11/460. Diagnóstico em perspectiva da displasia capilar alveolar nos infantes com doença cardíaca congenital. A displasia capilar alveolar (ACD) é uma desordem pulmonaa letal encontrada nos neonatos que seja caracterizada pela hipertensão e pelo hypoxemia pulmonars severos. Nós relatamos no comportamento clínico desta desordem em uma série de pacientes e de sua associação com doença cardíaca congenital, especial doença obstrutiva do coração esquerdo; nós igualmente relatamos um diagnóstico em perspectiva do ACD pela biópsia do pulmão em um recém-nascido com doença cardíaca congenital, que impediu a intervenção médica inútil e prolongada. ( info) |
12/460. A aspiração intrauterine crônica do meconium causa enfarte fetal do pulmão, ruptura do pulmão, e embolismo do meconium. Três neonates com aspiração intrauterine crônica do meconium são relatados. Todos tiveram placa-enfarte subpleural distintivos dos pulmões causados pelo vasoconstriction meconium-induzido de artérias preacinar periféricas. Estas embarcações mostraram arteriopathy plexogenic com medionecrosis e esclerose hialina obliterative. Os thrombi organizados e as anastomose arteriais sistemático-pulmonaas eram numerosos. Os enfarte contidos inspissated o meconium com uma reação granulomatous. Em um caso, a ruptura do pulmão ocorreu, causando o embolismo do meconiumthorax e do meconium aos nós hilar do lymphatics e de linfa; isto sugere que o meconium ínfimo possa incorporar a circulação. Este feto teve o rubella e a transfusão gêmeo-gêmea aguda provável que seguem a morte intrauterine do co-gêmeo. A causa do hypoxia que aquela conduziu à passagem intrauterine do meconium nos outros casos é desconhecida. o líquido amniotic Meconium-manchado foi anotado em somente um caso. ( info) |
13/460. Tipo congenital desproporção da fibra: formulário severo com melhoria marcada. Um macho 30 mês-velho exibiu hipotonia marcada no nascimento acompanhado da aflição respiratória que necessita a sustentação do ventilador. Demonstrou subseqüentemente melhoria marcada no poder do músculo. Transformou-se independente do respirador em 21 dias da idade e pôde-se sentar-se sem sustentação em 11 meses e andada sozinho em 24 meses. A análise histopatológica do músculo femoris do quadríceps confirmou o diagnóstico do tipo congenital da fibra de desproporção em 11 meses da idade. Nenhum outro estudo descreveu um paciente com um formulário neonatal severo do tipo congenital da fibra de desproporção que demonstrou tal melhoria desobstruída. Os médicos devem estar cientes desta possibilidade quando interagem com tais pacientes e suas famílias. ( info) |
14/460. Infecção Fetal do cérebro com parvovirus humano B19. A infecção Intrauterine do parvovirus B19 é sabida para ser uma das causas de fetalis dos hydrops. Entretanto, há poucos relatórios das mudanças patológicas no sistema nervoso central. A examinação pós-morte de um feto revelou pilhas gigantes multinucleated do macrófago/linhagem do microglia e de muitas calcificações pequenas em torno das embarcações, predominante na matéria branca cerebral. O ADN do genoma de parvovirus B19 foi detectado no núcleo das pilhas gigantes multinucleated e de pilhas endothelial solitários pela amplificação da reacção em cadeia do polymerase e por métodos in situ da reacção em cadeia do polymerase. O antígeno de Capsid foi demonstrado igualmente no citoplasma das pilhas endothelial pelo ensaio immunofluorescent. Assim, a infecção intrauterine do parvovirus B19 podia ser associada com as mudanças neuropathologic marcadas no cérebro fetal no período do midembryonal. A continuação neurológica das complicações pode ser necessária para as crianças que sobrevivem à infecção intrauterine. ( info) |
15/460. necrose gorda Subcutaneous do associado recém-nascido com anemia. A necrose gorda Subcutaneous (SFN) do recém-nascido afeta caracterìstica os infantes do full-term que experimentaram a aflição perinatal, tal como a hipotermia, traumatismo obstetric, ou a asfixia. Nós relatamos um recém-nascido quem teve o pallor, profundamente a respiração, e a anemia severa imediatamente depois do nascimento. Desenvolveu SFN no quarto dia postnatal. Sua condição melhorou após transfusões do sangue e as lesões de pele resolvida em 6 semanas. Este parece ser o primeiro relatório de SFN associado com a anemia. ( info) |
16/460. SFTPB composto 1549C--> Heterozygosity GAA (121ins2) e 457delC na doença de pulmão e na deficiência congenitais severas da proteína B do surfactant (SP-B). Diversas desordens respiratórias humanas foram lig a uma anomalia da síntese ou do retorno pulmonar do surfactant. Entre aquelas circunstâncias, a deficiência hereditária na proteína hydrophobic B do surfactant (SP-B) foa-b como uma causa rara da falha respiratória em infantes recém-nascidos do termo. Homozygosity para uma mutação da terra comum (1549C--> GAA, ou 121ins2) do gene da SP-B-codificação (SFTPB) conduzido à falha respiratória ràpida fatal, com ausência completa do mRNA e da proteína observados em espécimes do líquido ou da biópsia do pulmão. A deficiência hereditária de SP-B é associada igualmente com o processamento aberrante do proSP-C e a deficiência do peptide ativo do SP-C. No estudo atual, nós caracterizamos o gene de SFTPB em um infante com aflição respiratória inexplicado severa e identificamos um 1549C paternally derivado--> Lesão de GAA, assim como uma mutação até aqui não-relatado (457delC) herdada da mãe. A análise do líquido de lavage broncoalveolar demonstrou a ausência completa de SP-B. Entretanto, ao contrário dos infantes precedentes com deficiência hereditária de SP-B, o proSP-C foi processado ao peptide ativo do SP-C, sugerindo que o defeito em SP-B, um pouco do que o SP-C, causasse a aflição respiratória neste infante. Os resultados atuais demonstram a importância de SFTPB na função pulmonaa e suportam a necessidade para umas correlações mais adicionais do genótipo-phenotype nos pacientes com deficiência de SP-B. ( info) |
17/460. A falha respiratória aguda associou com as massas intratorácicas nos neonates. FUNDO: As massas intratorácicas são raras nas crianças. Ocasionalmente, apresentam com falha respiratória aguda no período neonatal. Embora o resection da emergência seja geralmente o tratamento da escolha, outras modalidades são às vezes necessárias para estabilizar o paciente. MÉTODOS: Sete neonates com massas intratorácicas foram tratados. Cinco tiveram as malformações adenomatóidas císticas congenitais (CCAM), 1 tiveram um teratoma mediastinal, e 1 teve um pneumatocele. Estes casos foram revistos retrospectiva. RESULTADOS: Quatro dos 7 infantes tiveram a falha respiratória no período neonatal. Um paciente com um grandes teratoma e 1 mediastinal com um CCAM que aumentasse ràpida depois que a apresentação se submeteu à operação de emergência, aliviando a aflição respiratória. Os outros 2 grande CCAMs apresentaram com aflição respiratória severa imediatamente depois do nascimento por causa da hipoplasia pulmonaa. Um neonate com um CCAM do stocker-Eu morreu após o resection da emergência. Um paciente mais recente com um CCAM do stocker-IIi sobreviveu após o tratamento bem sucedido com o resection atrasado, executado 3 dias após o nascimento. O óxido nítrico (NO.), e o oxigenação extracorporal da membrana (ECMO) foram instituídos como o cuidado de suporte por causa da circulação fetal persistente profunda (PFC). CONCLUSÕES: A falha respiratória aguda associada com as massas intratorácicas nos neonates pode ser controlada em 1 de 2 maneiras. Uma massa pequena que aumente ràpida deve resected logo após a apresentação. Nos neonates com grandes massas com PFC associado, a cirurgia pode ser atrasada até que o paciente esteja estável. ECMO, o NO., e a oscilação de alta freqüência (HFO) podem ser usados agressivelmente estabilizando tais neonates. ( info) |
18/460. Ferimento oral da congelação do abuso intencional de um hidrocarboneto fluorinated. FUNDO: Uma complicação séria mas raramente relatada do abuso halogenated da inalação do hidrocarboneto é congelação mucosal severa. RELATÓRIO DO CASO: Um macho dos anos de idade 16 tentado ao " começ o high" inalando o propulsor do airbrush que conteve o difluoroethane 1.1 (CAS #75-376). A consciência perdida paciente e em cima de despertar seus bordos e a lingüeta foram congeladas. Sofreu queimaduras first- e second-degree da laringe com participação do cabo vocal e primeiros grau queimaduras da traqueia, dos brônquio da haste principal, e do esófago. A cavidade oral teve as queimaduras second- e do terceiro-grau que exigiram o desbridamento. CONCLUSÃO: Este caso demonstra o dano incomun mas severo que pode ocorrer com o abuso de hidrocarbonetos fluorinated. ( info) |
19/460. Deficiência hereditária da proteína B do surfactant resultando de uma mutação nova. A deficiência hereditária da proteína B do surfactant (SP-B) é uma doença recessive autosomal em que os infantes afetados são incapazes de produzir o surfactant normalmente funcional, tendo por resultado a falha e a morte respiratórias neonatal dentro do primeiro ano de vida. A causa a mais comum da deficiência de SP-B é uma mutação do frameshift no exon 4 (121ins2) do gene de SP-B. Nós relatamos um infante recém-nascido que tenha o início da aflição respiratória durante os primeiros dias, éramos sem resposta ao surfactant exógeno, aos corticosteroide, ao prostacyclin, à ventilação oscilatória de alta freqüência e ao óxido nítrico inalado, e morrido após 27 dias. Immunostaining do tecido de pulmão obtido na mancha ausente demonstrada biópsia para SP-B, e mancha extracellular robusta para o proSP-C, resultados característicos para a deficiência de SP-B. A análise do ADN revelou a mutação 121ins2 em um de seus alelos de SP-B e uma mutação nova, 122delC, em seu outro alelo de SP-B. A proximidade da mutação nova no alelo do exon 4 encontrado neste infante ao 121ins2 suporta a noção que esta região pode representar um " spot" quente; para mutações genéticas de SP-B e confirma a heterogeneidade dos mecanismos que conduzem à deficiência de SP-B. A deficiência hereditária de SP-B é uma doença rara, recentemente diagnosable e provavelmente sob-reconhecida, que deva ser suspeitada em infantes recém-nascidos do termo com falha respiratória inexplicado. ( info) |
20/460. Atresia do choanal e ausência congenitais bilaterais de aflição respiratória. A atresia congenital bilateral do choanal é considerada uma malformação congenital letal em um neonate de respiração nasal obrigatório. São descritos nisto dois casos da atresia bilateral do choanal associada com as anomalias craniofacial que não apresentaram a aflição respiratória no período neonatal. Nosso primeiro paciente teve fissura congénita do lábio superior unilateral completo que facilitou a respiração orofaríngea. O segundo paciente apresentou a aflição wory no período neonatal fornecendo uma via aérea orofaríngea. ( info) |