Casos registrados "Síndrome de Romano-Ward"
(Traducidos del inglés con Altavista Babel Fish)

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1/2. Gerencia acertada de la sección cesariana en un paciente con síndrome de la Romano-Sala usando landiolol, un antagonista selectivo y short-acting del receptor beta1.

    El síndrome de la Romano-Sala (RW) es un desorden hereditario dominante de un autosoma y es caracterizado por un intervalo prolongado del cuarto de galón en el electrocardiograma (ECG), el síncope, y la muerte súbita. Divulgamos aquí un caso de la sección cesariana en un paciente con el síndrome de RW cuya prolongación del cuarto de galón fue manejada con éxito con landiolol, molde selectivo del receptor beta1. Programaron a una mujer de 25 años con síndrome de RW para la sección cesariana. En la sala de operaciones, el patient' s ECG demostró la taquicardia (minuto de 102 golpes x (- 1)) y prolongación marcada del cuarto de galón (QTc = 0.56 s). Después de anestesia espinal, el patient' el ritmo cardíaco de s (hora) aumentó a 130 golpes/minuto acompañado en una disminución leve de la presión arterial arterial a 97/57 mmHg y al QTc fue prolongado a 0.57 S. Landiolol fue infundido continuamente a un índice de 0.04 minutos de mg.kg (- 1) x (- 1) y la hora disminuyó gradualmente 80-90 al minuto de los golpes x (- 1) acompañado por la normalización de QTc a 0.48 S. Pensamos que el uso del landiolol era más racional y era preferible a un molde no selectivo del espía para una mujer término-embarazada porque el bloqueo del receptor beta2 pudo causar la contracción uterina. Después del uso del landiolol, los cursos intraoperativos y postoperatorios en el paciente y el bebé eran sin nada especial que destacar. ( info)

2/2. La mutación de gene homocigótica KCNQ1 se asoció a síndrome recesivo de la Romano-Sala.

    En un muchacho de 7 años con la audiencia normal que sufría de síncope repetido un intervalo extremadamente prolongado de QTc (ms hasta 700) fue encontrado. La madre era totalmente asintomática y el padre tenía intermitentemente un intervalo de QTc de la frontera (ms del máximo 470) solamente ningunos síntomas. En el proband un análisis de la mutación del gene KCNQ1 reveló una mutación homocigótica 1893insC. Los padres eran heterozigóticos para esta mutación. No había unión consanguínea en la familia. La importancia clínica de estos resultados es que los individuos al parecer normales pueden tener una reducción latente de corrientes que repolarizan, un " reserva reducida de la repolarización, " porque son los portadores de ión latente acanalan mutaciones de genes. ( info)
(Traducidos del inglés con Altavista Babel Fish)


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