1/53. Translucidez nucal agrandada y concentraciones bajas de la proteína de suero como marcadores posibles para el síndrome de Zellweger. Presentamos un caso de un feto en el cual una translucidez nucal agrandada fue detectada en 12 weeks' gestación. El karyotype era normal. La examinación subsecuente del ultrasonido no demostró ninguna anormalidad fetal obvia aparte de una efusión pericardial suave. La investigación del suero reveló concentraciones muy bajas de estriol y de gonadotropina coriónica humana. Después de nacimiento la diagnosis del síndrome de Zellweger fue hecha. La investigación nucal de la translucidez, la identificación llana del estriol y la exploración detallada del ultrasonido pueden ayudar a identificar los fetos afectados por este síndrome. ( info) |
2/53. Desordenes de Peroxisomal: estudios clínicos y bioquímicos en 15 niños y diagnosis prenatal en 7 familias. Describimos los resultados clínicos y bioquímicos principales en 15 pacientes con desordenes peroxisomal, junto con los resultados de 11 investigaciones prenatales para el síndrome de Zellweger. La diagnosis inicial del laboratorio dependió en la mayoría de los casos de la demostración de ácidos grasos muy con cadena larga elevados en plasma, pero los estudios complementarios usando fibroblastos cultivados eran esenciales para la clasificación completa. El grupo paciente abarca nueve casos del síndrome de Zellweger, uno de adrenoleucodystrophy neonatal, dos de la enfermedad infantil de Refsum, uno de carencia de proteínas bifuncional, y dos de punctata rizomélico del chondrodysplasia. El estudio ilustra la variabilidad clínica y bioquímica de este grupo de pacientes y de los estudios detallados que se requieran para la clasificación. ( info) |
3/53. Expresión de desarrollo y patológica de enzimas peroxisomal: su relación de la carencia de proteínas y del síndrome D-bifuncionales de Zellweger. Presentamos los cambios de desarrollo de enzimas peroxisomal, de la catalasa, de la proteína L-bifuncional (L-BF) y de la proteína D-bifuncional (D-BF), en los cerebros normales, y los pacientes con la deficiencia de D-BF, una nueva enfermedad peroxisomal. El immunoreactivity de D-BF fue observado en controles desde 13 semanas gestacionales (GW) y aumentado con la maduración. El patrón adulto con la coloración fina del gránulo de somata y de dendritas llegó a ser evidente en adolescencia. El L-BF apareció en 20 GW en la corteza cerebral y las células de Purkinje y el glia positivo aparecieron temprano en la materia blanca en 17 GW, y después aumentaron con edad. Las neuronas positivas a la catalasa fueron identificadas de manera semejante como L-BF, deficiencia de D-BF en feto e immunoreactivity marcado disminuido demostrado niño de la enzima. Los pacientes demuestran la expresión reducida de D-BF. El síndrome de Zellweger demuestra la expresión disminuida para las tres proteínas. Este estudio demuestra que las enzimas peroxisomal pueden ser estrechamente vinculadas a la maduración y al gliogenesis neuronales en cerebro humano y al disturbio de la migración neuronal como visto en el síndrome de Zellweger significativo. La deficiencia de D-BF puede exhibir una gama de síntomas durante los períodos infantiles neonatales y tempranos algunos cuyo puede ser similar al síndrome de Zellweger. ( info) |
4/53. La síntesis peroxisome defectuosa de la membrana debido a las mutaciones en PEX3 humano causa el síndrome de Zellweger, grupo G. de la complementación. El síndrome cerebro-hepato-renal de Zellweger es un desorden congénito severo asociado a biogénesis peroxisomal defectuosa. Por lo menos 23 genes de PEX se han divulgado para ser esenciales para la biogénesis peroxisome en varia especie, indicando la complejidad de la asamblea peroxisomal. Las células de pacientes con desordenes peroxisomal de la biogénesis se han demostrado previamente a la segregación en > grupos de la complementación/=12. Dos pacientes asignaron al grupo G de la complementación que no había sido ligado previamente a un defecto de gene específico fue confirmado como exhibición de un fenotipo celular caracterizado por una carencia incluso de las estructuras peroxisomal residuales de la membrana. Aquí demostramos que asocian a este grupo de la complementación a mutaciones en el gene PEX3, codificando una proteína peroxisomal integral de la membrana. PEX3 las mutaciones homocigóticas, cada uno que llevaba al truncamiento del C-terminal de PEX3, fueron identificadas en los dos pacientes, que ambas sufrieron de un fenotipo severo del síndrome de Zellweger. Una de las mutaciones implicó una inserción del solo-nucleótido en el exón 7, mientras que el otro era nucleótidos de una substitución ocho del solo-nucleótido del sitio normal del empalme en el 3' el sitio del aceptador de la expresión del intrón 10. del salvaje-tipo PEX3 en las variedades de células del mutante restauró biogénesis peroxisomal, mientras que no lo hizo la transfección del cDNA transformado PEX3. Esto confirmó que el gene causativo había sido identificado. La observación de la formación peroxisomal en la ausencia de membranas peroxisomal morfológicamente reconocibles desafía la teoría que los peroxisomes se presentan exclusivamente por crecimiento y la división de peroxisomes preexistentes y establece PEX3 como factor clave en síntesis peroxisome humana temprana. ( info) |
5/53. Un caso del síndrome de Zellweger con anormalidades extensas de MRI y resultados inusuales de EEG. La diagnosis diferenciada en un recién nacido con las características dysmorphic y la disfunción neurológica profunda debe incluir el síndrome cerebro-hepato-renal de Zellweger. Sus características clínicas distintas, niveles marcado elevados del plasma de ácidos grasos muy con cadena larga y resultados radiológicos característicos apoyan la diagnosis, que se puede ahora confirmar por los marcadores genéticos. Las anormalidades absolutamente constantes de los estudios neurofisiológicos en este síndrome también se han divulgado. Divulgamos un caso con los resultados clínicos y bioquímicos típicos en los cuales las anormalidades distintivas del cerebro MRI fueron encontradas. Los resultados de estudios neurofisiológicos con un patrón inusual de EEG de las ondas agudas y de los puntos de la cima negativa continua se discuten. Creemos que tal patrón se podría considerar como EEG patognomónico que encontraba, especialmente en casos del síndrome de Zellweger con anormalidades extensas del cerebro y podemos incluso ser asociados de cerca a displasias corticales. ( info) |
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7/53. Expresión realzada de los gangliósidos de las uno-series en fibroblastos de pacientes con desordenes peroxisome de la biogénesis. Los desordenes de la biogénesis de Peroxisome (PBD) se clasifican en el síndrome de Zellweger (ZS), la enfermedad infantil de Refsum (IRD) y adrenoleukodystrophy neonatal. Los disturbios en la diferenciación de células de los nervios tales como detención de la migración son característicos de PBD. La patogenesia de estos disturbios no se entiende hasta ahora claramente. Describimos un metabolismo alterado de glycosphingolipids en PBD que todavía no se ha investigado. Observamos una cantidad creciente de los gangliósidos de las uno-series, GM2, GM1 y GD1a, en los fibroblastos de pacientes con ZS e IRD. Los gangliósidos GM1 y GD1a no estaban presentes en cantidades perceptibles en temas normales. Un paso dominante en la síntesis de los gangliósidos de las uno-series es una transferencia de GalNAc al gangliósido GM3, nosotros determinó tan el nivel del gangliósido GM3 por métodos immunohistochemical. Encontramos una estructura granular, que era positiva hacia el anticuerpo del anti-gangliósido GM3 en el citoplasma del patients' fibroblastos. En células del control, la membrana celular era levemente positiva hacia el anticuerpo anti-GM3. Estos resultados pueden ayudar a aclarar la patogenesia de PBD con respecto al papeles funcional de glycosphingolipids en la diferenciación de célula, la proliferación y el apoptosis. ( info) |
8/53. Espectroscopia de resonancia magnética del protón (1H-MRS) del cerebro en dos niños jovenes con el síndrome de Zellweger. Las anormalidades metabólicas cerebrales han sido detectadas previamente por 1H-MRS en niños con los jóvenes del síndrome de Zellweger tan como 3 meses. Presumimos que las anormalidades metabólicas se podrían también encontrar poco después de nacimiento. Estudiaron a dos niños del fullterm con el síndrome de Zellweger en 12 días y dos meses de la edad, respectivamente, usando el solo voxel 1H-MRS. En el primer caso 1H-MRS fue realizado usando la PRENSA con TE variable (31, 136, el ms 272); en el segundo, las secuencias del vapor y de la PRENSA fueron utilizadas con diverso TE (vapor en el ms 30 y 144; PRESIONE en el ms 270). En casos una disminución significativa de N-acetylaspartate (NAA) y una señal anormal en 1.33 y 0.9 PPM, consistiendo en el lactato (laca) y los lípidos (labio) fue encontrada. La SEÑORA divulgada anormalidades, aunque sea no específico para las disfunciones peroxisomal, puede apoyar la suspicacia del síndrome de Zellweger y puede indicar la remisión directa al laboratorio específico y los estudios moleculares necesarios establecer la diagnosis y el pronóstico de este síndrome. ( info) |
9/53. el Primero-trimestre aumentó translucidez nucal y el hypokinesia fetal asociados al síndrome de Zellweger. Divulgamos la detección prenatal de translucidez nucal creciente y los movimientos fetales disminuidos, en 11 semanas de gestación, en un feto a riesgo para el síndrome de Zellweger. La diagnosis del síndrome de Zellweger fue confirmada por estudios metabólicos en las células cultivadas del muestreo de vellosidad coriónica (CVS) y el embarazo fue terminado. El couple' el embarazo subsecuente de s fue supervisado usando el mismo método. En este embarazo la translucidez nucal midió en 12 weeks' la gestación era normal, el feto era activo, y los estudios bioquímicos usando CVS y amniocentesis confirmaron resultados normales. Creemos que esto ser el primer divulgó a caso del síndrome de Zellweger seguido prenatally en cuál fueron detectados una translucidez nucal creciente y un hypokinesia fetal en el primer trimestre. Durante el embarazo con el niño afectado la pantalla maternal del suero (MSS) demostró el nivel bajo del estriol. Creemos esto para ser el segundo informe de un nivel bajo del estriol en MSS en un embarazo afectado con el síndrome de Zellweger. ( info) |
10/53. Un nuevo síndrome recesivo de un autosoma con Zellweger-como manifestaciones. Un hijo y una hija de los padres judíos consanguíneos de Ashkenazi presentaron con las características fenotípicas que se consideran típicamente en el síndrome de Zellweger: alta frente, puente nasal amplio, doblez epicanthal, grietas palpebrales upslanting, y micrognathia. Además de las anomalías físicas, también tienen el retraso e hipotonía psicomotores severos. Sin embargo, los resultados de estudios peroxisomal incluyendo los ácidos grasos muy con cadena larga y las funciones del plasmalógeno, eran normales. Había deficiencia parcial de complejos de cadena respiratorios. Sugerimos que éste sea un nuevo síndrome recesivo de un autosoma que podría ser debido a un defecto mitocondrial nuclear-codificado. ( info) |