1/1. Termine a síndrome da insensibilidade do andrógeno causada pela mutação de R855H no gene do receptor do andrógeno.A síndrome completa da insensibilidade do andrógeno (CAIS) é caracterizada por um phenotype completamente fêmea em uns 46, por individual XY e causada por mutações no gene do receptor do andrógeno (AR). Uma menina dos anos de idade 5 apresentada com hérnia bilateral e foi anotada para ter os testes bilaterais. Teve uns 46, um karyotype XY e foi diagnosticada com CAIS. Para identificar a mutação subjacente, os exons 2 8 do gene da AR foram amplificados pelo PCR usando jogos de primeiras demão e de condições conhecidas da reação. Os resultados da análise mutational para a AR mostraram a presença da mutação de R855H; sua mãe foi encontrada para ser heterozygous e ambos seus 46, XX irmã e sua tia tiveram um gene normal da AR. Esta mutação, é o resultado de uma guanina à transição da adenina no codon 855 na posição 2926 no exon 7 do gene da AR, que causa uma alteração da tríade do nucleotide da codificação do CGC a CAC, que causa subseqüentemente a substituição da arginina ao histidine na seqüência de ácido aminado da molécula de proteína do receptor. A mesma mutação foi relatada para causar a expressão fenotípica variável, que poderia ser explicada pela presença de fatores deactivação adicionais que modificam a atividade biológica da AR. A identificação de uma mutação da AR em uma menina com CAIS fornece a informação importante, por causa do syndrome' heterogeneidade genética de s. Este relatório emfatiza o fato de que as causas determinantes genéticas fora da seqüência de codificação da AR podem influenciar a função da molécula de proteína da AR. A expressão fenotípica da mutação pode ser usada para a construção dos mapas de domínios funcionais da AR.- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = syndrome (Clic here for more details about this article) |
| (Traduzidos do inglês com Altavista Babel Fish) |