http://www.lookfordiagnosis.com
English
Spanish
Italian
Portuguese
French
Swedish

Casos registrados "Síndrome De Laurence-Moon"
(Traducidos del inglés con Altavista Babel Fish)

Filtrar por palabras clave:



Obteniendo documentos. Espere, por favor...

21/63. Reserva pituitaria de la hormona en el síndrome de la Lorenza-luna-Bardet-Biedl.

    Encontraron a un paciente que presentó con hypgonadism para tener características clásicas del Lorenza-luna-Bardet-Síndrome. Él tenía oligospermia y testosterona baja del suero. La hormona estimulante de la tiroides básica del suero (TSH), la prolactina (PRL), la hormona de crecimiento (GH), el cortisol, la hormona luteinising (LH) y la hormona el estimular de folículo (FSH) eran normales. Estímulo con la tirotropina que lanza la hormona. (TRH) reserva pituitaria normal demostrada para TSH y PRL. La hipoglucemia adecuada de la insulina causó una subida normal de GH y de cortisol. La LH y FSH demostraron picos normales después de luteinishing la hormona que lanzaba la hormona (LHRH). Estos resultados indican la reserva pituitaria normal de la hormona y el hypgonadism hypogonadotrophic secundarios a la disfunción hipotalámica. (+info)

22/63. Una familia con el mellitus del síndrome y de diabetes de Bardet-Biedl.

    Estudiamos a una familia con el mellitus del síndrome y de diabetes de Bardet-Biedl. Examinaron a dos hermanos afectados y a una hermana afectada. Dos más viejas hermanas con los estigmas del síndrome habían muerto de causas confusas. El hermano de 18 años era obeso, estaba mentalmente - retardado, y tenía retinopatía pigmentaria y mellitus de diabetes insulina-dependiente. La hermana de 16 años, que murió en una coma diabética durante el curso de la investigación, tenía polydactyly, hypogenitalism, obesidad, retraso mental, y retinopatía pigmentaria. El hermano de 8 años tenía todas las características del síndrome, pero ningún mellitus de diabetes abierto. La electroretinografía demostró la disfunción severa del cono y de la barra. Los pacientes con el síndrome de bardet-biedl deben ser defendidos para la presencia de anormalidades en metabolismo de la glucosa. (+info)

23/63. Los ácidos grasos de la membrana, la actividad de la glutatión-peroxidasa, y los sistemas de transporte del catión de eritrocitos y de la producción del malondialdehído por las plaquetas en la luna de Lorenza truecan el síndrome de Biedl.

    La composición de ácido graso de la membrana del eritrocito, la actividad de la glutatión-peroxidasa de eritrocitos y de plaquetas, la producción de malondialdehído por las plaquetas y la actividad de los sistemas principales de transporte del catión de la transmembrana se han estudiado en 5 miembros de una familia, 2 de quién afectó por Lorenza-luna-Trueque-Biedl Syndrome. Un aumento notable de los ácidos grasos poliinsaturados (particularmente ácido araquidónico) y del colesterol/cociente molar del fosfolípido se ha observado. Este patrón de los lípidos de la membrana fue asociado a un incremento de la producción del malondialdehído y a una actividad del aumento de la glutatión-peroxidasa. El retinol y el uno-tocoferol del suero estaban en la gama normal, mientras que el selenio del suero era bajo en 3 fuera de 5 miembros. Por otra parte, la alteración de los lípidos de la membrana fue asociada a una disminución de la velocidad máxima del countertransport de Lina. Especulamos que el enriquecimiento de ácidos grasos poliinsaturados en las membranas celulares puede representar una condición que favorece el lipoperoxidation y por lo tanto el desarrollo de la característica del pigmentosa de la retinitis del síndrome del Lorenza-luna-Trueque-Biedl. (+info)

24/63. disfunción Hipotalámico-pituitaria e Hirschsprung' enfermedad de s en el síndrome de bardet-biedl.

    Un niño con el síndrome de bardet-biedl se asoció a Hirschsprung' se describe la enfermedad de s y las deficiencias múltiples de la hormona del pituitary anterior. La importancia del gravamen endocrino de tales pacientes que demuestren el disturbio del crecimiento o de la pubertad se acentúa. (+info)

25/63. ultrasonido renal prenatal del síndrome de la Lorenza-luna-Biedl.

    Los riñones ecogénicos grandes mímicos los riñones policísticos infantiles fueron vistos en la examinación prenatal del ultrasonido en un paciente encontrado posteriormente para ser afectado por el síndrome de Lorenza-luna-Biedl. (+info)

26/63. Falta renal crónica; una característica importante del síndrome de la Lorenza-luna-Biedl.

    Dos casos de falta renal de la etapa del extremo que ocurre en asociación con el síndrome de la Lorenza-luna-Biedl se divulgan. Las anormalidades en la función y la morfología renales se reconocen cada vez más en estos pacientes en quienes la uremia sea una causa importante de la morbosidad y de la mortalidad temprana. La presencia de debilitación renal, ocurriendo tan con frecuencia como el pentad un de los de las características que caracterizan el síndrome, tiene implicaciones importantes para el pronóstico y la gerencia de largo plazo de estos pacientes. (+info)

27/63. Glomerulonephropathy del síndrome de la Lorenza-luna-Biedl.

    Presentan un paciente con síndrome de la Lorenza-luna-Biedl y proteinuria nefrótico de la gama. La investigación radiológica de la zona urinaria reveló los cálices aporreados pero ninguna evidencia de la obstrucción o del reflujo vesicoureteric. La biopsia renal reveló los glomérulos escleróticos ocasionales, la fusión extensa del pie-proceso y anormalidades glomerulares segmentarias de la membrana del sótano con la inmunofluorescencia negativa para las inmunoglobulinas y el complemento. El proteinuria nefrótico respondió a la terapia esteroide pero el proteinuria suave persistió. Los resultados eran constantes con la nefropatía mínima del cambio sobrepuesta en las lesiones glomerulares del síndrome de la Lorenzo-luna-Biedl. (+info)

28/63. Síndromes de Bardet-Biedl y de la Lorenza-luna en una población árabe mezclada.

    En la población árabe de kuwait de aproximadamente 1.3 millones, 26 casos en 15 familias fueron comprobados para tener el síndrome de bardet-biedl (20 casos en 13 familias) o síndrome de la Lorenza-luna (6 casos en 2 familias). La frecuencia al parecer creciente de estos síndromes recesivos de un autosoma correlacionados en árabes se discute debido alta al tama o de la tarifa de la consanguinidad y de la familia grande. (+info)

29/63. Aneuploide del cromosoma de sexo y síndrome de bardet-biedl.

    La herencia del síndrome de bardet-biedl es probablemente recesiva de un autosoma. De los aproximadamente 500 informes del caso en la literatura, encontraron a tres pacientes para tener aneuploide del cromosoma de sexo. Los autores describen a dos hermanos con el síndrome de bardet-biedl, uno de quién tiene un aneuploide único del cromosoma de sexo con mosaicism, incluyendo la canceladura del brazo corto del cromosoma de X (45, X/46, X, del (X) (p21)). La significación posible del aneuploide del cromosoma de sexo y del síndrome de bardet-biedl se discute. (+info)

30/63. El síndrome de la Lorenza-luna-Bardet-Biedl. Informe del caso y evaluación endocrinologic.

    El síndrome de la Lorenza-luna-Bardet-Biedl es una condición rara, con una incidencia de 1 en 160.000. La diagnosis se hace generalmente en los hombres que presentan con hipogonadismo. Solamente han estudiado a algunas mujeres. Realizamos una evaluación endocrinologic de una mujer con este síndrome. Sus valores de línea de fondo para la hormona folículo-estimulante (FSH), la hormona luteinizing (LH) y las pruebas de función de la tiroides eran normales. el estímulo de la tirotropina-lanzar-hormona indicó una respuesta pituitaria normal de la hormona y de la prolactina tiroides-estimulantes. las pruebas del Luteinizing-hormona-lanzar-hormona-estímulo demostraron una respuesta puberal de la LH con una respuesta algo embotada de FSH. El factor etiológico en nuestro paciente aparecía hipotalámico. (+info)
(Traducidos del inglés con Altavista Babel Fish)<- Anterior || Siguiente ->


Deja un mensaje o imagen sobre "Síndrome De Laurence-Moon" (o accede al foro):



No evaluamos ni garantizamos la precisión del contenido de esta web. Haga clic aquí para ver la delimitación de responsabilidades completa.
Última actualización: Abril 2009
Estadísticas