1/1. Síndrome de Beckwith-Wiedemann em uma criança com apagamento do cromossoma 18q.A investigação genética molecular de um infante fêmea com síndrome de Beckwith-Wiedemann (BWS) não mostrou a perda de impressão de IGF2 mas a nenhuma evidência de disomy uniparental. Além, um apagamento do cromossoma 18q22.1 foi identificado neste infante sem características clínicas de 18q-syndrome (microcefalia, estatura curta, hipotonia). A associação de um apagamento do cromossoma 18 e de um BWS pode ser coincidente ou pode indicar a posição de um elemento de activação do regulador do transporte para a manutenção da impressão IGF2.- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = syndrome (Clic here for more details about this article) |
| (Traduzidos do inglês com Altavista Babel Fish) |