1/1. Manifestações Ophthalmic da síndrome de Angelman.Em 1965, Angelman descreveu 3 casos do que chamou " Puppet" as crianças, nomeadas para os sinais característicos associaram com o o que é sabido agora como a síndrome de Angelman, incluindo o atraso mental, o prejuízo de discurso, a excitabilidade fácil, e laughter.(1) espontâneo freqüente desde esse relatório, muito progresso foram feitas em definir o syndrome' manifestações clínicas de s e compreensão de suas fundações moleculars, incluindo a identificação dos apagamentos de 15q11-13 em alguns pacientes. Há poucos relatórios na literatura ophthalmic a respeito das manifestações da ocular desta síndrome. (2.3) Nós apresentamos o exemplo de uma criança com o estrabismo associado com a síndrome de Angelman, e nós revemos os resultados ophthalmic e sistemáticos, assim como avanços recentes em genéticas moleculars, nestes pacientes.- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = syndrome (Clic here for more details about this article) |
| (Traduzidos do inglês com Altavista Babel Fish) |