1/6. Defeito septal Atrioventricular com ' absent' válvula pulmonaa no ajuste de Down' síndrome de s: uma associação rara.Nós relatamos um exemplo raro de um menino dos anos de idade 2 com Down' síndrome de s, defeito septal atrioventricular e ' assim chamado; válvula pulmonaa ausente syndrome'. A imagem latente diagnóstica igualmente revelou a presença de uma origem elevada anômala da artéria coronária direita da aorta de ascensão. O reparo cirúrgico era bem sucedido.- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = syndrome (Clic here for more details about this article) |
2/6. Diagnóstico pré-natal do mosaicism trisomy do cromossoma de 21 e de sexo de X/XX.O aneuploidy dobro que envolve a síndrome de Down Syndrome e de Turner é uma anomalia cromossomática rara presumida ocorrer com uma freqüência de aproximadamente 1 em 2 milhão nascimentos. Vinte e um casos desta anomalia combinada foram relatados e dois infantes eram nascidos com esta anomalia após um erro no diagnóstico pré-natal. Nós relatamos o primeiro diagnóstico pré-natal de Down Syndrome combinado com o mosaicism de Turner e sugerimos que este polysyndrome possa ser mais comum do que estimado previamente. Nós, desejamos conseqüentemente alertar os laboratórios citogénicos que executam diagnósticos pré-natais dos riscos potenciais de misdiagnosis deste polysyndrome se a borda não é executada e se um suficiente número de pilhas mitotic não está analisado.- - - - - - - - - - ranking = 2keywords = syndrome (Clic here for more details about this article) |
3/6. A contribuição da imagem latente de ressonância magnética ao conhecimento de malformações do CNS relacionou-se às aberrações cromossomáticas.Doze pacientes que apresentam com as várias síndromes clinicopatológicas relativas às doenças cromossomáticas foram avaliados usando a imagem latente de ressonância magnética. Incluem pacientes com 21 trisomy, 18 trisomy, 13 trisomy, 4p-syndrome, 5p-syndrome, e 7p-syndrome. Todos nestes pacientes os estudos do karyotype foram executados que demonstram as aberrações cromossomáticas. Todos os pacientes foram examinados usando a imagem latente de ressonância magnética para avaliar as malformações da cabeça e da garganta que podem especificamente ser associadas com sua anomalia cromossomática. Nós estávamos particular interessados em anomalias do cérebro e nos resultados morfológicos correlacionados com alguns resultados anatômicos patológicos. Uma revisão da literatura em dados neuropathological é relatada e comparada com os resultados in vivo anatômicos obtidos usando este procedimento investigatório non-ionising e não invasor altamente anatômico. O interesse particular é pagado a 21 trisomy em que todas as malformações morfológicas estereotipadas reconhecíveis do crânio e do cérebro são descritas com ressonância magnética e algumas outras malformações demonstradas como a dobra e a ascensão para diante excessivas do brainstem que correlacionou bem com uma organização cefálica do simian.- - - - - - - - - - ranking = 3keywords = syndrome (Clic here for more details about this article) |
4/6. Um infante com aneuploidy dobro de Para baixo-Turner: uma revisão do relatório e de literatura do caso.O exemplo de um infante 8 fêmea mês-velho com aneuploidy dobro de Para baixo-Turner do não-mosaico é relatado. Teve abaixo da facies sem stigmata da síndrome de Turner. Uma revisão de 22 casos relatados precedentes revelou o mosaicism em todos os casos, o mosaico 21 ou o mosaico de X. Nossos pacientes são o primeiro exemplo relatado do polysyndrome monosomy do não-mosaico 21 trisomy X em Tailândia.- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = syndrome (Clic here for more details about this article) |
5/6. germinoma Intracranial com Down' síndrome de s: um relatório do caso e uma revisão da literatura.FUNDO: Down' s syndrome' a associação de s com malignidades tais como a leucemia é conhecida, mas sua associação com tumor cerebral parece ser rara. Nós revimos tais casos raros de Down' síndrome de s e tumor intracranial da germe-pilha. RELATÓRIO DO CASO: Um menino dos anos de idade 10 com Down' a síndrome de s e o germinoma intracranial situados nos gânglio básicos esquerdos são relatados. O paciente apresentado com hemiparesis direito e foi tratado com uma combinação de cirurgia, a quimioterapia com cisplatin e etoposide, e a irradiação. CONCLUSÕES: Nós especulamos que a porcentagem de tumores da germe-pilha é elevada entre pacientes de Down Syndrome com tumores cerebrais e que o local o mais comum é os gânglio básicos.- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = syndrome (Clic here for more details about this article) |
6/6. O diagnóstico pré-natal de um apagamento de 18q em um feto associou com os resultados positivos da tela do múltiplo-marcador.Nós relatamos aqui as observações de testes de seleção maternos positivos do soro para Down Syndrome, análise citogénica e molecular, e características fetal dysmorphic em uma gravidez com 18q-syndrome. Um primigravida dos anos de idade 33 foi consultado para a assistência genética por causa dos resultados positivos da tela do múltiplo-marcador. Em 14 weeks' a gestação, a mulher teve um risco de Down Syndrome de 1:107 calculado de um nível materno da alfa-fetoproteína do soro (MSAFP) de 1.49 múltiplos do número médio (MAMÃ), de um nível humano total da gonadotropina coriónica (hCG) da MAMÃ 2.42, e de um nível unconjugated do oestriol do soro (uE3) de 0.55 MAMÃS. Em 17 weeks' a gestação, um teste da repetição mostrou um risco de Down Syndrome de 1:10 calculado de um nível de MSAFP da MAMÃ 1.09 e de um beta-hCG nível livre da MAMÃ 12.3. A amniocentese genética revelou um apagamento de de novo de 18q22.2-qter. A morte fetal Intrauterine ocorreu em 21 weeks' gestação. No nascimento, o feto manifestou resultados clínicos do 18q-syndrome. O phenotype foi correlacionado com a extensão do apagamento. A análise do enlace da família confirmou a extensão e a origem paterno do apagamento.- - - - - - - - - - ranking = 2keywords = syndrome (Clic here for more details about this article) |
| (Traduzidos do inglês com Altavista Babel Fish) |