11/663. La asociación entre Turner' síndrome de s y artritis reumatoide juvenil. FONDO: Turner' el síndrome de s (TS) es una enfermedad cromosómica asociada con frecuencia a condiciones autoinmunes incluyendo enfermedad de tiroides, enfermedad de intestino inflamatoria, y la diabetes. Los informes recientes han descrito una asociación con la artritis reumatoide juvenil (JRA) y la artritis psoriática. Describimos tres cajas adicionales de TS asociados a JRA. OBJETIVO: El objetivo de este informe es describir las características radiográficas y clínicas de los TS asociados a JRA para aumentar el conocimiento de esta asociación y radiólogos alertas para reconocer la superposición de cambios huesudos radiográficos de la enfermedad común crónica y de los cambios del hueso de TS. pacientes y métodos. La historia clínica y las imágenes radiográficas de tres muchachas con los TS y la artritis fueron repasadas. Los resultados radiográficos típicos de TS y de artritis juvenil se describen. RESULTADOS: De cerca de 65 pacientes en nuestro centro con Turner' el síndrome 3 de s tenía JRA (según lo descrito en este informe), apoyando la asociación entre los TS y JRA. Todos nuestros pacientes que resolvieron la universidad americana de los criterios de clasificación de la reumatología para JRA tenían resultados radiográficos y clínicos constantes con su JRA y Turner' síndrome de s. CONCLUSIÓN: Creemos que es importante considerar la diagnosis de Turner' síndrome de s en muchachas con JRA, reconociendo que los resultados radiográficos característicos tales como acortamiento metacarpiano están generalmente presentes. Inversamente, la suspicacia de una artritis inflamatoria subyacente se autoriza en la búsqueda para los resultados radiológicos constantes con JRA en muchachas con los TS y los síntomas del empalme. ( info) |
12/663. Defecto septal atrial como malformación cardiovascular infrecuente con Turner' síndrome de s. Las malformaciones cardiovasculares se observan con frecuencia en Turner' síndrome de s. La válvula aórtica con dos cúspides y el coarctation de la aorta se asocian comúnmente a Turner' síndrome de s mientras que un defecto septal atrial es inusual. Aquí divulgue un caso raro del defecto septal atrial con Turner' síndrome de s. ( info) |
13/663. Los déficits sociales, communicational, y del comportamiento se asociaron a síndrome del anillo X Turner. Describimos las características cognoscitivas y del comportamiento de cinco individuos con un cromosoma del anillo X. Todos los temas tenían un pequeño cromosoma (temprano de repliegue) activo del anillo X. El lugar geométrico específico inactivo de la transcripción de X (XIST) fue confirmado por el hibridación in situ fluorescente (PESCADO) para estar presente en todos los cromosomas del anillo X. El retraso mental estaba presente en cuatro individuos. Todos los pacientes con o sin el retraso mental tenían un perfil característico de la agresión hacia uno mismo y otros, episodios el griterío, de problemas attentional, y de impulsiveness. Autístico-como características estaban también presente en todos los individuos y comunicación limitada incluida, comportamiento obsesivo, y dificultades sociales. El comportamiento obsesivo era en algunos casos extremo y de privación de capacidad. Este perfil del comportamiento característico puede ayudar a la diagnosis y a la comprensión futura del anillo X. ( info) |
14/663. La colestasis crónica se asoció a Turner' síndrome de s. Las anormalidades del hígado parecen una asociación muy rara en Turner' síndrome de s, divulgado solamente en algunos casos anecdóticos. Divulgamos los resultados clínicos y morfológicos en 3 pacientes que presentaron con colestasis. Una de ellos tenía una diagnosis definida de la colangitis esclerótica primaria, en la cual la historia natural fue complicada por el desarrollo de dos tumores distintos. Una revisión de los pocos casos descritos en la literatura y nuestros propios informes del caso apoyan la hipótesis esa enfermedad del higado en Turner' el síndrome de s puede tener una variedad de expresiones incluyendo colestasis. ( info) |
15/663. Aneuploide paternal del cromosoma de sexo como origen posible del síndrome de Turner en gemelos monozigóticos: informe del caso. El origen meiotic o mitotic de la mayoría de los casos del síndrome de Turner sigue siendo desconocido, debido a la dificultad en la detección de mosaicisms ocultados y a la carencia de los estudios meiotic de la segregación. Hemos tenido la oportunidad de estudiar a un par de gemelos monozigóticos concordantes para el síndrome de Turner del origen paternal. El origen paternal del solo cromosoma de X fue determinado por la amplificación de la reacción en cadena de polimerasa (polimerización en cadena). No se detectó ninguÌn mosaicism para el cromosoma de X o de Y. En este caso, un error meiotic durante gametogenesis sería un origen probable de X monosomy. Para determinar si los errores meiotic son más frecuentes en el padre de estos gemelos monozigóticos concordantes para el síndrome de Turner del origen paternal, los estudios moleculares en spermatozoa fueron conducidos para analizar anormalidades numéricas del cromosoma de sexo. Un total de núcleos de 12520 espermas del twins' analizaban al padre y 85338 núcleos de la esperma a partir de ocho donantes normales usando el hibridación "in-situ" fluorescente tricolor. Había diferencias significativas entre el twins' donantes del padre y del control para disomy XY (0.22 contra 0.11%, < de P; 0.001) y cromosoma de sexo total disomy (0.38 contra 0.21%, < de P; 0.001). Estos resultados podían indicar una tendencia creciente al cromosoma de sexo meiotic de operación NI en el padre de los gemelos de Turner. ( info) |
16/663. Estudios citogenéticos extensos del clonality después de la terapia de la interferón-alfa en la leucemia mieloide crónica que ocurre en células monosomic en un paciente con el mosaico del síndrome de Turner. En una hembra de 27 años con el mosaico del síndrome de Turner, la leucemia mieloide crónica cromosoma-positiva de philadelphia (pH) (CML) ocurrió solamente en las células monosomic (45, Xc). Los estudios citogenéticos extensos, incluyendo el hibridación in situ de la fluorescencia del triple-color (PESCADO), revelaron que las células monosomic PH-positivas (45, Xc), las células monosomic PH-negativas y las células diploides normales (46, XX) estaban presentes en su médula en la diagnosis. Después de terapia acertada del interferón, las células de la no-leucemia ampliaron y reconstituyeron hematopoyesis normal dando por resultado la respuesta citogenética completa, siguiendo la supresión selectiva de la copia PH-positiva monosomic de la leucemia. El cociente de Xc a XX las células en células de la médula fue aumentado perceptiblemente a ése en fibroblastos de la piel. Por otra parte, el cociente de células PH-positivas a las células PH-negativas fue encontrado para ser perceptiblemente diferente entre karyotyping y PESCADOS. Los estudios de este caso absolutamente único no sólo confirmaron el clonality de CML, eficacia del desequilibrio de la interferón-alfa y del cromosoma de X entre diversos tejidos, pero también demostraron un aumento discrepante de la copia de BCR/ABL-positive en CML. Este último apoya la hipótesis que redujo muerte celular programada puede ser el mecanismo primario responsable de la extensión de la copia de la leucemia en CML. Nuestro estudio verifica la importancia del análisis extenso de una enfermedad neoplástica en pacientes con una anormalidad cromosómica constitucional. ( info) |
17/663. prolactinoma que causa amenorrea secundaria en una mujer con el síndrome de Ullrich-Turner. Éste es el informe del caso de una muchacha que fue diagnosticada como teniendo mosaico de Ullrich-Turner en la edad de 12 años. Ella tenía el desarrollo puberal normal y menarquía en la edad de 15 años. El paciente tenía ciclos menstruales regulares por 12 meses antes de desarrollar amenorrea secundaria. A su ginecólogo la comenzó en terapia del estrógeno/del reemplazo del gestagen. Varios meses más adelante un prolactinoma fue diagnosticado por los techiques del laboratorio y de la proyección de imagen. Un agonista de segunda generación de la dopamina llevó a los ciclos casi regulares. Por lo tanto, incluso en pacientes con susceptibilidad a la falta ovárica la amenorrea secundaria hace necesario la investigación de diagnóstico cuidadosa. Copyrightz1999S.KargerAG, Basilea ( info) |
18/663. deficiencia de 21 hidroxilasas y Turner' síndrome de s: una razón de la receptividad endometrial disminuida. OBJETIVO: Para divulgar un caso de la deficiencia secreta de 21 hidroxilasas identificada a la hora de la donación del huevo en un paciente con Turner' síndrome de s. DISEÑO: Informe del caso. AJUSTE: Práctica de la universidad IVF. pacientes: Una mujer de 28 años con Turner' síndrome de s que presentó para la donación del huevo. INTERVENCIONES: Ciclos de cuatro tiempos del donante IVF. MEDIDAS PRINCIPALES DEL RESULTADO: embarazo, aspecto endometrial, progesterona, y 17 valores del hydroxyprogesterone. RESULTADOS: El paciente falló dos frescos y dos congelados Y los ciclos con oocytes donados. El aspecto del endometrio sugirió la progesterona elevada antes de la suplementación de la progesterona. Una progesterona elevada fue detectada pero no suprimida por el acetato del leuprolide. La progesterona fue suprimida agregando dexamethasone. La diagnosis de la deficiencia secreta de 21 hidroxilasas fue confirmada bioquímico. CONCLUSIONES: pacientes con Turner' el síndrome de s tiene según se informa resultados más pobres con el donante IVF que otras mujeres. También tienen una incidencia creciente de llevar un gene defectuoso de 21 hidroxilasas. Sugerimos que algunos de los resultados más pobres puedan ser explicados por la presencia de progesterona elevada y recomendar la evaluación de la hiperplasia suprarrenal congénita posible en pacientes con Turner' síndrome de s que quiere la donación del oocyte. ( info) |
19/663. Detección de proteína de TSPY en un gonadoblastoma microscópico unilateral de un paciente del mosaico de Turner con un cromosoma y-derivado del marcador. Gonadoblastomas se ve casi exclusivamente en gónadas dysgenetic de pacientes con un mosaicism cromosómico de 45, X y una variedad de células adicional del Y-cojinete. Este papel presenta un caso de un paciente del mosaico de Turner con 45, X/46, X, el karyotype de mar, que desarrolló un gonadoblastoma microscópico unilateral. El análisis citogenético y molecular confirmó un origen Y-cromosómico del cromosoma del marcador, con una canceladura del brazo distal de Yq y la región propuesta de un presente hasta ahora indefinido del lugar geométrico del gonadoblastoma (GBY). Uno de los genes del candidato dentro de la región postulada de GBY es TSPY (proteína testículo-específica Y-codificada). Para estudiar la expresión de la proteína de TSPY, un anticuerpo de la proteína de la anti-fusión fue utilizado para immunohistochemistry del patient' gónadas de s. En contraste con la gónada dysgenetic, un immunoreaction intenso fue encontrado en células del tumor del gonadoblastoma de la otra gónada. Estos resultados confirman el de alto nivel de la expresión de la proteína de TSPY por estas células y demuestran el valor de este anticuerpo como marcador adicional para confirmar la diagnosis del gonadoblastoma. ( info) |
20/663. Dos casos de pilomatrixoma en Turner' síndrome de s. Los casos múltiples y familiares de pilomatrixomas se han divulgado en distrofia myotonic. Divulgamos 2 casos de pilomatrixoma en Turner' síndrome de s. Entre 5 y 19 años de edad, 1 paciente desarrolló 6 pilomatrixomas incluyendo ocurrencias anormales en el pecho y el aspecto posterior de la pierna. Éste es el primer informe de pilomatrixomas múltiples en Turner' síndrome de s. Derechos reservados (r) 2000 S.Karger AG, Basilea ( info) |