1/194. Nefropatia induzida da corrente clara do Lambda: uma causa rara da síndrome de Fanconi e da osteomalacia severa. A síndrome de Fanconi é uma desordem generalizada do transporte tubular renal proximal caracterizado desperdiçando do fosfato, dos ácidos aminados, da glicose, do bicarbonato, e do ácido uric. A associação da síndrome adquirida de Fanconi com proteinuria da luz-corrente do lambda é rara. Nós relatamos o terceiro caso na literatura da língua inglesa. Um homem dos anos de idade 65 apresentou com dor pélvica severa. As investigações mostraram um nível elevado da creatinina do soro, e uma coleção de 24 horas da urina conteve a proteína de 2.56 g. A síndrome de Fanconi foi diagnosticada, com resultados do phosphaturia, da glicosúria, e do aminoaciduria. Bence Jones que a proteína (sub-type do lambda) estava atual na urina em uma concentração de pilhas de 0.58 g/l Monocytic na medula e de pilhas tubulares proximal no rim conteve inclusões cristalinas cytoplasmic. As seções do osso de Undecalcified confirmaram o diagnóstico clínico da osteomalacia. O paciente foi tratado com o fosfato, o cálcio, e o ergocalciferol e melhoria sintomático significativa experimentada. A síndrome de Fanconi causada pelo depósito da luz-corrente em pilhas tubulares proximal é descrita bem na literatura. Entretanto, é raro para que as correntes claras sejam do subtype do lambda. Isto pode refletir diferenças nas propriedades físico-químicas do kappa e de correntes claras do lambda. ( info) |
2/194. O nephronophthisis juvenil associou com a distrofia pigmentária retinal, a ataxia cerebelar, e as anomalias esqueletais. Um menino envelheceu 9 3/4 de ano com nefrite intersticial, distrofia pigmentária retinal, ataxia cerebelar, e as anomalias esqueletais são descritas. A associação pode ser devido a uma desordem genética nova, desde que 2 casos similares foram relatados. ( info) |
3/194. Mellitus de diabetes Neonatal com hypergalactosemia. Nós relatamos o exemplo de um macho, flutuação recém-nascida quem apresentou com falha prosperar, severa da pequeno-para-gestational-idade de concentrações da glicose de sangue, e de concentrações aumentadas do soro de galactose. O infante respondeu bem a uma dieta lactose-free suplementada com o amido da fructose, da inulina e de milho. A desordem metabólica desapareceu dentro de 6 meses. O curso transiente, e os resultados de uma análise molecular do gene do transportador 2 da glicose (Glut2) parecem governar para fora a síndrome de Fanconi-Bickel. ( info) |
4/194. O tratamento a longo prazo da psoríase que usa preparações do ácido fumaric pode ser associado com dano tubular proximal severo. As preparações do ácido Fumaric são usadas como o tratamento a longo prazo e eficaz da psoríase. Aparte de gastrintestinal, os side-effects dermatological e hematológicos, dano renal transiente foram observados durante o tratamento com ácido fumaric. O exemplo de uma mulher dos anos de idade 38 que fosse tratado com o ácido fumaric (magnésio 420 oferecido) para 5 anos antes que se queixou da fatiga e da fraqueza. De acordo com o laboratório clínico tinha desenvolvido dano tubular proximal severo. Hypophosphatemia, a glicosúria e o proteinuria persistiram embora a medicamentação fosse parada imediatamente. ( info) |
5/194. Análise da mutação de dois pacientes japoneses com síndrome de Fanconi-Bickel. A síndrome de Fanconi-Bickel (FBS), ou o tipo XI da doença do armazenamento do glycogen, são uma desordem recessive autosomal rara caracterizada pela acumulação hepatorenal do glycogen, pela nefropatia de Fanconi, e pela utilização danificada da glicose e da galactose. Recentemente, esta doença foi explicada para lig mutações no gene do transportador 2 da glicose (GLUT2). Somente três mutações em três famílias de FBS foram relatadas. Conseqüentemente, é importante explicar mutações no gene GLUT2 em FBS respondendo a pergunta de se a síndrome é uma única doença do gene. Neste relatório, nós descrevemos dois pacientes em duas famílias não relacionadas diagnosticadas clìnica com FBS. Nenhuma mutação na região inteira da codificação da proteína do gene GLUT2 era - o paciente dentro detectado 1, que sugeriu que nenhuma mutação existisse no gene GLUT2, ou que algumas mutações tinham afetado a expressão do gene GLUT2. Em - o paciente 2, uma mutação de absurdo homozygous nova (W420X, Trp no codon 420 ao codon de batente) foi detectado. Estes resultados suportam a correlação entre a mutação genética GLUT2 e a síndrome de FBS. Entretanto, muitos pacientes devem ser analisados para determinar se outros genes estão envolvidos em FBS. ( info) |
6/194. A nefropatia chinesa da erva em Japão apresenta a síndrome de Fanconi do adulto-início: podiam os componentes diferentes de ácidos aristolóquicos causar um tipo diferente de nefropatia chinesa da erva? FUNDO: Nós encontramos dois casos da síndrome erva-induzida chinesa de Fanconi em Japão. Um componente da medicina chinesa era " Kan-mokutsu" (Manshuriensis do aristolochia) em que os ácidos aristolóquicos (o AAs) foram detectados. MÉTODOS: Biópsia renal mostrada aplainar de pilhas epithelial tubulares proximal e da fibrose intersticial paucicellular sem lesões glomerular, que eram de acordo com a nefropatia chinesa da erva (CHN). Até agora, muitos casos de CHN foram relatados principalmente como a falha renal progressiva em países ocidentais. RESULTADOS: Entretanto, nossos casos eram diferentes daqueles que apresentaram a síndrome de Fanconi. O AAs detectado em nossos casos consistiu no ácido aristolóquico (AA) - I, II e o D. ao contrário, em Bélgica, o agente incriminado era o fangchi do aristolochia que consistiu em AA-I, em B, em C, e em aristolactum. CONCLUSÃO: Estes resultados poderiam indicar que os componentes diferentes do AAs poderiam causar lesões clínicas diferentes, ou que a quantidade de AAs ingerido pôde refletir retratos clínicos, que é dizer, nossos pacientes tomaram um mais baixo volume de ervas chinesas e puderam estar em uma fase inicial de CHN. Além disso, é provável que a susceptibilidade a esta substância pode ser diferente entre raças. CHN incluiria dois aspectos clínicos: síndrome subacute de Fanconi da falha renal e do adulto-início. É importante ter que CHN poderia apresentar a síndrome de Fanconi. ( info) |
7/194. Síndrome renal de Fanconi: primeiro sinal da deficiência chain respiratória parcial do complexo IV. Um menino dos anos de idade 2 que desenvolva rickets hypophosphatemic sem sinais da fraqueza muscular ou de distúrbios neurológicos é apresentado. Os resultados bioquímicos incluíram o hypophosphatemia, a acidez metabólica, o hypouricemia, o hyperphosphaturia, o glucosuria severo, o hyperaminoaciduria generalizado, o hypercalciuria, o proteinuria com excreção elevado de IgG, o transferrin, a albumina e os altos níeses de alpha-1-microglobulin. A capacidade da concentração da urina e o afastamento da creatinina eram normais. Lactaturia sem níveis elevados de lactato do plasma e uma excreção urinária elevada de beta-hydroxybutyrate eram sugestivos para mitochondriopathy. A deficiência parcial da oxidase do citocromo c (complexo IV da corrente respiratória) foi encontrada no músculo esqueletal. Um espécime renal da biópsia demonstrou as mitocôndria ampliadas com arborization e desorientação anormais dos cristae nas pilhas tubulares proximal. A atividade reduzida da oxidase mitochondrial do citocromo c em pilhas tubulares podia ser demonstrada por ultracytochemistry. Em conclusão, os rickets devido à síndrome renal de Fanconi podem ser o primeiro sinal clínico de cytopathies mitochondrial sem sintomas extra-renais. A excreção elevado de corpos do lactato e de cetona na urina pode serir como um marcador diagnóstico. ( info) |
8/194. Cytopathy Mitochondrial combinado com o Fanconi' síndrome de s. Fraqueza de músculo severa em Fanconi' a síndrome de s é raramente o resultado de cytopathy mitochondrial. Nós descrevemos um exemplo raro de um macho dos anos de idade 9 com início adiantado de Fanconi' síndrome de s. Desenvolveu a fraqueza de músculo proximal severa agravada pelo hypokalemia e pelo hypophosphatemia na infância. A biópsia do músculo revelou a acumulação aumentada de mitocôndria anormais e de gotas gordas em manchas histochemical e em microscopia de elétron. Cytopathy Mitochondrial não pode ser excluído em Fanconi' síndrome de s com início atrasado do prejuízo muscular. A continuação a longo prazo de seu curso clínico é sugerida para compreender a história natural deste caso incomun. ( info) |
9/194. Um infante com síndrome combinada severa da imunodeficiência, um traço do alfa-thalassemia e síndrome renal de Fanconi. Nós descrevemos um infante com síndrome combinada severa da imunodeficiência e um traço do alfa-thalassemia que desenvolveram uma síndrome renal de Fanconi após sua primeira transplantação da pilha de haste. Esta síndrome consiste em uma falha generalizada da reabsorção tubular proximal, que conduz a um grande número distúrbios metabólicos. A etiologia varia das causas herdadas, incluindo um formulário idiopático, às causas adquiridas tais como intoxicação, desordens imunológicas e hemoglobinopathies. Neste caso relatório nós discutimos explanações possíveis da síndrome de Fanconi em nosso paciente. ( info) |
10/194. Uma mutação em GLUT2, não em subunits da quinase do phosphorylase, no glycogenosis hepato-renal com síndrome de Fanconi e baixa atividade da quinase do phosphorylase. A síndrome de Fanconi-Bickel é caracterizada pelo glycogenosis hepato-renal com deficiência orgânica e rickets tubulares renais severos. Tem-se encontrado recentemente para ser associado com as mutações GLUT2 em três famílias. Em uma outra família, as baixas atividades da quinase do phosphorylase do fígado (Phk) foram observadas, sugerindo que a síndrome de Fanconi-Bickel pudesse ser genetically heterogênea. Nós analisamos esta família para mutações no gene GLUT2 e nos três genes do subunit de Phk que podem causar o glycogenosis do fígado (PHKA2, PHKB, e PHKG2). As seqüências de codificação de todos os três genes de Phk são normais mas nós identificamos uma mutação missense homozygous (Pro417Leu) em GLUT2. O resíduo afetado do proline é conservado completamente em todos os isoforms mamíferos da permease da glicose e mesmo em transportadores bacterianos do açúcar e acreditado para ser crítico para a passagem da glicose através da permease. Sete indivíduos afetados das filiais diferentes do mesmo grande sibship consanguíneo todos são homozygous para esta mutação. Estes resultados indicam que não há nenhum subtype específico do glycogenosis hepato-renal causando da deficiência genética de Phk. Um pouco, fornecem uma evidência mais adicional que a síndrome de Fanconi-Bickel está causada pelas mutações GLUT2. A baixa atividade de Phk é provavelmente um fenômeno secundário que contribua ao depósito do glycogen em resposta à retenção intracellular da glicose causada pela deficiência GLUT2. ( info) |