1/105. Desacordo para a síndrome de Cornelia de Lange nos gêmeos. Um infante masculino, first-born dos gêmeos, com características da síndrome de Cornealia de Lange é descrito. Seu gêmeo normal era discordnat para 3 dos 14 locus do sangue testados. Os cromossomas do infante afetado pareceram normais. Embora a base aetiological para a síndrome de Cornealia de Lange permanece obscura, a maioria de autoridades aceita genético um pouco do que a causa ambiental. Os resultados atuais do desacordo para a síndrome de Cornelia de Lange nos gêmeos suportam esta vista mas não esclarecem a modalidade da herança. ( info) |
2/105. Disgenesia do cérebro na síndrome de Cornelia de Lange. Os resultados neuropathological em um exemplo neonatal da síndrome de Cornelia de Lange (CDLS) foram descritos. Dois tipos diferentes de lesões foram revelados no cérebro afetado. O primeiro tipo foi classific como dano de cérebro hypoxic-isquêmico perinatal, associado com as anomalias congenitais cyanotic do coração: hemorragia subarachnoideal, intraventricular, e parenchymal, e necrose múltipla na matéria branca cerebral, nos gânglio básicos, na cápsula interna, no thalamus, nos corpos mammillary e no núcleo dentate. Este tipo pode ser não específico e terra comum nos bebês prematuros que morrem logo após o nascimento. De um lado, o segundo tipo foi classific como a disgenesia congenital do cérebro: microbrachycephaly, o teste padrão imaturo ou simples da convolução dos giros cerebrais, os leptomeninges engrossados, as pilhas subpial persistentes do grânulo, a hipoplasia dos núcleos thalamic anteriores, o neurohypophysis, o corpo geniculado lateral, o pedúnculo cerebral, o pons ventral e a camada granulada interna cerebelar, e a pilha heterotopic aninham-se na matéria branca cerebelar. Este tipo pode indicar que a maturação do cérebro pode ser perturbada no período fetal, particular no período meados de-gestational. Em conclusão, as mudanças pathognomonic ou específicas de CDLS puderam ser ausentes no cérebro. Entretanto, a disgenesia congenital do cérebro, especial de que encontrou no diencephalon e no sistema cortico-ponto-cerebelar, pode constituir a evidência morfológica que explica o atraso de crescimento severo e as anomalias neurológicas em CDLS. ( info) |
3/105. Síndrome de De Lange. Resultados clínicos, dermatoglyphic e cromossomáticos em nove casos. Nove casos da síndrome de de Lange são revistos. Nossos resultados mostram que as características faciais na série atual e em casos previamente relatados são notàvel similares. Dermatoglyphically, nós documentamos uma incidência aumentada de laços tibial na área hallucal e a incidência aumentada de únicos vincos da flexão dos dígitos deste série do estudo. Nosso estudo igualmente suporta os autores precedentes que gravaram uma incidência aumentada em laços radiais nos segundos e terceiros dígitos e na incidência aumentada de linhas do simian. Nós não pudemos documentar um defeito cromossomático consistente. ( info) |
4/105. A síndrome de de Lange em um dos gêmeos. Um par de gêmeos monozygotic fêmeas, um deles afetados pela síndrome de de Lange é descrito pela primeira vez. Monozygosity foi estabelecido por a maioria dos padrões aceitados no uso actualmente. A especulação é oferecida se o desacordo na manifestação da síndrome fornece todos os indícios compreendendo sua patogénese controversa. Nesta consideração dois mecanismos genéticos são discutidos. Um é a hipótese de uma instabilidade cromossomática ou mitotic. A outra possibilidade seria uma mutação nova postzygotic de um gene ou de um grande efeito. ( info) |
5/105. síndrome de Brachmann-de Lange: uma causa do atraso de crescimento fetal simétrico adiantado. a síndrome de Brachmann-de Lange é caracterizada pelo atraso de crescimento pre- e postnatal, microbrachycephaly, hirsutismo, várias anomalias viscerais e do membro e uma cara típica. Um diagnóstico pré-natal ecográfico no meados de-trimester é relatado em um exemplo do atraso de crescimento fetal severo, simétrico em uma gestação de 20 semanas, com uma pele engrossada na testa, um nariz pequeno e uma ponte nasal deprimida marcada, um philtrum longo, micrognathia e um antebraço direito persistente flexionado, com um único osso associado a oligodactyly. Devido ao prejuízo mental severo com um quociente de inteligência geralmente estimado sob 60, a gravidez foi terminada após o consentimento parental. ( info) |
6/105. Menina de três anos com o 4p trisomy parcial e o 8p monosomy parcial com semelhança à síndrome de Brachmann-de Lange--um outro locus para a síndrome de Brachmann-de Lange em 4p? Nós descrevemos uma menina dos anos de idade 3 com o 4p trisomy parcial e o 8p monosomy parcial que não tiveram o atraso de crescimento pré-natal e postnatal, o atraso mental, o nenhum desenvolvimento do discurso, synophrys suaves, hirsutismo, as orelhas aparentemente low-set, a voz rouco dysphonic, a hiperactividade, e as mãos pequenas com colocação proximal dos polegares. Teve as infecções periódicas do pulmão, devido a uma aspiração mais adiantada e à deficiência imune (doença granulomatous crônica). Os resultados citogénicos neste e outros casos com phenotype sugestivo podem apontar a um locus adicional para o phenotype de Brachmann-de Lange. ( info) |
7/105. Resultados pré-natais na síndrome de Brachmann-de Lange. Nós apresentamos um exemplo da síndrome de Brachmann-de Lange, em que a avaliação ultrasonographic pré-natal demonstrada aumentou o translucency nuchal, o início adiantado do atraso de crescimento intrauterine, e as anomalias do membro no primeiras, segundo, e o terceiro trimester, respectivamente. ( info) |
8/105. Barrett' esófago de s em uma criança com síndrome de de Lange: relatório de um caso. Barrett' o esófago de s, uma condição premalignant, é reconhecido como o epitélio squamous estratificado do esófago substituído pelo epitélio columnar. Os factores de risco para o desenvolvimento de Barrett' o esófago de s inclui o reflux gastroesophageal freqüente, a crítica esofágica, o sexo masculino e o atraso mental, mas não há nenhum relatório de Barrett' esófago de s nas crianças com síndrome de de Lange. Nós relatamos um menino dos anos de idade 7 que seja diagnosticado como a síndrome de de Lange imediatamente depois do nascimento e tenha o reflux gastroesophageal desde a infância adiantada. A examinação endoscópica gastrintestinal superior revelou a couve--como a massa e uma massa velvety pink-red sobre o terço mais baixo do esófago. A biópsia mostrou o metaplasia das pilhas de cálice, confirmando Barrett' esófago de s. Nós sugerimos a fiscalização de Barrett' o esófago de s podia ser feito antes da programação nas crianças com reflux gastroesophageal de longa data ou com síndrome de de Lange. ( info) |
9/105. Ingestão do corpo extrangeiro nas crianças com inabilidades desenvolventes severas: um estudo de caso. A disfagia é comum nas crianças com inabilidades desenvolventes severas. A natureza destas dificuldades pode predisp-las à ingestão do corpo extrangeiro. Este artigo apresenta um caso que destaque a necessidade para a vigilância em diagnosticar a disfagia nas crianças com inabilidades desenvolventes múltiplas e complexas onde o prejuízo cognitivo severo e uma inabilidade se comunicar podem mascarar a presença de problemas subjacentes. ( info) |
10/105. patologia do osso temporal na síndrome de Cornelia de Lange. OBJETIVO: Este estudo apontou demonstrar a histopatologia do osso temporal da síndrome de Cornelia de Lange. PROJETO DO ESTUDO: Examinação histopatológica de um infante com esta síndrome. AJUSTE: Este estudo foi executado no laboratório do osso temporal. Universidade médica de Fukushima, Fukushima. RESULTADOS: Os autores descrevem resultados interessantes do osso temporal desta síndrome: anomalias da orelha média e interna e dos nervos faciais. CONCLUSÕES: Este é o segundo relatório do caso que descreve os resultados histologic do osso temporal na síndrome de Cornelia de Lange na literatura inglesa. ( info) |