1/2. A síndrome da microcefalia, do atraso mental, e da fístula tracheoesophageal associou com as características da síndrome de Rett.Nós relatamos uma menina dos anos de idade 12 com características da síndrome da microcefalia, mesobrachydactyly, e da fístula tracheoesophageal, que igualmente desenvolveu as características distintivas da síndrome de Rett que incluem a regressão dos marcos miliários com ações repetitivas, autístico-como o comportamento, movimentos estereotipados da mão, e apreensões. Esta combinação original de manifestações clínicas parece constituir um " syndrome." novo; Nós especulamos que esta associação pode representar uma síndrome contígua do gene.- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = syndrome (Clic here for more details about this article) |
2/2. Edições judiciais e mecanismos possíveis da morte súbita na síndrome de Rett.Uma fêmea dos anos de idade 20 com um diagnóstico estabelecido da síndrome de Rett foi encontrada inoperante na cama. Não tinha havido nenhuma história da deterioração recente na saúde e na autópsia nenhuma lesão aguda foi encontrada. Não havia nenhuma evidência do traumatismo. A análise Toxicological do sangue revelou níveis terapêuticos de carbamazepine e de clonazepam. A morte foi atribuída às complicações da síndrome de Rett, uma desordem desenvolvente rara caracterizada pelo tipo autístico comportamento, hipotonia, movimentos estereotipados, apreensões e falha do crescimento, causada por mutações no gene MECP2 no cromossoma de X. Estabelecer a causa precisa da morte súbita nos indivíduos com síndrome de Rett pode ser difícil como a epilepsia, controle de sistema nervoso autonómico defeituoso e as arritmias cardíacas podem relacionar mais aos problemas funcionais um pouco do que aos defeitos que podem ser demonstrados na autópsia. Assim, embora haja uma variedade de mecanismos subjacentes well-documented que podem causar a morte súbita nesta circunstância, determinar a seqüência de eventos exata em uma morte unwitnessed pode ser mais pela inferência e pela eliminação, dadas a ausência de lesões letais pathognomonic e agudas que podem ser encontrado histopathologically. ' Complicações de Rett syndrome' pode, conseqüentemente, ser a designação a mais exata quando os indivíduos com esta circunstância estão encontrados inesperada absolutamente e nenhuma causa de morte anatômica pode ser identificada na autópsia.- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = syndrome (Clic here for more details about this article) |
| (Traduzidos do inglês com Altavista Babel Fish) |