1/2. Síndrome hypothalamic congenital do hamartoma: exame nosológico e critérios diagnósticos mínimos de um formulário possivelmente familial.Nós relatamos nos hamartoma hypothalamic congenitais, descobertos na autópsia em 3 feto não relacionados. Nos primeiros 2 pacientes, o tumor foi associado com a displasia esqueletal somente. No terceiro paciente, era parte de uma associação congenital non-random da malformação, sugestivo da síndrome de Meckel. Em uma família, um menino precedente morreu logo após o nascimento com anomalias craniofacial e esqueletais similares. Tanto quanto nós sabemos, a associação entre a displasia esqueletal isolada e hamartoma hypothalamic congenitais não foi documentada ainda na literatura. Não obstante, um espectro de anomalias esqueletais foi descrito em colaboração com o " hypothalamic congenital; hamartoblastoma" e uma constelação de malformações viscerais variáveis sob o eponym do " Syndrome" de Pallister-Salão; (PHS). Uma análise detalhada do PHS relatou que os casos mostram que somente a displasia esqueletal e as anomalias oro-facial estão atuais constantemente. Mostram similaridades com o aquela encontrada em nossos primeiros 2 casos. Estes resultados alertam-nos considerar a displasia esqueletal e anomalias oro-facial como os critérios do denominador comum e do mínimo exigidos definir uma entidade nosologically distinta, possivelmente familial, que nós sugiramos chamar " syndrome" hypothalamic congenital do hamartoma; (CHHS).- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = syndrome (Clic here for more details about this article) |
2/2. Síndrome de Cowden e doença de Lhermitte-Duclos.FUNDO. A síndrome de Cowden (CS) é uma condição dominante autosomal rara mas underdiagnosed igualmente conhecida como o " hamartoma-neoplasia múltipla syndrome." Os pacientes têm os tricholemmomas múltiplos (um tipo de tumor benigno do anexo da pele) e papillomatosis oral e keratoses cutaneous. Têm frequentemente o bócio, polyps gastrintestinais, e lesões macias hamartomatous do tecido. O cancro da mama afeta aproximadamente um terço das mulheres com CS. A doença de Lhermitte-Duclos (LDD) é uma proliferação peculiar de elementos neuronal anormais do cerebelo que tem características de um hamartoma e de um neoplasma. MÉTODOS. Os autores descreveram dois pacientes que têm o CS e o LDD. Igualmente foram revistos 50 de aproximadamente 62 casos previamente descritos de LDD (identificado com as buscas de literatura) em um esforço para encontrar pacientes com LDD que teve outras lesões associadas. RESULTADOS. Somente outro um paciente em quem LDD e o CS foram reconhecidos foi relatado. Além, um número de pacientes com LDD que teve outros neoplasma e/ou lesões do tiróide foram descritos. CONCLUSÕES. Dado a raridade destas duas entidades, nós acreditamos que sua associação não é fortuita. Ajustes de LDD no conceito do CS como uma síndrome da hamartoma-neoplasia. Além, um número de pacientes com o LDD que teve outros neoplasma ou lesões do tiróide foi relatado, levantando a possibilidade que o CS e LDD estão lig mais pròxima do que sãos geralmente. Nós suspeitado que há mais pacientes com LDD que têm CS não reconhecido. Os pacientes com a qualquer uma das duas doenças devem ser examinados e continuado para a evidência da outro.- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = syndrome (Clic here for more details about this article) |
| (Traduzidos do inglês com Altavista Babel Fish) |