1/40. leitura normal apesar dos movimentos de olho limitados. Muitos investigador demonstraram que os leitores pobres exibem movimentos de olho anormais durante a leitura. Uma associação entre o vergence defeituoso, a acomodação, e habilidades de leitura pobres foi anotada igualmente por alguns investigador. As crianças que são leitores pobres foram sujeitadas às intervenções terapêuticas com base na suposição que melhorando seus movimentos de olho, como parte de um programa diferenciado do " terapia da visão, " renderá a melhoria proporcional no desempenho da leitura. Esta aproximação foi controversa, e outros autores expressaram vistas de oposição. Nós relatamos as avaliações ophthalmologic e da leitura de duas crianças com Mobius' síndrome que era médio aos leitores superiores à média apesar dos movimentos de olho horizontais essencialmente ausentes. ( info) |
2/40. Myoclonus facial Segmental na síndrome do moebius. A síndrome de Moebius é caracterizada pela sexta e sétima paralisia do nervo e é geralmente o resultado da hipoplasia ou do aplasia bilateral dos núcleos respectivos da haste de cérebro. Não houve nenhum relatório dos movimentos faciais involuntários associados com este complexo malformative. Nós relatamos em um menino dos anos de idade 6 afetado pela síndrome de Moebius com participação assimétrica e por myoclonus facial segmental com início na idade 2 anos, afetando o lado com mobilidade parcialmente conservada. A apresentação clínica incluiu a paralisia periférica congenital do sétimo nervo craniano direito e esquerdo-tomou o partido aumentação rítmica do bordo superior e da sobrancelha. a Superfície-electromiografia (EMG) dos músculos esquerdos do labii e dos frontalis do levator mostrou o estouro rítmico (duração: 150-450 Senhora; freqüência: 1-3 hertz). Electroencephalographic (EEG) - gravações poligráficas e cálculo da média estourar-fechado de EEG não mostrou nenhuma atividade consistente de EEG que precede os estouros do EMG. O estudo dos potenciais do reflexo do piscamento, os somatosensory e motor-evocada mostrou os resultados consistentes com a patologia do pontine. Myoclonus facial Segmental, embora extremamente raro nas crianças, deve ser diferenciado de diversas outras manifestações paroxísticas do motor associadas com as lesões estruturais que envolvem a haste de cérebro. Lesão haste-Estrutural myoclonus facial Segmental. ( info) |
3/40. Cirurgia do estrabismo nas crianças com síndrome de Mobius. A síndrome de Mobius é uma desordem congenital do diplegia facial associada com a paralisia lateral do olhar. Embora a paralisia dos sextos e sétimos nervos cranianos seja encontrar diagnóstico mínimo para a síndrome de Mobius, a evidência neuropathologic indica que este é um syndrome.(1) mais complexo clìnica, ele é caracterizada por uma ausência total de expressão facial e de esotropia severo. Outras anomalias podem ser associadas com esta síndrome, especial as outras paralisia do nervo craniano e síndrome de Poland. A etiologia desta síndrome não foi estabelecida claramente. A necrose da haste de cérebro que resulta de uma deficiência vascular foi oferecida como um patogenético possível explanation.(2) o estrabismo na síndrome de Mobius é esotropia congenital com limitação bilateral na abducção. Mesmo que muitos relatórios descrevessem as várias características da síndrome de Mobius, simplesmente alguns artigos relataram os resultados da cirurgia do estrabismo nas crianças, incluindo a retirada bimedial do músculo do músculo reto. (3-5) Relatório de alguns autores que a retirada bilateral do músculo de músculo reto medial sozinho foi decepcionante; conseqüentemente, uma combinação de uma retirada do músculo de músculo reto medial e de um resection do músculo de músculo reto lateral foi recomendada para resultados satisfatórios. (5-7) Em uns casos mais severos, a transposição do músculo era necessário assegurar a posição reta dos olhos no olhar preliminar. (8-9) ( info) |
4/40. Realce da imagem latente de ressonância magnética dos nervos cranianos na polineuropatia bolbosa inflamatório. Um paciente com polineuropatia inflamatório generalizada e o diplegia facial foi estudado com imagem latente de ressonância magnética. Os nervos cranianos múltiplos mostrados sinalizam o realce sem deficiência orgânica sensorial ou do motor. ( info) |
5/40. Formação Ectopic do osso após a transposição temporal do músculo para a paralisia facial. Este relatório descreve o exemplo de um paciente com paralisia facial bilateral congenital em quem a formação ectopic do osso desenvolveu a transposição temporal de seguimento do músculo. A formação Ectopic do osso foi observada primeiramente 4 anos após a cirurgia. Se a ossificação é um resultado de transferência do periósteo ou da capacidade osteogénica de tecido muscular é ainda desconhecido. ( info) |
6/40. Síndrome de Poland-Mobius e espectro do rompimento que afeta a cara e as extremidades: um papel de revisão e uma apresentação de cinco casos. O autor sumaria a experiência até aqui montada com as características clínicas e genéticas de Poland' s e síndrome de Mobius. Cinco selecionados caixa-gravam com esta doença e a seqüência da síndrome de Poland-Mobius é apresentada. Outro caixa-grave é devotado a uma síndrome aliada, hypoglossia-hypodactyly, encontrada em um feto espontâneamente abortado. Para o estabelecimento de uma sintomatologia mais exata, um lugar insubstituível é mantido pela examinação antropométrica; para objectifying a assimetria da caixa o cyrtogram assim chamado, a circunferência de caixa gravada por meio de um fio, é valioso. Do aspecto da assistência genética, o cuidado do preconception é fornecido sempre às mães das famílias com as intenções reprodutivas, assim como a examinação ultrasonographic do feto nas áreas da sintomatologia acral supor (phenotype da sinalização). Em duas famílias a ecografia foi usada para o diagnóstico pré-natal. O diagnóstico pré-natal invasor pela amniocentese foi empregado em uma família com síndrome de Mobius. Nestas famílias os dermatoglyphs têm determinadas características comuns, tal tendência para testes padrões simples. Na família mais larga de um de nossos pacientes nós detectamos em um primo Parkes-Weber-Klippel-Trenaunay' síndrome de s, que pode indicar fatores vasculares comuns da predisposição. ( info) |
7/40. Resultados de MRI na síndrome de Mobius: correlação com características clínicas. Os autores estudaram os resultados de MRI de três pacientes com síndrome de Mobius. A síndrome de Mobius é uma desordem congenital rara caracterizada pelo diplegia facial completo ou parcial acompanhado de outras paralisia do nervo craniano. MRI demonstrou a hipoplasia do brainstem com o endireitamento do assoalho do quarto ventrículo, indicando uma ausência do colliculus facial. Estas características de MRI sugerem o diagnóstico da síndrome de Mobius e correlacionam-no com os resultados clínicos e neurophysiologic. ( info) |
8/40. Síndrome de Poland-Moebius: um relatório do caso. FUNDO: O local preliminar da patologia na síndrome de Moebius é ainda desconhecido, embora diversos estudos localizem variàvel a lesão nos músculos extraocular, nos nervos cranianos, ou no sistema nervoso central. CASO: Uns 24 homens dos anos de idade com síndrome de Poland-Moebius e do paralítico ectropion bilateral progressivo adquirido da pálpebra mais baixo são descritos. OBSERVAÇÕES: Nestes estudos da imagem latente de ressonância paciente, magnética revelou uma hipoplasia mal detectável do pontine e uns músculos normais do recti. Os estudos da condução do nervo dos nervos faciais mostraram um tipo demyelinating ou dysmyelinating severo de neuropatia. O mais baixo ectropium bilateral da pálpebra do paciente foi corrigido com sucesso por procedimentos de aperto canthal. CONCLUSÃO: O contrário a muitos casos relatados, este paciente sere como um exemplo raro de um tipo progressivo de síndrome de Poland-Moebius que resulta presumivelmente de uma combinação de uma anomalia do brainstem e de um processo degenerative neural periférico. ( info) |
9/40. Síndrome expandida de Mobius. Uma mulher apresentou em uma gestação de 33 semanas com movimentos fetal reduzidos e os nonstress nonreactive testam. A examinação Fetal do ultra-som revelou um tremor unilateral peculiar do braço. Na seção cesarean da emergência, executada para indicações fetal, um infante masculino do gm 1.672 foi entregado que exige a intubação para o esforço respiratório fraco. Depois que a entrega o neonate era transiente hypotonic hypertonic e mais atrasado. A sustentação ventilatória de continuação em ajustes mínimos era necessária. O work-up para o aneuploidy, desordens metabólicas, e infecção era negativo. O infante morreu após a remoção da sustentação ventilatória no dia 22. A examinação pós-morte revelou o gliosis e a mineralização bilaterais extensivos do cérebro sem evidência da inflamação, ausência parcial dos núcleos III-XI do nervo craniano, e uma ausência total das raizes de nervo craniano VI-XI. Junto estes que encontram são compatíveis com um diagnóstico da síndrome expandida de Mobius. ( info) |
10/40. Síndrome de Mobius associada com o defeito septal ventricular. Nós relatamos um menino dos anos de idade 10 com a síndrome de Mobius (MS) associada com o defeito septal ventricular que foi entregado após uma curetagem mal sucedida antes da 10o semana da gestação. Methylergobasine que é um alcalóide de cravagem foi aplicado igualmente durante o procedimento da curetagem. O despeito do procedimento da curetagem, a gravidez foi continuado e foi entregado. Seus marcos miliários desenvolventes foram atrasados. Por causa deste caso, nós pensamos que aquele o traumatismo e o vasoconstriction ou ambos fetal mecânicos diretos podem causar a Senhora. Mas, uns estudos extensivos mais adicionais são necessários verific esta hipótese. ( info) |