1/87. Neurofisiología del temblor ortostático. Influencia del estímulo magnético transcranial. Un paciente de 74 años sufre de los calambres dolorosos del músculo cuando él se coloca desde 30 años. Él no tiene ninguÌn temblor visible sino 16 hertzios de actividad de la explosión en el EMG, indicando temblor ortostático. La diagnosis anterior era histeria, síndrome tieso de la persona o distonía. Esto demuestra que el EMG durante la situación debe ser parte de la examinación de pacientes con los músculos o los calambres tiesos del músculo. El temblor no era terminantemente ortostático. Apareció en músculos traseros mientras que se sentaba, cuando el paciente apoyó un peso con los brazos outstretched. La fase entre los músculos diferenció entre el normal que se colocaba y que se colocaba en los talones. El estímulo magnético transcranial subliminal moduló la sincronización de las explosiones del temblor y las inhibió en el estímulo de una intensidad más alta. ( info) |
2/87. retinopatía Inmune-mediada en un paciente con síndrome del tieso-hombre. FONDO: el síndrome del Tieso-hombre es un desorden neurológico raro caracterizado por la rigidez y espasmos violentos de la musculatura del cuerpo. En la mayoría de pacientes, la presencia de anticuerpos contra la decarboxilasa del ácido glutámico (GAD), la enzima sintetizando el ácido gamma-aminobutírico (GABA), sugiere un ataque autoinmune contra las neuronas inhibitorias de GABA-ergic. Divulgamos a un paciente de 32 años con síndrome del tieso-hombre y anti-GAD los anticuerpos que desarrollaron la pérdida progresiva subaguda de visión en el ojo derecho, y en el ojo izquierdo 18 meses después de eso. MÉTODOS: El work-up oftalmológico incluyó el electroretinograma (ERGIO), los potenciales evocados visuales (VEP) y la angiografía de la fluoresceína. Los anticuerpos de Antiretinal fueron investigados usando una técnica de la inmunofluorescencia indirecta en secciones congeladas de la retina del macaque con el suero de los pacientes y FITC-conjugaron la inmunoglobulina antihuman de la cabra. La coloración con los anticuerpos monoclonales anti-GAD65 y con el suero a partir de tres normals sanos sirvió como controles. RESULTADOS: La agudeza visual de ambos ojos disminuyó a 0.16 dentro de un palmo de 6 semanas. Perimetry reveló un escotoma central en el campo de visión de ambos ojos. VEP y el ERGIO de destello fueron disturbados progresivamente en el ojo derecho. En el ojo izquierdo, modele inicialmente solamente el ERGIO y las respuestas fotópicas eran anormales. Las grabaciones de la carta recordativa revelaron la patología extensa de fotópico escogen y oscilan las respuestas. La inmunofluorescencia reveló la reactividad fuerte de la capa y en un grado inferior de la coloración plexiformes internas de la capa plexiforme externa en las dilusiones del 1:1000 con el suero de los pacientes. El mismo patrón de coloración retiniano fue obtenido con los anticuerpos monoclonales anti-GAD65. CONCLUSIONES: Estos resultados sugieren la retinopatía autoinmune, mediada por los autoanticuerpos anti-GAD65 como la causa subyacente de la pérdida visual. ( info) |
3/87. Células de T de GAD65-Reactive en un paciente no-diabético del síndrome del tieso-hombre. GAD65 (decarboxilasa del ácido glutámico) es un autoantigen importante en mellitus de diabetes (insulina-dependiente) del tipo 1 (IDDM) y el síndrome neurológico del tieso-hombre de la enfermedad autoinmune (SMS), y se expresa en islotes pancreáticos así como el sistema nervioso. No obstante, los solamente 30% de pacientes de SMS también tienen diabetes del tipo 1. Para estudiar la regulación de la sensibilidad de la célula de T a GAD65, investigamos a un paciente no-diabético de SMS con HLA-DR3/7 (que predispone a la diabetes del tipo 1) y niveles de los autoanticuerpos diabetes-asociados del tipo 1 contra GAD65 y las células del islote, y comparamos los resultados con los de su hijo diabético y de dos otros pacientes de SMS. Las respuestas de la célula de T a GAD65 eran en varias ocasiones ausentes en el estímulo primario, mientras que IA-2, el antígeno del islote y el toxoide del tétanos indujeron la proliferación de célula significativa de T. Sin embargo, después del restimulation in vitro, las variedades de células reactivas de GAD65 T y las copias fueron obtenidas que eran HLA-DR3 restringidos, y cruz-reactivo con un homogenado de islotes pancreáticos humanos purificados. Estas células de T produjeron el cytokine inmunoregulador IL-10 conjuntamente con la IFN-gamma e IL-4 (Th0). El epitopo dominante de la célula de T fue trazado a la región central de GAD65. Aunque no hay respuesta primaria a GAD65 entero perceptible, el epitopo naturalmente procesado del péptido GAD65 fue reconocido vigoroso en el análisis primario del estímulo. La carencia de las respuestas primarias perceptibles de la célula de T a GAD65, junto con la producción del cytokine de GAD65-specific de células de T relanzadas, sugiere que la autoinmunidad celular de GAD65-specific en este paciente está suprimida y se puede relacionar con la ausencia de diabetes a pesar de autoreactivity humoral y la predisposición genética. ( info) |
4/87. Remisión de largo plazo del síndrome refractario del tieso-hombre después del tratamiento con la inmunoglobulina intravenosa. El síndrome del tieso-hombre es un desorden neuromuscular raro caracterizado por rigidez progresiva, tiesura, y el espasmo intermitente de los músculos axiales y de la extremidad. Su etiología es desconocida. Diversos regímenes terapéuticos se han utilizado con éxito variable. Presentamos un caso del síndrome refractario del tieso-hombre, en el cual los síntomas fueron controlados con éxito por la administración de la inmunoglobulina intravenosa (IVIg). Este caso da evidencia que IVIg puede ser un seguro y un tratamiento eficiente del síndrome refractario del tieso-hombre. Sigue habiendo la indicación exacta para y la rentabilidad de IVIg en el tratamiento de esta entidad rara ser determinado. ( info) |
5/87. autoinmunidad al gephyrin en síndrome del Tieso-Hombre. El síndrome del Tieso-Hombre (SMS) es una enfermedad rara del sistema nervioso central (CNS) caracterizado por rigidez, espasmos, y la autoinmunidad crónicos dirigida contra los antígenos sinápticos, lo más a menudo posible la decarboxilasa de GABA-sintetización del ácido glutámico de la enzima (GAD). En un subconjunto de casos, SMS tiene un origen paraneoplastic autoinmune. Divulgamos aquí la identificación de los autoanticuerpos del alto-título dirigidos contra gephyrin en un paciente con las características clínicas de SMS y del cáncer mediastínico. Gephyrin es una proteína cytosolic concentrada selectivamente en la membrana postsináptica de las sinapsis inhibitorias, donde se asocia a GABA (A) y los receptores de la glicocola. Nuestros resultados proporcionan la nueva evidencia para un acoplamiento cercano entre la autoinmunidad dirigida contra los componentes de sinapsis inhibitorias y las condiciones neurológicas caracterizadas por rigidez y espasmos crónicos. ( info) |
6/87. El intercambio del plasma de la filtración doble y la terapia del immunoadsorption en un caso del síndrome del tieso-hombre con negativo anti-GAD anticuerpo. Divulgamos los efectos del intercambio del plasma de la filtración doble y de la terapia del immunoadsorption que fueron realizados para un caso del síndrome del tieso-hombre aunque el paciente era negativo para el anticuerpo ácido anti-glutámico de la decarboxilasa (GAD). El paciente experimentó un curso de cuatro intercambios del plasma de la filtración doble, que dieron lugar a la mejora clínica marcada. El músculo doloroso obstaculiza tiesura desaparecida y del músculo reducida dentro de un día después de que el primer intercambio del plasma. El patient' la mejora de s continuó, pero su condición disminuyó otra vez cerca de diez meses después de que intercambio del plasma. La terapia de Immunoadsorption entonces fue realizada, y este tratamiento era también eficaz. ( info) |
7/87. viaje en automóvili los potenciales evocados en un caso del síndrome del tieso-hombre: un estudio longitudinal. Los resultados clínicos y neurofisiológicos en un paciente con un síndrome típico del tieso-hombre y su evolución de tres años se describen. El paciente tenía altos títulos de los anticuerpos ácidos anti-glutámicos de la decarboxilasa en suero y líquido cerebroespinal. La proyección de imagen de resonancia magnética (MRI) del cerebro y de la médula espinal era normal. El estímulo magnético de Transcranial (TMS) reveló un patrón potencial evocado motor distintivo (MEP) en los músculos más bajos próximos del miembro que consistían en amplitudes marcado crecientes del MEP y cocientes de MEP/M, los umbrales reducidos de la excitabilidad, y período silencioso ausente. Sin embargo, los estados latentes del MEP, los tiempos centrales y periféricos y las amplitudes de la conducción obtenidos por el estímulo magnético de la raíz espinal eran normales. El tratamiento con benzodiacepina y baclofen normalizó el cuadro clínico y los valores del MEP. TMS puede ser útil ambos como herramienta de diagnóstico y supervisar la respuesta al tratamiento de la droga. ( info) |
8/87. El tren de cuatro se descolora en un niño con síndrome tieso del bebé. Un caso se describe de un niño con el síndrome tieso del bebé que experimentó la reducción abierta y el acortamiento femoral de la cadera dislocada congénita bajo anestesia general. La función neuromuscular fue medida electromyographically y demostró un gran grado de tren de cuatro se descolora (el 57%) después de la inducción del inhalational del sevoflurane de la anestesia. La respuesta al suxamethonium (2 magnesio x kilogramo (- 1)) era normal. La respuesta neuromuscular a los agentes anestésicos y al suxamethonium volátiles puede ser anormal en estos niños con síndrome tieso del bebé y se recomienda la supervisión neuromuscular intraoperativa. ( info) |
9/87. la Tieso-persona tiene gusto de síndrome en un paciente con deficiencias pituitarias múltiples de la hormona. Describieron a un paciente con la escasez pituitaria de muchos años, oculta, que desarrolló tiesura dolorosa del músculo y sobrepuso los espasmos, asemejándose de cerca a síndrome de la tieso-persona. La resolución completa de síntomas neuromusculares con el reemplazo de la hormona en este caso, tan bien como en previamente divulgado, llevó a la sugerencia que un síndrome como tieso-persona podría representar una consecuencia rara de las deficiencias pituitarias múltiples de la hormona. ( info) |
10/87. Síndrome focal de la tieso-persona. el síndrome de la Tieso-persona (SPS) es un desorden de la función de motor caracterizado por la rigidez de la musculatura axial y de los espasmos dolorosos que fluctúan, que son inducidos a menudo por susto o los estímulos emocionales. Los estudios neurofisiológicos han demostrado la presencia de actividad continua de la unidad de motor en músculo en descanso, con reflejos extereoceptive anormalmente realzados. Aunque los criterios para la diagnosis del SPS fueran propuestos, varias variantes de este síndrome se han descrito antes. En esta comunicación, divulgamos el caso de un paciente con una forma focal de SPS. Una mujer de 39 años desarrolló inestabilidad progresiva en su paso, espasmos y tiesura restringidos a ambas piernas. La examinación electromiográfica demostró la actividad continua de la unidad de motor de los músculos afectados en descanso. Por otra parte, alto anti-GAD los anticuerpos que los títulos fueron encontrados en la CFS y el suero. Los perfiles clínicos de los síntomas, electrofisiológicos e inmunológicos sugieren una forma focal de SPS. Los resultados clínicos e inmunológicos indican que el SPS es una enfermedad heterogénea, sugiriendo la necesidad de redefinir sus criterios de diagnóstico. La definición de la gama de expresión clínica y de perfiles inmunológicos podía ser importante para la gerencia clínica de estos pacientes. ( info) |