1/4. Co-ocorrência da doença de rim e da síndrome polycystic dominantes autosomal de Marfan em um kindred.Diversos relatórios existem da co-ocorrência da doença de rim polycystic dominante autosomal (ADPKD) e da síndrome de Marfan, incluindo um relatório de ADPKD e de " overlap" desordem do tecido conexivo em uma família com enlace ao locus PKD1. Nós relatamos os resultados de investigações clínicas e do enlace de uma família de ADPKD em quem diversos assuntos afetados igualmente tiveram complicações vasculares aórticas assim como características da síndrome de Marfan. A avaliação e a análise clínicas detalhadas do enlace foram executadas com os marcadores polymorphic do microsatellite lig pròxima aos locus PKD1 e FBN1. Os dados da sobrevivência foram comparados com as 10 famílias PKD1 geogràfica combinadas. Embora diversos assuntos tivessem características de ADPKD e de síndrome de Marfan, a examinação clínica detalhada da família extensa indicou que as duas circunstâncias tinham convirgido dentro dos kindred. Para aqueles com ADPKD, o enlace foi estabelecido ao locus PKD1 (contagem do lod, 6.04). Entre aqueles com características da síndrome de Marfan, o enlace foi confirmado ao locus FBN1 (contagem do lod, 1.87). Cinco de seis assuntos com o ADPKD e o haplotype FBN1 de alto risco tinham associado complicações vasculares. Ao contrário, entre os nove indivíduos permanecendo com o PKD1 sozinho, sete tiveram avaliações aórticas, e nenhuns foram encontrados ter complicações aórticas. Nossa experiência sugere que quando as características proeminentes da doença do tecido conexivo ou as complicações vasculares são encontradas em pacientes de ADPKD, os diagnósticos adicionais alternativos sejam considerados, incluindo a possibilidade de uma mutação FBN1 coinherited responsável para a síndrome de Marfan ou, alternativamente, um phenotype FBN1 mais suave associado na ausência de suficiente outras características clínicas para permitir que a síndrome de Marfan esteja diagnosticada.- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = polycystic (Clic here for more details about this article) |
2/4. Aneurysms popliteal bilaterais que complicam a doença de rim polycystic adulta em um paciente com um habitus do marfanoid.Um homem carregado em 1944 apresentou com um episódio da hematúria macroscópica durante uma infecção de aparelho urinário em 1988. Era raramente alto em 2 medidores. Um pyelogram intravenoso e um ultra-som abdominal divulgaram a presença de rins polycystic bilateral ampliados e de um fígado polycystic. Havia uns antecedentes familiares da doença renal. creatinina do plasma (180 o micro mol/l) e a pressão sanguínea (150/100 de milímetro hectograma) eram ambos levantados. Apesar do bom controle da pressão sanguínea sua função renal declinou progressivamente e começou o tratamento de diálise renal em 1995. Recebeu um allograft renal em 1996. Em 1994 tinha observado um inchamento doloroso atrás de seu joelho esquerdo. O tomography computado com contraste mostrou um grande aneurysm popliteal. Isto foi substituído com uma corrupção da veia. A artéria popliteal direita mostrou umas mudanças mais suaves, e esta foi reparada em 1999. Os aneurysms Popliteal tornam-se o mais frequentemente em uns vasculopaths mais velhos com factores de risco múltiplos; as desordens do tecido conexivo foram associadas raramente com sua presença em uns pacientes mais novos. A doença de rim Polycystic foi associada com diversos aneurysms, especialmente cerebrais, mas nao popliteal. O patient' o habitus do marfanoid de s igualmente pode ter jogado uma divisória. Este caso emfatiza a etiologia misturada de aneurysms popliteal.- - - - - - - - - - ranking = 1.2keywords = polycystic (Clic here for more details about this article) |
3/4. Dissecção aórtica e válvula aórtica bicuspid: um estudo da autópsia.O borne-mortems médico-legal referido o departamento da patologia, para a examinação histopatológica, revelou seis casos da dissecção aórtica aguda--dois na isolação, três em combinação com a válvula aórtica bicuspid congenital; e uma caixa isolada da válvula aórtica bicuspid congenital. Um caso da dissecção aórtica isolada foi associado com o Marfan' síndrome de s; e um caso da dissecção aórtica com a válvula aórtica bicuspid foi associado com os rins polycystic. A história da hipertensão podia ser eliciada em dois casos. A degeneração medial cística da aorta foi considerada em três casos; um de que foi associado com o Marfan' síndrome de s. Todas as cinco casos da dissecção aórtica pertenceram ao tipo II de classificação de DeBakey.- - - - - - - - - - ranking = 0.2keywords = polycystic (Clic here for more details about this article) |
4/4. Os rins Polycystic associaram com a síndrome de Marfan em um adulto.Um homem dos anos de idade 41 com síndrome de Marfan foi encontrado para ter a doença renal polycystic e submeteu-se à cirurgia da emergência para o aneurysm de dissecação da aorta de ascensão. A nosso conhecimento somente dois casos desta combinação rara de desordens hereditárias foram descritos na literatura.- - - - - - - - - - ranking = 0.2keywords = polycystic (Clic here for more details about this article) |
| (Traduzidos do inglês com Altavista Babel Fish) |