1/346. Klinefelter' síndrome de s e cancro de bexiga. Um paciente com Klinefelter' a síndrome de s é descrita quem igualmente teve a carcinoma transitória da pilha da bexiga. Seus mãe e avô materno morreram dos neoplasma. Sugere-se que o neoplasma e o aneuploidy na mesma família poderiam ter sido causados por uma instabilidade cromossomática herdada um pouco do que a coincidência. ( info) |
2/346. Nascimento de um neonate saudável que segue a injeção intracytoplasmic de espermatozóides testicular de um paciente com o Klinefelter' síndrome de s. Klinefelter' a síndrome de s é uma das causas conhecidas da azoospermia ou do cryptoazoospermia, e pode apresentar no não-mosaico (47, XXY) ou no formulário do mosaico (47, XXY/46, XY). A probabilidade de encontrar espermatozóides no ejaculate ou no tecido testicular dos pacientes com mosaico Klinefelter' a síndrome de s é baixa, e com o formulário do não-mosaico, mesmo mais baixo. Nós descrevemos um paciente com não-mosaico Klinefelter em quem os espermatozóides non-motile foram derivados inicialmente de procurarar o ejaculate. Dez oocytes maduros foram injetados, mas nenhum foi fertilizado. Subseqüentemente, a biópsia testicular foi empreendida a fim coletar espermatozóides para a injeção do oocyte. Quinze pilhas de esperma motile foram encontradas e injetadas. Nove oocytes foram fertilizados e fendidos; três embriões foram transferidos na cavidade uterine. A mulher concebeu e seguir uma gravidez normal entregou uma criança saudável. A análise genética do neonate divulgou uns 46 normais, karyotype XY. Os espermatozóides Non-motile no ejaculate não provaram seu potencial da fecundação, mas sua presença não excluiu encontrar espermatozóides motile, férteis no tecido testicular em um paciente de Klinefelter do não-mosaico. Este relatório é uma evidência mais adicional que os espermatozóides normais com potencial da fecundação estão produzidos nos testes dos pacientes com Klinefelter' síndrome de s. ( info) |
3/346. Apresentação pentasomy do cromossoma de sexo (49,) como o hygroma cístico em 16 weeks' gestação. Os 49 pentasomy, são um dos defeitos os mais raros do cromossoma de sexo, ocorrendo com uma incidência estimada de 1 em 85 000 nascimentos masculinos. Esta circunstância é associada com a deficiência pre- e postnatal do crescimento, o atraso mental severo, o hypogenitalism, e outras anomalias esqueletais, faciais e cardiovasculares. Neste relatório nós apresentamos tal caso diagnosticado prenatally pela amostragem de villus coriónico após a deteção do ultra-som do hygroma cístico em 16 weeks' gestação. Embora o diagnóstico pré-natal do hygroma cístico e da sua associação com aneuploidy seja documentado em relatórios numerosos, aneuploidy do cromossoma de sexo, à excepção dos 45, o karyotype de X, esclarece somente 0.3 por cento das caixas. ( info) |
4/346. O tumor da célula germinal de Extragonadal da próstata associou com o Klinefelter' síndrome de s. FINALIDADE: Nós relatamos em uma caixa do tumor extragonadal da célula germinal da próstata associada com o Klinefelter' síndrome de s. METHODS/RESULTS: O paciente era um homem dos anos de idade 33. Uma biópsia transrectal da próstata sugeriu o tumor combinado da célula germinal (tumor teratoma do saco de yolk). Porque não havia nenhum tumor exceto da próstata, nós consideramos este caso ser um tumor extragonadal preliminar da célula germinal da próstata. O tumor da próstata respondeu à quimioterapia sistemática com o cisplatin, o vinblastine e a bleomicina e dehydrogenase elevado do lactato e níveis da alfa-fetoproteína normalizados. Além do que a quimioterapia, o paciente igualmente submeteu-se à terapia de radiação. CONCLUSÃO: O paciente sobreviveu por aproximadamente 4 anos desde o diagnóstico. ( info) |
5/346. Hermafroditismo verdadeiro: uma revisão analítica com um relatório de 3 casos novos. Três casos novos do hermafroditismo verdadeiro são descritos: um paciente dos anos de idade 14 com um testis em um lado e ovotestis no outro lado e um paciente dos anos de idade 11 assim como um paciente dos anos de idade 6 com um ovário por um lado e ovotestis no outro lado. Twenty-four casos, que foram investigados pessoal, foram relatados previamente. Conseqüentemente, esta revisão analítica é baseada no author' a experiência de s de 27 casos assim como 340 casos relatou na literatura do mundo desde 1899. Os sintomas e a idade de apresentação do diagnóstico são discutidos. Aparte dos genitais ambíguos, o desenvolvimento dos peitos em um paciente elevado como o macho é um sintoma de apresentação importante. As variações encontradas a respeito do external e os genitais internos são descritos. Os ovotestis são a gónada a mais comum encontrada no hermafroditismo verdadeiro. Entre 116 ovotestes disponíveis para a análise, 46 por cento são ficados situados em uma posição ovariana, em 26 por cento na dobra labioscrotal, em 24 por cento no canal inguinal, e em 4 por cento no anel inguinal interno. A evidência da ovulação é encontrada em 50 por cento dos ovotestes. O Spermatogenesis não foi observado na parcela testicular de ovotestis. O Spermatogenesis estava atual em somente 12 por cento dos testes encontrados no hermafroditismo verdadeiro. Dysgerminomas ocorre com uma freqüência de 1.3 por cento. Os deferens de um tubo de Falopio e de um vaso foram encontrados nunca junto ao lado do ovotestis. Os resultados citogénicos são relatados em 115 casos do hermafroditismo verdadeiro, incluindo os casos descritos neste papel. Uns 46, XX complemento cromossomático são encontrar o mais comum, ocorrendo em 57.4 por cento dos casos. É interessante que 42.6 por cento não mostraram nenhuma evidência de um cromossoma de Y. Com o uso da técnica fluorescente em cromossomas da metafase assim como o corpo da cromatina de Y em pilhas da interfase, nenhum cromossoma de Y foi detectado nos três casos novos relatados aqui. As várias possibilidades para o desenvolvimento de tecidos testicular na ausência de um cromossoma de Y são discutidas. No diagnóstico do hermafroditismo verdadeiro a palpação do ovotestis com uma parcela testicular macia e uma parcela ovariana firme é forçada. Tanto quanto o tratamento do hermafroditismo verdadeiro, os genitais externos devem ser mudados de acordo com a identidade do género qual correlaciona geralmente com o sexo da elevação. ( info) |
6/346. Choriocarcinoma Mediastinal em um menino cromatina-positivo. Um exemplo do choriocarcinoma mediastinal preliminar em um menino cromatina-positivo é relatado. A incidência dos neoplasma nos pacientes com Klinefelter' assim chamado; a síndrome de s é discutida assim como a embriogénese e a avaliação diagnóstica nos pacientes que apresentam com este tumor. ( info) |
7/346. Nascimento de machos gêmeos com karyotype normal após a injeção intracytoplasmic do esperma com uso de espermatozóides testicular de um paciente nonmosaic com Klinefelter' síndrome de s. OBJETIVO: Para relatar o nascimento de machos gêmeos saudáveis após o uso de espermatozóides testicular de um paciente nonmosaic com Klinefelter' síndrome de s. PROJETO: Relatório do caso. AJUSTE: Centro confidencial da reprodução com afiliação da universidade. pacientes: Um par que submete-se à injeção intracytoplasmic do esperma (ICSI) combinada com a extração testicular do esperma por causa do husband' azoospermia secretory de s e uns 47 nonmosaic, karyotype periférico do sangue de XXY. A esposa, uma fêmea saudável, apresentada com uma história do oligomenorrhea. INTERVENÇÕES: ICSI foi executado usando espermatozóides testicular; a solução de um pentoxifylline de 3 milímetros foi usada para induzir a mobilidade do esperma porque todos os espermatozóides recuperados eram fixos. MEDIDAS PRINCIPAIS DO RESULTADO: Fecundação normal, segmentação do embrião, resultado da gravidez, e karyotype periférico do sangue dos neonatos. RESULTADOS: Treze oocytes da metafase II foram injetados. Sete deles fertilizaram normalmente e seis não fertilizaram. Três embriões good-quality (classe do estágio 4-cell II) foram transferidos, e quatro cryopreserved na dois-pilha e nos estágios da quatro-pilha usando um protocolo de congelação lento. Doze dias após E, uma beta-hCG determinação era positiva. A examinação de Ultrasonographic revelou três sacos fetal intrauterine, mas um deles mostrou um pólo fetal sem atividade cardíaca e desapareceu em examinações ultrasonographic subseqüentes. Os gêmeos entregados pacientes com karyotypes periféricos masculinos normais do sangue. CONCLUSÕES: Resultado normal após o uso da extração testicular do esperma e do ICSI em um paciente nonmosaic com Klinefelter' a síndrome de s reafirma a noção do baixo risco da transmissão deste aneuploidy gonosomal. ( info) |
8/346. genes Y-cromossomáticos em um macho fenotípico com um karyotype 46XX. Um número de pacientes com um phenotype masculino e um karyotype (46XX) fêmea foram descritos. Embora haja quase nenhuma evidência para a presença de um cromossoma de Y em suas pilhas, estes indivíduos assemelham-se a pacientes com síndrome de Klinefelter (47XXY). Usando um ensaio serological novo para a presença de antígeno de H-Y, um associado componente da superfície da pilha com o cromossoma de Y, nós demonstramos a presença de genes Y-cromossomáticos em um homem dos anos de idade 46 com um karyotype XX. Além, usando a técnica citológica padrão, nós encontramos uma população menor de pilhas de XXY assim como as pilhas que carregam e o cromossoma anormal 17 entre as leucócito do sangue deste indivíduo. ( info) |
9/346. Estimativas das taxas disomy e diploidy em uns 47, XXY/46 do cromossoma de sexo do esperma, paciente XY de Klinefelter do mosaico. Uns 47, XXY/46, macho XY foram investigados para a incidência do aneuploidy em cromossomas de sexo do esperma usando um protocolo in situ da hibridação da fluorescência X/Y/18 three-colour (PEIXE). Um total dos núcleos 1701 do esperma foi analisado. A relação do X-rolamento ao esperma do Y-rolamento não diferiu da relação prevista embora houvesse mais 23, esperma do 1:1 de Y do que 23, esperma de X (844 contra 795). Havia uma proporção significativamente aumentada de XY disomy e de XX esperma comparado com os controles normais (0.41% contra 0.10%, < de P; 0.001 e 0.29% contra 0.04%, < de P; 0.01). Entretanto, a incidência do esperma do JJ era similar aos controles (0.06% contra 0.02%). A taxa diploidy foi aumentada igualmente significativamente (1.7% contra 0.13%, < de P; 0.0001), como eram 18 disomy (0.71% contra 0.09%) e 25, XXY (0.47% contra 0%). Os resultados suportam a hipótese que alguns 47, pilhas de XXY podem se submeter à meiose e produzir espermatozóides maduros. Os pacientes com síndrome de Klinefelter do mosaico com oligozoospermia severo têm incidências significativamente elevados de XY disomy e de XX esperma e podem estar em um risco ligeiramente aumentado de produzir 47, XXX e 47, prole de XXY. Adicionalmente, podem ser em risco de produzir a prole com trisomies autosomal. Daqui, os pacientes com o mosaicism de Klinefelter programado para a intervenção intracytoplasmic da injeção do esperma devem primeiramente submeter-se à análise dos peixes de seu esperma para determinar seu risco. ( info) |
10/346. O papel do lipoaspiration no defeminization da síndrome de Klinefelter: um relatório do caso. A síndrome de Klinefelter é a anomalia a mais freqüente do cromossoma de sexo. Os homens afetados apresentam caracterìstica uma estatura alta, contornos do eunuchoid com distribuição gorda feminino, gynecomastia, hipogonadismo, infertilidade, e desordens comportáveis e psiquiátricas. O diagnóstico é confirmado pelo karyotype, que demonstra um cromossoma de X extra. O tratamento é dirigido principalmente para o defeminization apropriado. O tratamento atual consiste na terapia da recolocação da testosterona e na correção cirúrgica do gynecomastia. ( info) |