Casos registrados "síndrome de prader-willi"
(Traduzidos do inglês com Altavista Babel Fish)

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1/293. Síndrome de Prader-Willi e sintomas psychotic: 1. Descrições do caso e estudos genéticos.

    Seis povos com síndrome de Prader-Willi (PWS) que desenvolveu psicose são descritos. Junto com a outra literatura revista no papel atual, os resultados implicam uma associação entre PWS e sintomas psychotic. Os estudos genéticos eram possíveis em cinco casos e a expressão de SNRPN foi examinada em três casos. Disomy uniparental maternos e os apagamentos 15q11q13 foram encontrados, demonstrando que os sintomas psychotic não estão associados com um único tipo de anomalia genética. ( info)

2/293. Psicose da síndrome e do cycloid de Prader-Willi.

    A sintomatologia psiquiátrica dos povos com síndrome de Prader-Willi (PWS) foi descrita principalmente caso que relatórios e alguns estudos descritivos em grande escala. Infelizmente, não há ainda nenhuma descrição sistemática de todos os sintomas psiquiátricas que acompanham este erro cromossomático. Os sintomas da desordem e da ansiedade de modo dominam o retrato de PWS, embora alguns relatórios igualmente mencionem sintomas psychotic com variações na predominância entre de 15% e de 60%. O papel atual apresentam seis relatórios do caso de assuntos do macho adulto com um diagnóstico de PWS e os sintomas psiquiátricas que cumprem os critérios para a psicose do cycloid (ICD-10 F.23.0). Esta desordem psychotic exige uma aproximação psychopharmacological específica com os agentes de estabilização do modo, particular lítio. Conclui-se que os assuntos com PWS podem ser especial vulneráveis ao desenvolvimento da psicose do cycloid, que sugere a existência de um ' específico; phenotype' psicopatológico;. ( info)

3/293. obesidade de Syndromal devido à duplicação paterno 6 (q24.3-q27).

    A probabilidade de um gene imprimido paternally expressando na região 6 do cromossoma (q23-24) foi destacada por casos de mellitus de diabetes neonatal transiente (TNDM) em que disomy uniparental paterno (UPD) para o cromossoma 6 ou a duplicação paterno 6 (q23-qter) foi detectado. Nós apresentamos o exemplo de um homem dos anos de idade 38 com o moderate ao atraso intelectual severo, estatura curta, as mãos e os pés pequenos, a anomalia do olho, boca pequena, e começo da obesidade (sem hyperphagia) na meados de-infância. As histórias perinatais e neonatal eram normais. O paciente teve uma duplicação dentro de 6q. Os estudos in situ do hybrisation da fluorescência foram executados com as únicas e hibridação duplas usando uma ponta de prova da biblioteca do cromossoma 6, umas pontas de prova subregionais do short e do braço longo, umas pontas de prova 6q23-24, 6q25.3-6qter locus-específicas, e uma ponta de prova do telomere 6q. Os resultados da hibridação definiram uma duplicação invertida de 6q24.3 a 6q27. Os estudos do ADN com os marcadores do microsatellite de 6p e de 6q mostraram a herança biparental regular do cromossoma 6 e confirmaram que a duplicação era paterno na origem. Nosso paciente parece ser primeiro conhecido para ter a duplicação paterno da área 6 do cromossoma (q24-q27) quem não teve TNDM como um infante. Permaneceu nondiabetic, embora a obesidade, sem hyperphagia, fosse um problema constante desde seu início na meados de-infância. ( info)

4/293. Tipo múltiplo da neoplasia da glândula endócrina - 1 para a síndrome de Prader-Willi: relatório do caso e diagnóstico genético.

    Um exemplo do tipo múltiplo da neoplasia da glândula endócrina - 1 (homens 1) acompanhou com Prader-Willi que a síndrome (PWS) foi relatada. O diagnóstico de ambas as doenças foi confirmado genetically. Atrase no diagnóstico e na gerência para a cirurgia feita PWS para os tumores da glândula endócrina difíceis. Este é o primeiro relatório na concomitância dos homens 1 com PWS. ( info)

5/293. A síndrome de Prader-Willi associou com o bócio fetal: um relatório do caso.

    Nós descrevemos um exemplo original de um recém-nascido com síndrome de Prader-Willi que apresentou com bócio fetal assim como anomalias neonatal do tiróide, hipotonia marcada, e thrombocytopenia. Estas observações clínicas novas podem correlacionar com o formulário monodisomy uniparental da herança desta condição genética. ( info)

6/293. Fatores genéticos em desordens de sono humanas com referência especial à doença de Norrie, à síndrome de Prader-Willi e à síndrome de Moebius.

    Dormir-acorde problemas são comum em erros inborn específicos do metabolismo e da estrutura do sistema nervoso central. Os fatores psicológicos, dificuldades comportáveis, distúrbios, e difundido metabólicos um pouco do que dano focal ao sistema nervoso estão atuais em muitas destas doenças e toda a influência dormir-acorda o ciclo. Entretanto, um número de circunstâncias causam dano relativamente focal à carcaça neuroanatomical do sono e do acordo. Estes incluem a insónia familial fatal, com participação do gene da proteína do prião no cromossoma 20, na doença de Norrie, na síndrome de Prader-Willi e na síndrome de Moebius. As últimas três circunstâncias importantes, embora raras, são consideradas em detalhe nesta revisão. Conduzem a dano sensorial da privação, o hypothalamic e do meados de-cérebro, e envolvem o X-cromossoma, o cromossoma 15, e o cromossoma 13, respectivamente. Estas circunstâncias causam uma grande variedade de distúrbio do sono, incluindo parasomnias, sleepiness do dia, e uma condição como cataplexy. O lugar dos produtos relevantes do gene no regulamento normal do sono precisa uma exploração mais adicional. ( info)

7/293. Duplicação dentro da região 15q11-q13 do cromossoma em um paciente com similaridades à síndrome de Prader-Willi confirmada por peixes região-específicos e faixa-específicos.

    Nós relatamos em um paciente que apresentam com atraso mental e obesidade e em uma duplicação proximal do cromossoma 15. O paciente compartilhou de alguns sinais clínicos com a síndrome de Prader-Willi. Com uma pintura região-específica, gerada pelo microdissection, uma duplicação na região 15q11.2-q13 foi mostrada para estar atual. Subseqüentemente, os peixes com pontas de prova localizaram à região 15q11.2-q12 do cromossoma e a análise do microsatellite foi usada para caracterizar mais esta aberração de cromossoma e uma duplicação da inserção dentro da região suprimida freqüentemente na síndrome de Prader-Willi e de Angelman foi demonstrada. ( info)

8/293. Disomy uniparental materno para o cromossoma 14 em um menino com um karyotype normal.

    Nós relatamos em um menino com um disomy uniparental materno para o cromossoma 14 (UPD (14)). Em 7 anos de idade foi-nos referido pelo paediatrician por causa dos sintomas da síndrome de Prader-Willi (PWS). Mostrou a estatura curta, a obesidade, o atraso desenvolvente suave, o cryptorchidism, e algumas características dysmorphic suaves. O atraso de crescimento intrauterine indicado mais adicional da história no fim da gravidez. Sua mãe era 44 anos de idade na altura de seu nascimento. Após o nascimento mostrou a hipotonia com sugação pobre, para que a alimentação do gavage era necessário. O desenvolvimento de motor foi atrasado. Após 1 ano tornou-se obeso apesar de um apetite normal. As infecções periódicas da orelha média, um ponto inicial elevado da dor, e uma grande habilidade com enigmas de serra de vaivém foram relatados. Não havia nenhum problema comportável nem dorme distúrbio. A análise cromossomática era normal (46, XY). A análise do ADN para a síndrome de Prader-Willi não mostrou nenhuma anomalia. Dois anos mais tarde foi reexaminado porque nós pensamos que suas características couberam PWS-como o phenotype associado com o UPD materno (14). Naquele tempo a puberdade precoce era evidente. A análise do ADN mostrou heterodisomy materno para o cromossoma 14. Em todo o descrito previamente 11 casos com UPD materno (14), um translocation de Robertsonian que envolve o cromossoma 14 foi detectado citogènica antes da análise do ADN. Este é o primeiro relatório do diagnóstico de UPD materno (14) baseado em características clínicas. Isto que encontra sublinha a importância da análise do ADN para UPD materno (14) nos pacientes com um similar PWS-como o phenotype mesmo sem identificação precedente de um translocation de Robertsonian que envolve o cromossoma 14. ( info)

9/293. Síndrome de Prader-Willi em uma criança com XYY.

    Nós relatamos a uns 26 o menino mês-velho com síndrome de XYY, com a complicação da síndrome de Prader-Willi (PWS) devido a disomy materno uniparental do cromossoma 15. A nosso conhecimento, este é o primeiro exemplo da síndrome de XYY e do PWS. Os resultados clínicos eram inteiramente - compatíveis com os critérios diagnósticos para PWS. A análise molecular revelou um heterodisomy materno do cromossoma 15, indicando que non-disjunction do cromossoma 15 tinha ocorrido na meiose materna eu, e que o non-disjunction do cromossoma Y e do cromossoma 15 tinha ocorrido independente. ( info)

10/293. Investigação de uma duplicação intersticial enigmática que envolve a região crítica da síndrome de Prader-Willi/Angelman.

    Uma fêmea dos anos de idade 3 consultou com atraso desenvolvente, hipotonia e as apreensões foram encontradas para ter uma duplicação intersticial enigmática da região crítica de Prader-Willi/Angelman (PWACR). Suas características clínicas fazem parte de um phenotype comum característico das duplicações de PWACR que incluem o atraso desenvolvente, problemas comportáveis e dificuldades de discurso. A análise de Microsatellite mostrou que a duplicação teve de levantado novo, era materna na origem e envolveu o 4-Mb inteiro PWACR entre os limites de faturamento comuns do apagamento. A existência de rearranjos enigmáticos emfatiza a necessidade para testes moleculars ao lado da citogenética convencional ao investigar as anomalias que envolvem esta região imprimida. ( info)
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Última atualização: Setembro 2014