1/31. Síndrome incompleto de Sjogren-Larsson en dos hermanos japoneses. El síndrome de Sjogren-Larsson (SLS) es un desorden recesivo raro, de un autosoma caracterizado por ictiosis, un diplegia espástico y un retraso mental. Los estudios bioquímicos han establecido claramente la patogenesia dando por resultado la deficiencia del componente graso de la deshidrogenasa del aldehino (FALDH) del complejo de la óxidorreductasa del alcohol graso nad . El análisis histoquímico reveló una reducción en actividad de la deshidrogenasa del alcohol (ANUNCIO) en la piel. Han categorizado a los pacientes de SLS bioquímico en dos grupos: reducción completa e incompleta según el grado de deficiencia de FALDH. Nuestros pacientes demostraron características clínicas incompletas, incluyendo una reducción de 1/3 en actividad de FALDH, y disminuyeron actividad del ANUNCIO en la lesión ichthyotic. Las diferencias fenotípicas entre nuestros casos y SLS clásico son probablemente debido a la deficiencia parcial de FALDH. ( info) |
2/31. Síndrome de Sjogren-Larsson: diagnosis temprana, gerencia dietética y estudios bioquímicos en dos casos. FONDO: El síndrome de Sjogren-Larsson (SLS) es un desorden recesivo de un autosoma raro con la distribución mundial. Consiste en la ictiosis, el diplegia espástico y el retraso mental causados por un defecto enzimático en la oxidación del alcohol graso. OBJETIVO: Para estudiar los efectos de las concentraciones de la gerencia dietética sobre resultado clínico y plasma/del alcohol graso y del plasmalógeno del glóbulo rojo. MÉTODOS: Para reducir la producción del alcohol graso, redujimos el producto gordo total hasta el 30% de producto total de calorías. Para corregir deficiencia de la desaturasa de d 6, complementamos la dieta con los ácidos grasos n-3 y n-6 para obtener un cociente del ácido linoleico/linolenic de 6 con aceite de rabina del ácido erucic bajo, más los altos ácidos grasos no saturados. Utilizamos la cromatografía líquida de gas para probar las membranas del glóbulo y los alcoholes grasos del plasma/los plasmalógenos. RESULTADOS: Estudiaron a dos niños de SLS con deficiencia grasa probada de la óxidorreductasa de alcohol/nad . Los buenos resultados clínicos fueron obtenidos en uno de los pacientes cuando la intervención dietética fue comenzada en infancia temprana y correlacionada bien con la disminución del alcohol graso del plasma. Sin embargo, no se consideró ninguna mejora clínica en el otro paciente que comenzó más adelante con conformidad baja. La terapia de Acitretin era necesaria controlar síntomas de piel en este segundo paciente. CONCLUSIÓN: La intervención dietética usando el acercamiento combinado descrito aquí puede mejorar metabolismo del alcohol graso en SLS. Sin embargo, solamente la intervención muy temprana parece clínico beneficiosa. ( info) |
3/31. MRI de tres hermanos con el síndrome de Sjogren-Larsson. El síndrome de Sjogren-Larsson (SLS) es un desorden raro con herencia recesiva de un autosoma. Su clínico, patológico, genético, y las manifestaciones bioquímicas se han evaluado a fondo, pero hay pocos datos de la proyección de imagen, especialmente con respecto a MRI. Presentamos el cerebro MRI de tres hermanos con SLS y discutimos nuestros resultados. ( info) |
4/31. SR. espectroscopia del protón de Sjogren-Larsson' síndrome de s. Realizamos a solo-voxel SR. espectroscopia (1H-MRS) del protón en dos niños con Sjogren-Larsson' síndrome de s (SLS). Ambos pacientes demostraron dos picos espectrales anormales en 1.3 PPM y 0.9 PPM que fueron obtenidos con tiempos cortos del eco. Estos dos picos espectrales anormales fueron considerados en áreas de alta intensidad en imágenes de T2-weighted y también en los ganglios básicos de intensidades normales. 1H-MRS puede ser útil para establecer la diagnosis e investigar la historia natural de SLS, y para evaluar la eficacia de acercamientos terapéuticos a SLS. ( info) |
5/31. inhibición 5-Lipoxygenase: una nueva estrategia del tratamiento para el síndrome de Sjogren-Larsson. El síndrome de Sjogren-Larsson (SLS) es un desorden neurocutáneo severo debido a la deficiencia grasa de la deshidrogenasa del aldehino (FALDH). El descubrimiento reciente del papel de FALDH en la degradación del leukotriene B4 (LTB4) abrió la manera en el desarrollo de una nueva estrategia terapéutica para SLS, es decir inhibición de la lipooxigenasa 5. Tratamos a un paciente de SLS con el zileuton durante cinco semanas. Durante el período del tratamiento encontramos valores disminuidos de LTB4 y de omega-OH-LTB4. La severidad del prurito disminuyó, y los cambios favorables en el child' el comportamiento de s fue observado. La altura del " prominente; peak" del lípido; de la materia blanca cerebral (que característico se encuentra en la espectroscopia de resonancia magnética del protón en pacientes de SLS) disminuyó durante el tratamiento, y aumentó otra vez cuando el tratamiento fue parado. En conclusión, los efectos beneficiosos de la inhibición de la lipooxigenasa 5 en SLS son muy prometedores y animan la investigación adicional. ( info) |
6/31. Síndrome de Sjogren-Larsson. El síndrome de Sjogren-Larsson es un desorden de un autosoma raro que ocurre con el penetrance 100% y clásico es caracterizado por ictiosis, espasticidad y desventaja mental. Esto se ha descrito raramente en la gente del origen indio, informes del caso que eran restringidos principalmente a los caucásicos. Hemos descrito a una muchacha de 6 años con las características clásicas de este síndrome, los síntomas que comenzaban en infancia. La espasticidad es principalmente diplegic en naturaleza. Los cambios de piel de la ictiosis se generalizan y más en las áreas flexurales. El retraso mental es severo. La gerencia es de apoyo. ( info) |
7/31. Síndrome de Sjogren-Larsson: defectos y carta recordativa bioquímicos en tres casos. El síndrome de Sjogren-Larsson es un desorden raro que consiste en ictiosis congénita y los síntomas neurológicos debido a un defecto enzimático de la deshidrogenasa grasa del aldehino en el alcohol graso completan un ciclo. Divulgamos tres casos de síndrome de Sjogren-Larsson en los cuales el defecto bioquímico primario fue establecido en dos pacientes (pmol paciente/min/mg del 2:175; actividad enzimatic del 3:103 de la proteína paciente del pmol/min/mg en fibroblastos en piel, mientras que los controles normales eran 8.860 /- 1.624, n: 22). Un programa dietético fue propuesto: producto graso total reducido en el 30% de calorías totales, de los ácidos n-3 y n-6 (aceite del canola) así como los ácidos grasos no saturados (leche de Milupan). Los agentes keratolytic tópicos fueron utilizados también. El buen curso clínico fue observado en uno de los pacientes en quienes la intervención dietética fue comenzada en infancia temprana. En los otros dos pacientes, que comenzaron la terapia más adelante (cinco y tres años), los síntomas cutáneos fueron mejorados después del tratamiento. ( info) |
8/31. Síndrome de Sjogren - de Larsson: un informe del caso. Dos hermanos masculinos envejecidos 8 y 11 años, llevados de padres no-consanguíneos, presentado con tríada clásica de ictiosis congénita, de retraso mental y de diplegia espástico. No tenían ninguÌn ojo, pelo, clavos y cambio de los dientes. MRI demostrados difunden el dysmyelination. ( info) |
9/31. El informe de un niño turco con el síndrome de Sjoren-Larsson se asoció a la implicación periférica del nervio. El síndrome de Sjoren-Larsson es un desorden neurocutáneo hereditario raro caracterizado por ictiosis, los di- o tetra-plegia espástico, y suave para moderar el retraso mental. En este artículo, presentamos a una muchacha de nueve años con las características clásicas del síndrome asociado a la implicación periférica del nervio debido a su presentación rara. Al mejor de nuestro conocimiento, solamente tres casos de síndrome de Sjoren-Larsson con la implicación periférica del nervio se han divulgado previamente en la literatura. Asumimos que el síndrome de Sjoren-Larsson implica desordenes extensos de los tejidos ectodérmicos, incluyendo los nervios periféricos así como la piel y el sistema nervioso central. ( info) |
10/31. Sjogren-Larsson-como síndrome con displasia del hueso y actividad normal de la óxidorreductasa del alcohol graso nad . Divulgamos un muchacho y a una muchacha con un " new" anomalías congénitas múltiples/síndrome del retraso mental que síndrome de Sjogren-Larsson de las semejanzas. Ambos pacientes tenían un patrón concordante de las anomalías que consistían en ictiosis laminar congénita con la mejora espontánea, el retraso mental del moderate, la implicación piramidal suave, el telecanthus, la facies plana, los huesos largos rechonchos, y la cadera Valga. La miopía severa, defecto, y postaxil ventriculoseptal polydactyly estaba presente en la muchacha que tenía implicación más severa del hueso con denso, metaphyses agrandados, displasia vertebral, y la maduración esquelética avanzada de los miembros más bajos. La óxidorreductasa de larga cadena del alcohol graso nad (FAO) y el sulfatase esteroide eran normales. ( info) |