11/293. Uma fêmea branca dos anos de idade 68 com síndrome de Prader-Willi. Uma fêmea branca dos anos de idade 68 com síndrome de Prader-Willi é descrita. As características clínicas são descritas e a progressão de sua condição é discutida e ilustrada. ( info) |
12/293. Apagamento 6q intersticial com o a Prader-Willi-como o phenotype: um exemplo novo e uma revisão da literatura. Nós relatamos em um quarto exemplo adicional de Prader-Willi (picowatt) - como o phenotype e um apagamento intersticial de 6q. Apesar de compartilhar características clínicas, os pacientes com o a Picowatt-como o phenotype e um apagamento de 6q, têm as características que as distinguem dos pacientes da síndrome de Prader-Willi (PWS). Este caso emfatiza a necessidade de examinar pacientes com PWS suspeitados, mas quem são negativos para apagamentos reconhecíveis de 15q11-q13 ou de disomy materno uniparental do cromossoma 15, para um apagamento de 6q. ( info) |
13/293. Hyperphagia e auto-mutilação na síndrome de Prader-Willi: edições psychopharmacological. Este estudo focalizou no tratamento de dois sintomas principais de Prader-Willi: hyperphagia e comportamento auto-prejudicial (SIB). Quatro pacientes participaram em um estudo de quatro anos com continuações mensais. Os pacientes viveram em um ambiente comportàvel estruturado, e foram tratados com os construtores e os phenothiazines seletivos do reuptake do serotonin. A intervenção Psychopharmacological melhorou sintomas do SIB, mas foi ineficaz controlar a saciedade do apetite. ( info) |
14/293. Glomerulosclerosis segmental focal em um paciente com síndrome de Prader-Willi. Os autores descrevem uma menina com a síndrome de Prader-Willi associada com o glomerulosclerosis segmental focal. A obesidade severa e a agenesia renal unilateral, tomadas junto, podem ter jogado um papel importante no desenvolvimento de sua doença renal específica. ( info) |
15/293. Falha da diversão biliopancreatic na síndrome de Prader-Willi. FUNDO: A síndrome de Prader-Willi (PWS) é a obesidade genética a mais comum. O ganho de peso excessivo segue falha-à-prospera na infância adiantada; nos adolescentes e em adultos novos, o peso de corpo adicional pode exceder 100%. O hyperphagia associado com o PWS é responsável para a mortalidade adiantada. A limitação dietética, sozinho ou combinado com as drogas anorexic, é ineficaz induzir uma perda de peso permanente. Assim, o tratamento cirúrgico da obesidade morbid em PWS foi tentado, mas as operações restritivas gastric são incapazes de produzir a perda de peso estável. Em um pequeno número de pacientes, os resultados favoráveis foram relatados com diversão biliopancreatic (BPD). RELATÓRIO DO CASO: Umas 24 mulheres dos anos de idade com PWS, Pickwickian, na idade 21 pesaram 80 quilogramas (BMI= 50) e submeteram-se ao BPD. RESULTADOS: 3 anos depois que o BPD ela regained 21 dos 26 quilogramas perdidos; o somnolence e as dificuldades respiratórias eram o mesmo que antes da cirurgia. O paciente apresenta agora a redução severa da densidade da massa do osso, da anemia hipocrómica, do hypoproteinemia, e da diarreia associada com comer. CONCLUSÃO: O regain do peso que segue o BPD sugere que este procedimento sozinho não seja adequado para o controle a longo prazo da obesidade em PWS. ( info) |
16/293. O apagamento submicroscópico nos primos com síndrome de Prader-Willi causa um teste padrão grandmatrilineal da herança: efeitos da impressão. A região crítica da síndrome de Prader-Willi (PWS) em 15q11-q13 é sujeita à impressão. PWS torna-se aparente quando os genes no cromossoma paternally herdado não são expressados. PWS Familial é raro. Nós relatamos em uma família em que um macho e um primeiro primo paterno fêmea ambos têm PWS com karyotypes citogènica normais. A análise in situ da hibridação da fluorescência (PEIXE) mostra um apagamento submicroscópico de SNRPN, mas não os locus pròxima associados D15S10, D15S11, D15S63, e GABRB3. O cousins' os pais e duas tias paternos têm o mesmo apagamento e são clìnica normal. A avó dos primos está falecida e nao disponível para o estudo, e seu avô não é suprimido para SNRPN. A análise do methylation do ADN de D15S63 é consistente com uma anomalia do associado center de impressão com PWS. " Grandmatrilineal" a herança ocorre quando uma mulher com apagamento de um gene imprimido, paternally expressado é em risco de ter afetado netos através de seus filhos. Neste caso, PWS não se torna evidente contanto que o apagamento for passado através da linha matrilineal. Isto representa um teste padrão original da herança devido à impressão. ( info) |
17/293. Terceiro phenotype da síndrome de Prader-Willi devido a 15 disomy uniparental maternos com mosaico 15 trisomy. Nós relatamos em um menino com o mosaicism para 15 trisomy e a síndrome de Prader-Willi (PWS) devido a isodisomy materno para o cromossoma 15. Seu phenotype é consistente com o PWS e o mosaicism 15 trisomy. Embora nosso paciente seja incomun em ter isodisomy materno um pouco do que heterodisomy materno mais comum, nós pensamos que seu phenotype mais severo de PWS é devido a seu mosaicism 15 trisomy um pouco do que ao homozygosity para genes deletérios do cromossoma 15. Nós propor que os indivíduos com PWS tenham um de três similares mas de phenotypes distintivos dependendo da causa de sua condição. Os pacientes com apagamentos paternos têm o phenotype típico de PWS, os pacientes com UPD materno têm um phenotype ligeiramente mais suave com melhor função cognitiva, e aqueles com UPD materno e mosaico 15 trisomy têm o phenotype o mais severo com uma incidência elevada da doença cardíaca congenital. Estas diferenças do phenotype-genótipo são úteis guiar o work-up dos pacientes com PWS suspeitado e fornecer a assistência prognóstica para famílias. ( info) |
18/293. Um feto com a síndrome de Prader-Willi que mostra o ritmo diurnal normal e o ritmo ultradian anormal na monitoração da frequência cardíaca. As características clínicas da síndrome de Prader-Willi nos neonates são hipotonia marcada com a ausência de dificuldade de grito e de alimentação de modo que o diagnóstico pré-natal da síndrome de Prader-Willi seja esperado fortemente a fim fornecer o cuidado médico e psicológico apropriado para neonates e suas famílias. Entretanto, o retrato clínico da síndrome de Prader-Willi dentro - o utero não foi descrito bem. Nós relatamos uma gravidez associada com os polyhydramnios de manifestação da síndrome de Prader-Willi, o grande diâmetro biparietal do feto e o teste padrão fetal característico da frequência cardíaca: períodos e variação diurnal inativos prolongados da incidência de acelerações da frequência cardíaca. Estes resultados podem oferecer um indício ao diagnóstico pré-natal da síndrome de Prader-Willi, embora a citogenética molecular seja imperativa para o diagnóstico definitivo. ( info) |
19/293. Síndrome psiquiátrica de Prader-Willi e síndrome psiquiátrica Velo-Cardio--Facial. Síndrome psiquiátrica de Prader-Willi e síndrome psiquiátrica Velo-Cardio--Facial: Similar aos estudos em phenotypes comportáveis, sugere-se a promove mais rigorosa a investigação de phenotypes psicopatológicos. O perfil psicopatológico nos pacientes com síndrome de Prader-Willi (PWS) ou síndrome Velo-Cardio--Facial (VCFS) parece ser nao classificável dentro dos sistemas nosológicos atuais. Em um nível descritivo, os estados PWS-psychotic mostram similaridades com as psicose do cycloid, mas a psicose de VCFS não faz. Advoga-se conseqüentemente para adotar a noção de um phenotype da cérebro-estrutura assim como aquela de uma desordem psiquiátrica síndrome-específica. ( info) |
20/293. Síndrome Familial de Prader-Willi: relatório do caso e uma revisão de literatura. A síndrome de Prader-Willi (PWS) é uma desordem neurobehavioural que levanta-se através de um número de mecanismos genéticos diferentes. Todos envolvem a perda de expressão de gene paterno do cromossoma 15q11q13. Embora a maioria dos casos de PWS seja esporádica, a elucidação precisa do mecanismo genético causal é essencial para a assistência genética exata porque o risco do retorno varia de acordo com o mecanismo envolvido. Um par de irmãos afetados por PWS é descrito. Nenhum demonstra um apagamento microscopically visível em 15q11q13 ou em disomy materno. Os estudos do Methylation em D15S63 e no locus de SNRPN confirmam o diagnóstico de PWS. Os estudos moleculars revelam a herança biparental em irmãos à excecpção de D15S128 e em D15S63 onde nenhuma contribuição paterno está presente que indica um apagamento do centro de impressão. Os estudos da família indicam que o pai dos irmãos carreg o apagamento que, ele herdou de sua mãe. O risco do retorno para PWS em sua prole é 50%. ( info) |