1/663. Infarction miocárdico e Turner' síndrome de s. Este papel relata o exemplo de um paciente com Turner' síndrome de s, que desenvolveu um infarction miocárdico na idade de 36. Turner' a síndrome de s, associada com a insuficiência gonádica, aumenta os riscos cardiovasculares atherosclerotic que devem ser avaliados durante o patient' continuação de s. ( info) |
2/663. Anomalia rara da orelha média em um paciente com Turner' síndrome de s. Um paciente com Turner' a síndrome de s apresentou com uma anomalia rara da janela oval ausente, do nervo facial inferiorly coloc, e do estribo anormal. A nosso conhecimento, este é o primeiro relatório desta combinação de malformações. ( info) |
3/663. Fêmea tripla de X e Turner' prole da síndrome de s. A mentalmente - a fêmea nova retardada que tem 47 cromossomas com um karotype triplo de X produziu uma criança com Turner' a síndrome de s associou com o defeciency mental. A nosso conhecimento este é o primeiro exemplo de um nascimento de doação fêmea triplo de X a uma criança com Turner' síndrome de s. ( info) |
4/663. Duplicação xq22-q23 de De novo em uma menina com estatura curta e disgenesia gonádica. Uma fêmea de 20 anos de idade com estatura curta, disgenesia gonádica e stigmata de Turner com um de novo duplicação Xq22-q23 foi estudada. O estudo citogénico materno era normal. Este caso representa a duplicação a menor de Xq em uma fêmea anormal. Nós discutimos a possibilidade de uma impressão materna. ( info) |
5/663. Termine a interrupção da aorta em Noonan' síndrome de s. Um paciente é apresentado quem viveu para envelhecer 60 com interrupção completa da aorta associada com o Noonan' síndrome de s. No raio X de caixa havia umas massas mediastinal calcificadas e uma entalhadura bilateral do reforço. A angiografia demonstrou a interrupção completa da aorta com as artérias de intercostal tortuosas marcada dilatadas. Os estudos roentgenographic são correlacionados com os resultados cirúrgicos e patológicos. Noonan' a síndrome de s é discutida. ( info) |
6/663. Cerebri de Pseudotumor nas crianças que recebem a hormona de crescimento humano de recombinação. FINALIDADE: Este artigo representa o primeiro relatório na literatura da oftalmologia de uma associação entre o cerebri do pseudotumor (PTC) e a hormona de crescimento humano de recombinação (rhGH). PROJETO: Série do caso de Noncomparative. PARTICIPANTES: Três crianças que recebem o rhGH para a estatura curta com síndrome de Turner, síndrome de Jeune, ou Down Syndrome. MÉTODOS: As crianças submeteram-se à examinação cheia da ocular. Depois que o papilledema foi identificado, os pacientes submeteram-se à punctura lombar e à imagem latente com imagem latente de ressonância magnética ou tomography computarizado. O tratamento estava sob a orientação do médico ou do neurocirurgião preliminar. O rhGH foi interrompido em todas as crianças. MEDIDAS PRINCIPAIS DO RESULTADO: A acuidade visual e a avaliação do nervo ótico para a definição do papilledema foram seguidas em cada examinação. RESULTADOS: Em todas as três casos, em papilledema resolvidos com a cessação do rhGH, e em tratamento com acetazolamide ou prednisone. A acuidade visual era inalterada caso que 1, diminuído por duas a três linhas caso que 2, e era incompatível caso que 3. Uma criança (caso 2) exigiu uma derivação ventriculoperitoneal para a elevação persistente da pressão intracranial. CONCLUSÃO: Parece estar um relacionamento causal entre a iniciação do rhGH com o desenvolvimento do PTC. As crianças devem ter uma avaliação ophthalmic completa se relatam a dor de cabeça ou distúrbios visuais. A examinação da linha de base com continuação rotineira deve ser instituída quando as crianças não podem adequadamente se comunicar. ( info) |
7/663. As epífises Punctate associaram com a síndrome de Turner. A observação radiográfica da calcificação stippled na cartilagem define o grupo do punctata do chondrodysplasia de displasias do osso. Diversas outras doenças podem ser associadas com encontrar radiográfico das epífises punctate, geralmente rara - por exemplo, 21 trisomy. Outras anomalias cromossomáticas mais subtis igualmente associaram com as epífises punctate incluem microdeletions do cromossoma de X. Um exemplo da síndrome de Turner com calcificação punctate das epífises é descrito. ( info) |
8/663. Dois pacientes masculinos com anel Y: definição de um intervalo em Yq que contribui à síndrome de Turner. A síndrome de Turner é pensada para resultar do haploinsufficiency dos genes nos cromossomas de sexo, mas estes genes não foram identificados ainda. Nós descrevemos dois machos com os cromossomas de Y suprimidos do anel, o um (TS) com síndrome cheia de Turner e o um (DM) sem. Os TS têm a estatura curta, anomalias esqueletais, a obstrução lymphogenic, anomalias cardiovasculares, e as características variadas que incluem nevos pigmentados, inclinação do antimongoloid das fissura palpebral, e bocais extensamente espaçados. Ao contrário, o DM não tem a estatura curta mas nenhum outro stigmata específico de Turner exceto o palato arqueado elevado e alguns nevos pigmentados. Desde que pouco mosaicism cromossomático foi detectado, os segmentos diferentes do cromossoma de Y retido por estes dois machos identificam a posição dos uns ou vários " anti-Turner" genes. A maioria da região e do Yq pseudoautosomal do YP foram suprimidos de ambos os pacientes durante a formação do cromossoma do anel, quando a parcela específica de Y de YP e o centrómero foram retidos. A diferença principal detectada era um intervalo de Yq proximal atual no DM e suprimido nos TS. Nenhum dos genes previamente identificados, DFFRY, DBY, UTY, ou TB4Y, encontra-se inteiramente dentro deste intervalo, embora DFFRY seja truncado por DM' limite de faturamento de s. Estes dados sugerem que um ou vário " adicional; anti-Turner" o gene permanece ser identificado na região de Yq proximal a DFFRY. ( info) |
9/663. Uma região dedeterminação nova na mutação de absurdo identificada em uns 45, X/47 de Y (SRY), fêmea de XYY. OBJETIVO: Para determinar se uma mutação de SRY participou no resultado fenotípico no caso de uns 45, X/47, fêmea de XYY. PROJETO: Análise do ADN genomic para mutações em SRY. AJUSTE: Um hospital de ensino académico. pacientes: Uma família que incluísse uma fêmea fenotípica com 45, X/47, mosaicism de XYY. INTERVENÇÕES: Extração do ADN, da análise da reacção em cadeia do polymerase, de arranjar em seqüência do nucleotide, e da análise de enzima da limitação. MEDIDAS PRINCIPAIS DO RESULTADO: Comparação do controle e de seqüências sujeitas do ADN. RESULTADOS: O paciente demonstrou um nucleotide (thymine, T) apagamento na posição 422, conduzindo a uma mutação do frame-shift. Esta mutação muda o codon para Tyr (TAT) a um codon de batente (TAG) dentro do frame de leitura aberto apenas rio acima de um motivo ADN-obrigatório conservado. Nem outras mutações nem os mosaicisms do nucleotide foram encontrados nas regiões restantes do gene. Esta mutação não estava atual no patient' pai do normal de s. CONCLUSÕES: O mutante SRY pode ser supor para induzir uma proteína SRY-codificada nonfunctional que falte um motivo ADN-obrigatório. Estes resultados explicam a fêmea fenotípica e a disgenesia gonádica nos 45, x 47, prole sexo-invertida XYY. ( info) |
10/663. Bate-papo do CRI du e de síndrome de Turner características em uma menina recém-nascida com uns 45 desequilibrados, X, fonte de alimentação dic (5; X) (p15.2; ) karyotype p22.1: Estudos dos peixes e da borda da réplica. Uma menina recém-nascida com características síndromes do bate-papo de Turner e de CRI du foi encontrada para ter uns 5 pseudodicentric; Cromossoma X. Seu karyotype era 45, X, fonte de alimentação dic (5; X) (p15.2; p22.1). O resultado líquido era monosomy para 5p15.2-pter e Xp22.1-pter. A hibridação in situ da fluorescência (PEIXE) mostrou que a região do bate-papo do CRI du estêve suprimida. Os estudos da borda da réplica para avaliar o teste padrão da X-inactivação encontraram somente a parcela de X do cromossoma pseudodicentric para ser replicating atrasado sem propagação aparente da inactivação no segmento do cromossoma 5. Há somente dois casos relatados com um X dicentric; cromossoma não sexual. Neste papel, nós comparamos a citogenética do caso atual e aquelas na literatura. ( info) |