1/293. Síndrome de Prader-Willi y síntomas sicopáticos: 1. Descripciones del caso y estudios genéticos. Describen a seis personas con el síndrome de Prader-Willi (PWS) que desarrolló psicosis. Junto con la otra literatura repasada en el documento, los resultados implican una asociación entre PWS y los síntomas sicopáticos. Los estudios genéticos eran posibles en cinco casos y la expresión de SNRPN fue examinada en tres casos. Disomy uniparental maternales y las canceladuras 15q11q13 fueron encontradas, demostrando que los síntomas sicopáticos no están asociados a un solo tipo de anormalidad genética. ( info) |
2/293. Síndrome de Prader-Willi y psicosis cicloides. La sintomatología psiquiátrica de la gente con el síndrome de Prader-Willi (PWS) se ha descrito principalmente en caso de que los informes y algunos estudios descriptivos en grande. Desafortunadamente, todavía no hay descripción sistemática de todos los síntomas psiquiátricos que acompañan este error cromosómico. Los síntomas del desorden y de la ansiedad de humor dominan el cuadro de PWS, aunque algunos informes también mencionen síntomas sicopáticos con variaciones en predominio de entre el 15% y el 60%. El documento presenta seis informes del caso de los temas del varón adulto con una diagnosis de PWS y los síntomas psiquiátricos que satisfacen los criterios para la psicosis cicloide (ICD-10 F.23.0). Este desorden sicopático requiere un acercamiento psicofarmacológico específico con los agentes estabilizadores del humor, particularmente litio. Se concluye que los temas con PWS pueden ser especialmente vulnerables al desarrollo de la psicosis cicloide, que sugiere la existencia de un ' específico; phenotype' psicopatológico;. ( info) |
3/293. obesidad de Syndromal debido a la duplicación paternal 6 (q24.3-q27). La probabilidad de un gene impreso paternal de expresión en la región 6 (q23-24) del cromosoma ha sido destacada por los casos de mellitus de diabetes neonatal transitorio (TNDM) en las cuales disomy uniparental paternal (UPD) para el cromosoma 6 o la duplicación paternal 6 (q23-qter) fue detectada. Presentamos el caso de un hombre de 38 años con el moderate al retardo intelectual severo, estatura corta, las pequeños manos y pies, anormalidad del ojo, pequeña boca, y principio de la obesidad (sin hyperphagia) en mediados de-niñez. Las historias perinatales y neonatales eran normales. El paciente tenía una duplicación dentro de 6q. Los estudios ines situ del hybrisation de la fluorescencia fueron realizados con hibridaciones solos y duales usando una punta de prueba de la biblioteca del cromosoma 6, puntas de prueba subregionales del cortocircuito y del brazo largo, las puntas de prueba lugar-específicas 6q23-24, 6q25.3-6qter, y una punta de prueba del telomere 6q. Los resultados del hibridación definieron una duplicación invertida de 6q24.3 a 6q27. Los estudios de la DNA con los marcadores del microsatellite de 6p y de 6q demostraron la herencia biparental regular del cromosoma 6 y confirmaron que la duplicación era paternal en origen. Nuestro paciente aparece ser primer conocido para tener duplicación paternal del área 6 (q24-q27) del cromosoma quién no tenía TNDM como niño. Él ha seguido siendo nondiabetic, aunque la obesidad, sin hyperphagia, haya sido un problema constante desde su inicio en mediados de-niñez. ( info) |
4/293. Tipo 1 endocrino múltiple de la neoplasia concomitante a el síndrome de Prader-Willi: informe del caso y diagnosis genética. Un caso del tipo 1 endocrino múltiple de la neoplasia (divulgaron los hombres 1) acompañados con el síndrome de Prader-Willi (PWS). La diagnosis de ambas enfermedades genético se ha confirmado. Retrase en la diagnosis y la gerencia para la cirugía hecha PWS para los tumores endocrinos difíciles. Éste es el primer informe sobre la concomitancia de los hombres 1 con PWS. ( info) |
5/293. El síndrome de Prader-Willi se asoció al bocio fetal: un informe del caso. Describimos un caso único de un recién nacido con el síndrome de Prader-Willi que presentó con el bocio fetal así como anormalidades neonatales de la tiroides, hipotonía marcada, y trombocitopenia. Estas nuevas observaciones clínicas pueden correlacionar con la forma monodisomy uniparental de herencia de esta condición genética. ( info) |
6/293. Factores genéticos en desordenes de sueño humanos con especial referencia a la enfermedad de Norrie, al síndrome de Prader-Willi y al síndrome de Moebius. Dormir-despierte los problemas son común en errores innatos específicos de metabolismo y de estructura del sistema nervioso central. Los factores psicologicos, dificultades del comportamiento, los disturbios, y extenso metabólicos algo que daño focal al sistema nervioso están presentes en muchas de estas enfermedades y toda la influencia dormir-despierta el ciclo. Sin embargo, un número de condiciones causan daño relativamente focal al substrato neuroanatomical de dormir y de despertar. Éstos incluyen insomnio familiar fatal, con la implicación del gene de la proteína del prión en el cromosoma 20, la enfermedad de Norrie, el síndrome de Prader-Willi y el síndrome de Moebius. Las tres condiciones importantes pasadas, aunque sean raras, se consideran detalladamente en esta revisión. Dan lugar a daño sensorial de la privación, hipotalámico y del mediados de-cerebro, e implican el X-cromosoma, el cromosoma 15, y el cromosoma 13, respectivamente. Estas condiciones causan una gran variedad de disturbio del sueño, incluyendo parasomnias, somnolencia diurna, y una condición como cataplexy. El lugar de los productos relevantes del gene en la regulación normal del sueño necesita la exploración adicional. ( info) |
7/293. Duplicación dentro de la región 15q11-q13 del cromosoma en un paciente con semejanzas al síndrome de Prader-Willi confirmado por los pescados región-específicos y venda-específicos. Divulgamos sobre un paciente que presenta con el retraso mental y la obesidad y una duplicación próxima del cromosoma 15. El paciente compartió algunas muestras clínicas con el síndrome de Prader-Willi. Con una pintura región-específica, generada por el microdissection, una duplicación en la región 15q11.2-q13 fue demostrada para estar presente. Posteriormente, los PESCADOS con las puntas de prueba localizaron a la región 15q11.2-q12 del cromosoma y el análisis del microsatellite fue utilizado para caracterizar esta aberración de cromosoma más lejos y una duplicación de la inserción dentro de la región suprimida con frecuencia en el síndrome de Prader-Willi y de Angelman fue demostrada. ( info) |
8/293. Disomy uniparental maternal para el cromosoma 14 en un muchacho con un karyotype normal. Divulgamos sobre un muchacho con un disomy uniparental maternal para el cromosoma 14 (UPD (14)). En 7 años de edad al pediatra lo nos refirió debido a síntomas del síndrome de Prader-Willi (PWS). Él demostró estatura corta, obesidad, retardo de desarrollo suave, cryptorchidism, y algunas características dysmorphic suaves. El retraso de crecimiento intrauterino indicado posterior de la historia en el final del embarazo. Su madre era 44 años de edad a la hora de su nacimiento. Después de nacimiento él demostró hipotonía con aspirar pobre, para el cual la alimentación de la sonda era necesaria. El desarrollo de motor fue retrasado. Después de 1 año él hizo obeso a pesar de un apetito normal. Las infecciones recurrentes del oído medio, un alto umbral del dolor, y una gran habilidad con rompecabezas de rompecabezas fueron divulgados. No había problemas del comportamiento ni duerme disturbio. El análisis cromosómico era normal (46, XY). El análisis de la DNA para el síndrome de Prader-Willi no demostró ninguna anormalidad. Dos años más tarde lo reexaminaron porque pensamos que sus características cupieron PWS-como el fenotipo asociado a UPD maternal (14). En aquel momento la pubertad precoz era evidente. El análisis de la DNA demostró heterodisomy maternal para el cromosoma 14. En todo el previamente descrito 11 casos con UPD maternal (14), un desplazamiento de Robertsonian que implicaba el cromosoma 14 fue detectado citogenético antes de análisis de la DNA. Éste es el primer informe de la diagnosis de UPD maternal (14) basado en características clínicas. Esto que encuentra subraya la importancia del análisis de la DNA para UPD maternal (14) en pacientes con un similar PWS-como fenotipo incluso sin la identificación anterior de un desplazamiento de Robertsonian que implica el cromosoma 14. ( info) |
9/293. Síndrome de Prader-Willi en un niño con XYY. Divulgamos a 26 el muchacho mes-viejo con síndrome de XYY, con la complicación del síndrome de Prader-Willi (PWS) debido a disomy maternal uniparental del cromosoma 15. A nuestro conocimiento, éste es el primer caso del síndrome de XYY y de PWS. Los resultados clínicos eran totalmente compatibles con los criterios de diagnóstico para PWS. El análisis molecular reveló un heterodisomy maternal del cromosoma 15, indicando que de operación NI del cromosoma 15 había ocurrido en la meiosis maternal I, y que había ocurrido el de operación NI del cromosoma y y del cromosoma 15 independientemente. ( info) |
10/293. Investigación de una duplicación intersticial secreta que implica la región crítica del síndrome de Prader-Willi/Angelman. Encontraron a una hembra de 3 años referida con retardo, hipotonía y asimientos de desarrollo para tener una duplicación intersticial secreta de la región crítica de Prader-Willi/Angelman (PWACR). Sus características clínicas forman la parte de un fenotipo común característico de duplicaciones de PWACR incluyendo retardo de desarrollo, problemas del comportamiento y dificultades de discurso. El análisis de Microsatellite demostró que la duplicación tenía de presentado novo, era maternal en origen e implicó el 4-Mb entero PWACR entre los puntos de desempate comunes de la canceladura. La existencia de cambios secretos acentúa la necesidad de pruebas moleculares junto a la citogenética convencional al investigar las anormalidades que implican esta región impresa. ( info) |