1/1. Uma desordem recessive autosomal com as anomalias glomerular da membrana do porão similares àquelas vistas na síndrome da patela do prego: relatório de um kindred.Nós apresentamos um menino dos anos de idade 9, o produto de uma união consanguínea, com proteinuria, edema, e hematúria microscópica com prejuízo renal suave desde a idade 2 anos. A biópsia renal mostrou o elétron histopatológico - mudanças microscópicas consideradas no osteo-onchyodysplasia hereditário (CAPA) [Hoyer e outros, 1972; Bennet e outros, 1973; DelPozo e Lapp 1970; Vernier e outros, 1974; Morita e outros, 1973] ou " prego-patela syndrome." Nem o paciente nem seus parentes tiveram anomalias do osso ou do prego; entretanto, outros 2 sibs tinham morrido das complicações da doença renal da fase final na idade 6 e 9, conduzindo nos suspeitar a herança recessive autosomal de uma nefropatia ou de um glomerulodysplasia severo.- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = syndrome (Clic here for more details about this article) |
| (Traduzidos do inglês com Altavista Babel Fish) |