1/1086. Consideraciones ortodónticas en individuos con Down Syndrome: un informe del caso. Las características esqueléticas y suaves del tejido, las aberraciones en el desarrollo dental, y las características periodontales y de la carie de Down Syndrome relacionadas con el tratamiento ortodóntico se discuten. Un informe del caso que describe el tratamiento ortodóntico acertado de un muchacho de 13 años con Down Syndrome y un malocclusion severo se presenta. ( info) |
2/1086. 3C//DTD HTML 4.01 Transitional//EN"> Yahoo! Babel Fish - Text Translation and Web Page Translation ( info) |
3/1086. ' Identical' gemelos con los karyotypes discordes. Una anormalidad cromosómica en uno de los fetos de un embarazo del gemelo monozigótico es un fenómeno raro. En la unidad prenatal de nuestro laboratorio de la citogenética hemos parecido recientemente dos tales embarazos gemelos heterokaryotypic. En ambos casos las anormalidades del ultrasonido fueron detectadas en un feto de cada par gemelo. El análisis cromosómico demostró que un embarazo gemelo era discorde para 21 trisomy y el otro para 45, examinación del X. Ultrasonographic sugirió que un embarazo gemelo monochorionic en cada caso y los estudios de la DNA confirmaran que ambos sistemas de gemelos eran monozigóticos. Ambos embarazos fueron terminados. Las biopsias tomadas de diversos sitios de las placentas demostraron mosaicism cromosómico en ambos casos. No había correlación clara entre el karyotype encontrado cerca del sitio de la inserción del cordón umbilical en la placenta y el karyotype del feto. El muestreo del líquido amniótico de ambos sacos se recomienda en embarazos gemelos diamniotic si uno (o ambos) fetos tiene anormalidades del ultrasonido, incluso si los gemelos son al parecer monochorionic. ( info) |
4/1086. El caer epiléptica deletrea después de hematoma epidural en el adulto Down' síndrome de s. Un hombre de 35 años con Down' el síndrome de s demostró encantos descendentes epilépticos. Él había sufrido de un hematoma epidural derecho-echado a un lado traumático 3 años antes. Neurosurgically había sido tratado, pero MRI tomado había revelado 5 días más adelante una pequeña contusión del contracoup en el lóbulo temporal izquierdo. Su encanto descendente era un breve asimiento tónico sin el disturbio del sentido. Las actividades de base de EEG consistieron en las ondas alfa lentas entremezcladas con las ondas de theta esporádicas y la amplitud en el área temporal izquierda era más baja que la opuesta. EEG interictal demostró ondas agudas o complejos agudos y lentos de la onda predominante en el área temporo-centro-parietal correcta así como difuso, aunque predominante en las áreas frontales, las explosiones de ondas lentas con alta amplitud. El EEG sugirió las actividades epilépticas focales que se desarrollaban en la generalización secundaria. SPECT del cerebro demostró el hypoperfusion en el área temporal izquierda y en el área posterotemporo-parietal correcta, donde el hypoperfusion fue reducido algo después de la mejora de asimientos. Los asimientos fueron controlados bien con el phenytoin combinado con fenobarbital. La incidencia de la epilepsia en el Down' el síndrome de s se ha divulgado al aumento después de la Edad Media en asociación con el desarrollo de Alzheimer' neuropatología de s. Cuando esa gente sufriría las lesiones en la cabeza, era necesario seguir cuidadosamente usando SPECT y EEG. ( info) |
5/1086. Amigacho del sintaxis: un sistema para mejorar el sintaxis escrito de usuarios lengua-deteriorados. En nuestro trabajo con los niños que tienen dificultad con el deletreo o con la acción física de la escritura, hemos encontrado a un número de niños que también tienen dificultad con la gramática escrita. Como una extensión del amigacho, un deletreo profético existente y asistente que mecanografiaba, hemos desarrollado una ayuda de la escritura para ayudar a estos niños con la construcción de la oración. El sistema realzado utiliza el sintaxis de la parte inicial de una oración para realzar la posición en la lista de la predicción de palabras sintácticamente correctas. Fue postulado que éste desalentaría el uso del sintaxis incorrecto y animaría el uso del sintaxis correcto. En dos estudios de caso, el uso del amigacho del sintaxis mejoró perceptiblemente la calidad y la cantidad de un child' la salida escrita s, pero tenía poco efecto sobre el otro child' trabajo de s. ( info) |
6/1086. Trisomy 21 asoció el myeloproliferation neonatal transitorio en la ausencia de Down' síndrome de s. Aunque esté asociado generalmente a Down' el síndrome de s, el myeloproliferation neonatal transitorio (TMD) puede ocurrir en la ausencia de 21 trisomy constitucionales. Este informe describe dos tales casos, ambos quién tenía 21 trisomy restringidos a las células clónicas. Desemejante en de anterior tales casos divulgados, remisión morfológica, citogenética, y molecular espontánea en ambos casos fueron seguidos por re-emergence, en un caso, de una copia desarrollada con un fenotipo más malo que requirió la intervención farmacológica. conocimiento que la leucemia que lleva 21 trisomy en el período neonatal puede ser transitoria incluso en la ausencia de Down' el síndrome de s es importante prevenir el tratamiento innecesario. Igualmente, tales casos requieren carta recordativa indefinida mientras que una proporción puede tener una repetición que pueda requerir el tratamiento. ( info) |
7/1086. Separación alterada de la teofilina en niños con Down Syndrome: una serie del caso. Down Syndrome (DS) es una causa común del retraso mental resultando de 21 trisomy. Los informes anteriores han descrito la farmacinética y la farmacodinámica alteradas en pacientes con el DS. Los autores divulgan seis casos de los niños (2-19 meses) con el DS que demostró la farmacinética alterada de la teofilina. La separación fue prolongada en la mayor parte de estos pacientes. No se observó ninguna toxicidad abierta a la teofilina en casos uces de los. Los autores proponen que los pacientes con el DS estén en el riesgo creciente para la farmacinética alterada de la teofilina. La etiología para la farmacinética alterada de la teofilina puede ser debido al interfaz entre los cambios de desarrollo normales y las diferencias pharmacogenetic asociados al DS y/o la terapia del estado de la enfermedad y concomitante de droga secundaria. ( info) |
8/1086. Tumores intracraneales de la célula de germen en niños con y sin Down Syndrome. PROPÓSITO: Describen a dos niños chinos con Down Syndrome afectado por los tumores intracraneales de la célula de germen. Porque representan dos de ocho pacientes afectados en la serie actual a partir de 1990 a 1996, se postula que tal ocurrencia puede ser más que un acontecimiento coincidente. pacientes Y MÉTODOS: Dos niños con Down Syndrome desarrollaron tumores de la célula de germen en los sitios intracraneales anormales que afectaron al ganglio básico y al cerebelo. La patología demostró el tumor del saco del germinoma y de yema de huevo, respectivamente. Éstos fueron tratados por la resección quirúrgica radical y la quimioterapia con cisplatin, etoposide, y bleomicina, pero sin radioterapia. RESULTADOS: Un paciente sobrevivió 3 años sin la evidencia radiológica del tumor. El otro murió de las complicaciones contagiosas causadas por la mielosupresión severa después de quimioterapia. CONCLUSIONES: Las manifestaciones neurológicas sutiles en pacientes de desarrollo perjudicados con las lesiones space-occupying intracraneales podían dar lugar a diagnosis retrasada. Los niños con Down Syndrome que sufre de tumores cerebrales pueden tener una ocasión más alta para los tumores de la célula de germen. El análisis para la alfa-fetoproteína y la gonadotropina coriónica beta-humana podía acelerar diagnosis en algunos casos. Esta observación y revisión de la literatura sugieren un riesgo creciente de desarrollar tumores intracraneales de la célula de germen en temas con Down Syndrome. ( info) |
9/1086. Estudio de Immunohistochemical en la expresión de transformación del crecimiento factor-beta1 en la fibrosis del hígado de Down' síndrome de s con myelopoiesis anormal transitorio. Un caso de Down' el síndrome de s asociado a fibrosis del hígado se divulga. La fibrosis fue distribuida difusamente a lo largo de sinusoids, y un exceso de megakaryocytes también fue encontrado en el hígado. Para determinar el mecanismo de la fibrosis del hígado en Down' síndrome de s, immunohistochemically manchamos el hígado con los marcadores myofibroblast-como de células, de anticuerpos de la actinia del músculo liso del antialpha y de anticuerpos del antidesmin. Myofibroblast-como las células fueron encontrados a lo largo de los sinusoids, sugiriendo esa fibrosis del hígado en Down' el síndrome de s es causado por myofibroblast-como las células derivadas de las células/de los lipocytes de Ito. La expresión del factor de crecimiento de transformación (TGF) - betal, que es un mediador importante de la activación de lipocytes, immunohistochemically fue examinada. La acumulación de TGF-betal fue observada en células en los espacios sinusoidales, que implican la expresión intracelular de megakaryocytes. Junto, estos resultados sugieren que TGF-betal megakaryocyte-derivado sea uno de los candidatos probables en la activación del lipocyte del fibrogenesis del hígado en Down' síndrome de s. ( info) |
10/1086. Comorbidity de los desordenes autísticos del espectro en niños con Down Syndrome. La puntería del estudio era identificar el comorbidity de los desordenes autísticos del espectro en una población de niños con Down Syndrome (DS). Identificaron a todos los niños con el DS dentro de una población definida de Birmingham del sur. El cuestionario de la investigación del síndrome de Asperger y la escala de alimentación del autismo de niño fueron terminados y la diagnosis fue hecha según los criterios ICD-10 que seguían entrevista y la observación. Treinta y tres de 58 niños identificados terminó las medidas, cuatro de quién recibió una diagnosis de un desorden autístico del espectro. Esto es equivalente a un índice mínimo del comorbid de el 7%. Los artículos del cuestionario referentes intereses restringidos o repetidores sociales del retiro, torpeza, y a contacto visual inusual fueron asociados a un desorden autístico. De los 29 niños participantes restantes, de 11 comportamientos obsesivos y ritualistas marcados también exhibidos. La ocurrencia del comorbid del autismo y del DS es por lo menos el 7%. Es importante que identifican y reciben a estos niños la educación y la ayuda apropiadas. Un gravamen completo del social, lengua, y las capacidades y comportamiento de comunicación es crucial, particularmente en los niños con el DS que aparecen diferentes de otros niños con el DS. Los mecanismos potenciales que explican este comorbidity se discuten. ( info) |