31/63. Histopatología de cytopathy mitocondrial y del síndrome de la Lorenza-luna-Biedl. Los estudios clínicos e histopatológicos de dos pacientes con dystrophies retinianos juveniles heredados distintamente diversos indican que el defecto ocular en cytopathy mitocondrial implica el epitelio subyacente del pigmento, mientras que en el síndrome de la Lorenza-luna-Biedl las células del fotorreceptor son sobre todo afectadas. ( info) |
32/63. Resultados retinianos y neurológicos en el fenotipo de la Lorenza-luna-Bardet-Biedl. La nosología de los síndromes de la Lorenza-luna y de Bardet-Biedl ha sido polémica. Presentan un paciente con polydactyly, la retinopatía, la ataxia, la función intelectual bajo-media, y la obesidad. Estas características constituyen un compuesto de ambos síndromes y reflejan la heterogeneidad clínica que puede ser considerada. Por consiguiente, los autores sugieren el uso del " del término; Phenotype" de la Lorenza-luna-Bardet-Biedl; hasta que estos síndromes se puedan definir de una cierta otra manera. Los estudios neuroradiologic documentan la atrofia del cerebelo que explica la ataxia. Los electroretinogramas (ERGIO) demuestran la declinación en la función retiniana sobre un intervalo de 16 años y el ERGIO retrasado del cono b-agitan tiempo implícito con amplitudes normales del cono al parpadeo blanco de 30 hertzios que puede existir en el primero tiempo de este desorden. ( info) |
33/63. La glándula pituitaria en el síndrome de la Lorenza-luna. El hipogonadismo evidente en pacientes con el síndrome de la Lorenza-luna variable se ha atribuido a la insensibilidad de los órganos de blanco a las hormonas gonadales, a la falta primaria del fin-órgano, a la disfunción hipotalámica, o a la falta pituitaria. Divulgamos el primer estudio immunocytologic de la glándula pituitaria en este desorden raro. No se observó ningunas anormalidades morfológicas. Los números y los immunoreactivities de los tipos adenohypophyseal de la célula eran normales. No hay anormalidades microscópicas evidentes en el hipotálamo y los órganos de blanco. Los resultados de nuestro estudio son constantes con los datos bioquímicos recientes que sugieren que la función pituitaria sea normal en pacientes con este síndrome. ( info) |
34/63. El Lorenza-luna-Bardet-Biedl-síndrome. Éste es un estudio de 3 casos del síndrome de la Lorenza-luna-Bardet-Biedl en dos familias. En una familia los padres eran consanguíneos (los primeros primos). Los autores estudiaron los síntomas principales e insisten en la importancia de la manifestación oftalmológica. No se observó ninguna implicación hipofisaria en estos casos. ( info) |
35/63. interacciones del Barra-cono en el ERGIO de un paciente con el síndrome de Bardet-Biedl. Durante la prueba rutinaria del ERGIO de un paciente con el síndrome de Bardet-Biedl, encontramos una anomalía del ERGIO divulgada no previamente. Un flash blanco que produjo una respuesta durante la adaptación a la luz no produciría ninguÌn ERGIO cuando la retina oscuro-fue adaptada. Las explicaciones posibles para este fenómeno se discuten. ( info) |
36/63. Síndrome de la Lorenza-luna-Bardet-Biedl: resultados electrophysical y psicofísicos. Cuatro casos de síndrome de la Lorenza-luna-Bardet-Biedl fueron estudiados a través de examinaciones electrofisiológicas y psicofísicas, y los resultados fueron correlacionados con los de la angiografía de la fluoresceína. En todos los casos el macula demostró cambios degenerativos, incluyendo un bull' aspecto del ojo de s. La periferia del fondo podría ser desprovista de grupos de pigmentación, pero todos los casos demostraron anormalidades funcionales profundas que afectado el macula y la periferia, deteriorando los sistemas del cono y de la barra igualmente. Bull' el macula del ojo de s se asoció a la anormalidad funcional severa, difusa del macula y la retina periférica, junto con obesidad y el retraso mental, ayuda a establecer la diagnosis del síndrome de la Lorenza-luna-Bardet-Biedl. ( info) |
37/63. Apert' síndrome de s: (acrocephalosyndactylism). Se presentan los antecedentes que ilustran los resultados clínicos y radiográficos de un Apert' paciente del síndrome de s. La incidencia de esta condición en el nacimiento es aproximadamente 1:160,000 con una mayor frecuencia encontrada en los niños de más viejos padres. Una breve comparación se hace con dos síndromes similares. Carpenter' síndrome de s y síndrome de LMBB. El reconocimiento y la diagnosis de cada síndrome es difícil debido al traslapo fenotípico y se alcanza con una comprensión de las semejanzas así como la diferencia. En el Apert' el paciente del síndrome de s, la mano y las deformidades del pie presentan problemas particulares con respecto a funcionamiento diario. Las manos de estos pacientes generalmente se corrigen quirúrgico para mejorar la función de la mano con el retiro del syndactylism o de la amputación parcial. Sin embargo, esto no fue realizada en este paciente para él podía escribir legible y tenía buenas tenazas el agarrar de capacidad. Los pies en el Apert' problemas únicos del presente del paciente del síndrome de s debido a las malformaciones que existen algo que deformidades adquiridas debido a el movimiento común excesivo. La estructura del pie es generalmente compatible con shoewear convencional. Si el patient' el estado psicologico de s lo autoriza, intervención quirúrgica electiva sería indicado para quitar el hueso hipertrófico en las áreas del peso-cojinete para relevar la presión. ( info) |
38/63. Albescens del punctata del síndrome y de la retinitis de Bardet-Biedl en una comunidad canadiense norteña aislada. La herencia recesiva de un autosoma de varias condiciones está bien documentada entre grupos de la endogamia. En Canadá norteño la endogamia ocurre en comunidades como resultado de lengua y de unicidad cultural así como el aislamiento geográfico. En una tal comunidad--Rae, en los territorios del noroeste--dos desordenes recesivos de un autosoma, el síndrome de Bardet-Biedl y albescens del punctata de la retinitis, están segregando. Este informe contornea las características clínicas principales de los desordenes, establece para ambas condiciones el de alta frecuencia del genotipo heterozigótico del portador en la comunidad y sugiere una manera posible de reducir la probabilidad de números crecientes de individuos afectados en generaciones próximas. ( info) |
39/63. El dígito adicional. ¿Un indicador al ojo? El síndrome asociado a un dígito adicional que esté comúnmente - considerado por el oftalmólogo es el de la Lorenza-luna-Biedl, con su asociación bien conocida con distrofia retiniana. Sin embargo, hay varios otros síndromes en que allí es polydactyly y una malformación ocular. Muchos tienen colobomata y microphthalmos. Otros síndromes demuestran varias anormalidades del orbitario y del párpado, tales como ptosis, hypertelorism, y dislocación lateral del canthi. En tres síndromes con excepción de la Lorenza-luna-Biedl hay una distrofia retiniana. En Trisomy 13 hay una displasia retiniana severa, y en Bloom' excrecencias del síndrome de s en Bruch' se ha descrito la membrana de s. Ha habido varios casos de asfixiar la distrofia torácica (Jeune' el síndrome de s) descrito con una distrofia retiniana, y nosotros presentamos un caso del síndrome estrechamente vinculado de Creveld de la Ellis-furgoneta con una distrofia retiniana. También presentamos un caso con un defecto cromosómico (una adición al brazo corto del cromosoma 2), polydactyly, y de una distrofia retiniana. ( info) |
40/63. Manifestaciones urológicas del síndrome de la Lorenza-luna-Biedl. Aunque la uremia sea la causa de la muerte principal en el más de 30 por ciento de pacientes con síndrome de la Lorenza-luna-Biedl, poca atención se ha prestado a este síndrome raro en la literatura urológica. Adjunto divulgamos sobre 3 pacientes con este síndrome. ( info) |