1/10. Um translocation periódico novo, t (5; 11) (q35; p15.5), associado com o del (5q) na leucemia myeloid aguda da infância. O grupo BRITÂNICO da citogenética do cancro (UKCCG)O apagamento parcial do braço longo do cromossoma 5, del (5q), é a indicação citogénica do 5q-syndrome, um subtype distinto da anemia síndrome-refratária myelodysplastic (MDS-RA). Os apagamentos de 5q igualmente ocorrem no espectro cheio do outro de novo e tipos terapia-relacionados do DM e os agudos da leucemia myeloid (AML), o mais frequentemente em colaboração com outras anomalias do cromossoma. Entretanto, a perda de material genético de 5q é acreditada para ser da importância preliminar na patogénese de todas as desordens do del (5q). No estudo atual, nós executamos estudos in situ da hibridação da fluorescência (PEIXE) usando uma ponta de prova inteira específica da pintura do cromossoma do cromossoma 5 e uma ponta de prova 5q subtelomeric para determinar a incidência de translocations enigmáticos. Nós estudamos suspensões fixas arquivísticas do cromossoma de 36 pacientes com desordens myeloid (predominante DM e AML) e del (5q) como a única anomalia. Em 3 pacientes de AML estudados, isto identificou um translocation das seqüências 5q subtelomeric do del (5q) ao braço curto de um PEIXE aparentemente normal do cromossoma 11. com cromossoma 11 que as pontas de prova subtelomeric específicas confirmaram a presença de 11p no 5q encurtado. Um traço mais adicional dos peixes confirmou que os limites de faturamento do translocation 5q e 11p estavam os mesmos em todas as 3 casos, entre o nucleophosmin (NPM1) e genes fms-relacionados da quinase 4 do tyrosine (FLT4) em 5q35 e o gene de Harvey ras-1-related complexo (HRC) e o pseudogene do radixin (RDPX1) em 11p15.5. Importante, todos os 3 pacientes com o t enigmático (5; 11) era crianças: um total de 3 de 4 crianças de AML estudou. Dois foram classific enquanto AML-M2 e o terço forams como M4. Todos os 3 respondido mal ao tratamento e tiveram os tempos de sobrevivência curtos, variando de 10 a 18 meses. Embora o del (5q) seja raro na infância AML, este estudo indica que, dentro deste subgrupo, a incidência de t enigmático (5; 11) pode ser elevados. É significativo que nenhuns dos 24 pacientes das DM estudados, incluindo 11 confirmados como tendo 5q-syndrome, tiveram o translocation. Conseqüentemente, este parece ser um translocation cromossomático nonrandom novo, associado especificamente com a infância AML com um phenotype diferenciado da pilha da explosão e a presença de um del (5q).- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = syndrome (Clic here for more details about this article) |
2/10. 5q- síndrome que apresenta myeloproliferative crônico desordem-como a manifestação: um relatório do caso.Uma mulher japonesa dos anos de idade 28 com o thrombocythemia essencial suspeitado (E) não tinha marcado o thrombocytosis, o leucocitose suave com atividade normal da fosfatase alcalina do neutrófilo, e a nenhuma anemia. Foi monitorada sem ser dada nenhuma medicamentação. Onze anos mais tarde, as contagens de sangue completo não mostraram nenhuma mudança notável mas alguns megakaryocytes mononuclear não-lobulados foram encontrados na medula. A análise citogénica revelou o apagamento do braço longo do cromossoma 5 (5q-). Subseqüentemente, as contagens da hemoglobina e de plaqueta diminuíram gradualmente, o splenomegaly apareceu e progrediu, depois do qual o myelofibrosis tornou-se. A leucemia aguda desenvolveu 16 anos após a primeira documentação do thrombocytosis. a síndrome 5q- é sabida para ser uma síndrome myelodysplastic (DM) com características e casos clínicos originais com esta síndrome que apresenta com o thrombocytosis de mais de 1.000 x 10 (9) /L mas sem anemia é rara. Além disso, é notável que nesta transição paciente à leucemia aguda ocorreu desenvolvimento seguir do myelofibrosis e do splenomegaly marcado, que são observados geralmente em crises blastic resultando das desordens myeloproliferative crônicas (CMPD). As características mostradas pacientes indicativas de CMPD um pouco do que das DM apesar da apresentação com anomalia 5q- cromossomática. Este caso suporta o conceito do " syndromes" myelodysplastic e myeloproliferative misturado; e sugere a possibilidade da aparência CMPD-como de manifestações na síndrome 5q-.- - - - - - - - - - ranking = 0.5keywords = syndrome (Clic here for more details about this article) |
3/10. Thrombocytosis marcado em uma criança com síndrome myelodysplastic avançada.As síndromes de Myelodysplastic (DM) são desordens clonal caracterizadas pelo hematopoiesis ineficaz com ocorrência rara na infância. Inversamente ao adulto afetou os pacientes, anemia refratária com sideroblasts rodeado e os 5q-syndrome, que são associados com o thrombocytosis são virtualmente ausentes na classe etária pediatra. Nós descrevemos o exemplo de um menino de um ano com DM avançadas, anemia especificamente refratária com excesso de explosões que apresentaram com leukocytopenia e anemia mas o thrombocytosis marcado no diagnóstico. Thrombocytosis resolveu sem terapia. Este caso ilustra o relacionamento entre DM e desordens myeloproliferative.- - - - - - - - - - ranking = 0.5keywords = syndrome (Clic here for more details about this article) |
4/10. Evolução Clonal em 5q-syndrome preliminar.5q-syndrome preliminar é um tipo de síndrome myelodysplastic caracterizado pela anemia refratária, pelo thrombocytosis, e por megakaryocytes hypolobulated. O risco de transformação leucêmica é baixo. Um exemplo da síndrome 5q- que ocorresse em uma mulher dos anos de idade 42 e estivesse complicado pela transformação leucêmica 7 anos depois que o diagnóstico inicial é relatado. Uma anomalia karyotypic clonal adicional, del (7q), foi considerada nas pilhas leucêmicas. A literatura na evolução leucêmica e karyotypic da síndrome 5q- preliminar é revista e a implicação da evolução karyotypic é discutida.- - - - - - - - - - ranking = 2.5keywords = syndrome (Clic here for more details about this article) |
5/10. Diagnóstico e complicações atrasados da anemia de fanconi em idade avançada--um paradigma.A anemia de fanconi (FA) é uma desordem recessive rara do reparo do ADN caracterizada clìnica por malformações congenitais, falha progressiva da medula e uma propensão elevada para malignidades tornando-se em uma idade adiantada, carcinoma da leucemia myeloid predominante aguda (AML) e de pilha squamous. É concebível que um número de pacientes com mutações hypomorphic não estão diagnosticados como o FA até que as complicações severas no tratamento de uma malignidade ocorram. Aqui, nós relatamos em um paciente com FA-A, diagnosticado somente na idade de 49 anos devido ao pancytopenia persistente e a syndrome/AML myelodysplastic induzidos por um primeiro ciclo da quimioterapia para o cancro da mama metachronic bilateral. Este caso excepcional demonstra claramente que, nos exemplos do pancytopenia suave duradouro ou no desenvolvimento das malignidades, especial em uma idade raramente nova, o FA deve ser governado para fora, independentemente do patient' idade e características de s, especial antes de impr o esforço genotóxico severo.- - - - - - - - - - ranking = 0.5keywords = syndrome (Clic here for more details about this article) |
6/10. O 17p-syndrome: uma entidade myelodysplastic distinta da síndrome?A síndrome 17p- é um subconjunto da síndrome myelodysplastic caracterizado pelo " typical" dysgranulopoiesis, combinando um pseudo-Pelger-Huet e um apagamento do braço curto do cromossoma 17. Nós descrevemos dois pacientes; um com síndrome myelodysplastic de de novo (RAEB), um com DM secundárias (RAEB-T). Ambos mostraram um apagamento 17p- resultando dos tanslocations que envolvem 17p associado com uma citogenética complexa adicional, e ambos eles tiveram um tipo particular de dysgranulopoiesis, combinando a anomalia pseudo-Pelger-Huet.- - - - - - - - - - ranking = 2keywords = syndrome (Clic here for more details about this article) |
7/10. Anti-thymocyte tratamento da globulina de um paciente para a síndrome haemoglobinuria-não plástica nocturnal paroxística da anemia: complemente a ativação e a diminuição transiente do clone de PNH.O haemoglobinuria nocturnal paroxístico (PNH) é uma desordem clonal adquirida da pilha de haste tendo por resultado o insuficiente e haematopoesis defeituoso associado freqüentemente com a anemia não plástica (AA). Uma deficiência do phosphatidylinositol glycosyl (GPI) - proteínas reguladoras escoradas CD55 e CD59 da ativação do complemento é responsável para uma sensibilidade aumentada dos eritrócites ao ataque do complemento que conduz à hemólise intravenosa crônica com haemoglobinuria. Neste estudo nós investigamos os efeitos da ativação do complemento causados pelo anti-thymocyte tratamento da globulina (ATG) no clone de PNH em um paciente afetado com o PNH/AA-syndrome. Os componentes fluidos C3, C4, C6 e complexo terminal do complemento da fase do complemento (TCC) foram analisados por ELISA. CD55, CD59 e o TCC associado às células foram monitorados pelo fluxo cytometry. O tratamento de ATG conduziu à ativação sistemática profunda do complemento que conduziu a uma diminuição nos níveis do C3 e do C4 nativos a 65% e a 40%, respectivamente, dos níveis originais no dia 5 e do C6 e do TCC a 61% e a 23%, respectivamente, no dia 10. Um retorno aos níveis do pré-tratamento foi observado para o C3 em o dia 15, para o C6 em o dia 30 e para o C4 em o dia 90. Cytometry do fluxo revelado que a deficiência na proteína GPI-escorada estêve restringida aos granulocytes, quando os linfócitos permaneceram não afetados. Pilha-limite o TCC aumentado a dobra 1.67 pela dobra e 2.37 no dia 5 e no dia 10, respectivamente, diminuindo a dobra 1.40 à dobra e 1.30 no dia 15 e no dia 30, respectivamente. A porcentagem de granulocytes de PNH como identificada pela ausência do CD55- e do CD59-antigens exibiu uma diminuição provisória de 72% no dia 0 65% no dia 5 e 59% no dia 10 e retornou depois disso à porcentagem original de 70% em o dia 15 e excesso deste nível a 76% no dia 30 e 79% no dia 90. Nós relatamos a ativação profunda do caminho clássico da cascata do complemento e o complexo terminal do complemento pela globulina que conduz a uma diminuição transiente do clone de PNH, presumivelmente devido ao lysis subseqüente das pilhas de PNH desprovidos de proteínas reguladoras do complemento.- - - - - - - - - - ranking = 0.5keywords = syndrome (Clic here for more details about this article) |
8/10. Anemia sideroblastic adquirida preliminar, thrombocytosis, e 8. trisomy.As síndromes de Myelodysplastic são associadas geralmente com o pancytopenia. As desordens que envolvem o apagamento do braço longo do cromossoma 5 (5q-syndrome) e, raramente, dos pacientes com as anomalias karyotypic que envolvem o cromossoma 3 associado com o thrombopoiesis anormal podem ter um normal ou mesmo uma contagem de plaqueta levantada. Outras anomalias citogénicas no myelodysplasia são associadas invariàvel com o cytopenia em uma ou toda a linhagem da pilha. Nós relatamos um paciente que apresente inicialmente com anemia ligeira e uma contagem de plaqueta levantada. As posteriores investigações sugeriram um diagnóstico da anemia sideroblastic adquirida preliminar. A examinação citogénica revelou um clone com 8. trisomy. Nós acreditamos que este é o primeiro relatou o caso de 8 trisomy com myelodysplasia e thrombocytosis do trilineage com anemia sideroblastic adquirida preliminar.- - - - - - - - - - ranking = 0.5keywords = syndrome (Clic here for more details about this article) |
9/10. Myelodysplasia durante o myeloma. Limitação do apagamento 17p e do overexpression p53 às pilhas myeloid.Nós relatamos um exemplo da síndrome myelodysplastic (DM) que ocorre durante o myeloma múltiplo (milímetro) tratado alkylating agentes. Karyotype mostrou t desequilibrado (5; 17), tendo por resultado o apagamento 17p. Dysgranulopoiesis típico do ' 17p-syndrome' e a mutação p53 e o overexpression estavam atuais. Uma combinação de análise dos peixes e do immunophenotype (FICÇÃO, análise) mostrou que o apagamento 17p estêve restringido às pilhas myeloid, e que o overexpression p53 estêve restringido igualmente às pilhas myeloid. Estes resultados discutem fortemente de encontro a uma origem clonal comum do milímetro e das DM, e suportam a hipótese que os milímetros e as DM eram clonally não relacionados, e que as DM eram certamente secundárias ao tratamento com agentes alkylating.- - - - - - - - - - ranking = 0.5keywords = syndrome (Clic here for more details about this article) |
10/10. 5q- em uma criança com anemia refratária com explosões adicionais: similaridades à síndrome 5q- nos adultos.Um menino 19 mês-velho foi referido nossa instituição por causa da anemia macrocytic crônica e do thrombocytopenia severo. Na idade 17 meses, tinha desenvolvido petechiae. Teve uma contagem da leucócito de 4.4 x 10 (9) /L, concentração da hemoglobina de 7.9 g/dL, volume embalado de 21%, volume corpuscular da pilha do meio de 101 fL, e a contagem de plaqueta de 19 x 10 (9) /L. na altura da referência, de uma medula aspirada e da biópsia revelou as mudanças myelodysplastic que hiperplasia megakaryocytic incluída com megakaryocytes, eritropoiese do megaloblastoid, pilhas da explosão de 12%, e fibrose hypolobated da medula; o diagnóstico era anemia refratária com explosões adicionais (RAEB). A análise citogénica mostrou as seguintes anomalias: 47, XY, inv (3) (p21q25), del (5) (q22q31), 21/46, XY. Pela análise do polimorfismo do dinucleotide, os locus 5q22-q31 eram normais em granulocytes periféricos do sangue. Por causa do thrombocytopenia severo que se tornou refratário às transfusões da plaqueta e por causa da progressão possível à leucemia, o paciente recebeu uma transplantação da medula do não relacionado-doador. A recuperação foi complicada por uma infecção fungosa visceral, mas o paciente tem agora a função normal, inteiramente reconstituted da medula. Este paciente é o mais novo a ser relatado com RAEB e uma anomalia 5q- acompanhada do thrombocytopenia, da hiperplasia megakaryocytic com megakaryocytes hypolobated, e da anemia macrocytic com a eritropoiese do megaloblastoid, similar ao " syndrome" 5q-; nos adultos.- - - - - - - - - - ranking = 0.5keywords = syndrome (Clic here for more details about this article) |
| (Traduzidos do inglês com Altavista Babel Fish) | | Próximo -> |