1/6. Diagnóstico pré-natal do mosaicism trisomy do cromossoma de 21 e de sexo de X/XX.O aneuploidy dobro que envolve a síndrome de Down Syndrome e de Turner é uma anomalia cromossomática rara presumida ocorrer com uma freqüência de aproximadamente 1 em 2 milhão nascimentos. Vinte e um casos desta anomalia combinada foram relatados e dois infantes eram nascidos com esta anomalia após um erro no diagnóstico pré-natal. Nós relatamos o primeiro diagnóstico pré-natal de Down Syndrome combinado com o mosaicism de Turner e sugerimos que este polysyndrome possa ser mais comum do que estimado previamente. Nós, desejamos conseqüentemente alertar os laboratórios citogénicos que executam diagnósticos pré-natais dos riscos potenciais de misdiagnosis deste polysyndrome se a borda não é executada e se um suficiente número de pilhas mitotic não está analisado.- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = syndrome (Clic here for more details about this article) |
2/6. Diagnóstico diferencial em mulheres novas com oligomenorrhea e a variação pseudo-pseudohypoparathyroidism de Albright' osteodystrophy hereditário de s.Oligomenorrhea era a razão para a consulta em três indivíduos (duas irmãs e uma mulher não relacionada) com a variação (PPHP) pseudo-pseudohypoparathyroidism de Albright' osteodystrophy hereditário de s (AHO). Todos tiveram a estatura curta, Ullrich-Turner-como sinais, as anomalias acral típicas de AHO/brachydactyly E, e o hipogonadismo. Um dos três indivíduos tinha reduzido igualmente a atividade do NS do eritrócite (uma proteína reguladora do nucleotide da membrana que fosse exigida para o acoplamento funcional dos receptors stimulatory da hormona e do cyclase catalítico do adenilato) como descrita na variação do pseudohypoparathyroidism de AHO. O diagnóstico diferencial de mulheres novas com o phenotype de PPHP é discutido com a referência especial à síndrome de Ullrich-Turner, brachydactyly E, o " ovary" resistente; síndrome, e acrodysostosis.- - - - - - - - - - ranking = 0.0062661817312765keywords = ovary (Clic here for more details about this article) |
3/6. Isochromosome Yq em uma mulher com Turner' atípico; síndrome de s.Uma fêmea com 46, X, i (Yq) em todas as pilhas e um exame de casos precedentes de Yq isochromosome é apresentada. Foi admitida primeiramente ao hospital 15 anos velho devido ao nanismus e retardou o desenvolvimento sexual. O dysgenesia gonádico foi observado, e o diagnóstico ' Turner' atípico; s syndrome' era aplicado. O paciente, que apresenta somente alguns stigmata de Turner, foi dado o tratamento cíclico da hormona estrogénica desde a idade de 16. Desenvolveu características de sexo secundário normais, bleedings cíclicos e alcançou a altura normal (161 cm). Desde que a idade de 18 o paciente sofreu os vários períodos de anemia causados pela hemorragia gastrintestinal. Esta hemorragia é provavelmente devido aos teleangiectasiae intestinais que são encontrados com freqüência aumentada nos pacientes com Turner' síndrome de s.- - - - - - - - - - ranking = 0.5keywords = syndrome (Clic here for more details about this article) |
4/6. Nervosa da anorexia e ' Turner syndrome': causa ou coincidência?Nós relatamos o décimo primeiro exemplo documentado da simultaneidade do nervosa da anorexia e do ' Turner syndrome'. Embora alguns autores sugiram que as 2 síndromes ocorram junto mais frequentemente do que por acaso, e 5% dos pacientes do nervosa da anorexia karyotyped aos dados têm ' Turner syndrome' , a evidência recente sugere de facto que as 2 circunstâncias não ocorram junto mais frequentemente de um esperaria por acaso.- - - - - - - - - - ranking = 3keywords = syndrome (Clic here for more details about this article) |
5/6. Um infante com aneuploidy dobro de Para baixo-Turner: uma revisão do relatório e de literatura do caso.O exemplo de um infante 8 fêmea mês-velho com aneuploidy dobro de Para baixo-Turner do não-mosaico é relatado. Teve abaixo da facies sem stigmata da síndrome de Turner. Uma revisão de 22 casos relatados precedentes revelou o mosaicism em todos os casos, o mosaico 21 ou o mosaico de X. Nossos pacientes são o primeiro exemplo relatado do polysyndrome monosomy do não-mosaico 21 trisomy X em Tailândia.- - - - - - - - - - ranking = 0.5keywords = syndrome (Clic here for more details about this article) |
6/6. Pseudohermaphroditism devido à síndrome gonádica XY da ausência.Uma fêmea fenotípica dos anos de idade 21 com uns 46, o complemento XY do cromossoma e a ausência gonádica foram estudados. Os níveis básicos da hormona luteinizing immunoreactive do plasma (LH), da hormona de estimulação do folículo (FSH), da testosterona, e do estradiol foram medidos. A sensibilidade e a reserva pituitárias foram avaliadas pela administração exógena da hormona deliberação luteinizing do synthetic. A liberação episodic das gonadotropinas foi avaliada medindo o LH e o FSH do plasma nas amostras do plasma obtidas em 20 intervalos minutos por um período de 4 horas. A função gonádica da glândula endócrina foi avaliada por um teste da estimulação com gonadotropina coriónica humana por 3 dias. Os resultados mostrados: a) níveis persistente levantados do plasma de LH e de FSH; b) um teste padrão pulsatile da liberação de gonadotropinas e de uma resposta pituitária normal ao decapeptide hypothalamic sintético; e c) extremamente - baixos níveis de testosterona e de estradiol de circulação com uma falta da resposta ao estímulo de HCG. laparotomia exploratória cuidadosa uma ausência revelada de útero, de tubos de Falopio, da parcela de Mullerian do vagina, e de gónada. Nenhum derivado de Wolffian foi encontrado. Uma dissociação da testosterona e os efeitos assim chamados da substância de Jost durante o desenvolvimento sexual adiantado podem explicar os resultados nesta anomalia incomun. O termo ' Ausência gonádica XY syndrome' incluir cinco tipos de variações para designar esta circunstância é propor.- - - - - - - - - - ranking = 0.5keywords = syndrome (Clic here for more details about this article) |
| (Traduzidos do inglês com Altavista Babel Fish) |