1/1. Uma revisão da literatura da doença de Bardet-Biedl e de um relatório de três casos associados com a síndrome metabólica e diagnosticados após a idade de cinqüênta.A síndrome de Bardet-Biedl (BBS) é uma doença autosomal-recessive genética (anteriormente agrupada com síndrome da Laurence-lua-Biedl mas considerada hoje como uma entidade separada) caracterizada pela obesidade abdominal, atraso mental, extremidades dysphormic (syndactyly, brachydactyly ou polydactyly), distrofia retinal ou retinopathy pigmentário, hipogonadismo ou hypogenitalism (limitada aos pacientes masculinos) e anomalias estruturais do rim ou prejuízo funcional. A expressão e a severidade das várias características clínicas do BBS mostram a variabilidade inter- e intrafamilial. Este estudo focaliza em três exemplos do BBS familial--duas irmãs e um irmão (66, 64 e 51 anos de idade, respectivamente)--com os resultados cardinais principais da doença mais um ' clássico; syndrome' metabólico; (caracterizado pela obesidade abdominal, pelo dyslipidaemia atherogenic, pela pressão sanguínea levantada, pela resistência de insulin com ou sem intolerância da glicose, e por estados prothrombotic do risco e os proinflammatory). Um paciente fêmea (não afetado pela deficiência orgânica reprodutiva) teve a prole três saudável, quando outros dois pacientes eram solteiros. Um outro irmão severamente afetado morreu em 70 anos de idade; outros dois irmãos são magros mas afetados pela nefropatia, retinopathy, atraso mental ligeiro, polydactyly, hipertensão e doenças thrombotic, e tiveram a prole saudável. O BBS é uma síndrome um pouco rara mas severa que seja frequentemente mis- ou undiagnosed. Os oftalmologista, os endocrinologista e os nephrologists devem estar cientes do BBS por causa de seu prognóstico adverso--início adiantado da cegueira, resultados associados da síndrome metabólica e do risco vascular aumentado, e prejuízo renal severo (a causa a mais freqüente da sobrevivência e da morte reduzidas cedo na vida).- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = syndrome (Clic here for more details about this article) |
| (Traduzidos do inglês com Altavista Babel Fish) |