Casos registrados "Síndrome De Zellweger"
(Traducidos del inglés con Altavista Babel Fish)

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11/53. Identificación de un nuevo grupo de la complementación de los desordenes de la biogénesis y del PEX14 peroxisome como el gene transformado.

    Los desordenes de la biogénesis de Peroxisome (PBD) son enfermedades hereditarias mortales causadas por anormalidades en la biogénesis de peroxisomes. Actualmente, han identificado a 12 diversos grupos de la complementación y hasta la fecha, todos los genes responsables de cada uno de estos grupos de la complementación se han identificado. La proteína peroxisomal PEX14 de la membrana es un componente clave de la maquinaria peroxisomal de la importación y puede ser el sitio inicial del muelle para los dos receptores PEX5 y PEX7 de la importación. Aunque los mutantes PEX14 se hayan identificado en levaduras y CHO-células, la deficiencia humana PEX14 no se ha documentado al parecer. Ahora divulgamos la identificación de un nuevo grupo de la complementación de los desordenes peroxisome de la biogénesis con PEX14 como el gene defectuoso. De hecho, PEX14 humano rescata la importación de un PTS1-dependent así como una proteína de PTS2-dependent en los peroxisomes en fibroblastos de un paciente con el síndrome de Zellweger que pertenece al nuevo grupo de la complementación. Este paciente era homocigótico para una mutación de absurdo en un supuesto en espiral-arrolla la región de PEX14, c.553C> T (p.Q185X). Además, demostramos a eso el patient' los fibroblastos de s carecieron PEX14 según lo determinado por análisis immunocytochemical. Estos resultados indican que hay 13 genotipos en PBD y que el papel de PEX14 es también esencial en seres humanos. ( info)

12/53. Un gene humano responsable del síndrome de Zellweger que afecta a la asamblea peroxisome.

    El defecto primario que se presenta del síndrome de Zellweger aparece ser ligado al montaje deteriorado de peroxisomes. Se ha reproducido Una DNA complementaria humana que complementa el disease' síntomas de s (asamblea peroxisome defectuosa incluyendo) en fibroblastos de un paciente con el síndrome de Zellweger. La causa del síndrome en este paciente era una mutación de punto que dio lugar a la terminación prematura del montaje peroxisome factor-1. El paciente homocigótico heredó al parecer la mutación de sus padres, cada uno de quién era heterozigótico para esa mutación. ( info)

13/53. Síndrome de Zellweger en un prematuro, pequeño para el niño de la edad gestacional.

    Se describe un prematuro (edad gestacional 34 semanas), pequeño para el niño de la edad gestacional (peso de nacimiento menos que P2,3). Debido a pruebas de función hepática levemente disturbadas inexplicadas en la edad 2 meses, las examinaciones metabólicas extensas fueron realizadas. Los niveles de sangre elevados de ácidos grasos muy de larga cadena, de ácido pipecolic y de niveles anormales de intermedios del ácido de bilis fueron detectados, sugiriendo un desorden peroxisomal. El contenido del plasmalógeno de eritrocitos fue disminuido. Los peroxisomes distintos eran morfológicamente ausentes en el hígado. En fibroblastos una acumulación de ácidos grasos muy de larga cadena, actividad disminuida del acil-CoA: el acyltransferase del fosfato del dihydroxyacetone y la biosíntesis deteriorada de de novo de plasmalógenos fueron encontrados. En resumen, una variante suave del síndrome cerebro-hepato-renal clásico de Zellweger fue encontrada sin las muestras faciales clínicas características. ( info)

14/53. Espectroscopia del protón RMN de alteraciones metabólicas cerebrales en desordenes peroxisomal infantiles.

    Los estudios no invasores del metabolismo cerebral fueron realizados con uso de SR. localizado espectroscopia (SEÑORA) del protón en ambos controles sanos (n = 4, envejece 6 semanas a 2 años) y los niños (n = 4, envejece 3-15 meses) que habían deteriorado las funciones peroxisomal clasificadas como variantes del síndrome de Zellweger. Todos los pacientes revelaron una disminución marcada de N-acetylaspartate de la materia blanca y gris, del tálamo, y del cerebelo, indicando la debilitación del desarrollo neuronal normal así como pérdida neuronal. En dos casos un aumento de la glutamina cerebral y una disminución del myo-inositol cytosolic del poliol de la materia gris y del striatum reflejaron el impacto de un efecto concomitante sobre la función hepática. Dos casos 3 y 6 meses de la edad exhibieron una elevación notable de lípidos y/o del colesterol móviles en la materia blanca. Estos pacientes con enfermedad severa murieron en el plazo de 4 semanas después de la SEÑORA examinación. Mientras que un aumento de los ácidos grasos libres asociados generalmente a una enfermedad lysosomal del almacenaje no fue observado constantemente por proton SEÑORA del cerebro, esta técnica proporciona una herramienta conveniente y segura para el gravamen directo de aspectos neuropathologic del síndrome de Zellweger tales como degeneración, demyelination, y consecuencias neuronales de la función hepática comprometida. ( info)

15/53. quistes del surco de Caudothalamic en el síndrome de Zellweger.

    El síndrome cerebro-hepato-renal de Zellweger es el desorden peroxisome más severo de la biogénesis. El síndrome de Zellweger es causado por un disturbio en la maquinaria peroxisomal de la importación de la proteína y lleva a los defectos y a la muerte múltiples del órgano generalmente dentro del primer año de vida. Aquí divulgamos a 3 la muchacha mes-vieja con el síndrome de Zellweger que fue encontrado para tener quistes en el surco caudothalamic en proyección de imagen de resonancia magnética craneal. ( info)

16/53. Contribución de SR. fetal proyección de imagen en la diagnosis prenatal del síndrome de Zellweger.

    El síndrome de Zellweger (ZS), o el síndrome del cerebrohepatorenal, era el desorden peroxisomal primero descrito de la biogénesis. Representa el fenotipo más severo, y algunas de sus anomalías congénitas múltiples pueden manifestar prenatally. El hypokinesia fetal, el hyperechogenicity renal, y la ampliación ventricular cerebral son las características fetales divulgadas mas comunes. Las solas y/o últimas manifestaciones perceptibles explican la mayor parte de las dificultades de la diagnosis prenatal, así como las limitaciones de la sonografía sí mismo. La diagnosis prenatal, sin embargo, se puede alcanzar con (1) análisis de concentraciones de metabilitos peroxisomal (ácidos grasos de la muy-largo-cadena, ácidos de bilis, intermedios, plasmalógenos), (2) actividades de las enzimas peroxisomal (acyltransferase del dihydroacetone-fosfato), o (3) técnicas moleculares de la investigación, si está disponible. Divulgamos sobre la contribución de SR. proyección de imagen a la diagnosis de ZS en 2 fetos sin relación. Realizaron a SR. proyección de imagen en el tercer trimestre debido a la ampliación ventricular cerebral diagnosticada en examinaciones rutinarias de la sonografía. En ambos casos, SR. proyección de imagen reveló patrones gyral corticales anormales ZS-característicos, el myelination deteriorado, y pseudocysts periventriculares cerebrales. Además, SR. proyección de imagen reveló microquistes renales y hepatosplenomegalia en un caso. El de alto nivel de la resolución de SR. proyección de imagen, que permite análisis del giro y del myelination cerebrales, facilita la diagnosis prenatal de síndromes polymalformative complejos tales como ZS. ( info)

17/53. Patología de peroxisomes y de mitocondrias hepáticos en pacientes con desordenes peroxisomal.

    La morfología de peroxisomes hepáticos en cinco pacientes con los desordenes metabólicos creídos para ser debido a los defectos heredados de la función o de la biogénesis peroxisomal se describe. La microscopia electrónica y la coloración citoquímica para la catalasa fueron utilizadas para identificar peroxisomes en dos muchachos con Refsum' infantil; la enfermedad de s (IRD), una muchacha con autopsia confirmó adrenoleukodystrophy neonatal (NALD), y a dos muchachos con el pseudo-Zellweger síndrome (PZS). En los pacientes con IRD y NALD los peroxisomes hepáticos fueron reducidos perceptiblemente de tamaño y número y contuvieron centros densos del electrón. En el hígado de los pacientes con PZS los peroxisomes fueron agrandados. Los peroxisomes anormales también fueron detectados morfológicamente en tejido de la autopsia a partir de un muchacho con PZS usando microscopia electrónica. las inclusiones y las mitocondrias del Laminar-lípido con las inclusiones cristalinas y/o los cristae anormales también se describen en dos pacientes, uno con IRD, el otro con NALD. ( info)

18/53. Éteres gliceriles en enfermedad peroxisomal.

    los niveles de lípido gliceriles del éter 1-O-Alkyl y 1-O-alk-1-enyl (plasmalógenos) fueron medidos en biopsias post mortem del cerebro y/o del hígado a partir de 7 pacientes con evidencia ultraestructural y bioquímica de un defecto en biogénesis peroxisomal y/o evidencia enzimológica de un disturbio en síntesis del lípido del éter. Los niveles casi normales de ambas especies de lípidos gliceriles del éter fueron encontrados en Refsum' adrenoleukodystrophy e infantil neonatal; la enfermedad de s pero las deficiencias marcadas fue encontrada en Zellweger' síndrome y punctata rizomélico del chondrodysplasia, este último de s que manifiesta la reducción más profunda de niveles de lípido del éter. Estas observaciones sugieren que poca biosíntesis del lípido del éter ocurra in vivo en punctata del chondrodysplasia o Zellweger' rizomélico; síndrome de s. Sin embargo, en algunos fenotipos con reducciones al parecer gruesas en los números peroxisomal, Refsom' e.g. adrenoleukodystrophy e infantil neonatal; la enfermedad de s, allí es síntesis significativa del lípido del éter en hígado y cerebro. ( info)

19/53. Síndrome de Zellweger: una diagnosis histoquímica de dos casos.

    Hasta hace 17 años la diagnosis del síndrome de Zellweger del cerebrohepatorenal (ZS) reclinado en gran parte sobre los argumentos clínicos confirmados por resultados patológicos en la autopsia. La observación que los peroxisomes no son perceptibles morfológicamente o histochemically en hígado o el riñón de pacientes con este síndrome dio a histopathologists la oportunidad de hacer la diagnosis de este síndrome complejo en la biopsia. La reacción de la catalasa de los peroxisomes se puede utilizar como método rápido y exacto para distinguir entre ZS y otras condiciones clínicas en los cuales los peroxisomes estén presentes en normal o número reducido. Describimos a dos pacientes en quienes la diagnosis de ZS fue hecha por la ausencia de coloración histoquímica para la catalasa en una biopsia del hígado. Los resultados fueron confirmados posteriormente usando pruebas bioquímicas estándar. ( info)

20/53. Estudios cytoarchitectural e immunohistochemical corticales en el síndrome de Zellweger.

    En dos casos de síndrome de Zellweger, los estudios de Golgi revelaron un arreglo neuronal irregular, la presencia de neuronas no maduras, el arborization dendrítico pobre y el desarrollo pobre de la espina dorsal, que sugieren morfogénesis anormal y la maduración retrasada. En estudios immunohistochemical con los antisueros contra la catalasa humana, la coloración negativa de neuronas sugirió una disminución de la catalasa debido a los defectos de microperoxisomes, y la coloración positiva del glia del myelination solamente en la cápsula interna se pudo haber relacionado con el myelination retrasado. La membrana peroxisomal anormal o sus metabilitos relacionados puede causar un desorden de la migración en disturbio intrauterino del desarrollo y del myelination en la maduración perinatal. ( info)
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