1/240. As apreensões parciais com testes padrões electroencephalographic epileptogénicos focais em três relacionaram pacientes fêmeas com síndrome frágil-x. A epilepsia e os testes padrões (EEG) electroencephalographic anormais foram relatados dentro mentalmente - os machos retardados com síndrome frágil-x, mas a incidência elevada da epilepsia em tais pessoas têm sido reconhecidos somente recentemente. Estes indivíduos têm pontos focais no EEG similar ao teste padrão rolandic benigno. Os portadores fêmeas foram relatados muito raramente para ter a epilepsia ou testes padrões anormais não específicos de EEG. Nós relatamos apreensões parciais com um teste padrão epileptogénico focal de EEG em duas irmãs e em sua avó, que são todos os portadores da síndrome frágil-x. As irmãs têm o atraso desenvolvente suave, mas a avó é da inteligência normal. A mãe das duas irmãs é conhecida para ser um portador do cromossoma frágil-x e é da inteligência normal, sem a história das apreensões. É importante para médicos estar ciente da possibilidade que as fêmeas que apresentam com apreensões parciais de causa desconhecida podem ser portadores frágeis-x, e o inquérito para uns antecedentes familiares da inabilidade intelectual deve ser levado a cabo. ( info) |
2/240. Irmãos gémeos Monozygotic com a síndrome frágil de X: repetições diferentes de CGG e capacidades mentais diferentes. Pouco é sabido sobre o mecanismo da instabilidade de CGG e do prazo da instabilidade cedo no desenvolvimento embrionário na síndrome frágil de X. Os irmãos gémeos monozygotic Discordant com a síndrome frágil de X poderiam dar-nos a introspecção no prazo da instabilidade. Nós descrevemos irmãos gémeos diamniotic monochorionic com a síndrome frágil de X que teve repetições diferentes de CGG e capacidades mentais diferentes, visto que a mãe normal teve um premutation. O irmão mais retardado não teve uma mutação cheia em todas suas pilhas e nenhuma expressão da proteína FMR-1 nos linfócitos, visto que o irmão menos retardado teve 50%/50% de mosaicism para um premutation e a expressão cheia da mutação e da proteína FMR-1 em 26% de seus linfócitos. As diferenças no tamanho da repetição poderiam ter-se levantado qualquer um antes ou depois da época da rachadura. A época da rachadura neste tipo de gêmeo realiza-se em torno do dia 6-7. Dado a porcentagem elevada do mosaicism, nós supor que a instabilidade começou antes da época da rachadura no dia 6-7. ( info) |
3/240. Apagamento do Mb 8.5, incluindo o gene FMR1, em um macho com o phenotype e o overgrowth frágeis da síndrome de X. Um menino com quatro anos com atraso psychomotor severo, a aparência facial consistente com a síndrome frágil de X, a hipotonia, e o overgrowth foi encontrado para ter um apagamento incluir o gene frágil de X (FMR1). Os limites de faturamento do apagamento foram estabelecidos entre CDR1 e sWXD2905 (kb aproximadamente 200 distante) em Xq27.1 (centromeric) e entre DXS8318 (612-1078L) e DXS7847 (576-291L) (kb aproximadamente 250 distante) em Xq28, kb aproximadamente 500 telomeric ao gene FMR1. O comprimento total do apagamento é o Mb aproximadamente 8.5. O propositus' a mãe de s, que foi encontrada para ser um portador do apagamento, mostrou o prejuízo mental muito suave. À exceção do atraso mental, que é encontrar comum em todos os casos relatou com apagamentos similares do cromossoma Xq, este paciente tinha generalizado o overgrowth, excedendo o 97th centile para a altura e o peso. A obesidade e os parâmetros aumentados do crescimento foram relatados em outros pacientes com os apagamentos que sobrepor ou dentro de uma distância de 0.5 Mb do apagamento no paciente atual. Assim, sugere-se que um apagamento do fragmento 8-Mb centromeric ao gene FMR1 possa ter um efeito no crescimento. ( info) |
4/240. 3C//DTD HTML 4.01 Transitional//EN"> Yahoo! Babel Fish - Text Translation and Web Page Translation ( info) |
5/240. Fêmea heterozygous composta com síndrome frágil de X. Nós relatamos em uma mulher nova heterozygous composta dos anos de idade 15 com síndrome frágil de X que tem uma mutação cheia de 363 repetições em um cromossoma de X e um premutation de 103 repetições no outro cromossoma de X. Como o teste previsto, subseqüente demonstrou que seu pai carreg um premutation (98 repetições) como faz sua mãe (146 repetições). Há somente um relatório precedente de uma fêmea heterozygous composta com síndrome frágil de X. Pela quantificação de sinais do sul do borrão, a relação da ativação para o premutation (a proporção do premutation no cromossoma de X ativo) foi determinada ser 0.78. Immunocytochemistry de manchas do sangue mostrou a X frágil a expressão mental da proteína retardation-1 (FMRP) em 63.5% dos linfócitos. Cognitiva, esta mulher está funcionando no mid-range da participação para fêmeas frágeis de X. Atende a classes regulares e recebe o auxílio suplementar para suas inabilidades de aprendizagem. Experimenta as características do comportamento típicas das fêmeas com a síndrome frágil de X que inclui o shyness, a ansiedade, episódios do pânico, balanços de modo, e deficits de atenção severos. Respondeu muito bem ao tratamento apropriado que inclui o fluoxetine para a ansiedade, o methylphenidate para problemas attentional, e a terapia educacional. ( info) |
6/240. Mosaicism em um macho frágil de X que inclui um apagamento de de novo no gene FMR1. A síndrome frágil de X é causada na maioria dos casos por uma amplificação da repetição do trinucleotide de CGG no 5' região untranslated do gene FMR1, em combinação com o hypermethylation do console proximal de CpG. Recentemente, também alguns casos com apagamentos ou um mosaico de um apagamento e de uma mutação cheia no gene FMR1, conduzindo ao mesmo phenotype, foram descritos. Aqui nós relatamos a análise molecular de um paciente com phenotype frágil típico de X e do mosaicism da região FMR1 genomic que consiste em um premutation, em uma mutação cheia das repetições de CGG, e em um apagamento de 215 bp, diagnosticado pela reacção em cadeia do sul da hibridação e do polymerase do borrão (PCR). Arranje em seqüência a análise do apagamento demonstrou que o 5' o limite de faturamento do apagamento é ficado situado dentro de uma região putativo 75-53 bp do ponto quente proximal à repetição de CGG. ( info) |
7/240. Heterogeneidade do tecido da mutação FMR1 em um macho defuncionamento com síndrome frágil de X. Poucos estudos foram conduzidos que comparam a mutação FMR1 em tecidos múltiplos dos indivíduos afetados com a síndrome frágil de X. Nós relatamos um estudo pós-morte da mutação FMR1 em tecidos múltiplos de um macho defuncionamento com síndrome frágil de X. Este homem não era mentalmente - retardado e tinha somente algumas manifestações da desordem tais como inabilidades de aprendizagem e problemas suaves da atenção. A análise do sul do borrão das leucócito demonstrou uma mutação unmethylated com uma extensão larga dos tamanhos que estendem do premutation à escala cheia da mutação. Um teste padrão similar foi considerado em a maioria de regiões do cérebro. Ao contrário, uma mutação cheia misturada de um único tamanho foi considerada no lóbulo parietal e em a maioria de não-cérebro os tecidos estudaram. Conseqüentemente, havia umas diferenças impressionantes no status do tamanho e do methylation da mutação FMR1 entre tecidos. A falta do atraso mental neste indivíduo pode ter sido devido à suficiente expressão da proteína FMR1 (FMRP) em a maioria de áreas do cérebro. Immunocytochemistry não mostrou a expressão de FMRP nas regiões do cérebro com a mutação unmethylated (córtice temporal superior, córtice frontal, e hipocampo) e a nenhuma expressão na região com a mutação cheia misturada (parietal). Os estudos Neuroanatomical não mostraram nenhuma patologia dendritic da espinha em nenhumas regiões do cérebro analisado. ( info) |
8/240. Similaridades fortes da mutação FMR1 em tecidos múltiplos: estudos pós-morte de um macho com uma mutação cheia e de um portador masculino de um premutation. Os estudos da mutação FMR1 em tecidos múltiplos são importantes promover nossa compreensão da expansão da repetição de CGG durante o processo de desenvolvimento e da freqüência e do significado clínico possível da heterogeneidade do inter-tecido na síndrome frágil de X. Com algumas exceções, a maioria de casos relatados mostraram a similaridade forte do status do tamanho e do methylation da mutação entre tecidos. Entretanto, tem estado somente alguns estudos dos tecidos múltiplos que incluem regiões do cérebro. Nós relatamos em dois estudos pós-morte de tecidos múltiplos, em um de um macho com uma mutação cheia (misturada inteiramente) e em um de um portador masculino de um premutation. O macho com a mutação cheia (TH) teve uma apresentação típica da síndrome frágil de X, incluindo o atraso mental suave. Teve uma mutação cheia misturada de dois tamanhos predominantes em todos os 12 tecidos analisados, incluindo três regiões do cérebro. O portador masculino de um premutation (GC) era clìnica não afetado, e a mutação era o mesmo tamanho em todos os 14 tecidos examinados incluindo sete regiões do cérebro. Conseqüentemente, ambos os casos demonstraram a falta da heterogeneidade do inter-tecido, sugerindo a estabilidade somática forte após o período de expansão aos tamanhos observados da mutação. Também, ambos os casos mostraram a consistência entre o phenotype e características clínicos da mutação no cérebro. ( info) |
9/240. Síndrome frágil de X e um cromossoma de X isodicentric em uma mulher com anomalias múltiplas, atraso desenvolvente, e desenvolvimento pubertal normal. Nós relatamos em um indivíduo com atrasos desenvolventes, estatura curta, anomalias esqueletais, desenvolvimento pubertal normal, expansão da repetição frágil da objectiva tripla de X, assim como um cromossoma de X isodicentric. S é uma mulher dos anos de idade 19 que apresente para a avaliação do atraso desenvolvente. A gravidez foi complicada por um aborto ameaçado. Era uma criança saudável com o prejuízo intelectual notável na infância. Embora tivesse atrasos globais, o discurso foi anotado para ser atrasado desproporcionalmente com poucas palavras até a idade 3.5 anos. A aparência facial era consistente com a síndrome frágil de X. A idade do início dos menses era 11 anos com desenvolvimento normal do peito. Um primo materno do macho tinha sido identificado em segundo com a síndrome frágil de X baseada em estudos do ADN. A mãe desta criança (S' primo materno de s primeiro) e o avô (S' o tio materno de s) era ambo o intelectual normal mas foi identificado como expansões carreg da objectiva tripla na escala do premutation. S' a mãe de s teve algumas dificuldades da escola mas não foi identificada como tendo atrasos globais. Análise molecular de S' os alelos frágeis de s X anotaram uma expansão de mais de 400 repetições de CGG em um alelo. Os estudos citogénicos rotineiros do sangue periférico anotaram a presença de um X isodicentric nas pilhas 81of 86 marc. Cinco de 86 pilhas foram anotadas para ser 45, X. fra citogénico (X) os estudos do sangue periférico mostraram que o cromossoma estrutural normal teve o local frágil em aproximadamente 16% das pilhas. A análise de alelos frágeis maternos de X identificou um alelo com uma expansão a aproximadamente 110 repetições. Os estudos de FMRP detectaram a expressão da proteína em 24% das pilhas estudadas. A nosso conhecimento, este é o primeiro paciente relatado com um X isodicentric e uma síndrome frágil de X. Considerando que seu phenotype clínico é sugestivo da síndrome frágil de X, suas anomalias esqueletais podem representar a presença do tratamento isodicentric do X. de S com os 20 mg/day do Prozac melhoraram seu comportamento. No clima do trol do engodo do custo, este indivíduo reforça a recomendação de obter cromossomas em indivíduos com o atraso desenvolvente mesmo com uns antecedentes familiares da síndrome frágil de X. ( info) |
10/240. Síndrome frágil de X com apagamento FMR1 e FMR2. Nós relatamos um menino dos anos de idade 13 com síndrome frágil de X resultando de um apagamento de de novo dos genes FMR1 e FMR2 que estendem (e que incluem) de DXS7536 proximally a FMR2 longe do ponto de origem. O paciente tem o atraso desenvolvente severo, a epilepsia, e as dificuldades comportáveis, incluindo características autísticas. Tem dobras epicanthic, além do que as características faciais típicas da síndrome frágil de X, e hypermobility comum marcado. Nós comparamos nosso paciente aos três outros casos relatados em que FMR1 e FMR2 são suprimidos. Este caso tem o apagamento o menor relatado até agora. Todos os quatro pacientes têm a epilepsia e um grau mais severo de atraso mental do que é usual na síndrome frágil de X resultando da expansão da repetição da objectiva tripla FMR1. Três dos pacientes têm a frouxidão comum e dois têm dobras epicanthic. Nós sugerimos que estas características, em particular atraso e epilepsia desenvolventes severos, possam fazer parte do phenotype característico resultando do apagamento os genes de FMR1 e de FMR2. O diagnóstico foi atrasado neste caso porque a citogenética rotineira mostrou que nenhuns anomalia e teste molecular padrão para a objectiva tripla FMR1 repete a expansão (PCR e mancha do sul) falhada. Uns estudos mais adicionais do ADN devem ser empreendidos investigar para um apagamento onde a suspeita clínica da síndrome frágil de X seja forte e as análises laboratoriais rotineiras falhem. ( info) |