1/948. Hipoplasia e pancytopenia cerebelares Familial sem rupturas cromossomáticas. Dois irmãos manifestaram uma síndrome neuro-hematológica caracterizada pelo baixo peso ao nascimento, pela falha prosperar, pelo ulceration persistente crônico da lingüeta, pela ataxia truncal severa e pelo pancytopenia sem o telangiectasia ou instabilidade cromossomática. Um irmão morreu do sepsis e o cerebelo demonstrado reduziu o cellularity das camadas moleculars e granuladas com preservação relativa de pilhas de Purkinje e do gliosis mínimo. Um irmão de sobrevivência mostrou a progressão hematológica a uma desordem myelodysplastic. Não havia nenhuma evidência de nenhuma instabilidade cromossomática depois da exposição dos fibroblasto e dos linfócitos à irradiação. Monosomy-7 não estava atual no irmão de sobrevivência. Nós suspeitamos que estes dois pacientes representam um outro exemplo da síndrome rara de Hoyeraal-Hreidarsson e nós estamos acoplados atualmente na monitoração muito próxima do irmão de sobrevivência para a evidência de toda a anomalia karyotypic. ( info) |
2/948. síndrome myelodysplastic Terapia-relacionada nos adultos com neurofibromatosis. Embora um risco aumentado de malignidades hematológicas nas crianças com Neurofibromatosis-1 (NF-1) seja bem conhecido, se os adultos com NF-1 têm um risco aumentado de tais malignidades é obscuro. Nós descrevemos atualmente dois pacientes adultos com NF-1 que desenvolveu ràpida síndromes myelodysplastic secundárias com anomalias da quimioterapia de seguimento do cromossoma 7 para AML. Nós propor que os adultos com NF-1 igualmente tenham anomalias de pilhas hematológicas do progenitor. ( info) |
3/948. Concurrent crônico não tratado da leucemia lymphocytic com ou seguido pela leucemia myelogenous aguda ou pela síndrome myelodysplastic. Um relatório de cinco casos e revisão da literatura. Embora se saiba que os pacientes com leucemia lymphocytic crônica (CLL) têm uma freqüência mais elevada de segundos neoplasma malignos, o desenvolvimento da leucemia myelogenous aguda (AML) ou da síndrome myelodysplastic (DM) nestes pacientes é extremamente raro. A maioria de casos relatados foram terapia-relacionados. Neste artigo, nós relatamos as características clínicas e immunophenotypic de 5 casos de concurrent não tratado de CLL com ou seguido pelo desenvolvimento de AML ou de DM. Todos os 5 pacientes eram homens, com as idades que variam de 57 a 87 anos (meio, 73.8 anos). Quatro pacientes tiveram AML e 1 paciente teve a anemia refratária com sideroblasts rodeado. Nos 4 exemplos de AML e de CLL, 2 populações distintas da pilha (isto é, myeloblasts e linfócitos) foram identificadas morfològica e/ou immunophenotypically. Nossos resultados suportam que esta simultaneidade rara de AML ou DM e CLL não tratado pode representar 2 processos separados da doença. ( info) |
4/948. Resultado clínico em três pacientes com a síndrome myelodysplastic que mostra o hematopoiesis polyclonal. O resultado clínico de 3 pacientes myelodysplastic da síndrome (DM) com hematopoiesis polyclonal é relatado. Todos os pacientes eram heterozygous para o gene da quinase do phosphoglycerate (PGK). A presença de hematopoiesis polyclonal foi determinada pelo método X-cromossoma-lig do polimorfismo-methylation do comprimento do fragmento da limitação usando o gene do PGK como um marcador. Os pacientes foram diagnosticados inicialmente como tendo a anemia refratária (RA), o RA com sideroblasts do anel (RARS), e o RA com um excesso das explosões (RAEB), respectivamente. Seu pancytopenia persistiu durante o período da continuação de 11.4 anos para o paciente do RA, 19.5 anos por os anos pacientes e 0.8 dos RARS para o paciente de RAEB. Embora o paciente dos RARS continuasse a estar na boa saúde, a transformação leucêmica ocorreu em outros 2 pacientes. Uma mudança do karyotype de 46, XX a 45, XX, t (3; 21), - 7 foram observados na altura da progressão da doença no paciente do RA. A coexistência do DM monoclonais clona e as pilhas normais da medula são provavelmente a razão a mais provável para o hematopoiesis polyclonal destes pacientes. ( info) |
5/948. A remissão espontânea da anemia associou com uma síndrome myelodysplastic com evolução da doença em um estado myeloproliferative. Um paciente transfusão-dependente da pilha vermelha com uma síndrome myelodysplastic teve a progressão em um estado myeloproliferative com thrombocytosis. Ao mesmo tempo, o paciente transformou-se independente da transfusão, e uma examinação de medula subseqüente revelou uma perda previamente indetectado do cromossoma 7. O paciente permanece bem com controle do thrombocytosis pela terapia do anagrelide. ( info) |
6/948. Uma manifestação cutaneous incomun da síndrome myelodysplastic: " phenomenon" pseudo-Koebner;. Um incomun e complicação não-relatado da síndrome myelodysplastic é relatado até aqui: o " phenomenon." pseudo-Koebner; As lesões de pele foram caracterizadas pelo " exuberante; fleshy" massas nos locais do traumatismo intravenoso do cannulation e da pele, e pela evidência histológica da inflamação crônica com formação focal da necrose e do abcesso. Nenhuma evidência da infiltração cutânea por pilhas hemopoiéticas malignos foi considerada. O aetiopathology exato do fenômeno é obscuro mas uma resposta inflamatório imprópria e exagerado devido aos mecanismos aberrantes do mediador que são sabidos para ocorrer em alguns casos da síndrome myelodysplastic pode ser implicada. ( info) |
7/948. Aplasia puro da pilha vermelha que evolui com a síndrome myelodysplastic hyperfibrotic à leucemia myeloid aguda: alguns aspectos patogenéticos. Os autores relatam uma fêmea dos anos de idade 58 que apresente original com aplasia puro adquirido da pilha vermelha (PRCA). No diagnóstico, o karyotype era normal, o nível do erythropoietin do soro era altamente elevado e nenhuma inibição negociada de célula T de eritropoiese foi demonstrada em estudos do coculture. A terapia immunosuppressive convencional provou ineficaz. Um ano mais tarde que um diagnóstico da síndrome myelodysplastic hyperfibrotic foi avaliado. As examinações de medula seqüenciais no curso dos três anos mostraram um aumento progressivo na fibrose da medula, na hiperplasia erythroid e no dysmegakaryocytopoiesis, terminando na leucemia myeloid aguda. Esta seqüência dos eventos incluiu a aparência do del (5) (q13q33), quatro anos após ter ajustado um diagnóstico de PRCA. Os autores sugerem que a ausência de ambos anomalia citogénica e os sinais do dyshematopoiesis no diagnóstico de PRCA não exclua finalmente um " clonal" categoria da doença. Assim, os reevaluations hematológicos e citogénicos repetidos são recomendados. ( info) |
8/948. A síndrome leukoencephalopathy do Posterior não pode ser reversível. A associação de uma encefalopatia reversível aguda com anomalias transientes do lóbulo occipital em estudos da imagem latente é conhecida. Esta circunstância foi chamada síndrome leukoencephalopathy do posterior reversível. A apresentação clínica geralmente inclui apreensões, dor de cabeça, alterou o status mental, e a cegueira, associada frequentemente com a hipertensão e os imunossupressores. Os autores discutem um macho com dois anos com o Down Syndrome que apresentou 2 meses após a transplantação allogeneic da medula com crise oculogyric severa, sem outras queixas. O paciente era tratado para a hipertensão e recebia o cyclosporine para a profilaxia da doença do transplantar-contra-anfitrião. Uma varredura do tomography computado da cabeça revelou os lucencies bilaterais marcados que envolvem principalmente a matéria branca dos lóbulos occipital, com alguns focos da hemorragia punctate. A circunstância melhorou quando o cyclosporine foi interrompido, mas uma área do leukomalacia foi identificada na imagem latente de ressonância magnética da continuação. Ao authors' o conhecimento, crise oculogyric como uma apresentação do posterior reversível leukoencephalopathy não tem sido descrito previamente. Reconhecer esta associação é importante, porque os pacientes que recebem o cyclosporine estão recebendo frequentemente outras medicamentações que podem potencial causar os movimentos de olho distónicos, conduzindo possivelmente a um atraso no diagnóstico e o tratamento, que podem conduzir a um deficit neurológico irreversível. ( info) |
9/948. Síndrome de Myelodysplastic com os 7 monosomy após a terapia immunosuppressive em Behcet' doença de s. Somente poucos casos de Behcet' s e as malignidades hematológicas foram relatados até aqui. Nós observamos recentemente um paciente fêmea dos anos de idade 39 com Behcet' doença de s que desenvolve uma anemia refratária do subtype FABULOSO myelodysplastic da síndrome (DM) com excesso de explosões na transformação [RAEB-t] com uns 7 monosomy após o tratamento com o cyclosporin A e o chlorambucil por diversos anos. Este caso é relatado e a ocorrência de malignidades hematológicas e de Behcet' a doença de s é revista. ( info) |
10/948. Síndrome de Myelodysplastic e lesões de pele associadas: uma revisão da literatura. A participação de pele da síndrome myelodysplastic (DM) pode tomar o formulário de uma infiltração neoplástica ou de várias lesões não específicas. A ocorrência destas lesões pode ser a característica de apresentação da doença (DM) ou pode anunciar sua progressão à leucemia aguda. O reconhecimento e o diagnóstico adiantado têm o significado terapêutico e prognóstico. ( info) |