1/52. síndrome de Creveld da Ellis-camionete: morfologia craniofacial e tratamento multidisciplinar. OBJETIVO: A morfologia craniofacial e o tratamento multidisciplinar de um paciente com síndrome de Creveld da Ellis-camionete são apresentados. PACIENTE: O paciente apresentado é fêmea. Seu tratamento começou na idade de 10 anos 6 meses. Exibiu a estatura pequena com a gordura acromelic das extremidades, postaxial syndactyly, e de pregos dysplastic. Na região oral, o frena hyperplastic, os dentes anteriores ausentes, e os dentes em forma de barril pequenos foram anotados. AJUSTE E INTERVENÇÃO: O paciente foi tratado no hospital da universidade, faculdade da odontologia, da universidade médica e dental de Tokyo. O tratamento foi dividido em três estágios: observação do crescimento durante que o paciente desgastou placas acrílicas com os dentes anteriores artificiais; tratamento cirúrgico-ortodôntico com osteotomy sagital do ramus da separação; e tratamento prosthodontic com as dentaduras parciais removíveis. MEDIDAS PRINCIPAIS DO RESULTADO: As análises Cephalometric foram executadas para avaliar as mudanças na morfologia craniofacial com crescimento durante o tratamento. RESULTADOS: A morfologia craniofacial característica incluiu uma base craniana do posterior pequeno, um maxilla pequeno, e um grande mandible com um ângulo gonial aumentado. A relação Maxillo-mandibular era classe esqueletal III, e a mordida aberta esqueletal foi encontrada. O relacionamento esqueletal da classe III era progressivo com crescimento. O paciente foi satisfeito pelos resultados do tratamento multidisciplinar. CONCLUSÃO: A morfologia craniofacial do paciente demonstrou o crescimento perturbado dos ossos de cartilagem. Um resultado aceitável foi obtido com o tratamento cirúrgico-ortodôntico-prosthodontic combinado. ( info) |
2/52. Correção da deformidade do joelho nos pacientes com síndrome de Creveld da Ellis-camionete. Seis joelhos em três pacientes com síndrome de Creveld da Ellis-camionete foram tratados com a liberação macia lateral do tecido e o osteotomy corretivo da tíbia em 10 anos de idade em média. A característica principal era deformidade do valgus com deslocação lateral da patela. Todas as patelas foram reduzidas. A deformidade do valgus melhorou de 35 graus (escala, 48 graus degrees-20) a 17 graus (escala, 35 graus degrees-5) do ângulo femorotibial (FTA) em média, embora o FTA em cinco de seis joelhos fosse < 5 graus após a cirurgia. Havia um caso periódico e uma paralisia peroneal transiente do nervo. A razão para o undercorrection era uma depressão do platô tibial lateral. A deformidade da superfície articulaa é o problema o mais importante em corrigir a deformidade do valgus do joelho nesta síndrome. ( info) |
3/52. Diagnóstico ecográfico pré-natal da síndrome do creveld da ellis-camionete. a síndrome de Creveld da Ellis-camionete (displasia chondroectodermal) é uma desordem recessive autosomal rara caracterizada por um tórax estreito com reforços curtos, extremidades curtas com polydactyly, e defeitos do coração. Uma mulher submeteu-se à examinação ecográfica em 27 weeks' idade menstrual para governar para fora anomalias por causa do trabalho prematuro. A ecografia revelou um feto vivo com os ossos longos curtos, polydactyly nas mãos e os pés, um tórax estreito com reforços curtos, e um defeito septal atrial. Todas as estruturas ósseas eram do hyperechogenicity normal. A placenta apareceu normal e foi ficada situada na parede uterine do posterior; o volume do líquido amniotic era igualmente normal. Estes resultados conduziram ao diagnóstico da displasia do curto-reforço, síndrome mais provável de Creveld da Ellis-camionete. O trabalho prematuro parou mas retornou espontâneamente em 35 semanas, quando um infante fêmea de 2.320 g foi entregado vaginally. O infante morreu da insuficiência pulmonaa imediatamente depois do nascimento. A examinação pós-morte confirmou os resultados pré-natais. Nós concluímos que a síndrome de Creveld da Ellis-camionete pode prontamente ser diagnosticada pela ecografia pré-natal no terceiro trimester. ( info) |
4/52. Síndrome de Ellis camionete Creveld (displasia chondroectodermal, MIM 22550) em três irmãos de um acoplamento não-consanguíneo. As características diagnósticas principais da síndrome de Ellis camionete Creveld (EvC) incluem a estatura curta desproporcional, polydactyly, anomalias ectodérmicas, e defeitos estruturais do coração. Nós descrevemos três irmãos com EvC de um acoplamento não-consanguíneo. A história destes irmãos bons ilustra as manifestações e as complicações clínicas que as crianças com EvC encontram. Todas as três meninas tiveram a estatura curta, a caixa torácica estreita, polydactyly e a hipoplasia do prego. A primeira filha morreu na infância adiantada na falha respiratória. A segunda filha submeteu-se à cirurgia de coração aberta para o reparo atrial do defeito septal. A terceira filha, diagnosticada dentro - o utero com ecografia fetal, é programado atualmente para a excisão cirúrgica dos extra-dígitos e a extração dos dentes neonatal. As taxas de mortalidade infantis entre pacientes com EvC são impressionante altamente dívida primeiramente à falha cardiorespiratória. Se sobrevivem a morbosidade da infância é significativa. O gene efetuado nos indivíduos com EvC tem sido identificado recentemente no braço curto do cromossoma que 4. testes do futuro para mutações genéticas podem fornecer a informação valiosa para a assistência premarital e o diagnóstico pré-natal. A prole três com estatura curta desproporcional, polydactyly, e displasia ectodérmica de um acoplamento não-consanguíneo, indica fortemente o heterozygosity parental para a síndrome de Ellis camionete Creveld. ( info) |
5/52. Diagnóstico pré-natal do primeiro trimester da displasia chondroectodermal (síndrome de Creveld da Ellis-camionete) com ultra-som. A displasia de Chondroectodermal (síndrome de Creveld da Ellis-camionete) é uma condição recessive autosomal caracterizada pelo nanismo do curto-membro, postaxial polydactyly, por defeitos ectodérmicos, e pela doença cardíaca congenital. Esta circunstância é a mais predominante na população de amish de Lancaster, Pensilvânia, EUA, ocorrendo em 1/5000 dos nascimentos e em 1/60.000 dos nascimentos na população geral. Este relatório apresenta um exemplo da deteção ultrasonographic da displasia chondroectodermal em 12 semanas da gestação. ( info) |
6/52. A síndrome de Ellis-Van Creveld associou com o Hodgkin' sclerosing nodular; doença de s e síndrome nephrotic. Uma criança masculina dos anos de idade 11 apresentou com as anomalias congenitais múltiplas, aumentando gradualmente o inchamento no lado esquerdo da garganta para um mês junto com o inchamento generalizado do corpo e a passagem da urina scanty por quinze dias. Na examinação, a criança estêve com anomalias congenitais múltiplas e o lymphadenopathy cervical. A examinação cardíaca revelou uma classe pansystolic III/VI do murmúrio na mais baixa área parasternal esquerda. A avaliação do laboratório revelou o hypoalbuminemia significativo e o hypercholesterolemia, 24 horas de proteína urinária era 116 mg/hour/m2. A examinação histopatológica do lymphnode cervical esquerdo revelou Hodgkin' a doença de s (tipo Sclerosing Nodular), 2D ecocardiografia revelou a presença de um único vestíbulo. Um diagnóstico da síndrome de Creveld da Ellis-camionete com o Hodgkin' sclerosing nodular; a doença de s e a síndrome nephrotic foram mantidas. Esta associação, ao melhor de nosso conhecimento não tem sido relatada previamente. ( info) |
7/52. síndrome de Creveld da Ellis-camionete: resultados dentais, clínicos, genéticos e dermatoglyphic de um caso. Os resultados dentais, clínicos, genéticos e dermatoglyphic de um caso fêmea adicional com síndrome de Creveld da Ellis-camionete (EVC) são apresentados e comparados com os aqueles dos casos mencionados na literatura. O dermatoglyphics do caso era notável. ( info) |
8/52. síndrome de Creveld da Ellis-camionete: uma displasia generalizada da ossificação enchondral. Nós relatamos um feto de 25 semanas com síndrome letal de Creveld da Ellis-camionete que foi diagnosticada prenatally da deteção dos E.U. de uma caixa estreita, postaxial polydactyly das mãos, dos membros curtos de acro-/mesomelic e de um defeito septal ventricular. As características radiográficas postnatal do esqueleto confirmaram o diagnóstico. A revisão de literatura da histopatologia da placa physeal do crescimento é contraditória, variando entre o atraso dos chondrocytes hypertrophic sem desorganização e desorganização marcada dos chondrocytes proliferating. Nós investigamos locais numerosos da ossificação enchondral e observamos o atraso da placa physeal do crescimento em todos os locais e o atraso com desorganização pronunciada da placa physeal do crescimento nos segmentos mesomelic superiores do osso somente. Estes dados suportam o conceito que a síndrome de Creveld da Ellis-camionete é principalmente uma desordem generalizada da maturação da ossificação enchondral. ( info) |
9/52. Displasia de Chondroectodermal: um relatório do caso. A displasia de Chondroectodermal é um complexo da doença que consiste no manual bilateral polydactyly, o chondrodysplasia dos ossos longos tendo por resultado o nanismo acromelic, displasia ectodérmica hydroitic que afetam principalmente os pregos, dentes e cabelo e malformações congenitais do coração. É necessário identificar esta doença em sua fase inicial a fim render o tratamento alerta. As manifestações orais são características para esta doença particular de modo que um cirurgião dental possa identificar esta circunstância e referir ao argumento um cardiólogo e orthopedician para cirurgias corretivas. Neste artigo, um exemplo de uma criança 2 1/2-year idosa com displasia chondro-ectodérmica é apresentado junto com investigações e a planta radiográficas do tratamento. ( info) |
10/52. síndrome de Creveld da Ellis-camionete: um relatório de dois casos. a síndrome de Creveld da Ellis-camionete (EVC) ou a displasia chondroectodermal, uma desordem recessive autosomal rara, são uma tétrade do chondrodysplasia, da displasia ectodérmica, polydactyly, e da doença cardíaca congenital, de que chondrodystrophy dos ossos tubulares é a característica a mais comum, quando as anomalias do sistema nervoso central (CNS) e do aparelho urinário forem algumas de suas associações mais raras. Este relatório descreve a síndrome de EVC em duas irmãs da origem indiana, idades 8 e 6 anos, os produtos de pais nonrelated, não afetados. Os pacientes tiveram o chondrodysplasia dos ossos tubulares tendo por resultado o nanismo desproporcional, polydactyly, pregos severamente distróficos, os dentes, e curto parcialmente ausentes e limitam-para baixo os bordos superiores com frenulae múltiplos. Outras características notáveis nas meninas eram syndactyly e regurgitation mitral suave. Todos os quatro das características clássicas da síndrome de EVC eram dentro - o paciente 1 e três dentro - o paciente atual 2. que os resultados adicionais eram ictiose e keratoderma relativo à planta do pé nos clavicles anteriores e ausentes nos últimos, que não têm sido relatados previamente. A importância do diagnóstico pré-natal de EVC é forçada e uma aproximação multidisciplinar para a gerência destes pacientes é destacada. ( info) |