1/1179. Amyloidosis preliminar do perireticulin em uma menina dos anos de idade 14. Um amyloidosis preliminar do perireticulin é relatado em uma menina dos anos de idade 14, que mostre os sintomas de uma síndrome nephrotic esteróide-resistente. O diagnóstico foi estabelecido por biópsias do rim e do recto. A ocorrência do amyloidosis na infância e o retrato clínico são discutidos e as referências aos ensaios clínicos realizados são dadas. ( info) |
2/1179. Reações Anaphylactoid e síndrome nephrotic--um risco considerável durante o tratamento do fator ix nos pacientes com hemofilia b e inibidores: um relatório no resultado em dois irmãos. O Anaphylaxis/reações anaphylactoid tem sido relatado recentemente depois que poucos tratamentos com fator ix se concentram nos pacientes com hemofilia b ao mesmo tempo que os inibidores para fatorar IX estiveram demonstrados. Em alguns destes casos a síndrome nephrotic apareceu durante a indução imune da tolerância (ITI) com doses elevadas de concentrados do fator ix. Os apagamentos do gene parecem ser associados com um risco elevado de desenvolver anticorpos para fatorar IX. Este relatório apresenta dois irmãos com apagamento de 1 bp no exon f do gene do fator ix. Ambas as reações e anaphylactoid mostrados foram dessensibilizados usando injeções lentas de i.v. do fator ix. na altura do anaphylaxis, inibidores do fator ix em um baixo titre podiam ser demonstrados. O irmão mais velho respondeu bem depois que um curto período de tempo em ITI e não tem nenhum bleedings espontâneo na profilaxia regular embora em uma dose um tanto mais elevada do que esperada. De um lado, apesar dos regimes comparáveis, o irmão mais novo tem sido até agora resistente a ITI. Além disso, durante o tratamento com doses extremamente elevadas do concentrado do fator ix desenvolveu a síndrome nephrotic que somente subsided lentamente após o tratamento com corticosteroide e retirada do fator ix. ( info) |
3/1179. Síndrome Nephrotic como uma manifestação clínica da doença do transplantar-contra-anfitrião (GVHD) em um receptor da transplantação da determinada espécie de abóbora após a retirada do cyclosporine. GVHD é uma das complicações as mais freqüentes de BMT e a síndrome recentemente nephrotic (NS) foi descrita como uma manifestação de GVHD crônico. Aqui, nós apresentamos um paciente do AA que desenvolva o NS 1 ano após BMT quando o cyclosporine foi parado. A biópsia renal mostrou a esclerose focal associada com os depósitos membranous. Igualmente teve outras manifestações clínicas de GVHD crônico: sicca-como a síndrome e o colestasis. Após 15 dias da terapia de CsA, experimentou uma melhoria notável no NS e no GVHD no conjunto. Nós comentamos nos mecanismos imunológicos que poderiam ser envolvidos na patogénese desta manifestação. ( info) |
4/1179. Espectro clínico da doença ácida sialic livre infantile do armazenamento. A doença ácida sialic livre Infantile do armazenamento (ISSD) é uma desordem metabólica recessive autosomal rara causada por um defeito lysosomal do transporte da membrana, tendo por resultado a acumulação de ácido sialic livre dentro dos lisosomas. Somente alguns casos foram descritos. Nós relatamos em três casos novos de ISSD com modalidades diferentes da apresentação: um infante com síndrome nephrotic, um exemplo de ascites fetal e neonatal com parada cardíaca, e um exemplo de ascites fetal com tipo esofágico III. da atresia. Destes pacientes e de uma revisão da literatura (27 casos totalizam) nós tiramos as seguintes conclusões. 1) " facies grosseira, " a tez justa, a hepatoesplenomegalia, e o atraso psychomotor severo são resultados constantes nesta desordem. 2) A síndrome Nephrotic ocorreu na maioria dos casos (quatro em sete) em que a avaliação renal foi executada. Conseqüentemente, ISSD é uma causa importante do nephrosis nos infantes com um phenotype da desordem do armazenamento. 3) As ascites ou hydrops Fetal/neonatal eram a modalidade da apresentação em 13 (60%) de 21 casos. Assim, ISSD entra no diagnóstico diferencial de fetalis dos hydrops com um phenotype da doença do armazenamento. 4) A cardiomegália era evidente em nove casos. 5) Corneae era sempre desobstruído, e os fundo do albinoid foram relatados em cinco casos. 6) O multiplex de Dysostosis não era proeminente. 7) A aspiração da medula podia ser negativa. 8) A morte seguiu na infância adiantada com uma idade média de 13.1 meses. Todas as mortes relatadas foram causadas por infecções respiratórias. ( info) |
5/1179. Indução possível da deficiência orgânica renal nos pacientes com lecitina: deficiência do acyltransferase do colesterol pelo phosphatidylcholine oxidado em uns glomérulo. Para esclarecer as causas da deficiência orgânica renal na lecitina familial: a deficiência do acyltransferase do colesterol (LCAT), amostras do rim de 4 pacientes com deficiência de LCAT (3 homozygotes e 1 heterozygote) foi examinada immunohistochemically. Todos os pacientes exibiram opacities córneos, anemia, deficiência orgânica renal, deficiências na lipoproteína high-density do plasma e a atividade e a massa de LCAT, e um aumento na relação do colesterol unesterified plasma ao colesterol convertido. As lesões renais começaram com o depósito de estruturas do lipidlike na membrana glomerular do porão, e estas estruturas acumuladas no subendothelium do mesangium e do capilar. Pela microscopia de elétron, 2 tipos de estrutura distintiva foram encontrados em lesões glomerular: estruturas do vacuole e cruz-striated, estruturas do membranelike. O phosphatidylcholine oxidado plasma (oxPC) - níveis modificados da lipoproteína da baixa densidade (LDL) em assuntos LCAT-deficientes era significativamente (P ( info) |
6/1179. O retorno do glomerulosclerosis segmental focal associou com o Kimura' doença de s após a transplantação de rim. Um menino brasileiro dos anos de idade 13 com Kimura' a doença de s (granuloma lymphoid eosinophylic) e a síndrome nephrotic são relatadas. A biópsia nativa do rim mostrou o glomerulosclerosis segmental focal (FSGS). O tratamento com prednisolone conduziu à remissão parcial do proteinuria, e teve uma perda progressiva na função renal, exigindo a iniciação da diálise crônica, a que se submeteu por 46 meses. Após a transplantação de rim, o proteinuria desenvolvido paciente. Uma biópsia renal mostrou o retorno do glomerulosclerosis segmental focal, e subseqüentemente desenvolveu a insuficiência renal. ( info) |
7/1179. A remissão da síndrome nephrotic em um paciente com o amyloidosis renal devido à artrite rheumatoid tratou com o prednisolone e o methotrexate. Uma mulher dos anos de idade 46 desenvolveu a síndrome nephrotic secundária à artrite rheumatoid (RA). Uma biópsia renal mostrou o depósito de fibrilas do amyloid no espaço subendothelial das paredes capilares glomerular. Após o tratamento com prednisolone (PSL, 40 mg/day), os níveis da proteína C-reactiva (CRP) e o amyloid A do soro diminuíram dentro dos limites normais por 2 semanas. Entretanto, a síndrome nephrotic persistiu por 6 meses após a terapia. Para manter a supressão da atividade da doença e reduzir PSL, o methotrexate (5 mg/week) foi adicionado. A síndrome nephrotic resolvida gradualmente, e o nível de albumina de soro retornaram ao normal. Embora o prognóstico renal dos pacientes com a síndrome nephrotic devido ao amyloidosis causado por RA seja considerado tratamento pobre, adequado e a longo prazo do RA com drogas antiinflammatory, incluindo PSL e methotrexate, é útil para pacientes com o amyloidosis secundário complicado por RA. ( info) |
8/1179. A síndrome Nephrotic com o glomerulonephritis proliferative mesangial induzido pela vespa múltipla pica. Nós relatamos o exemplo de um macho novo que desenvolva a síndrome nephrotic severa dentro de 2-3 semanas após a picada por 3 vespas. Um espécime percutaneous da biópsia do rim revelou o glomerulonephritis mesangioproliferative com os depósitos subepithelial ocasionais sugestivos da nefropatia membranous adiantada. O paciente foi tratado com o prednisone oral 60 mg/day sem a resposta clínica significativa após 4 semanas, que no ponto foi começado no cyclophosphamide oral, 100 mg/day, quando a dose do prednisone foi afilada a magnésio 20 cada outro dia durante um período de 2 semanas. Seis meses após a iniciação do cyclophosphamide, ainda tem a síndrome nephrotic severa. Nós igualmente revemos momentaneamente a literatura na síndrome nephrotic associada picada dos himenópteros. ( info) |
9/1179. Doença do depósito da corrente pesada: o espectro da doença. Uma mulher branca dos anos de idade 45 foi encontrada para ter a hematúria microscópica durante sua examinação física anual. Após um workup urológico negativo, retornou 5 meses mais tarde com síndrome nephrotic, insuficiência renal, e hypocomplementemia. A biópsia renal mostrou um glomerulopathy sclerosing nodular que não poderia mais ser caracterizado por causa do tecido inadequado para a imunofluorescência. O paciente retornou 8 meses mais tarde com falha renal crônica. Uma biópsia renal da repetição mostrou os depósitos compor dos componentes C3 e C1 da corrente pesada e do complemento de G da imunoglobulina (IgG) ao longo das membranas glomerular, tubulares, e vasculares do porão, com negatividade para o kappa e correntes claras do lambda, os resultados consistentes com a doença do depósito da corrente pesada (HCDD). O subclass da corrente pesada era exclusivamente IgG3. Manchar com os anticorpos monoclonais aos resumos dos domínios constantes da corrente pesada de IgG mostrou um apagamento CH1, indicando uma corrente pesada truncada. Na revisão dos exemplos previamente relatados de HCDD, as apresentações clínicas comuns incluem a síndrome nephrotic, a insuficiência renal, a hematúria, e, em alguns casos, o hypocomplementemia. Em a maioria de pacientes, a desordem hematológica é suave, sem myeloma evidente. A fotomicroscopia mostra um glomerulopathy sclerosing nodular, e os depósitos da corrente pesada são detectáveis dentro das membranas do porão durante todo o rim pela imunofluorescência e pela microscopia de elétron. Não há nenhum tratamento eficaz para esta circunstância, e virtualmente todos os pacientes progridem à falha renal crônica. ( info) |
10/1179. Síndrome Nephrotic, microcefalia, e atraso desenvolvente: três síndromes separadas. Nós descrevemos um paciente com microcefalia, atraso desenvolvente, e a síndrome nephrotic que teve a função renal normal e a imagem latente de cérebro normal estuda. Não tem a síndrome de Galloway-Mowat. A simultaneidade da síndrome nephrotic com microcefalia e atraso desenvolvente pode ser coincidente, ou pode refletir uma pelo menos de três síndromes: Galloway-Mowat, uma segunda síndrome da microcefalia, síndrome nephrotic e atraso desenvolvente (MNSDD), e uma terceira síndrome da microcefalia, do atraso desenvolvente, e da estatura curta spondylorhizomelic. ( info) |