1/50. Síndrome curta periódica do reforço-polydactyly com associações incomuns. A síndrome curta do reforço-polydactyly (SRPS) é manifestada pelo nanismo do curto-membro, reforços curtos com hipoplasia torácica, e polydactyly. Esta síndrome herdável tem resultados distintos da imagem latente na ecografia pré-natal, e os resultados subordinados em avaliações pre- e postnatal podem permitir casos individuais de ser classific em 1 de 4 subtypes. Neste relatório, nós apresentamos um exemplo periódico de SRPS que foi associado com um hygroma cístico e uns quistos do plexo choroid. Embora os hygromas císticos não sejam vistos rara em displasias esqueletais, a presença de quistos do hygroma cístico concomitante e do plexo choroid sugere uma anomalia cromossomática tal como 18 trisomy. ( info) |
2/50. Displasia esqueletal do curto-reforço micromelic letal com úmero triangular-dado forma. Nós relatamos dois irmãos com um novo tipo de letal, micromelic, curto-reforço, displasia esqueletal caracterizada pelos membros curtos com os úmeros triangular-dados forma distintivos. Esta circunstância é causada muito provável por um gene recessive recessive ou X-lig autosomal. ( info) |
3/50. Caso novo da síndrome de Beemer-Langer. Nós apresentamos o exemplo de um infantil masculino carregado em uma gestação de 37 semanas com as anomalias congenitais múltiplas, incluindo fetalis dos hydrops, anomalias faciais e viscerais, reforços curtos, e os membros curtos sem polydactyly. Nós acreditamos que este representa um exemplo mais adicional da síndrome de Beemer-Langer, um formulário relativamente recentemente descrito do osteochondrodysplasia letal com uma modalidade recessive autosomal da herança. Este caso igualmente mostrou algumas anomalias menos freqüentemente descritas, incluindo quistos do arachnoid do cérebro e dos intestinos curtos. ( info) |
4/50. A consanguinidade complexa associou com a síndrome curta III do reforço-polydactyly e congenital infecção-como a síndrome: um problema diagnóstico em síndromes dysmorphic. As síndromes curtas do reforço-polydactyly (SRPS) são um grupo heterogêneo de displasias esqueletais letais recessively herdadas. Quatro tipos foram reconhecidos. Entretanto, a sobreposição nas características clínicas e radiológicas dos quatro tipos conduziu às dificuldades na distinção entre elas. O congenital infecção-como a síndrome é uma síndrome recessive autosomal caracterizada pelo atraso mental, pela microcefalia, pelas apreensões, e por calcificações intracranial. Nós relatamos uma família consanguínea complexa da origem do Baluchi em quem o tipo curto III do reforço-polydactyly e congenital infecção-como a síndrome está segregando. Quatro crianças herdaram SRPS III, um congenital herdado infecção-como a síndrome, e uma herdou ambos. Embora as características radiológicas em todas as crianças com o SRPS neste relatório fossem típicas do tipo III, havia uma sobreposição nas características clínicas com os outros tipos de síndromes de SRP. Além disso, a criança que herdou SRPS III e congenital infecção-como a síndrome teve malformações do CNS além do que a calcificação periventricular. As malformações do CNS foram descritas em tipos de SRPS II e IV mas não o tipo III. Destaques mais adicionais deste relatório a sobreposição entre os tipos diferentes de síndrome de SRP. Além disso, extrai a atenção à importância de considerar a possibilidade de duas síndromes recessive na mesma criança em famílias consanguíneas complexas quando as características sobrepor duas síndromes. ( info) |
5/50. De Naumoff do curto-reforço síndrome polydactyly combinada com síndrome oral-facial-digital de Mohr. Um bebé natimorto teve resultados do nanismo constitucional severo com membros curtos, reforços curtos, e polydactyly aquele era consistente com de Naumoff (tipo III) do curto-reforço a síndrome polydactyly. Igualmente teve anomalias congenitais adicionais, incluindo fissura congénita do céu da boca, entalhadura do bordo superior, lingüeta pequena com o tecido sublingual acessório. Estas anomalias orais e pharyngeal eram consistentes com a síndrome oral-facial-digital de Mohr (tipo II). Nós sugerimos que o infante natimorto represente um composto da síndrome do curto-reforço de Naumoff polydactyly (SRPS-III) e da síndrome oral-facial-digital de Mohr (OFDS-II). ( info) |
6/50. Tipo curto III da síndrome do reforço-polydactyly: comparação do ultra-som, da radiologia, e dos resultados da patologia. Síndrome curta do reforço-polydactyly (SRPS; os tipos I-IV) são uma displasia esqueletal recessive, letal autosomal caracterizada pela displasia do curto-membro, um tórax estreito, e polydactyly. Esta síndrome é invariável e pode ser detectada por um ultra-som de 2 trimester. O gene subjacente não foi descoberto ainda. Nós relatamos um exemplo do subtype III Verma-Naumoff-Le Marec de SRPS que foi detectado sonographically em 20 weeks' a gestação e compara o ultra-som pré-natal com os resultados pós-morte da patologia e da radiologia. Desde que o risco de retorno é 25%, o ultra-som adiantado para gravidezes consecutivas foi recomendado e executado em 11 6 weeks' gestação na seguinte gravidez sem alguns resultados. O diagnóstico do ultra-som neste caso raro de SRPS é uma ferramenta valiosa para a identificação e a gerência adiantada, desde que não há nenhum marcador bioquímico ou histopatológico específico para esta síndrome. Os resultados radiológicos e patológicos confirmaram o tipo III de SRPS e ajudaram-no no diagnóstico diferencial do subtype. ( info) |
7/50. Tipo III da síndrome do reforço curto polydactyly: histopathogenesis do phenotype esqueletal. Um estudo morfológico do sistema esqueletal em um exemplo do tipo III da síndrome do reforço curto polydactyly (SRPS-III) documentou um " bajonet" deformidade dos reforços para o desalinhamento e a sobreposição de extremidades cartilaginosas e ósseas. Esta deformidade resultou de um ' tandem' a mudança na formação endochondral do osso isto é, prendeu a maturação orthotopic da cartilagem e diferenciação e ossificação perichondral etherotopic da cartilagem. Na extremidade cartilaginosa, a maturação da cartilagem e a invasão vascular eram ausentes. Na extremidade óssea, o crescimento longitudinal do osso ocorreu por uma placa ectopic perichondral do crescimento. ' Miniature' versões deste ' tandem' mude igualmente foram demonstrados nos ossos longos dos membros e incluiu a maturação orthotopic focal prendida da cartilagem nas placas do crescimento, na diferenciação perichondral da cartilagem, e na ossificação dentro dos canais da cartilagem. Nosso estudo morfológico indica que uma perda generalizada de syncrony na remoção da cartilagem e na diferenciação osteogénica ocorre em todas as placas do crescimento, embora com expressividade variada, e representa, a nível do tecido, o mecanismo por que o phenotype esqueletal de SRPS-III se torna. ( info) |
8/50. Avaliação tridimensional do ultra-som do curto-reforço do tipo II da síndrome polydactyly no segundo trimester: um relatório do caso. O diagnóstico pré-natal da síndrome do curto-reforço é possível e foi relatado polydactyly na literatura, mas um diagnóstico preciso do ultra-som não é fácil. Nós relatamos um caso em que o ultra-som tridimensional foi usado na avaliação da desordem. A aplicação da contribuição e do potencial da ecografia tridimensional no diagnóstico pré-natal da síndrome do curto-reforço polydactyly e de outras malformações esqueletais fetal é discutida. ( info) |
9/50. Diagnóstico ecográfico pré-natal da síndrome de Majewski. A síndrome de Majewski é uma desordem recessive autosomal caracterizada por reforços curtos, polydactyly, os membros curtos, e de fissura congénita do lábio superior. Uma mulher dos anos de idade 26 sem antecedentes familiares de doenças genéticas apresentou em 31 weeks' a idade menstrual com trabalho prematuro e submeteu-se à ecografia pré-natal para selecionar para anomalias fetal. A ecografia revelou um tórax pequeno, reforços marcada curtos, micromelia, polydactyly, fissura congénita do lábio superior, dolichocephaly, e oligohydramnios severos. As outras estruturas pareceram normais. O diagnóstico mais provável era síndrome de Majewski. A entrega de culatra Vaginal foi permitida prosiguer. O 1.850 recém-nascidos masculinos de g morridos da falha respiratória imediatamente depois do nascimento. A aparência e os radiographs postnatal confirmaram o diagnóstico pré-natal. ( info) |
10/50. Um feto 34 masculino week-old com tipo da síndrome do reforço curto polydactyly (SRPS) mim (Saldino-Noonan) com quistos pancreatic. Um feto 34 masculino week-old (diagnosticado primeiramente em 28 semanas da gestação) com tipo do reforço curto eu síndrome de Saldino-Noonan sou apresentado polydactyly neste estudo. Na examinação pós-morte do feto, a displasia pancreatic, os quistos múltiplos e os rins dysplastic multicystic, o quisto omphalomesenteric, as ascites, o malrotation, os micropenis, os testes undescended, a hérnia inguinal bilateral e os hydrops foram observados. Os pais eram primeiros grau primos. Um macho e um irmão fêmea tiveram resultados similares e ambos tinham morrido após o nascimento. Somente uma filha saudável com quatro anos estava viva. Nós acreditamos que estes resultados serão úteis no diagnóstico diferencial de uns casos esqueletais letais mais adicionais da displasia. ( info) |