1/118. A glândula e a hipoplasia pituitárias ausentes dos vermis cerebelares associaram com o ophthalmoplegia parcial e postaxial polydactyly: uma variação da síndrome orofaciodigital VI ou de uma síndrome nova? Nós relatamos dois sibs com as características que sobrepor aquelas do tipo orofaciodigital VI da síndrome (síndrome de Varadi). Ambos apresentaram no nascimento com anomalias oculomotor, características faciais dysmorphic, e disgenesia dos vermis cerebelares. Havia umas manifestações orais mínimas (palato arqueado elevado) em ambos eles e um teve postaxial polydactyly de ambas as mãos e de um pé. Além, havia uma evidência do aplasia da glândula pituitária na varredura de MRI em ambos eles com evidência do hypopituitarism. Respondido bem à terapia de recolocação de hormona com melhoria em seus crescimento linear e habilidade mental. Estes casos podem representar uma síndrome recessive autosomal nova do defeito do midline com as características que sobrepor OFDS VI. Alternativamente as características nestas crianças podiam representar a variabilidade dentro de OFDS VI. ( info) |
2/118. síndrome Oral-facial-digital com hamartoma hypothalamic, hipoplasia postaxial do raio dos membros, e uma comunicação vagino-cística: uma variação nova? Nós relatamos em uma menina 20 mês-velha com hamartoma hypothalamic, deixamos a atrofia cerebral, nodules da lingüeta, tipos de membrana orais, micrognathia, hipoplasia do cúbito esquerdo, os perónios, e tíbia direita, polysyndactyly das mãos e os pés, drenagem vagino-cística com os hydrometrocolpos, megaloureters, e hydronephrosis, agenesia da uretra, apreensões parciais complexas, e puberdade precoce central. O diagnóstico diferencial é discutido. Nós concluímos que o complexo da malformação nesta menina é uma síndrome oral-facial-digital, mas somos diferentes de alguns dos 11 subtypes conhecidos. ( info) |
3/118. Um exemplo da síndrome oral-facial-digital com manifestações de sobreposição do tipo V e do tipo VI: uma síndrome nova possível de OFD. Nós relatamos uma criança com as manifestações clínicas e radiológicas características de ambos os V' síndrome do aradi (tipo oral-facial-digital VI da síndrome) e síndrome de Thurston (tipo oral-facial-digital da síndrome V). Os resultados não têm sido relatados previamente, e nós acreditamos que representa uma variação nova. ( info) |
4/118. Epiglottis dobro em Weyer' dysostosis acrofacial de s. Ao avaliar um paciente dos anos de idade 61 para o stridor nós detectamos incidental um epiglottis dobro. O paciente foi diagnosticado igualmente de ter Weyer' dysostosis acrofacial de s que é caracterizado hexadactyly afetando todos os quatro pregos das extremidades, os pequenos e profundamente ajustado, deformidades dentais com os dentes pequenos, cónicos e a hipoplasia mandibular. O epiglottis dobro não era a causa para o stridor. Por causa da sintomatologia secreta do epiglottis dobro sugere-se que a associação com Weyer' a síndrome de s é comum. A evidência Embryological e uma revisão da literatura em anomalias laríngeas são discutidas. ( info) |
5/118. Doença de rim polycystic Fetal no tipo oro-facio-digital I. da síndrome. Nós relatamos-me a uma menina com tipo oro-facio-digital da síndrome (OFD I) associou com a doença de rim polycystic (PKD), que foi identificado em E.U. fetal e em MRI fetal. Após o nascimento, o diagnóstico desta desordem dominante X-lig, que é letal nos machos, foi conseguido pelo reconhecimento do dismorfismo facial, os hamartoma, postaxial relativos à língua polydactyly, malformações do cérebro, e a existência de seu irmão masculino falecido com malformações similares. O adulto PKD é uma característica comum em fêmeas heterozygous com OFD I. Entretanto, PKD fetal foi relatado somente em um macho homozygous letal. Nossa observação expande nosso conhecimento sobre as variações fenotípicas de PKD em OFD I. ( info) |
6/118. hamartoma Retinal na síndrome oral-facial-digital. Os resultados intraocular têm sido descritos somente recentemente na síndrome oral-facial-digital (OFDS), incluindo 5 casos de colobomas chorioretinal e 1 caso do coloboma do nervo ótico. Nós relatamos um exemplo de uma anomalia nova da ocular associada com esta síndrome: um hamartoma retinal em um infante masculino com OFDS. O paciente teve as massas retinal bilaterais que eram suspeitos para o retinoblastoma por causa de uns antecedentes familiares do retinoblastoma. Os estudos da examinação física e da imagem latente das massas retinal não podiam diferenciar-se entre o retinoblastoma, o hamartoma, ou vitreous preliminar hyperplastic persistente. O estudo patológico subseqüente de um globo enucleated era diagnóstico de um hamartoma retinal. Este caso mais adicional ilustra a heterogeneidade de anomalias da ocular em OFDS e em relevos a importância de uma avaliação ophthalmologic completa nos pacientes com esta síndrome. ( info) |
7/118. Síndrome de Mohr-Majewski (tipo orofaciodigital IV da síndrome) em cinco sibs. Nós apresentamos encontrar da menina e da autópsia de sua irmã com síndrome de Mohr-Majewski (tipo IV da síndrome de Orofaciodigital). Os pais eram primeiros primos e seus dois filhos morreram de resultados similares. A única criança saudável da família foi efetuada suavemente desta síndrome que teve fissura congénita do céu da boca. Estas características mostram o heterogenity da síndrome. ( info) |
8/118. Desacordo do tipo oral-facial-digital da síndrome - 1 em meninas do gêmeo monozygotic. O tipo oral-facial-digital da síndrome - 1 (OFD1) inclui o membro, o facial, malformações intraoral e o gene para a desordem foi traçado recentemente a Xp22.3-p22.2. Nós relatamos nas meninas do gêmeo monozygotic discordant para OFD1. Monozygosity é suportado pela patologia placental (diamniotic monochorionic) e por estudos moleculars com probabilidade do dizygosity ( info) |
9/118. a síndrome Oral-facial-digital com os quartos metacarpals em forma de Y e o coxim endocardiaco defect. Nós relatamos em um menino com pseudo-cleft do bordo superior, fissura congénita do céu da boca, uvula bífido, lingüeta lobulada, hipoplasia do epiglottis, preaxial e central polydactyly das mãos (quartos metacarpals em forma de Y), preaxial polydactyly dos pés, postaxial bilaterais polydactyly do pé esquerdo, do prejuízo de audição, e da doença cardíaca congenital com defeito endocardiaco do coxim. Estas manifestações clínicas assemelharam-se ao tipo oral-facial-digital II da síndrome (OFDS II, síndrome de Mohr) ou ao tipo VI (síndrome de Varadi), associado com um canal atrioventricular. A variabilidade clínica de OFDS II foi observada repetidamente. Ao melhor de nosso conhecimento, este é o primeiro exemplo relatado de OFDS II com os quartos metacarpals em forma de Y. Além do que quartos metacarpals em forma de Y, a síndrome de Mohr mais o canal atrioventricular e a hipoplasia do epiglottis podem representar um subgrupo adicional de OFDS. ( info) |
10/118. Síndrome de Mohr em duas irmãs: diagnóstico pré-natal em um feto 22 week-old com resultados pós-morte em ambos. tipo digital Oral-facial II da síndrome (síndrome II de OFP; a síndrome orofaciodigital II) é uma síndrome recessive autosomal rara, descrita primeiramente por Mohr (1941). Nós apresentamos duas irmãs com síndrome de Mohr de uma família consanguínea. Um é um paciente fêmea três-dia-velho, o outro é o feto 22 week-old. Polydactyly com os polegares bífidos em ambas as mãos, bilaterais polysyndactyly dos halluces, a lateral polysyndactyly e o equinovarus bilateral do pes foram demonstrados no feto sonographically. A agenesia do callosum do corpus, a doença cardíaca congenital, os polegares bífidos bilaterais e os halluces e foram considerados polydactyly em ambos os pacientes. Além, os resultados pós-morte mostraram a ausência de nervo olfactory, único vestíbulo. VSD, lobulation anormal do pulmão e dentes natais no feto. A ausência de nervo olfactory e os dentes natais não têm sido relatados previamente na síndrome de Mohr. ( info) |