Casos registrados "Síndromes Neoplásicas Hereditárias"
(Traduzidos do inglês com Altavista Babel Fish)

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1/4. Diagnóstico e complicações atrasados da anemia de fanconi em idade avançada--um paradigma.

    A anemia de fanconi (FA) é uma desordem recessive rara do reparo do ADN caracterizada clìnica por malformações congenitais, falha progressiva da medula e uma propensão elevada para malignidades tornando-se em uma idade adiantada, carcinoma da leucemia myeloid predominante aguda (AML) e de pilha squamous. É concebível que um número de pacientes com mutações hypomorphic não estão diagnosticados como o FA até que as complicações severas no tratamento de uma malignidade ocorram. Aqui, nós relatamos em um paciente com FA-A, diagnosticado somente na idade de 49 anos devido ao pancytopenia persistente e a syndrome/AML myelodysplastic induzidos por um primeiro ciclo da quimioterapia para o cancro da mama metachronic bilateral. Este caso excepcional demonstra claramente que, nos exemplos do pancytopenia suave duradouro ou no desenvolvimento das malignidades, especial em uma idade raramente nova, o FA deve ser governado para fora, independentemente do patient' idade e características de s, especial antes de impr o esforço genotóxico severo.
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keywords = syndrome
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2/4. Síndrome da família do cancro de Lynch.

    Este relatório descreve uma família em quem oito cancros (seis relativos ao cólon e dois endometrial) ocorreram em sete parentes. O cancro relativo ao cólon foi diagnosticado em cinco dos seis pacientes afetados em uma idade raramente nova, teve uma predilecção para os dois pontos proximal, e foi do mucinous datilografa dentro quatro pacientes. Polyposis não foi encontrado em nenhuns dois pontos. A ocorrência de cancro neste kindred é característica do " syndrome" da família do cancro; de Lynch.
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keywords = syndrome
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3/4. glioma Familial: ocorrência dentro do " syndrome" familial do cancro; e malformações sistemáticas.

    A pedigree da família através de oito gerações é apresentada com uma associação do osteochondrodysplasia, outras anomalias esqueletais, tumores glial familial em um pai e seu filho, colonic e a outra doença adenómata, e as mudanças do pigmento. Este conjunto da família de doenças é considerado ser um processo dysontogenetic com características blastomatous e agrupado dentro dos phakomastoses. Uma revisão da literatura indica que algum " gliomas" familial; mostre malformações adicionais, assim assemelhando-se a phakomatoses. Outro são encontrados para ser membros dentro de um " syndrome" familial do cancro;. Um traço do " glioma" hereditário; aparte destas síndromes é difícil de identificar, especial se somente os sibships são considerados que são prováveis compartilhar de fatores ambientais comuns.
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keywords = syndrome
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4/4. Turcot' a síndrome de s da glioma e do polyposis ocorre na ausência de linha mutações do germe dos exons 5 9 do gene p53.

    O " do termo; Turcot' syndrome" de s; foi usado para descrever aproximadamente 55 pacientes com uma associação do polyposis relativo ao cólon e de tumores neuroepithelial preliminares do sistema nervoso central. O gene de supressor do tumor p53 é um candidato possível que é a base da síndrome porque (a) as mutações no gene p53 são ubíquos no cancro humano, incluindo a carcinoma dos dois pontos e as gliomas, e (b) a linha mutações somática ou do germe do gene de supressor do tumor p53 causa a síndrome de Li-Fraumeni, que é caracterizada pela associação do peito e de tumores macios do tecido. Nós determinamos a seqüência do ADN das regiões conservadas do gene p53 (exons 5 9) nos tecidos do tumor e nos linfócitos de dois pacientes com glioma-polyposis e encontramos que as mutações ocorreram como alterações tumor-específicas independentes mas não envolvemos a linha do germe destes pacientes, sugerindo que p53 pudesse jogar um papel na progressão mas não a iniciação da doença.
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(Traduzidos do inglês com Altavista Babel Fish)


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