1/11. Doença de rim polycystic Fetal no tipo oro-facio-digital I. da síndrome.Nós relatamos-me a uma menina com tipo oro-facio-digital da síndrome (OFD I) associou com a doença de rim polycystic (PKD), que foi identificado em E.U. fetal e em MRI fetal. Após o nascimento, o diagnóstico desta desordem dominante X-lig, que é letal nos machos, foi conseguido pelo reconhecimento do dismorfismo facial, os hamartoma, postaxial relativos à língua polydactyly, malformações do cérebro, e a existência de seu irmão masculino falecido com malformações similares. O adulto PKD é uma característica comum em fêmeas heterozygous com OFD I. Entretanto, PKD fetal foi relatado somente em um macho homozygous letal. Nossa observação expande nosso conhecimento sobre as variações fenotípicas de PKD em OFD I.- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = polycystic (Clic here for more details about this article) |
2/11. Doença de rim Polycystic em um paciente com a síndrome oral-facial-digital - datilografe o I.Os rins polycystic bilaterais e a falha renal crônica foram observados em uma mulher dos anos de idade 48 com as características clínicas clássicas da síndrome oral-facial-digital, datilografam I (OFD-I). Desde que esta associação tem sido relatada previamente outros em dois pacientes, estes resultados sugerem que os rins polycystic possam ser uma manifestação até aqui não reconhecida da síndrome oral-facial-digital.- - - - - - - - - - ranking = 0.4keywords = polycystic (Clic here for more details about this article) |
3/11. a síndrome Oral-facial-digital VII é síndrome oral-facial-digital mim: um esclarecimento.Nós relatamos em uns resultados clínicos mais adicionais na uma única família na literatura classific como o tipo (OFD) oral-facial-digital VII a fim demonstrar que o diagnóstico neste kindred deve, de facto, ser o tipo I. de OFD. A mãe e a filha descritas no relatório original têm desenvolvido desde a doença de rim polycystic. Além, a filha teve recentemente uma filha do seus próprios com anomalias nervosas centrais do sistema, as orais e as digitais. Os estudos do enlace mostraram que todas as mulheres afetadas compartilham do mesmo haplotype através da região previamente identificada Xp22.2p22.3 a que OFD eu traço. Embora a pedigree seja demasiado pequena para uma contagem significativa do lod, a combinação de informação clínica e molecular mostra claramente que a doença nesta família é OFD I. Nós relatamos esta família a fim esclarecer e simplificar a classificação do espectro oral-facial-digital da síndrome e recomendar a remoção de OFD VII do sistema de classificação das síndromes oral-facial-digitais.- - - - - - - - - - ranking = 0.2keywords = polycystic (Clic here for more details about this article) |
4/11. A correlação clínica, molecular, e do genótipo-phenotype estuda de 25 casos do tipo oral-facial-digital da síndrome - 1: um estudo colaborador francês e belga.tipo Oral-facial-digital da síndrome - 1 (OFD1) é caracterizado por uma modalidade dominante lig X da herança com mortalidade nos machos. As características clínicas incluem o dismorfismo facial com oral, dente, e anomalias longe do ponto de origem, doença de rim polycystic, e malformações do sistema nervoso central. A grande variabilidade clínica interfamilial e intrafamilial foi relatada extensamente, e 18 mutações distintas têm sido relatadas previamente dentro de OFD1. Um estudo colaborador francês e belga coletou 25 casos de 16 famílias. OFD1 foi analisado usando arranjar em seqüência direto e a correlação do phenotype-genótipo foi executada usando o teste chi2. Os estudos da inactivação X foram executados em linfócitos do sangue. Em 11 famílias, 11 mutações novas, incluindo nove frameshift, um absurdo, e uma mutação missense foram identificadas, que mediu nove exons diferentes. Uma combinação de nossos resultados com os casos previamente relatados mostrou que a maioria das mutações (65.5%) estêve ficada situada nos exons 3, 8, 9, 13, e 16. Havia uma correlação do phenotype-genótipo entre (a) a doença de rim e mutações polycystic da tala; (b) atraso mental e mutações situados nos exons 3, 8, 9, 13, e 16; e (c) anomalias e mutações do dente situadas em domínios coiled da bobina. Comparando o phenotype das famílias com uma mutação patogénico às famílias com ausência da mutação OFD1, os rins polycystic e a estatura curta eram significativamente mais freqüentes no grupo sem a mutação OFD1, visto que os hamartoma relativos à língua eram significativamente mais freqüentes no grupo com mutação OFD1. Finalmente, um estudo da inactivação de X mostrou a inactivação non-random de X em um terço das amostras. A inactivação diferencial de X entre mães e filhas em duas famílias com variabilidade intrafamilial elevada era do interesse particular. As correlações ligeiras do phenotype-genótipo foram estabelecidas, e o estudo da inactivação de X mostrou que a inactivação enviesada de X poderia parcialmente ser envolvida na patogénese da variabilidade clínica intrafamilial.- - - - - - - - - - ranking = 0.6keywords = polycystic (Clic here for more details about this article) |
5/11. Os rins Polycystic, os quistos pancreatic, e os colagogos cystadenomatous na síndrome oral-facial-digital datilografam o I.tipo Oral-facial-digital da síndrome eu sou um grupo de circunstâncias dominantes X-lig, dentro - utero letal nos indivíduos masculinos. As anomalias internas são menos bons - documentado do que são os resultados externos. Nós relatamos um exemplo do phenotype típico e de antecedentes familiares ausentes da doença de rim em uma menina branca dos anos de idade 15 (46, XX) que morra da falha renal e da hemorragia cerebral maciça. No necropsy, os rins foram ampliados extremamente mas da forma razoavelmente normal. O córtice foi substituído pelos quistos esféricos thin-walled, 0.5 a 2.0 cm no diâmetro; a maioria dos quistos menores foi ficada situada profundamente no córtice, e a medula conteve poucos números de quistos maiores. Nenhuma obstrução longe do ponto de origem do aparelho urinário estava atual. Microdissection revelou os quistos e os divertículos encontrados em todos os segmentos dos nephrons e dutos da coleta. Os nephrons Uninvolved mostraram a hipertrofia difusa. Estes resultados foram correlacionados com as manchas do immunoperoxidase usando a aglutinina do lectin do amendoim, do tetragonolobus dos lótus, os anticorpos aos cytokeratins, antigen-1 embrionário estágio-específico, proteína de Tamm-Horsfall, e o antígeno epithelial da membrana. Outras anomalias viscerais incluíram a proliferação cystadenomatous biliar no fígado e nos quistos pancreatic. As mudanças renais são similares àquelas (adulto-tipo) da doença polycystic dominante autosomal.- - - - - - - - - - ranking = 0.2keywords = polycystic (Clic here for more details about this article) |
6/11. Variabilidade da expressão do tipo orofaciodigital da síndrome mim em fêmeas pretas: seis casos.Tipo da síndrome de Orofaciodigital mim (OFD I) inclui anomalias do sistema nervoso orodental, facial, digital, renal, e central do golpe (CNS). Associado freqüentemente com o atraso mental, OFD eu sou herdado como um traço dominante X-lig, letal nos machos. Aqui, nós relatamos-me à expressividade variável de OFD em 6 fêmeas pretas dos E.U. e revemo-los resultados em 2 pacientes pretos previamente relatados. Somente estes 8 sobre de 160 relataram que os casos envolvem pretos. As anomalias observadas em pacientes pretos são similares àquelas observadas nos brancos, mas com diferenças específicas. Somente 25% dos pretos teve fissura congénita do céu da boca e nenhum foi observado com o midline fendido do bordo superior. Entre brancos, 80% têm fissura congénita do céu da boca e o midline de 45% fendidos do bordo superior. Estes resultados sugerem-me que os fatores genéticos raciais possam proteger o desenvolvimento do bordo e do palato nos pretos, mesmo na presença do OFD gene. As anomalias do CNS, incluindo a agenesia do callosum do corpus, hydrocephaly, lesões de cérebro císticas, apreensões, e atraso mental, estavam atuais em 50% do nosso os casos. Esta figura é maior do que relatada previamente. Os rins Polycystic estavam atuais em 3 de nossos pacientes. Incluindo um paciente previamente relatado, 50% do OFD preto eu pacientes mostro rins polycystic. Hyperplastic e os tipos de membrana supernumerary, com ou sem brachydactyly, foram mostrados para ser critérios diagnósticos fortes em nossos pacientes. Os resultados novos relatados aqui incluem o aneurysm intracranial da baga, a doença peridental, e os poços do bordo. Os clínicos que tratam estes pacientes devem estar cientes das manifestações pleiotropic da síndrome, que pode incluir anomalias renais e do CNS. Os estudos da varredura do tomography ultra-sônico e computado são indicados nos pacientes diagnosticados com o OFD I.- - - - - - - - - - ranking = 0.2keywords = polycystic (Clic here for more details about this article) |
7/11. Tipo que da síndrome de Orofaciodigital eu associei com os rins polycystic e a agenesia do callosum do corpus.Nós relatamos-me a um exemplo fêmea do tipo orofaciodigital da síndrome (OFD I) associou com os rins polycystic e a agenesia do callosum do corpus. Teve a falha renal crônica exigir a diálise da manutenção e deficits neurológicos significativos. Sua mãe teve OFD que menos severo eu associei com os rins polycystic mas sua função renal era normal e não havia nenhuma evidência clínica ou radiológica de uma anomalia estrutural do cérebro.- - - - - - - - - - ranking = 1.2keywords = polycystic (Clic here for more details about this article) |
8/11. Tipo orofaciodigital Familial da síndrome mim que apresento como a doença de rim polycystic adulta.Uma família de três gerações com tipo orofaciodigital da síndrome eu sou descrito. Diversos membros da família tinham sido pensados para sofrer da doença de rim polycystic dominante autosomal mas a examinação do proband conduziu ao estabelecimento do diagnóstico correto. As implicações genéticas para a prole das mulheres afetadas e de outros membros da família foram alteradas significativamente.- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = polycystic (Clic here for more details about this article) |
9/11. Os rins císticos em um paciente com síndrome oral-facial-digital datilografam o I.Uma lesão renal cística é descrita em uma menina com síndrome oral-facial-digital, tipo I. que o urography Excretory era normal em 1 ano da idade; entretanto, as massas do flanco, a hipertensão, e a falha renal foram descobertas em 11 anos da idade. Os nephrectomies bilaterais foram executados antes da transplantação renal. O córtice renal foi substituído por grandes quistos. Os quistos foram alinhados pelo epitélio anódino aplainado e muitos contiveram topetes glomerular. Vinte quistos renais foram aspirados, e o líquido do quisto analisou para o sódio, o potássio, a creatinina, e o osmolality. A concentração de solutes no líquido do quisto era comparável aos valores do plasma. As características e o teste padrão patológicos da concentração do solute do quisto parecem distinguir a lesão renal cística na síndrome oral-facial-digital do adulto-tipo mais comum doença de rim polycystic.- - - - - - - - - - ranking = 0.2keywords = polycystic (Clic here for more details about this article) |
10/11. síndrome Acro-renal-mandibular.Nós relatamos dois sibs fêmeas, com a malformação severa da rachar-mão/pé associada com as anomalias renais e genitais. Os pacientes igualmente têm a hipoplasia mandibular severa e a alguma outro, anomalias menores. O relacionamento ao " acro-renal; syndrome" em particular e a outros phenotypes com malformações similares é discutido geralmente. Por causa da consanguinidade nos pais, a herança recessive autosomal parece provavelmente. Entretanto, a presença de um útero septado na mãe e de um sistema de coleta dobro na única vida sib podia igualmente sugerir a herança dominante possível com expressividade variável.- - - - - - - - - - ranking = 0.3116618341087keywords = syndrome (Clic here for more details about this article) |
| (Traduzidos do inglês com Altavista Babel Fish) | | Próximo -> |