1/56. síndrome da Prego-patela: encontrar incidental do incómodo abdominal. Uma mulher de outra maneira saudável dos anos de idade 18 teve o incómodo abdominal. A examinação física e os estudos de laboratório eram normais, à excecpção da distrofia do prego dos dígitos ulnar. Uma película lisa abdominal revelou os chifres ilíacos do posterior bilateral, pathognomonic da síndrome da prego-patela. Os radiographs adicionais mostraram as patelas hypoplastic bilateral. Quando o glomerulonephritis ocorrer em 30% dos pacientes com síndrome da prego-patela, não havia nenhuma evidência da participação renal. ( info) |
2/56. síndrome da Prego-patela e nefropatia de IgA em uma mulher chinesa. a síndrome da Prego-patela (NPS), igualmente conhecida como o onycho-osteodysplasia hereditário, é uma desordem pleiotropic dominante autosomal caracterizada pela displasia ou hipoplasia nailbed, as patelas ausentes ou hypoplastic, chifres ilíacos e deformação ou luxação da cabeça radial. A nefropatia é uma complicação séria conhecida associada com o NPS. Neste relatório, nós descrevemos uma mulher chinesa adulta com as características clínicas e radiológicas de NPS que apresentou com a síndrome nephrotic. A biópsia renal divulgou o glomerulosclerosis segmental focal na fotomicroscopia, quando a imunofluorescência revelou a mancha predominante para IgA no mesangium glomerular e ao longo de algumas paredes capilares. O estudo Ultrastructural confirmou a presença de depósitos paramesangial assim como fibrilas subendothelial do colagénio nos glomérulo. Os resultados histológicos eram aqueles da doença combinada de NPS e de IgA, uma associação que fosse descrita raramente. ( info) |
3/56. Gerência cirúrgica da deslocação permanente congenital da patela na síndrome da patela do prego pelo procedimento de Stanisavljevic. Nós relatamos um paciente com a síndrome da patela do prego associada com a deslocação permanente congenital da patela operada com sucesso em usar um método modificado de Stanisavljevic. O paciente, uma mulher dos anos de idade 26, queixada da inabilidade estender completamente sua articulação do joelho direita. tinha experimentado ocasionalmente o " " de condução; o fenômeno desde a infância, mas não tinha recebido nenhum tratamento desde o nascimento. A examinação física mostrou que todas as unhas estiveram deformadas, com striations longitudinais, quando os lunules faltavam de uma forma triangular anormal ou eram. Ambas as patelas eram palpably hypoplastic, com a patela direita deslocada lateralmente, e o joelho teve uma retardação da extensão de 90 graus. O músculo da coxa e do pé era ligeiramente subdesenvolvido, mas a contração do músculo do quadríceps era boa. Diversos radiographs foram tomados e mostraram chifres e a hipoplasia ilíaca bilateral das junções humero-radial bilaterais e de ambas as patelas, e a deslocação completa da patela direita. Nós empregamos o procedimento de Stanisavljevic para a redução da patela, com Z-alongamento do translocation femoris e medial do músculo reto da tuberosidade tibial. Quatro anos após a operação, uma retardação de uma extensão de 30 graus ainda existe no joelho direito, mas o tratamento conduziu ao alinhamento estável do mecanismo do quadríceps, e melhorou notàvel a aparência do porte. ( info) |
4/56. a síndrome da Prego-patela associou com a desordem chain respiratória. a síndrome da Prego-patela (NPS) não foi descrita para ser associada antes com uma desordem chain respiratória (RCD). Em um homem dos anos de idade 42 com o phenotype típico de um NPS, a fraqueza e o desperdício dos músculos da cintura de ombro, os grampos do músculo, o fatigability, a hiperidrose, a dor de caixa e a elevação da quinase da creatina foram observados. A ecocardiografia revelou o hypertrabeculation ventricular esquerdo. A electromiografia da agulha era myopathic, o teste do esforço do lactato era anormal, a biópsia do músculo mostrou que as características típicas de uma análise de RCD e de mtDNA revelaram a mutação de A3243G MELAS. Em conclusão, este caso demonstra que NPS pode aleatòria ser associado com o RCD. Os pacientes de NPS devem submeter-se a investigações cardiológicas e neurológicas detalhadas, para não negligenciar um problema dobro que imita parcialmente NPS. ( info) |
5/56. Síndrome de Trisomy 8. A síndrome de Trisomy 8, com ou sem o mosaicism, é caracterizada pelos seguintes sinais e sintomas clínicos: atraso mental, crânio deformado, forehad proeminente, palato elevado-arqueado, orelhas low-set e/ou dysplastic, por muito tempo e tronco delgado, mobilidade comum reduzida, e sulco relativos à planta do pé profundos. O sulco profundo ou o vinco longitudinal da sola podem ser pathognomonic para a síndrome. Deve-se anotar que se viu em outras síndromes raras. Recomenda-se que uma criança com atraso mental e anomalias múltiplas associadas deve ser sujeitada a um estudo citogénico a fim definir a incidência desta síndrome. O diagnóstico de Differnetial deve incluir: Fong' síndrome de s, arthrogryposis e síndrome otopalato-digital. É interessante anotar que lá parece estar os indivíduos que não tiveram nenhuma anomalia física e ter sido identificado durante uma avaliação para abortos repetidos. O exemplo acima descrito do mosaicism 8 trisomy foi visto e tratado por muitos anos por muitos especialistas diferentes sem um diagnóstico exato. ( info) |
6/56. A associação da síndrome de Buschke-Ollendorf e da síndrome da prego-patela. A síndrome de Buschke-Ollendorf e a síndrome da prego-patela são desordens raras do tecido conexivo herdadas em um teste padrão dominante autosomal e caracterizadas por lesões cutaneous e do osso. Nós descrevemos um menino dos anos de idade 3 e sua família que mostrem características clínicas da síndrome de Buschke-Ollendorf e da síndrome da prego-patela. A nosso conhecimento, esta associação não tem sido relatada previamente, sugerindo que estas duas desordens do tecido conexivo pudessem compartilhar da mesma posição do gene com as mutações diferentes ou envolver os genes transformados diferentes que compartilham de segmentos a jusante de seus caminhos da sinalização. Além disso, este paciente novo é afetado igualmente por um neutropenia idiopático crônico geralmente não observado na síndrome de Buschke-Ollendorf ou na síndrome da prego-patela. ( info) |
7/56. O curso da gravidez em um paciente com síndrome da prego-patela. INTRODUÇÃO: A síndrome da prego-patela é uma condição dominante autosomal rara com penetração elevada. A gravidez em tal paciente é rara e nós acreditamos este para ser o primeiro relatório de um nascimento que ocorre em um paciente com síndrome da prego-patela. RETRATO CLÍNICO: Um paciente dos anos de idade 25 apresentou em sua primeira gravidez com a síndrome nephrotic associada com as anomalias do osso e a displasia características do prego e foi diagnosticado mais tarde para ter a síndrome da prego-patela. Em sua segunda gravidez, o curso de sua gravidez foi complicado por uma deterioração mais adicional da função renal com pre-eclampsia sobrepor tendo por resultado a entrega adiantada em 28 semanas. CONCLUSÃO: Tais gravidezes devem ser consideradas como o risco elevado e ser controladas em comum com o médico renal em um centro de cuidado terciário assegurar um resultado óptimo à mãe e ao bebê. ( info) |
8/56. Síndrome da patela do prego. Uma continuação de 55 anos da descrição original. As mudanças esqueletais a longo prazo e a falta de queixas clínicas significativas em uma mulher dos anos de idade 77 com síndrome da patela do prego são descritas. Meio a meio anos previamente era um dos primeiros pacientes relatados. Estes pacientes adiantados vieram de duas famílias com participação de indivíduos múltiplos com a constelação variável de deformidades. Nós revimos sua história natural esqueletal e seus antecedentes familiares como eles relacionaram-se à participação e ao tratamento da síndrome da patela do prego, e correlacionaram-se a descrição premolecular original da biologia e a continuação a longo prazo subseqüente com os conceitos moleculars e genéticos atuais da causa da expressão variável da síndrome da patela do prego. ( info) |
9/56. 48, síndrome de XXXY Klinefelter e síndrome da prego-patela na mesma criança. Um paciente é descrito quem além do que ter os 48, a síndrome de XXXY Klinefelter tenha a síndrome dominante autosomal da prego-patela, herdado através de sua mãe do avô. Os sinais clínicos de ambas as síndromes foram encontrados. A investigação cromossomática com mancha alaranjada da incorporação e da acridina de BUDR mostrou que um cromossoma de X manchou intensiva, quando os outros cromossomas de X eram alongados e manchados fraca. A diferença no grau de esticão dos cromossomas supernumerary foi anotada. A ocorrência das duas síndromes raras no mesmo paciente é supor para ser fortuita. ( info) |
10/56. síndrome da Prego-patela com participação renal e o pterygia antecubital. a síndrome da Prego-patela (NPS) é uma desordem hereditária rara, autosomal-dominante caracterizada pela displasia do prego e umas anomalias ósseas múltiplas. Alguns pacientes podem desenvolver o prejuízo renal da função e mesmo a doença renal da fase final. Nós tratamos um paciente fêmea dos anos de idade 42 com o proteinuria que apresentou com uma estrutura web-like sobre a fossa antecubital e as patelas hypoplastic. Além, teve outros resultados característicos, incluindo o chifre ilíaco bilateral, os lunulae triangulares do prego e a cabeça radial hypoplastic. tinha danificado a função renal, e a biópsia renal mostrou o glomerulonephritis proliferative mesangial. Os casos adicionais foram encontrados em sua família. Sua mãe teve a maioria dos sinais de NPS assim como falha renal avançada. Sua irmã mais idosa teve anomalias do joelho sem a condição web-like do cotovelo. Ambas as filhas igualmente tiveram as características de NPS. Durante a continuação 30 meses após a examinação inicial, o paciente teve a função renal estável e o proteinuria suave. ( info) |