1/82. De novo 5p trisomy completo: informe y estudios clínicos de los PESCADOS. Describimos a un de novo 5p trisomy en un muchacho seriamente retardado del 1-year-old. El brazo corto completo del cromosoma 5 segregado como cromosoma adicional del marcador en todas las metafases. El marcador fue identificado como 5p por las técnicas citogenéticas convencionales (GTG, GBG, CBG) y las técnicas citogenéticas moleculares (la punta de prueba entera de la cromosoma-pintura, puntas de prueba para CRI-du-charla la región y el centrómero, y además las bandas multicoloras de alta resolución usando un coctel de la punta de prueba de la DNA del específico del cromosoma 5). Los resultados clínicos eran similares al fenotipo trisomy establecido 5p incluyendo macrocefalia, anormalidades faciales, defectos traqueobronquiales con infecciones respiratorias subsecuentes, hipotonía, y el retraso psicomotor. Al mejor de nuestro conocimiento ésta es la primera descripción de un 5p completo aislado trisomy sin la implicación del cromosoma aberrante en cualquier cambio cromosómico estructural. ( info) |
2/82. Charla del CRI du y características del síndrome de Turner en una muchacha recién nacida con 45 desequilibrados, X, fuente de alimentación dic (5; X) (p15.2; ) karyotype p22.1: Estudios de los PESCADOS y de las bandas de la réplica. Encontraron a una muchacha recién nacida con las características los síndromes de la charla de Turner y del CRI du para tener 5 pseudodicentric; cromosoma x. Su karyotype era 45, X, fuente de alimentación dic (5; X) (p15.2; p22.1). El beneficio neto era monosomy para 5p15.2-pter y Xp22.1-pter. El hibridación in situ de la fluorescencia (PESCADO) demostró que la región de la charla del CRI du fue suprimida. Los estudios de las bandas de la réplica para determinar el patrón de la X-inactivación encontraron solamente la porción de X del cromosoma pseudodicentric para ser último repliegue sin la extensión evidente de la inactivación en el segmento del cromosoma 5. Hay solamente dos casos divulgados con un X dicéntrico; autosome. En este papel, comparamos la citogenética del presente caso y ésas en la literatura. ( info) |
3/82. Variabilidad en una familia con una inserción que implica 5p. CRI-du-charle el síndrome es debido a una canceladura parcial del brazo corto del cromosoma 5 y abarca un grito felino, anomalías faciales de menor importancia, retardos de crecimiento, y un retraso psicomotor. Identificamos a una familia con una inserción que implicaba las áreas 5p y 16q del cromosoma. Cuatro parientes son portadores equilibrados y tienen un fenotipo normal, 5 han heredado la inserción en una forma desequilibrada con 2 dando por resultado trisomy parcial de 5p y 3 en monosomy parcial de 5p. Los 3 individuos demuestran que un fenotipo variable con respecto a retardo mental y algo de los resultados de CRI-du-charlan síndrome. El grado de la canceladura 5p en esta familia era resuelto usando marcadores previamente trazados. La canceladura en esta familia era informativa para el refinamiento adicional que el mapa fenotípico para CRI-du-charla síndrome. Esta familia demuestra la importancia de realizar los estudios de la correlación del fenotipo-genotipo basados en la presencia algo que la ausencia de anormalidades. ( info) |
4/82. La caracterización de un cambio cromosómico complejo en un paciente con un grito felino típico y ningunos otros resultados clínicos de CRI-du-charlan síndrome. Divulgamos sobre los resultados citogenéticos clínicos, citogenéticos, y moleculares en una muchacha de 4 años que fue evaluada para el retardo de desarrollo y un grito felino del nacimiento. Ningunos otros resultados de CRI-du-charlan síndrome estaban presentes. El análisis de Karyotype demostró una canceladura de de novo e invirtió la duplicación de la región 5p. La anormalidad fue confirmada y definido más lejos por análisis detallado de los PESCADOS usando cósmido y copias del fago de la lambda trazó previamente a las regiones distintas de 5p. Los análisis documentaron la canceladura de 5p15.3--> pter y una duplicación invertida de 5p14--> 5p15.3. El segmento suprimido en 5p contiene la región implicada en la característica felina aislada del grito del CRI-du-charla el síndrome, confirmando que los genes implicados en el grito felino trazan al final distal de 5p. A excepción del grito felino y posiblemente del retardo de desarrollo que pueden ser debido a la canceladura de 5p, la duplicación de 5p14--> 5p15.3 en este paciente no presentó con anomalías adicionales. Este estudio más futuro demuestra la utilidad del acercamiento citogenético molecular para caracterizar los cambios complejos del cromosoma. Tales análisis de pacientes con un grito felino aislado pueden evitar una diagnosis incorrecta del CRI-du-charlan el síndrome, que se asocia a un pronóstico más severo. ( info) |
5/82. Síndrome de la charla del CRI du: fenotipo cambiante en más viejos pacientes. El síndrome de la charla del CRI du o el síndrome de la canceladura 5p es una entidad clínica bien-delineada y tiene una incidencia de 1/50.000 en niños recién nacidos. Una canceladura de de novo está presente en el 85% de los pacientes. Diez a el 15% son casos familiares con más el de 90% debido a un desplazamiento parental y el 5% debido a una inversión del cromosoma 5. Aunque el tamaño del segmento suprimido varíe, el segmento crítico que se suprime en todos los pacientes aparece ser 5p15.2. El cuadro clínico es bien sabido en pacientes más jovenes e incluye el grito agudo típico, el retraso psicomotor, la microcefalia, la falta de la tarifa de crecimiento, y las anormalidades craneofaciales incluyendo cara redonda, hypertelorism, el puente nasal amplio, grietas palpebrales hacia abajo de inclinación, y micrognathia. Con edad de avance, el cuadro clínico llega a ser menos llamativo. Presentamos a siete pacientes con síndrome de la canceladura 5p, que estaban entre la edad 16 y 47 años. Comparando su fenotipo en varias edades, un cambio de su fenotipo fue observado. Algunas de las características clínicas se ponían más de manifiesto por ejemplo cara larga, macrostomia, y escoliosis. Retardaron a todos los pacientes seriamente o profundo mentalmente - retardado excepto un paciente que estaba suavemente mentalmente -. La diagnosis era difícil de hacer en algunos de los pacientes que eran primeros vistos en una más vieja edad. En algunos de ellos, el aspecto craneofacial se asemejó a eso considerada en el síndrome de Angelman. La mayoría de los pacientes tenían períodos de comportamiento, de mutilación del uno mismo, y de agresión destructivos. La diagnosis clínica se debe confirmar cuanto antes con la investigación citogenética para proporcionar la ayuda, la prevención, y el tratamiento específicos de complicaciones. Por lo tanto, es importante realizar estudios complementarios en niños jovenes para determinar su resultado después de programas del niño-estímulo. ( info) |
6/82. CRI-du-charle el síndrome: perfil clínico y diagnosis prenatal. La diagnosis prenatal de CRI-du-charla síndrome se describe en 2 embarazos. En caso de que 1, la madre fuera un portador equilibrado del desplazamiento y tuviera 2 afectados previamente de los resortes. La diagnosis prenatal por el muestreo y el cordocentesis de la vellosidad del chorion era acertada en el diagnóstico de un conceptus afectado y el embarazo electivo fue terminado. El caso 2 fue referido para los hydrops fetales nonimmune y el cordocentesis reveló la canceladura 5p. Este segundo caso era significativo para el hecho de que la canceladura 5p no se ha divulgado para causar hydrops fetales. ( info) |
7/82. El PESCADO de la interfase con el protelomere cromosoma-específico sonda para la diagnosis prenatal rápida en un portador recíproco del desplazamiento. El análisis in situ del hibridación de la fluorescencia de la interfase (PESCADO) se ha convertido en una práctica aceptada para el análisis preliminar rápido del aneuploide del cromosoma de preparaciones directas del amniocyte. El uso del análisis de los PESCADOS de la interfase del dual-color con las puntas de prueba cromosoma-específicas del protelomere para la exclusión rápida de segregants cromosómico desequilibrados en el embarazo de un portador recíproco del desplazamiento se divulga. La amniocentesis fue realizada en la gestación de 16 semanas en el portador de un t (5; 14) (p14.2; p13), que fue comprobado después del nacimiento de un hijo con el der (5) cromosoma. El análisis de los PESCADOS de la interfase con las puntas de prueba para 5pter, 5qter y 14qter demostró dos señales para cada uno, constantes con la segregación alterna del desplazamiento maternal. El análisis subsecuente de la metafase confirmó 46, XY, t (5; 14) (p14.2; ) karyotype de la estera p13 en el feto. Este caso ilustra la utilidad del análisis de los PESCADOS de la interfase con las puntas de prueba del protelomere para la diagnosis prenatal rápida en casos del desplazamiento recíproco parental. ( info) |
8/82. La escoliosis progresiva en CRI-du-charla síndrome durante un período de la carta recordativa de 20 años: un informe del caso. DISEÑO DEL ESTUDIO: Un estudio complementario de largo plazo de un paciente con quien hizo la escoliosis asociar CRI-du-charla síndrome fue realizado. OBJETIVO: Para describir por primera vez las características y el curso natural de la escoliosis progresiva en un paciente con CRI-du-charle el síndrome. RESUMEN DE LOS DATOS DEL FONDO: La escoliosis es una condición común en pacientes con CRI-du-charla síndrome. Sin embargo, no hay informes sobre las características clínicas y curso de esta deformidad espinal. MÉTODOS: La condición y las radiografías actuales de un hombre de 33 años con CRI-du-charlan síndrome fueron determinadas. Los expedientes y las radiografías seriales de su espina dorsal fueron repasados retrospectivo durante un período de 29 años, entre las edades 4 y 33 años. RESULTADOS: La escoliosis había comenzado antes de la examinación radiográfica inicial y había progresado rápidamente durante el período del crecimiento. Después de esta progresión lenta pero continua de la etapa, fue observado durante los 10 años próximos. La curvatura final era absolutamente substancial, midiendo 119 grados. CONCLUSIONES: Para determinar el tratamiento más apropiado para la escoliosis se asoció a CRI-du-charlan el síndrome, las características y el curso natural de la escoliosis debe ser aclarado. Aunque este primer informe sobre este tipo de escoliosis sea informativo, más casos y estudios posteriores son necesarios. ( info) |
9/82. CRI-du-charle el síndrome asociado al quiste aracnoide que causa hidrocefalia triventricular. Un niño masculino con CRI-du-charla el síndrome [46, XY, el del (5p13)] junto con un quiste aracnoide se describe causar hidrocefalia triventricular por la obstrucción del acueducto de Sylvius. Esta asociación no se ha divulgado previamente. ( info) |
10/82. Diagnosis prenatal del síndrome de la charla del CRI du (5p-) en asociación con bilateral moderado aislada ventriculomegaly. Un caso del síndrome prenatally detectado de la charla del CRI du (5p-) se divulga. La amniocentesis fue realizada después de encontrar anormal del ultrasonido de bilateral moderado aislada ventriculomegaly. El karyotype demostró una canceladura terminal del brazo corto del cromosoma 5 incluyendo la región crítica 5p15 para el síndrome de la charla del CRI du. Esto fue confirmada por el hibridación in situ de la fluorescencia (PESCADO). Suave aislada ventriculomegaly puede ser un marcador no específico para el síndrome de la charla del CRI du. ( info) |