1/97. Anodontia parcial en un caso de Waardenburg' síndrome de s. En la examinación rutinaria de un caso de Waardenburg' el síndrome de s aparte de las características generalmente del desorden, anodontia parcial que implicaba ambas las incisivos laterales más bajas era evidente. La asociación interesante del anodontia y de Waardenburg' parciales; el síndrome de s se discute junto con la literatura disponible relevante. ( info) |
2/97. Síndrome de Ophthalmo-acromelic: informe y revisión. El síndrome ophthalmo-acromelic de Waardenburg es un rasgo recesivo de un autosoma que abarca las malformaciones del ojo que se extienden de anophthalmia verdadero al microphthalmia suave con las malformaciones acromelic. Han divulgado unos 29 individuos afectados desde Waardenburg' informe de s primer en 1935 [Waardenburg y otros, 1961]. Divulgamos sobre un nuevo caso con anophthalmia bilateral y las malformaciones típicas del miembro. Encontraron al paciente también para tener interrupción de la vena cava inferior con la continuación azygos como encontrar adicional. Los informes anteriores se repasan para aclarar el espectro del síndrome. ( info) |
3/97. Aganglionosis intestinal cuasitotal en el síndrome de Waardenburg-Shah. Pigmentación y defectos óticos del síndrome de Waardenburg y de Hirschsprung' la enfermedad de s tiene un origen común en células de los nervios de la cresta y fue descrita en 1951 y 1887, respectivamente. Las manifestaciones clínicas de ambos en el mismo paciente fueron descritas en 1981 en 12 niños así que afligidas. Los autores presentan tal caso del aganglionosis largo del segmento en una muchacha de un día de 15 Marshallese con el síndrome de Waardenburg-Shah y discuten diagnosis, el tratamiento, y el pronóstico. ( info) |
4/97. Una familia de tres generaciones con las malformaciones blepharo-naso-faciales sugestivas del síndrome de Pashayan. síndrome Blepharo-naso-facial, descrito por Pashayan y otros (10), es caracterizado por telecanthus, dislocación y estenosis lateral de puncta lacrimales, nariz abultada, máscara-como facies, el labio superior trapezoidal, la distonía de la torsión y el retraso mental. Divulgamos sobre una familia con este síndrome raro de la malformación, confirmando la existencia de este síndrome y de su herencia dominante. El proband tenía una nariz carnuda, un puente prominente de la nariz, un midface hipoplástico, telecanthus con la dislocación temporal de puncta, obstrucción excretoria lacrimal. Distonía de la torsión del CNS, reflejos profundos crecientes del tendón, reflejos de Babinski, coordinación pobre y laxitud común. El proband' la madre de s, el hermano y el abuelo maternal también demostraron las manifestaciones del síndrome. El proband y su hermano habían retrasado jalones de desarrollo. El deterioro de oído estaba presente en el proband, su madre y su abuelo pero era ausente en el proband' hermano de s. El síndrome blepharonasofacial fue descrito por Pashayan y otros (10) en cuatro miembros de una familia, dos sib masculinos y un femeninos y su madre. Dos otros sibs eran inafectados. Muchas de las características del síndrome blepharo-facio-nasal también ocurren en el otro síndrome bien conocido de Waardenburg de los síndromes es decir. Los pedigríes de la familia de Pashayan y otros (10) y de nuestra familia es compatible con la herencia dominante mendeliana, de un autosoma o X-ligada. la herencia dominante X-ligada no se puede eliminar excepto por la transmisión del varón-a-varón, que no ocurre en estas familias. Pashayan y otros (10) sugirió que un gene de un autosoma con expresividad variable aparezca más probable. Más familias son necesarias para definir la transmisión de la condición y para trazar el gene implicado en el síndrome blepharo-naso-facial. ( info) |
5/97. Síndrome de Waardenburg con anisocoria y exotropia. Un caso del síndrome de Waardenburg con las características inusuales tales como anisocoria, exotropia se divulga. ( info) |
6/97. Un caso con el síndrome de Waardenburg que presenta con dos desplazamientos separados--un recíproco y un complejo. Describen a un varón turco mes-viejo 2 con el síndrome de Waardenburg que tiene dos desplazamientos de de novo. Los desplazamientos son un desplazamiento recíproco entre los cromosomas 1 y 8, y un desplazamiento más complejo que implica los cromosomas 4 y 7. ( info) |
7/97. Control autonómico deteriorado del corazón por la mutación SOX10. El sistema nervioso autonómico desempeña un papel importante en la generación de dinámicas complejas del ritmo cardíaco que permitan a un organismo adaptarse a la tensión. Poco se sabe sobre los genes que influencian el desarrollo de este control autonómico del corazón. Sugerimos el gene SOX10 para ser un candidato a este proceso. ( info) |
8/97. glaucoma de ángulo abierto como manifestación de Waardenburg' síndrome de s. Waardenburg' el síndrome de s es un desorden dominante raro, de un autosoma, con varias muestras clínicas, cada uno con penetrance variable. Divulgamos este caso de Waardenburg' síndrome de s con glaucoma de ángulo abierto bilateral con resultados gonioscopic únicos. ( info) |
9/97. Otopathology en un caso del tipo I Waardenburg' síndrome de s. Divulgamos un caso del tipo I Waardenburg' síndrome de s que proporciona la penetración en el etiopathogenesis de la pérdida de oído sensorineural (SNHL) en este síndrome. El tema, mujer de 76 años con el tipo I Waardenburg' el síndrome de s (canthorum del dystopia, irides del heterochromia, y pelo blanco), tenía SNHL de baja frecuencia congénito en su oído derecho solamente, que tenía seguía siendo relativamente estable a través de su vida. Los estudios de la DNA del leucocito de la sangre revelaron una mutación PAX-3 con un 1 par bajo C--UNo a la substitución en el exón 5 en la base 602. Los estudios fotomicroscópicos de la cóclea derecha demostraron las estructuras neurosensoriales intactas en solamente la vuelta básica más baja, con el resto de la cóclea que demostraba la ausencia de melanocytes, la ausencia de vascularis de la estría, las células de pelo que falta, el dysmorphogenesis de la membrana tectorial, y la carencia de procesos periféricos de las células espirales del ganglio. Había alteración patológica de las células oscuras vestibulares con la reducción marcada de los melanocytes asociados a estas células oscuras. El oido interno izquierdo era normal, con un complemento completo de estructuras neurosensoriales, incluyendo melanocytes. Porque el gene PAX-3 está implicado en el desarrollo de los nervios de la cresta y los melanocytes emigran de la cresta de los nervios al oído, los resultados en este caso son constantes con la hipótesis que la migración defectuosa del melanocyte o la función defectuosa del melanocyte da lugar al desarrollo defectuoso de los vascularis de la estría (y quizás de otras estructuras del oído), llevando a SNHL. ( info) |
10/97. Histopatología y genética molecular de la pérdida de oído en el ser humano. La pérdida de oído está entre las inhabilidades mas comunes del hombre. Se ha estimado que sobre 70 millones de individuos en el mundo está la audiencia - deteriorada con DB de 55 de los promedios del tono puro mayor. Una etiología genética es probablemente responsable de mitad excesiva de la pérdida de oído temprana del inicio y por lo menos de una mitad de última pérdida de oído del inicio. En esta revisión, los ejemplos de la histopatología del oido interno en síndromes genéticos sabidos en el ser humano serán presentados para proporcionar una base estructural para entender mecanismos moleculares del desarrollo y del mantenimiento en el oido interno, y servir la función esencial de validar la aplicabilidad de los modelos genéticos animales de la pérdida de oído a la condición humana. ( info) |