Casos registrados "síndrome de klinefelter"
(Traducidos del inglés con Altavista Babel Fish)

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1/346. Nacimiento de un recién nacido sano que sigue la inyección intracitoplásmica de spermatozoa testiculares de un paciente con Klinefelter' síndrome de s.

    Klinefelter' el síndrome de s es una de las causas sabidas de la azoospermia o del cryptoazoospermia, y puede presentar en el no-mosaico (47, XXY) o la forma del mosaico (47, XXY/46, XY). La probabilidad de encontrar spermatozoa en el ejaculate o el tejido testicular de pacientes con el mosaico Klinefelter' el síndrome de s es bajo, y con la forma del no-mosaico, incluso más baja. Describimos a un paciente con el no-mosaico Klinefelter en el cual los spermatozoa non-motile fueron derivados inicialmente de buscar el ejaculate. Diez oocytes maduros fueron inyectados, pero no se fertilizó ninguno. Posteriormente, la biopsia testicular fue emprendida para recoger los spermatozoa para la inyección del oocyte. Quince células de esperma móviles fueron encontradas e inyectadas. Nueve oocytes fueron fertilizados y hendidos; tres embriones fueron transferidos en la cavidad uterina. La mujer concibió y lo que sigue un embarazo normal entregó a un niño sano. El análisis genético del recién nacido divulgó un normal 46, karyotype XY. Los spermatozoa Non-motile en el ejaculate no probaron su potencial de la fertilización, pero su presencia no excluyó encontrar spermatozoa móviles, fértiles en el tejido testicular en un paciente de Klinefelter del no-mosaico. Este informe es evidencia adicional que los spermatozoa normales con potencial de la fertilización están producidos en los testículos de pacientes con Klinefelter' síndrome de s. ( info)

2/346. Presentación pentasomy del cromosoma de sexo (49,) como hygroma enquistado en 16 weeks' gestación.

    Los 49 pentasomy, es uno de los defectos más raros del cromosoma de sexo, ocurriendo con una incidencia estimada de 1 en 85 000 nacimientos masculinos. Esta condición se asocia a deficiencia pre- y postnatal del crecimiento, al retraso mental severo, al hypogenitalism, y a otras anomalías esqueléticas, faciales y cardiovasculares. En este informe presentamos tal caso diagnosticado prenatally por el muestreo de vellosidad coriónica después de la detección del ultrasonido de hygroma enquistado en 16 weeks' gestación. Aunque la diagnosis prenatal del hygroma enquistado y de su asociación con aneuploide se haya documentado en los informes numerosos, aneuploide del cromosoma de sexo, con excepción de los 45, el karyotype de X, explica el solamente 0.3 por ciento de cajas. ( info)

3/346. El tumor de la célula de germen de Extragonadal de la próstata se asoció a Klinefelter' síndrome de s.

    PROPÓSITO: Divulgamos sobre una caja de tumor extragonadal de la célula de germen de la próstata asociada a Klinefelter' síndrome de s. METHODS/RESULTS: El paciente era un hombre de 33 años. Una biopsia transrectal de la próstata sugirió el tumor combinado de la célula de germen (tumor teratoma del saco de yema de huevo). Porque no había tumor excepto de la próstata, considerábamos este caso ser un tumor extragonadal primario de la célula de germen de la próstata. El tumor de la próstata respondió a la quimioterapia sistémica con cisplatin, vinblastine y bleomicina y elevó la deshidrogenasa del lactato y los niveles de la alfa-fetoproteína normalizaron. Además de la quimioterapia, el paciente también experimentó radioterapia. CONCLUSIÓN: El paciente ha sobrevivido por aproximadamente 4 años desde la diagnosis. ( info)

4/346. Nacimiento de varones gemelos con el karyotype normal después de la inyección intracitoplásmica de la esperma con el uso de spermatozoa testiculares de un paciente nonmosaic con Klinefelter' síndrome de s.

    OBJETIVO: Para divulgar el nacimiento de varones gemelos sanos después del uso de spermatozoa testiculares de un paciente nonmosaic con Klinefelter' síndrome de s. DISEÑO: Informe del caso. AJUSTE: Centro privado de la reproducción con la afiliación de la universidad. pacientes: Un par que experimentaba la inyección intracitoplásmica de la esperma (ICSI) combinó con la extracción testicular de la esperma debido a el husband' azoospermia secretor y 47 nonmosaic, karyotype periférico de s de la sangre de XXY. La esposa, hembra sana, presentada con una historia del oligomenorrhea. INTERVENCIONES: ICSI fue realizado usando spermatozoa testiculares; la solución del pentoxifylline de 3 milímetros fue utilizada para inducir movilidad de la esperma porque los spermatozoa recuperados eran todos fijos. MEDIDAS PRINCIPALES DEL RESULTADO: Fertilización normal, hendidura del embrión, resultado del embarazo, y karyotype periférico de la sangre de los recién nacidos. RESULTADOS: Trece oocytes de la metafase II fueron inyectados. Siete de ellos fertilizaron normalmente y seises no fertilizaron. Tres embriones de buena calidad (la clase de la etapa 4-cell II) fue transferida, y cuatro cryopreserved en la dos-célula y las etapas de la cuatro-célula usando un protocolo de congelación lento. Doce días después de Y, una determinación beta-hCG era positiva. La examinación de Ultrasonographic reveló tres sacos fetales intrauterinos, pero uno de ellos demostró un poste fetal sin actividad cardiaca y desapareció en examinaciones ultrasonographic subsecuentes. Los gemelos entregados pacientes con los karyotypes periféricos masculinos normales de la sangre. CONCLUSIONES: Resultado normal después del uso de la extracción testicular de la esperma y de ICSI en un paciente nonmosaic con Klinefelter' el síndrome de s reafirma la noción del riesgo bajo de la transmisión de este aneuploide gonosomal. ( info)

5/346. Estimaciones de las tarifas disomy y diploidy en 47, XXY/46, paciente XY del cromosoma de sexo de la esperma de Klinefelter del mosaico.

    47, XXY/46, varón XY fueron investigados para la incidencia del aneuploide en cromosomas de sexo de la esperma usando un protocolo in situ del hibridación de la fluorescencia tricolor X/Y/18 (PESCADO). Un total de núcleos 1701 de la esperma eran analizados. El cociente del X-cojinete a la esperma del Y-cojinete no diferenció del cociente previsto aunque hubiera más 23, esperma del 1:1 de Y que 23, esperma de X (844 contra 795). Había una proporción perceptiblemente creciente de XY disomy y XX esperma comparada con los controles normales (0.41% contra 0.10%, < de P; 0.001 y 0.29% contra 0.04%, < de P; 0.01). Sin embargo, la incidencia de la esperma del YY era similar a los controles (0.06% contra 0.02%). La tarifa diploidy también fue aumentada perceptiblemente (1.7% contra 0.13%, < de P; 0.0001), al igual que 18 disomy (0.71% contra 0.09%) y 25, XXY (0.47% contra el 0%). Los resultados apoyan la hipótesis que algunos 47, células de XXY pueden experimentar meiosis y producir spermatozoa maduros. Los pacientes con el síndrome de Klinefelter del mosaico con oligozoospermia severo han elevado perceptiblemente incidencias de XY disomy y XX esperma y pueden estar en un riesgo levemente creciente de producir 47, XXX y 47, descendiente de XXY. Además, pueden ser en peligro de producir al descendiente con los trisomies de un autosoma. Por lo tanto, los pacientes con el mosaicism de Klinefelter programado para la intervención intracitoplásmica de la inyección de la esperma deben primero experimentar análisis de los PESCADOS de su esperma para determinar su riesgo. ( info)

6/346. El papel del lipoaspiration en el defeminization del síndrome de Klinefelter: un informe del caso.

    El síndrome de Klinefelter es la anomalía más frecuente del cromosoma de sexo. Los hombres afectados característico presentan una estatura alta, contornos del eunuchoid con la distribución gorda femenina, gynecomastia, hipogonadismo, infertilidad, y desordenes del comportamiento y psiquiátricos. La diagnosis es confirmada por el karyotype, que demuestra un cromosoma de X adicional. El tratamiento se dirige principalmente hacia el defeminization apropiado. El tratamiento actual consiste en terapia del reemplazo de la testosterona y la corrección quirúrgica del gynecomastia. ( info)

7/346. Un paciente variable del síndrome de Klinefelter con un karyotype de XXY/XX/XY estudió por las GTG-bandas y el hibridación in situ de la fluorescencia.

    El síndrome de Klinefelter es la anormalidad cromosómica del primer sexo humano que se divulgará. La mayoría de pacientes del síndrome de Klinefelter tiene el karyotype de XXY. El aproximadamente 15% de los pacientes de Klinefelter, sin embargo, es mosaicos con fenotipos variables. Entre Klinefelter de la variante los genotipos son karyotypes tales como XY/XXY y XX/XXY. La variación en fenotipos depende muy probablemente del número de células anormales y de su localización en tejidos del cuerpo. En este papel divulgamos el caso de un paciente de 42 años con el síndrome de Klinefelter y de un karyotype variable raro del mosaico XXY/XX identificado inicialmente por las GTG-bandas. Esto fue confirmada por el hibridación in situ de la fluorescencia (PESCADO) usando una punta de prueba del dual-color X/Y. El paciente presentó con la disfunción eréctil y pocos otros resultados físicos. Así, este caso ilustra una variante rara del síndrome de Klinefelter con un fenotipo relativamente suave. También ilustra la utilidad de PESCADOS como adjunto a la citogenética convencional en la determinación del número de copia del cromosoma en cada variedad de células de un mosaico. En nuestro caso, PESQUE también detectado la presencia de una pequeña población de células con el karyotype XY detectado no previamente en el análisis de las GTG-bandas de la célula de la inicial 30. Así, con una combinación de GTG-bandas y de PESCADOS, determinaron al paciente para ser un mosaico de XXY/XX/XY. Dado que la mayoría de los individuos con el síndrome de Klinefelter son estériles, y que estos individuos pueden desear reproducirse con la ayuda de la tecnología reproductiva moderna, tal como aspiración fina testicular de la aguja e inyección intracitoplásmica de la esperma, es importante que la valoración exacta de la frecuencia de células anormales esté obtenida para la valoración de riesgo exacta y el asesoramiento genético, como estudios recientes en pacientes con el síndrome de Klinefelter del mosaico reveló que las células de germen con anormalidades cromosómicas del sexo eran sin embargo capaces de terminar meiosis. ( info)

8/346. estatura corta en 46, XX adolescente del varón.

    Describimos a un paciente con 46, XX el karyotype que fue determinado debido a estatura corta y un índice subnormal de crecimiento linear. El paciente tenía órganos genitales externos masculinos normales. El análisis de Endocrinologic reveló niveles elevados de hormona luteinizing y de hormona folículo-estimulante pero una respuesta exagerada de la gonadotropina al estímulo de hormona-liberación luteinizing de la hormona. La respuesta de la hormona de crecimiento a la hipoglucemia insulina-inducida también fue exagerada. Todas las secuencias examinadas en el gene de sexo-determinación de la región Y estaban presentes. La diagnosis era 46, XX varón con la manifestación principal de la estatura corta. ( info)

9/346. espectro Oculo-auriculo-vertebral en el síndrome de Klinefelter.

    Divulgamos a un muchacho con 47 clásicos, el síndrome de XXY Klinefelter (KS) y el espectro oculo-auriculo-vertebral (OAV). Divulgaron dos pacientes con KS y el OAV previamente. También, la combinación de aplasia bilateral del ramus y del cóndilo de la mandíbula y de KS se ha documentado. La actual observación apoya la visión que la causa del microsomia hemifacial aparece heterogénea y que el OAV puede ser parte del espectro de las anomalías craneofaciales asociadas a KS. ( info)

10/346. Tratamiento Endodontic en taurodontism con Klinefelter' síndrome de s: Un informe del caso.

    Taurodontism ocurre como rasgo aislado, singular o en asociación con síndromes y con algunas anomalías ectodérmicas. El tratamiento endodontic acertado del taurodontism se ha divulgado raramente. Este artículo describe el tratamiento acertado de un caso del taurodontism con 5 canales. Además, con la sugerencia del taurodontism, así como las características clínicas del paciente, una diagnosis tentativa de Klinefelter' el síndrome de s fue hecho. Esta diagnosis fue probada después de un estudio cromosómico. El descubrimiento del taurodontism debe alertar al dentista que puede haber problemas sistémicos asociados. ( info)
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