1/292. Connatal Pelizaeus-Merzbacher sjukdom är associerade med jimpy(msd) möss mutationen. Hos en patient med connatal Pelizaeus-Merzbacher sjukdom med samma mutationen i proteolipid protein som genen som i jimpy(msd) möss visat immunohistochemical studier av hjärnan brister av myelin och proteolipid protein trots bra uttryck av myelin grundläggande protein. Mekanismen för myelination är delvis störs av mutationen, jimpy(msd) möss kan därför användas som en lämplig modell för fortsatta studier i connatal Pelizaeus-Merzbacher sjukdom. ( info) |
2/292. De novo skarv givaren webbplats mutation orsakar i bildruta radering av 14 aminosyror i proteolipid protein i Pelizaeus-Merzbacher sjukdom. Pelizaeus-Merzbacher sjukdom (PMD) är en leukodystrofi som är associerade med mutationer i genen protein (PLP) proteolipid. Jimpy är en mus modell av mänsklig PMD och en skarv webbplats mutation i Jimpy orsakar strykningen av exon 5 från PLP mRNA, producerar en trunkerad form av PLP. Vi beskriver de novo point mutation på 5' skarv givaren platsen för exon 5 i en 17-årig hane med PMD, vilket leder till hoppar av 42 baspar i exon 5. Mutationen tar bort endast 14 aminosyror i bildrutan i PLP. Detta är en ny skarv givaren webbplats mutation i den mänskliga genen PLP. Resultaten visar dessutom, att de 14-amino acid borttagningen i PLP ansvarar för Oligodendrocyt celldöd och utveckling av Kontrollpanelstillägget. ( info) |
3/292. MRI framträdanden av Metakromatisk leukodystrofi. BAKGRUND: Leukodystrophies utgör ett brett spektrum av cerebrala störningar i olika etiologi. De bildframställning framträdanden på CT och MRI utgörs av white material. det kan dock vara omöjligt att komma fram till rätt diagnos utifrån bildframställning studier enbart. patienter och metoder: Hade tre patienter med varierande ålder och kliniska symptomatologin diagnosen Metakromatisk leukodystrofi (MLD) anmärkningsvärt liknande MRI framträdanden. En "tigroid" eller "leopard-skin" utseende demonstrerades i djupa white frågan i varje enskilt fall. RESULTAT: Alla av patienterna hade biokemiska bekräftelse av MLD. SLUTSATS: Även om "tigroid" mönstret tidigare ansågs vara Patognomon av Pelizaeus-Merzbacher sjukdom, diagnos av MLD måste nu beaktas när dessa MRI framträdanden påträffas. ( info) |
4/292. MRI funktioner i Balos koncentriska skleros. Vi rapporterar MRI resultaten i en 56-årig kvinna med Balos koncentriska skleros (BCS) som ursprungligen lade fram med en progressiv Hemipares. MRI visade två skador med koncentriska mönster i regionen vänster frontoparietal och ett laminerat, arcuate mönster i regionen höger främre. Dessa mönster sågs bäst i post-contrast bilder och var förenliga med BCS. Dessutom fanns det flera små cerebrala multipel skleros-liknande plack. De kliniska symtomen förbättras och vad som herr återgått efter Kortikosteroider terapi. Patienten hade helt återställd 12 månader senare, med undantag för milda högra domningar. MRI visade ytterligare tillbakagång av skador, men det koncentriska mönstret var kvar. Detta fall visat att BCS kan köra en godartad långvarig kurs och kan finnas kvar under lång tid. Förbättra den koncentriska eller laminerade kontrast i den akuta fasen kan föreslå att band av demyelination i BCS inträffar synkront snarare än successivt. ( info) |
5/292. Olämpligt lever transplantation i ett barn med Alpers-Huttenlocher syndrom misdiagnosed som valproat-inducerad Akut leversvikt. En 3-års-pojke fick valproic syra (VPA) för återkommande beslag. Han utvecklade koma och Akut leversvikt som tillskrevs VPA toxicitet och genomgick akut orthotopic lever transplantation (OLTx). Trots bra moderplantor funktion, hans neurologiska tillstånd försämrades och ledde till några månader senare. diagnos av Alpers-Huttenlocher syndrom (AHS) misstänktes, därefter till levern Tx, mot bakgrund av pågående neurologiska försämring och magnetic resonance imaging (MRI) undersökningsresultaten. syndrom, recessively ärvs, associerar hjärnan degeneration med leversvikt och anses nu vara en mitokondriell sjukdom. Enzym verksamhet bristerna i luftvägarna kedjan identifierades i muskel mitokondrier, liksom morfologiska abnormaliteter av mitokondrier i explanted levern. Riktlinjer för diagnos presenteras, för att skilja leversvikt i AHS från som framkallas genom verklig VPA toxicitet. det rekommenderas att undvika lever Tx hos patienter med AHS med tanke på sjukdomens allvarliga neurologiska förlopp. ( info) |
6/292. Balos koncentriska skleros: värdet av magnetic resonance imaging i diagnos. Vi rapportera två fall av Balos koncentriska skleros som visar typiska magnetic resonance imaging (MRI) resultaten av koncentriska ringar av demyelination innebär detta ytliga och djupa white och spara den i hjärnbarken. I båda fallen biopsi utfördes inte som MRI undersökningsresultaten och transportmateriel framkallat potentiella studier motsvarade demyelinating sjukdom. Teorier om patogenes av denna egendomliga utseende kort ses över. ( info) |
7/292. Bevis för att Alpers-Huttenlocher syndrom kan vara en mitokondriell sjukdom. Vi rapporterar en 11-årig pojke med en utvecklingsmässig fördröjning och epilepsi. Efter han placerades på valproat, utvecklade han lever fel och öka neurologiska symptom, inklusive epilepsia partialis continua, och dog. Obduktionen avgöranden i levern och storhjärna är förenligt med progressiva neurologiska degeneration av barndom med leversjukdom, även kallad Alpers-Huttenlocher syndrom. Ragged Röda fibrer och cytokrom c-oxidas negativa fibers var närvarande i muskel. Dessa resultat tyder på att Alpers-Huttenlocher syndrom, åtminstone i vissa patienter, är en mitokondriell sjukdom. ( info) |
8/292. Dödlig försämring av neurologisk sjukdom efter orthotopic lever transplantation för valproic syra-inducerad leverskador. Vi beskriver en 12-årig flicka med en tidiga neurologiska sjukdom med uppkomsten av långsam progressivitet och electro-encephalography visar epileptiska verksamheten. Flickan utvecklat fulminant leversvikt 5 månader efter valproic syra behandling. Upprepade mitokondriell testmetoder misslyckats med att bevisa en mitokondriell sjukdom, men muskel tarmbiopsier var något patologiska. Lever histologi anges akut-på-kronisk leversjukdom. Sex veckor efter en lyckad orthotopic lever transplantation hennes neurologiska tillstånd försämrades snabbt, generaliserade snart leder till när sjukdom och död. Hjärnan obduktion visade avancerade centrala nervsystemet förstörelse. Vi föreslår att detta är en sent sjukdomsutbrott Huttenlocher variant av Alpers' syndrom, där fulminant leversvikt kan utlösas av valproic syra och orthotopic lever transplantation kan därefter utlösa en dödlig neurologiska försämring. Vårt fall visar att när en återförvisning center tar emot en tidigare okänd patient med indikerar otillräckliga, kan det vara omöjligt att skilja mellan fulminant vs. akut-på-kronisk leversvikt och beslutet om du vill utföra en lever transplantation eller inte skulle bli svårt. ( info) |
9/292. Återkommande myelinoclastic diffusa skleros: en fallbeskrivning av ett barn med Schilder's variant av multipel skleros. Myelinoclastic diffusa skleros (MDS, Schilders sjukdom) är en sällsynt CNS demyelinating störning som påverkar främst barn och vanligtvis lägger fram som en intrakraniell skada som massa. Vi rapportera det första fallet av återkommande intrakraniell MDS där den tredje delen av demyelination berörs massundersökning av ryggmärgen. Detta kan innebära en delmängd av sjukdomen, som bör betraktas som Schilder's variant (barndom formulär) av multipel skleros. ( info) |
10/292. Patognomon MR imaging-resultaten i Balo koncentriska skleros. Oregelbundna, koncentriska zoner av ökad signal på T2-viktade hjärnskålen MR imaging-studier kan starkt på Balo koncentriska skleros (BCS), en sällsynt men tolkade variant av multipel skleros. Skilja BCS från multipel skleros eller neoplasm kan vara svårt kliniskt, men MR bildframställning resultaten noteras i det här fallet kan vara Patognomon. ( info) |