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2/93. Tratamiento hormonal de crecimiento en un niño con el síndrome de Williams-Beuren: un informe del caso. El retraso de crecimiento es el encontrar constante en el síndrome de Williams-Beuren. La causa de la estatura corta en este síndrome es desconocida. Los estudios endocrinos no han podido revelar anormalidades en el crecimiento hormona-insulina-como eje del factor de crecimiento I. Divulgamos a un muchacho con el síndrome confirmado de Williams-Beuren, que fue encontrado para tener deficiencia clásica de la hormona de crecimiento y respondido bien a la terapia de la hormona de crecimiento. CONCLUSIÓN: Aunque la deficiencia de la hormona de crecimiento no sea probable ser una causa común de la estatura corta en el síndrome de Williams-Beuren, sin embargo recomendamos la evaluación del crecimiento hormona-insulina-como eje del factor de crecimiento I en todos los casos. ( info) |
3/93. El aplasia puro agudo del glóbulo rojo se asoció a terapia del allopurinol. Varios investigadores han divulgado a pacientes con el aplasia puro agudo del glóbulo rojo (PRCA) causado por los anticonvulsivos, los antibióticos, o los agentes del antitiroideo. Allopurinol se conoce para ser un agente causativo de la anemia aplástica, pero ha habido pocos informes de PRCA agudo inducido por allopurinol. Describimos aquí a un muchacho de 15 años que sufrió de anemia 6 semanas después de la iniciación de la terapia del allopurinol; su anemia mejoró inmediatamente después de la cesación de la droga. Su médula demostró hipoplasia eritroide severa con un cociente mieloide/eritroide de 18.6 y una expresión baja del glycophorin A detectada en análisis del antígeno de la célula-superficie. No se observó ningunas anormalidades morfológicas en serie mieloide y megakaryocytes. La tarifa prolongada de la desaparición del hierro del plasma y la tarifa de volumen de ventas disminuida del hierro del plasma también indicaron hipoplasia eritroide. Él había estado libre de cualquier infección, incluyendo el parvovirus B19, antes de la manifestación de PRCA. Tomados juntos, estos resultados sugieren una diagnosis de PRCA agudo. Este efecto secundario del allopurinol se debe tomar en la consideración. ( info) |
4/93. Hemiagenesis de la tiroides y niveles elevados de la tirotropina en un niño con el síndrome de Williams. Una muchacha con el síndrome de Williams (WS) presentó con los niveles elevados de la tirotropina (TSH) (7.0 microU/ml), del normal las concentraciones de la hormona de tiroides libremente, y los autoanticuerpos ausentes del antitiroideo. La sonografía y la escintigrafía de la tiroides demostraron el hemiagenesis del lóbulo izquierdo y de ninguna evidencia del tejido ectópico. La respuesta de TSH a la inyección de tirotropina-liberación de la hormona (TRH) (200 microg/mq, i.v.) fue exagerada y prolongada, sugiriendo hipotiroidismo subclínico. La actividad biológica de circular TSH estaba levemente debajo de la gama normal [bioactividad de TSH (b) a el cociente del immunoreactivity (i) (TSH B/I) = 0.4, normal: 0.6-2.2]. Estas anormalidades son similares a ésas consideradas en pacientes con hipotiroidismo hipotalámico. La función de la tiroides no es una manifestación reconocida de WS y no se investiga rutinario. Sin embargo, las anormalidades del eje de la hipotalámico-pituitario-tiroides (HPT) y de la disgenesia de la tiroides se han encontrado en otros casos de WS. Los genes que trazan en 7q11.23, contiguo a la región cromosómica suprimida en la mayoría de los pacientes de WS, se pueden implicar en el desarrollo de la glándula de tiroides, contribuyendo al fenotipo complejo de WS. ( info) |
5/93. capacidades Visuo-espaciales y lingüísticas en un gemelo con el síndrome de Williams. El actual estudio divulga un caso de gemelos dicigóticos, de un muchacho con el síndrome de Williams (WS) y de una muchacha típicamente que se convierte, y compara sus perfiles neurofisiológicos. La meta de los actuales autores era verificar si el niño con WS exhibió un perfil cognoscitivo que es único al síndrome. Varias pruebas diseñadas para determinar capacidades visuo-perceptivas, del visuo-motor, lingüísticas y de la memoria fueron administradas a ambos niños cuando eran 10.9 años. Comparado a su hermana, el muchacho con WS exhibió un retardo de desarrollo homogéneo en capacidades no verbales y verbales. Él alcanzó un nivel de funcionamiento similar a su hermana solamente en el reconocimiento facial, la fluidez de palabra fonológica y la memoria para las palabras fonológico similares. Además, a pesar de el funcionamiento retrasado total del muchacho, ambos los gemelos exhibieron un perfil cognoscitivo caracterizado por la fuerza en la comprensión léxica y la debilidad relativa en capacidades del visuo-motor. ( info) |
6/93. Taquicardias reentrantes concomitantes de la zona auriculoventricular accesoria encubierta de puente y del reingreso nodal auriculoventricular en un paciente con el síndrome de Williams. El síndrome de Williams es caracterizado por una constelación de características incluyendo el retraso mental y la estenosis aórtica supravalvular. Otras anormalidades cardiovasculares incluyendo las arritmias que contribuían a la muerte súbita se han descrito en estos pacientes. En este informe describimos un caso de una hembra de 49 años con el síndrome de Williams que presentó con taquicardia supraventricular sintomática severa. El estudio cardiaco de la electrofisiología identificó una zona accesoria encubierta posteroseptal izquierda de puente responsable de taquicardia reentrante auriculoventricular y de una taquicardia nodal auriculoventricular típica concomitante. Tal asociación inusual de la combinación de dos diversos tipos de taquicardia y de síndrome supraventriculares de Williams no se ha divulgado previamente. La ablación de la radiofrecuencia fue realizada con éxito para curar estas arritmias. ( info) |
7/93. Dificultad en la escritura de caracteres semánticos japoneses en un muchacho de 9 años con el síndrome de Williams. Evaluaron a un muchacho de 9 años diagnosticado como teniendo síndrome de Williams usando las baterías de la prueba psicologica para aclarar su capacidad en lengua y la cognición visual. El tema tenía dificultad en la escritura de algunos de los caracteres semánticos japoneses (llamados Kanji) que él podría leer y entender de otra manera. Aunque él podría escribir los pequeños componentes cuyo los caracteres de kanji fueron compuestos, él no podría localizar éstos correctamente. Este fenómeno se considera ser muy similar a la dificultad en el copiado de una figura observada clínico. Las baterías del gravamen de Kaufmann para los niños revelaron claramente que el muchacho tenía dificultad con la secundario-prueba de la memoria espacial comparada a su cuenta media para el proceso simultáneo. Este resultado se considera ser estrechamente vinculado a la dificultad en figuras de copiado o la escritura de caracteres de kanji. En la prueba de illinois de capacidades psicolingüísticas, los actuales autores encontraron que el subject' el vocabulario de s era relativamente bueno, aunque siguiera habiendo los problemas semánticos y pragmáticos. La aclaración de los puntos fuertes y débiles de las capacidades de tales pacientes ayudará a determinar el modo más apropiado de educación para ellos. ( info) |
8/93. Estenosis aórtica de Supravalvular, síndrome de Williams y muerte súbita. Un informe del caso. La estenosis aórtica de Supravalvular (SVAS) es el enangostar congénito caracterizado infrecuente pero bien de la aorta ascendente sobre el nivel de las arterias coronarias. Puede ser un desorden familiar, puede ocurrir esporádico, o asociado al síndrome de Williams (WS) que es un desorden neurodevelopmental que afecta al tejido conectivo y al sistema nervioso central. La muerte súbita es una complicación bien conocida de SVAS non-syndromic pero pocos casos se han divulgado asociados con WS. Presentamos un caso de la muerte súbita en una mujer con la diagnosis de SVAS y de WS desde la edad de 3 años que rechazaron la corrección quirúrgica y muertos en la edad de 27 años. En la autopsia, la aorta y el tronco pulmonar fueron enangostados y las paredes demostraron características microscópicas peculiares. En el sistema cardiaco de la conducción el su paquete era pequeño e intramiocárdico. La incidencia, la patología, la patogenesia y el pronóstico de ambas condiciones (SVAS y WS) se repasan. ( info) |
9/93. De novo 46, XX, t (6; 7) (q27; q11; 23) asociados a las manifestaciones cardiovasculares severas características de estenosis aórtica y del síndrome supravalvular de Williams. La estenosis aórtica de Supravalvular puede presentar como encontrar aislado o como parte del síndrome de Williams. El síndrome de Williams es un síndrome contiguo del gene asociado a las manifestaciones neurodevelopmental y multisystemic causadas por la canceladura hemizygous en 7q11.23. Divulgamos sobre los resultados prenatales e histopatológicos en un paciente con un desplazamiento del cromosoma que implica la región crítica del síndrome de Williams. La anormalidad inicial en ultrasonido fetal era fetalis de los hydrops detectados en 30 semanas y enangostar demostrado ecocardiografía de la aorta y de las arterias pulmonares. El bebé murió poco después de entrega y una autopsia reveló el espesamiento tubular difuso con enangostar luminal de la aorta, de las ramas aórticas, y de las arterias pulmonares. La histopatología demostró la displasia de los medios con el contenido y el " elásticos reducidos; cartwheel" arreglo del colágeno, del elástico, y de los fascículos del músculo. El karyotype era 46, XX, t (6; 7) (q27; q11.23). Tres señales fueron detectadas usando la punta de prueba in situ fluorescente del hibridación de Oncor para el síndrome de elastina-Williams (WSCR) que sugería que la rotura en el cromosoma 7 está dentro del gene de elastina-Williams. Este paciente es de interés especial debido a la presentación prenatal y el desplazamiento cromosómico que implican el lugar geométrico del síndrome de elastina-Williams. ( info) |
10/93. Malformación de Chiari I en niños jovenes asintomáticos con el síndrome de Williams: estudio clínico y de MRI. Divulgamos resultados clínicos y de resonancia magnética de la proyección de imagen en dos niños jovenes, envejecidos 2 años 4 meses y 3 años, con el síndrome de Williams. Ambos demostraron un retardo global suave, aunque su examinación neurológica fuera totalmente normal. Su proyección de imagen de resonancia magnética, sin embargo, demostró la malformación de Chiari I y algunos cambios no específicos en el semiovale del centro y en el trasero de la materia blanca a los ventrículos laterales. Las amígdalas cerebelosas fueron desplazadas a través de la botella doble de agujero 8.5 y 7.5 milímetros respectivamente. Nuestros resultados sugieren que esa malformación de Chiari I pueda también ser una característica frecuente en temas con el síndrome de Williams incluso en la ausencia de muestras neurológicas abiertas sugestivas de ella. Si estos niños pudieron desarrollar muestras agudas más adelante no se sabe actualmente. Otros estudios se necesitan no sólo para evaluar la incidencia de estos resultados en la población global de temas con el síndrome de Williams pero también para identificar a los niños que son en peligro para desarrollar muestras neurológicas agudas. ( info) |