Casos registrados "Síndrome De Rett"
(Traduzidos do inglês com Altavista Babel Fish)

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71/163. Mosaicism de Germline na síndrome de Rett identificada pelo diagnóstico pré-natal.

    A síndrome de Rett é uma desordem dominante neurodevelopmental X-lig que afete quase exclusivamente meninas. A maioria vasta dos casos é esporádica e é causada por mutações de de novo no gene MECP2, situado em Xq28. Somente poucos casos familial foram relatados: em quatro casos, a mãe era um portador assintomático e em outros quatro casos, o mosaicism do germline na mãe foi postulado. Devido aos exemplos acima relatados do mosaicism do germline, nós decidimos oferecer o diagnóstico pré-natal a todas as mães expectantes com uma filha de Rett apesar da ausência da mutação causal em parents' sangue. Nós descrevemos aqui o resultado dos primeiros nove exemplos do diagnóstico pré-natal seguidos por nosso centro. Em oito casos, o feto não carreg a mutação. Em um caso, o feto fêmea carreg a mesma mutação da irmã afetada. Os pares decidiram interromper a gravidez e devolver tecidos fetal para finalidades da pesquisa. Nossos resultados indicam que o diagnóstico pré-natal deve ser propor a todos os pares com uma filha de Rett, mesmo quando a mutação é aparentemente de novo. Além disso, um teste pré-natal positivo entre os primeiros nove casos indica que o mosaicism do germline pode seriamente ser considerado para a avaliação do risco do retorno durante a assistência genética. ( info)

72/163. Habilidades de uma comunicação em um exemplo da síndrome de Rett.

    As habilidades de comunicação em uma menina dos anos de idade 4 com síndrome de Rett (RS) antes, durante e após do período característico da regressão são apresentadas. O estudo de caso sere para fornecer uma descrição detalhada das habilidades de comunicação típicas consideradas nesta população, mesmo que esta criança deva ser considerada um exemplo atípico de RS. O estudo de caso emfatiza a necessidade para a avaliação e o tratamento de habilidades de comunicação nos casos com RS de centrar-se sobre o intentionality e a funcionalidade do child' uma comunicação de s. ( info)

73/163. Scoliosis de controlo em uma criança nova com síndrome de Rett: um estudo de caso.

    A síndrome de Rett é uma desordem genética que afeta primeiramente fêmeas. Uma de suas características de desabilitação é a progressão severa e rápida do scoliosis. Até agora, somente a intervenção cirúrgica sucedeu em inverter o desenvolvimento do scoliosis na síndrome de Rett. O estudo atual descreve uma aproximação nova da gerência executada com uma menina com síndrome de Rett. O núcleo do regime da gerência era intensivo: a ativação assimétrica do tronco muscles com as reações do equilíbrio. Os raios x que acompanham o artigo (avaliado por quatro experimentou os cirurgiões ortopédicos cegados ao processo da intervenção) sugeriram que a intervenção fosse bem sucedida em inverter o progresso do scoliosis para a criança acima mencionada. A descontinuação do tratamento conduziu à deterioração severa e rápida da curva espinal. Devido ao fato de que este era um estudo de caso, generalização é limitado, mas nós sugerimos a posterior investigação e os estudos com este método. ( info)

74/163. Um outro paciente com mutação MECP2 sem phenotype clássico da síndrome de Rett.

    A síndrome de Rett e a síndrome de Angelman são duas desordens neurodevelopmental caracterizadas por características de sobreposição parciais. A síndrome de Rett é causada freqüentemente por uma mutação no gene metílico-CpG-obrigatório da proteína (MECP2), localizado no cromossoma Xq28, visto que a síndrome de Angelman é causada freqüentemente por anomalias genéticas diferentes no cromossoma 15q11-q13 (apagamentos, disomy uniparental, imprimindo mutações center, mutações genéticas da ligase do ubiquitin E3 [UBE3A]). Recentemente, alguns pacientes com um diagnóstico clínico da síndrome de Angelman foram encontrados para ter uma mutação no gene MECP2. Este relatório descreve um outro paciente com Angelman-como o phenotype e com uma mutação MECP2. ( info)

75/163. Rompimento de Netrin G1 por um translocation equilibrado do cromossoma em uma menina com síndrome de Rett.

    Nós identificamos uma menina com características da síndrome de Rett (RTT) que carreg um translocation balançado novo de de que envolve os cromossomas 1 e 7. Ambos os limites de faturamento foram traçados pela hibridação in situ da fluorescência com os clone genomic selecionados das regiões de interesse. As hibridação do sul do borrão, utilizando as pontas de prova derivadas do limite de faturamento que mede BACs, detectaram diversos fragmentos aberrantes específicos para o paciente. A análise da seqüência do fragmento clonado da junção indicou que no cromossoma 1 o gene predominante cérebro-expressado de Netrin G1 (NTNG1) está interrompido, visto que no cromossoma 7 não havia nenhuma indicação para um gene truncado. O limite de faturamento do cromossoma 1 encontra-se dentro do 3' a parte de NTNG1 e de influências emendou alternativamente os transcritos, sugerindo que o phenotype neste paciente fosse o resultado da expressão NTNG1 perturbada. No silico a tradução das variações da tala NTNG1 previu isoforms da proteína com C-términos diferentes: uma membrana limita através de uma escora do glycosylphosphatidylinositol e do outro solúvel. Membrana-limite o isoform da proteína seria afetado pelo limite de faturamento, visto que o formulário solúvel permaneceria intact. Nossos resultados sugerem que o sistema nervoso central seja sensível aos níveis da expressão NTNG1 e que NTNG1 é um gene novo da doença do candidato para o RTT. ( info)

76/163. Buspirone na deficiência orgânica respiratória da síndrome de Rett.

    Este estudo detalha um exemplo da síndrome de Rett onde o patient' a deficiência orgânica respiratória de s foi melhorada depois que o buspirone foi administrado. Os estudos poligráficos no estado do acordo, antes e depois do tratamento com magnésio 5 do buspirone duas vezes por dia, foram obtidos. Os movimentos de respiração, a saturação do oxigênio e o carbono extremidade-maré foram monitorados. A saturação média do oxigênio aumentou 86.9 a 91%, e o período de saturação abaixo de 90% foi reduzido por 42.2%. A melhoria da saturação do oxigênio observada neste caso sugere que o buspirone possa ser útil em tratar a deficiência orgânica respiratória associada com a síndrome de Rett. Os ensaios clínicos controlados são necessários fornecer mais evidência. ( info)

77/163. Síndrome clássica de Rett em um menino com mutação de R133C de MECP2.

    Aproximadamente 80% de pacientes fêmeas com exposição da síndrome de Rett (RTT) uma mutação no gene metílico-CpG-obrigatório da proteína 2 (MECP2), mas a maioria de machos com mutação MECP2 experimentam a encefalopatia fatal severa ou o atraso mental X-lig não específico (XLMR). A existência do RTT do macho foi discutida extensivamente. Nós relatamos nisto um menino com RTT clássico em uma família com uma mutação missense em MECP2. A mãe exibiu o atraso mental ligeiro e foi um portador para R133C. O paciente poderia estar com sustentação em 12 months-old, e os movimentos estereotipados da mão apareceram em 3 years-old. Tornou-se bed-ridden em 8 years-old. A mutação de R133C estava atual em MECP2 sem mosaicism somático. Uma irmã com o RTT clássico indicado R133C. A mutação de R133C foi detectada em pacientes fêmeas com clássico e o RTT preservado da variação do discurso, mas não nos machos com XLMR não específico. Estes resultados sugerem que os phenotypes clínicos causados pela mutação do ADN em MECP2 estejam determinados pela posição da mutação no gene, e R133 representa um resíduo crítico do ácido aminado na indução de sintomas do RTT nos seres humanos. ( info)

78/163. Perdido na tradução: interferência translational de uma mutação periódica no exon 1 de MECP2.

    FUNDO: A síndrome de Rett (RTT) é uma desordem neuro-desenvolvente lig X que afeta na maior parte meninas. As mutações na região da codificação de MECP2 são encontradas em 80% de pacientes clássicos do RTT. Até recentemente, a codificação MECP2 da região foi acreditada para compreender os exons 2, 3, e 4 com o local do começo de ATG situado na extremidade do exon 2 (MeCP2_e2). MÉTODOS: Os relatórios recentes de um outro transcrito do mRNA transcreveram do exon 1 (MeCP2_e1) alertaram-nos selecionar o exon 1 entre amostras do rna de 20 fêmeas com o RTT clássico ou atípico. RESULTADOS: Um apagamento baixo previamente relatado de 11 pares no exon 1 foi detectado em um assunto com um phenotype mais suave. Embora a expressão do rna para ambos os isoforms da proteína fosse detectada do alelo do mutante, avaliação da proteína MeCP2 nos linfócitos pacientes uncultured por immunocytochemistry revelados que a produção da proteína MeCP2 estêve restringida a somente 74-76% dos linfócitos. Os estudos da inactivação do cromossoma X do ADN genomic revelaram relações similares do XCI no locus de HUMARA (73: 27 com HpaII e 74:26 com McrBC). Nós demonstramos que a tradução mas não a transcrição do isoform MeCP2_e2 está retirada pelo apagamento de 11 nucleotide, 103 nucleotides rio acima do local do começo da tradução e2. CONCLUSÕES: Estes resultados revelam que nucleotides dentro da seqüência suprimida no 5' - UTR do transcrito MeCP2_e2, quando não exigidos para a transcrição, são essenciais para a tradução. ( info)

79/163. Um exemplo da necrose gastric maciça em uma rapariga com síndrome de Rett.

    Este é o exemplo incomun de uma menina dos anos de idade 17 afetada por Rett Síndrome (RS) que sofreu a distensão e a constipação abdominais agudas por uma semana. A laparotomia mostrou a dilatação gastric maciça, com necrose e perfuração totais. A incisão do estômago total e as Y-Massas esophagojejunostomy foram executadas. Nós acreditamos que o status clínico estêve causado pelo mecanismo da absorção do ar, pelo presente em nosso paciente e por típico em RS. De facto, como o ar relatado, maciço bloat pode conduzir a uma diminuição da circulação sanguínea interna com isquemia consequente da parede gastric. Nós forçamos a importância da deteção adiantada dos sintomas gastroenterological nestes pacientes, com posicionamento oportuno do tubo nasogastric e da cirurgia de abertura de conduto do estômago, para impedir as complicações sérias potencial life-threatening como a necrose gastric maciça. ( info)

80/163. Perfil clínico de um macho com síndrome de Rett.

    Nós descrevemos um perfil clínico de um macho com síndrome de Rett que apresentou inicialmente com o titubation axial e periférico significativo do hipotonia, o principal e o truncal e atraso global. É não-ambulatório, perdido poucas palavras que tinha aprendido e estereótipos gradualmente desenvolvidos da mão, dificuldades de respiração, apreensões, scoliosis e tem problemas do sono da osteoporose e enlamear em sua bexiga de bílis. Antes do diagnóstico submeteu-se a investigações neurológicas, metabólicas e genéticas detalhadas. Após sua irmã mais idosa foi diagnosticado com síndrome atípica de Rett; Os estudos da mutação MECP2 nele revelaram uma mutação patogénico. Sua mãe é um portador de Rett com uma inactivação enviesada de sinais clínicos do cromossoma X. e os sintomas exigidos para encontrar os critérios para o diagnóstico da síndrome de Rett evoluíram gradualmente sobre o tempo. Este caso demonstra uns antecedentes familiares incomuns para a síndrome de Rett e alerta leitores à utilidade de machos da seleção para a síndrome de Rett. ( info)
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