21/63. Reserva pituitária da hormona na síndrome da Laurence-lua-Bardet-Biedl. Um paciente que apresentasse com hypgonadism foi encontrado para ter características clássicas da Laurence-lua-Bardet-Síndrome. Teve o oligospermia e a baixa testosterona do soro. A hormona de estimulação do tiróide básico do soro (TSH), o prolactin (PRL), a hormona de crescimento (GH), o cortisol, a hormona luteinising (LH) e a hormona de estimulação do folículo (FSH) eram normais. Estimulação com o thyrotropin que libera a hormona. (TRH) reserva pituitária normal mostrada para TSH e PRL. A hipoglicemia adequada do insulin causou uma ascensão normal do GH e do cortisol. O LH e FSH mostraram picos normais após luteinishing a hormona que libera a hormona (LHRH). Estes resultados indicam a reserva pituitária normal da hormona e o hypgonadism hypogonadotrophic secundários à deficiência orgânica hypothalamic. ( info) |
22/63. Uma família com o mellitus da síndrome e de diabetes de Bardet-Biedl. Nós estudamos uma família com o mellitus da síndrome e de diabetes de Bardet-Biedl. Dois irmãos afetados e uma irmã afetada foram examinados. Duas irmãs mais idosas com stigmata da síndrome tinham morrido de causas obscuras. O irmão dos anos de idade 18 era obeso, era mentalmente - retardado, e tinha o retinopathy pigmentário e mellitus de diabetes insulin-dependente. A irmã dos anos de idade 16, que morreu em um coma do diabético durante a investigação, teve polydactyly, hypogenitalism, obesidade, atraso mental, e retinopathy pigmentário. O irmão dos anos de idade 8 não teve todas as características da síndrome, mas nenhum mellitus de diabetes evidente. A electrorretinografia mostrou a deficiência orgânica severa do cone e da haste. Os pacientes com a síndrome de Bardet-Biedl devem ser selecionados para a presença de anomalias no metabolismo da glicose. ( info) |
23/63. Os ácidos gordos da membrana, a atividade da glutatione-peroxidase, e os sistemas de transporte do cation de eritrócites e de produção do malondialdehyde por plaqueta na lua de Laurence trocam a síndrome de Biedl. A composição de ácido gordo da membrana do eritrócite, a atividade da glutatione-peroxidase dos eritrócites e das plaqueta, a produção de malondialdehyde por plaqueta e a atividade dos sistemas principais de transporte do cation do transmembrane foram estudadas em 5 membros de uma família, 2 de quem afetou por Laurence-lua-Troca-Biedl Síndrome. Um aumento notável de ácidos gordos polyunsaturated (particular ácido arachidonic) e do colesterol/molar do phospholipid relação foi anotado. Este teste padrão de lipidos da membrana foi associado a um incremento da produção do malondialdehyde e a uma atividade do aumento da glutatione-peroxidase. O retinol e o um-tocopherol do soro estavam na escala normal, visto que o selênio do soro era baixo em 3 de 5 membros. Além disso, a alteração de lipidos da membrana foi associada a uma diminuição da velocidade máxima do countertransport de Lina. Nós especulamos que o enriquecimento de ácidos gordos polyunsaturated nas membranas de pilha pode representar uma circunstância que favorece o lipoperoxidation e conseqüentemente o desenvolvimento da característica do pigmentosa da retinite da síndrome da Laurence-lua-Troca-Biedl. ( info) |
24/63. deficiência orgânica Hypothalamic-pituitária e Hirschsprung' doença de s na síndrome de Bardet-Biedl. Uma criança com a síndrome de Bardet-Biedl associou com o Hirschsprung' a doença de s e as deficiências múltiplas da hormona do pituitary anterior são descritas. A importância da avaliação da glândula endócrina de tais pacientes que mostram o distúrbio do crescimento ou da puberdade é emfatizada. ( info) |
25/63. Ultra-som renal pré-natal da síndrome da Laurence-lua-Biedl. Os grandes rins echogenic que imitam rins polycystic infantile foram vistos na examinação pré-natal do ultra-som em um paciente encontrado subseqüentemente para ser afetado pela síndrome de Laurence-lua-Biedl. ( info) |
26/63. Falha renal crônica; uma característica importante da síndrome da Laurence-lua-Biedl. Dois casos da falha renal do estágio da extremidade que ocorre em colaboração com a síndrome da Laurence-lua-Biedl são relatados. As anomalias na função e na morfologia renais são reconhecidas cada vez mais nestes pacientes em quem o uraemia é uma causa importante da morbosidade e da mortalidade adiantada. A presença de prejuízo renal, ocorrendo tão freqüentemente quanto algum do pentad das características que caracterizam a síndrome, tem implicações importantes para o prognóstico e a gerência a longo prazo destes pacientes. ( info) |
27/63. Glomerulonephropathy da síndrome da Laurence-lua-Biedl. Um paciente com síndrome da Laurence-lua-Biedl e proteinuria nephrotic da escala é apresentado. A investigação radiológica do aparelho urinário não revelou os calyces batidos mas a nenhuma evidência da obstrução ou do reflux vesicoureteric. A biópsia renal revelou glomérulo escleróticos ocasionais, a fusão extensiva do pé-processo e anomalias glomerular segmental da membrana do porão com imunofluorescência negativa para imunoglobulina e complemento. O proteinuria Nephrotic respondeu à terapia esteróide mas o proteinuria suave persistiu. Os resultados eram consistentes com a nefropatia mínima da mudança sobrepor nas lesões glomerular da síndrome da Lawrence-lua-Biedl. ( info) |
28/63. Síndromes de Bardet-Biedl e de Laurence-lua em uma população árabe misturada. Na população árabe de Kuwait de aproximadamente 1.3 milhões, 26 casos em 15 famílias foram verificados para ter a síndrome de Bardet-Biedl (20 casos em 13 famílias) ou a síndrome da Laurence-lua (6 casos em 2 famílias). A freqüência aparentemente aumentada destas síndromes recessive autosomal relacionadas nos árabes é discutida em virtude do tamanho da taxa elevada da consanguinidade de grande família e. ( info) |
29/63. Aneuploidy do cromossoma de sexo e síndrome de Bardet-Biedl. A herança da síndrome de Bardet-Biedl é provavelmente recessive autosomal. Dos aproximadamente 500 relatórios do caso na literatura, três pacientes foram encontrados para ter o aneuploidy do cromossoma de sexo. Os autores descrevem dois irmãos com síndrome de Bardet-Biedl, um de quem tem um aneuploidy original do cromossoma de sexo com mosaicism, incluindo o apagamento do braço curto do cromossoma de X (45, X/46, X, del (X) (p21)). O significado possível do aneuploidy do cromossoma de sexo e da síndrome de Bardet-Biedl é discutido. ( info) |
30/63. A síndrome da Laurence-lua-Bardet-Biedl. Relatório do caso e avaliação endocrinologic. A síndrome da Laurence-lua-Bardet-Biedl é uma condição rara, com uma incidência de 1 em 160.000. O diagnóstico é feito geralmente nos homens que apresentam com hipogonadismo. Somente algumas mulheres foram estudadas. Nós executamos uma avaliação endocrinologic de uma mulher com esta síndrome. Seus valores de linha de base para a hormona deestimulação (FSH), a hormona luteinizing (LH) e os testes de função do tiróide eram normais. a estimulação da Thyrotropin-liberar-hormona indicou uma resposta pituitária normal da hormona e do prolactin deestimulação. os testes da Luteinizing-hormona-liberar-hormona-estimulação mostraram uma resposta pubertal do LH com uma resposta um tanto blunted de FSH. O fator etiologic em nosso paciente pareceu hypothalamic. ( info) |