81/163. Terapia de música como herramienta para determinar uso y communicativeness de la mano en niños con el síndrome de Rett. Determinaron una muchacha de seis años con el síndrome de Rett en una clínica multidisciplinaria de la terapia del especialista y los aspectos de su sensibilidad y potencial de desarrollo fueron encontrados en el gravamen de la terapia de música. La comunicación funcional del uso de la mano, el ojo-referirse, motivada e intencional fue observada y divulgada con el análisis video de una sesión de 30 minutos de la terapia de música que empleaba métodos improvisational. El abrochar ausente o reducido/desplumando de la mano, dar vuelta-tomando interactivo, inter-subjetividad primario y secundario, y vocalización con la expresión emocional apropiada era evidente. La colocación truncal estable y el alojamiento apacible ocasional de cualquier mano mejoraron actividad espontánea e incitada. ( info) |
82/163. Las muchachas de Rett con discurso preservado. Además de una población total de 102 muchachas clásicas del síndrome de Rett que visitaron nuestro departamento en los 8 años pasados, 3 fueron observados el demostrar de algunas de las características típicas de este síndrome, incluyendo actividades hand-washing, pero también de algunas características anormales, el más notable cuyo era su capacidad de hablar en frases completamente formadas. Una de estas muchachas tiene una hermana con las características típicas del síndrome clásico de Rett. Las variantes anormales del síndrome de Rett se discuten y la posibilidad de un " speaking" se considera la variante. ( info) |
83/163. Síndrome de Rett: experiencias clínicas de largo plazo de la carta recordativa durante cuatro décadas. Los perfiles clínicos de largo plazo de pacientes femeninos con el síndrome clásico de Rett son presentados y ejemplificados por tres casos, según lo experimentado durante cuatro décadas. Se acentúa el contacto visual con frecuencia asombrosamente well-preserved y la memoria primitiva, en contraste con un envejecimiento neuromuscular prematuro y una atrofia periférica a menudo avanzada, combinados generalmente con las muestras distónico-rígidas que predominante correctas echadas a un lado. ( info) |
84/163. Ediciones forenses y mecanismos posibles de la muerte súbita en el síndrome de Rett. Encontraron muerto a una hembra de 20 años con una diagnosis establecida del síndrome de Rett en cama. No había habido historia de la deterioración reciente en salud y en la autopsia no se encontró ningunas lesiones agudas. No había evidencia del trauma. El análisis toxicológico de la sangre reveló niveles terapéuticos de carbamazepine y de clonazepam. La muerte fue atribuida a las complicaciones del síndrome de Rett, un desorden de desarrollo infrecuente caracterizado por el tipo autístico comportamiento, hipotonía, movimientos estereotipados, asimientos y falta del crecimiento, causada por mutaciones en el gene MECP2 en el cromosoma de X. El establecimiento de la causa exacta de la muerte súbita en individuos con el síndrome de Rett puede ser difícil como epilepsia, control de sistema nervioso autonómico defectuoso y las arritmias cardiacas pueden relacionarse más con los problemas funcionales algo que con los defectos que se pueden demostrar en la autopsia. Así, aunque haya una variedad de mecanismos subyacentes bien documentados que pueden causar muerte súbita en esta condición, la determinación de la secuencia de evento exacta en una muerte unwitnessed puede ser más por la inferencia y la eliminación, dadas la ausencia de lesiones mortales patognomónicas y agudas que puedan ser encontrado histopathologically. ' Complicaciones de Rett syndrome' puede, por lo tanto, estar la designación más exacta cuando encuentran a los individuos con esta condición inesperado absolutamente y ninguna causa de la muerte anatómica se puede identificar en la autopsia. ( info) |
85/163. El síndrome de Rett: una descripción introductoria 1990. La posición en finales de 1990 de experiencias clínicas y de la investigación en el síndrome de Rett (RS) se resume. Los aspectos en heterogeneidad clínica y patogénica se dan. Las ayudas para RS como desconexión neuronal de desarrollo condicionan, con la detención de crecimiento infantil temprana del cerebro, se acentúan. En intentar explicar origen un proceso de dos etapas se sugiere hipotéticamente: 1) una deficiencia genética dependiente de la edad, o disfunción transitoria, como factor básico de la predisposición; 2) un factor sobrepuesto del disparador que pudo diferenciar en tipo y entre los grupos de casos. ( info) |
86/163. Síndrome de Rett y deficiencias mitocondriales de la enzima. La etiología del síndrome de Rett es desconocida. Las anormalidades mitocondriales estructurales se han descrito en músculo en pacientes con el síndrome de Rett. Divulgamos a tres niños con el síndrome de Rett y la estructura mitocondrial del músculo del normal en luz y microscopia electrónica. Sin embargo, todas las anormalidades tenidas en enzimas de cadena respiratorias mitocondriales. ( info) |
87/163. Síndrome de Rett: un informe y una descripción del caso. Divulgan una muchacha de 3 años con el síndrome de Rett en este caso divulga. La puntería de este informe es destacar las características clínicas de este desorden neurodegenerative raro que afecte principalmente a chicas jóvenes. Una breve revisión de la literatura de este desorden es incluida. ( info) |
88/163. La acidosis tubular renal distal de Hyperkalemic se asoció al síndrome de Rett. La función renal fue estudiada en una muchacha de 7 años con el síndrome de Rett (RS) complicado por acidosis metabólica hyperkalemic hyperchloremic persistente. La acidosis fue asociada a una orina pH sobre 5.5, a boquete urinario positivo del anión y disminuyó la excreción del potasio. Los niveles de la actividad de renina de plasma, de la aldosterona y del cortisol eran normales. Terapia con el bicarbonato de sodio no podido para bajar la orina pH debajo de 5.5 o para aumentar la excreción del potasio. La administración de Hydrochlorothiazide dio lugar a una caída en la orina pH debajo de 5.5 y a un aumento en la excreción del potasio como resultado de la entrega distal creciente del sodio y a la reabsorción creciente del sodio en el nephron distal. Concluimos que un tipo voltaje-dependiente de derangement en el nephron distal, algo que deficiencia de la aldosterona, es responsable de la debilitación en la acidificación urinaria observada en este paciente. La detección temprana de acidificación renal deteriorada en RS puede prevenir o retardar la progresión de la falta del crecimiento. ( info) |
89/163. Marcadores neuroqu3imicos alterados en Rett' síndrome de s. Rett' el síndrome de s (RS) es un desorden neurológico asociado a deficiencia mental severa y a manifestaciones neurológicas del origen cortical y extrapiramidal. El actual informe es un estudio post mortem preliminar del cerebro que compara los niveles de aminas biogénicas endógenas y de receptores seleccionados del neurotransmisor en cinco casos con RS y de seis controles normales de la edad similar. El nivel de actividad de la acetiltransferasa de colina fue reducido en varias regiones corticales y subcorticales. Los niveles endógenos de dopamina en las convoluciones del cerebro temporales frontales y superiores superiores, la corteza occipital, y putamen fueron reducidos. Los cambios en los marcadores específicos del neurotransmisor, particularmente ésos se asociaron a los ganglios básicos y la corteza, puede ser la base de la deterioración progresiva en el motor y la función cognoscitiva característicos de este desorden progresivo. ( info) |
90/163. Perfiles clínicos de cuatro pacientes con el síndrome de Rett que lleva una mutación nueva del exón 1 o un cambio genomic en el gene MECP2. El síndrome de Rett (RTT) es un desorden neurodevelopmental causado por mutaciones en el gene X-ligado MECP2 que codifica la proteína obligatoria metílica 2 (MeCP2) de CpG. Recientemente, un nuevo isoform de MeCP2 incluyendo el exón 1 fue identificado. Este nuevo isoform más abundante se expresa en cerebro que el isoform incluyendo exones 2-4. Muy poco se sabe sobre los fenotipos asociados a mutaciones en el exón 1 de MECP2 puesto que solamente un número limitado de pacientes del RTT que llevaban tales mutaciones se ha identificado hasta ahora. En este estudio, defendimos una cohorte de 20 muchachas con el RTT para las mutaciones del exón 1 por la amplificación ligadura-dependiente de la punta de prueba de la secuencia y del múltiplex (MLPA). Identificamos a una muchacha con una mutación nueva del exón 1 (c.30delCinsGA) ordenando y tres con los cambios genomic por MLPA. La comparación de los fenotipos demostró que las muchachas que llevaban un exón de abarcamiento 1 de la mutación o del cambio eran más seriamente afectadas que las muchachas con los cambios que no afectaban al exón 1. ( info) |