11/663. A associação entre Turner' síndrome de s e artrite rheumatoid juvenil. FUNDO: Turner' a síndrome de s (TS) é uma doença cromossomática associada freqüentemente com as circunstâncias auto-imunes que incluem a doença de tiróide, a doença de entranhas inflamatório, e o diabetes. Os relatórios recentes descreveram uma associação com artrite rheumatoid juvenil (JRA) e artrite psoriática. Nós descrevemos três caixas adicionais dos TS associados com o JRA. OBJETIVO: O objetivo deste relatório é descrever as características radiográficas e clínicas dos TS associados com o JRA para aumentar a consciência destes associação e radiologistas alertas para reconhecer o superimposition de mudanças ósseas radiográficas da doença comum crônica e das mudanças do osso dos TS. pacientes e métodos. A história clínica e as imagens radiográficas de três meninas com TS e a artrite foram revistas. Os resultados radiográficos típicos dos TS e da artrite juvenil são descritos. RESULTADOS: De aproximadamente 65 pacientes em nosso centro com Turner' a síndrome 3 de s teve JRA (como descrito neste relatório), suportando a associação entre TS e JRA. Todos nossos pacientes que encontraram a faculdade americana de critérios de classificação do Rheumatology para JRA tiveram os resultados radiográficos e clínicos consistentes com seu JRA e Turner' síndrome de s. CONCLUSÃO: Nós acreditamos que é importante considerar o diagnóstico de Turner' síndrome de s nas meninas com o JRA, reconhecendo que os resultados radiográficos característicos tais como a gordura metacarpal estão geralmente atuais. Inversamente, a suspeita de uma artrite inflamatório subjacente é autorizada na busca para os resultados radiológicos consistentes com o JRA nas meninas com TS e sintomas da junção. ( info) |
12/663. Defeito septal Atrial como uma malformação cardiovascular rara com Turner' síndrome de s. As malformações cardiovasculares são observadas freqüentemente em Turner' síndrome de s. A válvula aórtica Bicuspid e o coarctation da aorta são associados geralmente com o Turner' síndrome de s quando um defeito septal atrial for incomun. Relate aqui um exemplo raro do defeito septal atrial com Turner' síndrome de s. ( info) |
13/663. Os deficits sociais, communicational, e comportáveis associaram com a síndrome do anel X Turner. Nós descrevemos as características cognitivas e comportáveis de cinco indivíduos com um cromossoma do anel X. Todos os assuntos tiveram um cromossoma (cedo replicating) ativo pequeno do anel X. O locus específico inativo do transcrito de X (XIST) foi confirmado pela hibridação in situ fluorescente (PEIXE) para estar atual em todos os cromossomas do anel X. O atraso mental estava atual em quatro indivíduos. Todos os pacientes com ou sem atraso mental tiveram um perfil característico da agressão para o auto e o outro, episódios gritar, de problemas attentional, e de impulsiveness. Autístico-como características estavam igualmente atual em todos os indivíduos e comunicação limitada incluída, comportamento obsessionante, e dificuldades sociais. Em alguns casos o comportamento obsessivo era extremo e incapacitando. Este perfil comportável característico pode ajudar ao diagnóstico e à compreensão futura do anel X. ( info) |
14/663. A colestase crônica associou com o Turner' síndrome de s. As anomalias do fígado parecem uma associação muito rara em Turner' síndrome de s, relatada somente em alguns casos anedóticos. Nós relatamos os resultados clínicos e morfológicos em 3 pacientes que apresentaram com colestase. Um deles teve um diagnóstico definitivo da colangite sclerosing preliminar, em quem a história natural foi complicada pelo desenvolvimento de dois tumores distintos. Uma revisão de poucos casos descritos na literatura e nossos próprios relatórios do caso suportam a hipótese essa infecção hepática em Turner' a síndrome de s pode ter uma variedade de expressões incluir a colestase. ( info) |
15/663. Aneuploidy paterno do cromossoma de sexo como uma origem possível da síndrome de Turner em gêmeos monozygotic: relatório do caso. A origem meiotic ou mitotic da maioria de casos da síndrome de Turner permanece desconhecido, devido à dificuldade em detectar mosaicisms escondidos e à falta de estudos meiotic da segregação. Nós tivemos a oportunidade de estudar um par de gêmeos monozygotic concordantes para a síndrome de Turner da origem paterno. A origem paterno do único cromossoma de X foi determinada pela amplificação da reacção em cadeia do polymerase (PCR). Nenhum mosaicism foi detectado para o cromossoma de X ou de Y. Neste caso, um erro meiotic durante a gametogenese seria uma origem provável de X monosomy. Para determinar se os erros meiotic são mais freqüentes no pai destes gêmeos monozygotic concordantes para a síndrome de Turner da origem paterno, os estudos moleculars nos espermatozóides foram conduzidos para analisar anomalias numéricas do cromossoma de sexo. Um total de 12520 núcleos do esperma do twins' o pai e 85338 núcleos do esperma de oito doadores normais foram analisados usando a hibridação in situ fluorescente three-colour. Havia umas diferenças significativas entre o twins' doadores do pai e do controle para disomy XY (0.22 contra 0.11%, < de P; 0.001) e cromossoma de sexo total disomy (0.38 contra 0.21%, < de P; 0.001). Estes resultados podiam indicar uma tendência aumentada ao cromossoma de sexo meiotic non-disjunction no pai dos gêmeos de Turner. ( info) |
16/663. Estudos citogénicos extensivos do clonality depois da terapia do interferon-alfa na leucemia myeloid crônica que ocorre em pilhas monosomic em um paciente com o mosaico da síndrome de Turner. Em uma fêmea dos anos de idade 27 com o mosaico da síndrome de Turner, a leucemia myeloid crônica cromossoma-positiva de Philadelphfia (pH) (CML) ocorreu somente nas pilhas monosomic (45, Xc). Os estudos citogénicos extensivos, incluindo a hibridação in situ da fluorescência da triplo-cor (PEIXE), revelaram que as pilhas monosomic PH-positivas (45, Xc), as pilhas monosomic PH-negativas e as pilhas diploid normais (46, XX) estavam atuais em sua medula no diagnóstico. Após a terapia bem sucedida do interferon, as pilhas da não-leucemia expandiram e reconstituted o hematopoiesis normal tendo por resultado a resposta citogénica completa, seguindo a supressão seletiva do clone PH-positivo monosomic da leucemia. A relação de Xc a XX pilhas em pilhas da medula foi aumentada significativamente àquela em fibroblasto da pele. Além disso, a relação de pilhas PH-positivas às pilhas PH-negativas foi encontrada para ser significativamente diferente entre karyotyping e peixes. Estudos deste caso completamente original confirmado não somente o clonality de CML, eficácia do desequilíbrio do interferon-alfa e do cromossoma de X entre tecidos diferentes, mas igualmente demonstrado um aumento divergente do clone de BCR/ABL-positive em CML. O último suporta a hipótese que reduziu a morte de pilha programada pode ser o mecanismo preliminar responsável para a expansão do clone da leucemia em CML. Nosso estudo verific a importância da análise extensiva de uma doença neoplástica nos pacientes com uma anomalia cromossomática constitucional. ( info) |
17/663. prolactinoma que causa o amenorrhea secundário em uma mulher com síndrome de Ullrich-Turner. Este é o relatório do caso de uma menina que seja diagnosticada como tendo o mosaico de Ullrich-Turner na idade de 12 anos. Teve o desenvolvimento e a menarca pubertal normais na idade de 15 anos. O paciente teve ciclos menstrual regulares por 12 meses antes de desenvolver o amenorrhea secundário. Foi começada na terapia da hormona estrogénica/recolocação do gestagen por seu gynecologist. Diversos meses mais tarde um prolactinoma foi diagnosticado por techiques do laboratório e da imagem latente. Um agonista de segunda geração do dopamine conduziu aos ciclos quase regulares. Conseqüentemente, mesmo nos pacientes com susceptibilidade à falha ovariana o amenorrhea secundário necessita a investigação diagnóstica completa. Copyrightz1999S.KargerAG, Basileia ( info) |
18/663. deficiência de 21 hydroxylase e Turner' síndrome de s: uma razão para o receptivity endometrial diminuído. OBJETIVO: Para relatar um exemplo de uma deficiência enigmática de 21 hydroxylase identificada na altura da doação do óvulo em um paciente com Turner' síndrome de s. PROJETO: Relatório do caso. AJUSTE: Prática da universidade IVF. pacientes: Uma mulher dos anos de idade 28 com Turner' síndrome de s que apresentou para a doação do óvulo. INTERVENÇÕES: Quatro ciclos do doador IVF. MEDIDAS PRINCIPAIS DO RESULTADO: gravidez, aparência endometrial, progesterone, e 17 valores do hydroxyprogesterone. RESULTADOS: O paciente falhou dois frescos e dois congelado E ciclos com oocytes doados. A aparência do endométrio sugeriu o progesterone elevado antes do suplemento do progesterone. Um progesterone elevado foi detectado mas não suprimido pelo acetato do leuprolide. O Progesterone foi suprimido adicionando o dexamethasone. O diagnóstico de uma deficiência enigmática de 21 hydroxylase foi confirmado bioquìmica. CONCLUSÕES: pacientes com Turner' a síndrome de s tem segundo as informações recebidas uns resultados mais pobres com doador IVF do que outras mulheres. Igualmente têm uma incidência aumentada de carreg um gene defeituoso de 21 hydroxylase. Nós sugerimos que alguns dos resultados mais pobres possam ser explicados pela presença de progesterone elevado e recomendar a avaliação da hiperplasia ad-renal congenital possível nos pacientes com Turner' síndrome de s que quer a doação do oocyte. ( info) |
19/663. Deteção da proteína de TSPY em um gonadoblastoma microscópico unilateral de um paciente do mosaico de Turner com um cromossoma Y-derivado do marcador. Gonadoblastomas é visto quase exclusivamente nas gónada dysgenetic dos pacientes com um mosaicism cromossomático de 45, X e uma linha celular adicional do Y-rolamento. Este papel apresenta um exemplo de um paciente do mosaico de Turner com 45, X/46, X, o karyotype de mar, que desenvolveu um gonadoblastoma microscópico unilateral. A análise citogénica e molecular confirmou uma origem Y-cromossomática do cromossoma do marcador, com um apagamento do braço longe do ponto de origem de Yq e a região propor de um presente até agora indeterminado do locus do gonadoblastoma (GBY). Um dos genes do candidato dentro da região postulada de GBY é TSPY (proteína testis-específica Y-codificada). Para estudar a expressão da proteína de TSPY, um anticorpo da proteína da anti-fusão foi usado para immunohistochemistry do patient' gónada de s. Em contraste com a gónada dysgenetic, um immunoreaction intenso foi encontrado em pilhas do tumor do gonadoblastoma da outra gónada. Estes resultados confirmam o de nível elevado da expressão da proteína de TSPY por estas pilhas e demonstram o valor deste anticorpo como um marcador adicional para confirmar o diagnóstico do gonadoblastoma. ( info) |
20/663. Dois casos do pilomatrixoma em Turner' síndrome de s. Os casos múltiplos e familial dos pilomatrixomas foram relatados na distrofia myotonic. Nós relatamos 2 casos do pilomatrixoma em Turner' síndrome de s. Entre 5 e 19 anos de idade, 1 paciente desenvolveu 6 pilomatrixomas que incluem ocorrências atípicas na caixa e o aspecto do posterior do pé. Este é o primeiro relatório de pilomatrixomas múltiplos em Turner' síndrome de s. Direitos reservados (R) 2000 S.Karger AG, Basileia ( info) |