11/211. Síndrome de Klippel-Trenaunay: freqüência de hemihypertrophy cerebral e cerebelar em MRI. Nós examinamos 11 pacientes, diagnosticamos clìnica e radiogràfica como tendo a síndrome de Klippel-Trenaunay (KTS) por MRI. Havia quatro fêmeas e sete machos, envelhecidos 3-51 anos (meio 21 anos). Dois tiveram a assimetria desobstruída dos hemisférios cerebrais e cerebelares. A espessura da matéria cinzenta era normal, sem anomalias do sulcation, mas a espessura da matéria branca foi aumentada; o tamanho do ventrículo ipsilateral era normal. Estes pacientes tiveram a hipertrofia do pé e um haemangioma cutaneous no mesmo lado que a anomalia do cérebro. Nenhum paciente teve uma malformação vascular intracranial, unilateral megalencephaly, a atrofia ou a hidrocefalia cerebral. A predominância de hemihypertrophy cerebral em nossas séries de pacientes com KTS era assim 18%. ( info) |
12/211. Síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber que apresenta como o lymphangiohemangioma maciço da coxa: diagnóstico pré-natal. Nós relatamos um exemplo da síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber que apresenta prenatally como um lymphangiohemangioma congenital maciço da coxa. A examinação ultrasonographic rotineira revelou as áreas císticas distorcidas múltiplas que estendem do flanco direito através da extremidade mais baixa direita de um feto de 30 semanas. Um diagnóstico do lymphangioma cístico da coxa foi suspeitado prenatally. A avaliação Neonatal confirmou os resultados pré-natais. A imagem latente Neonatal de Doppler da cor revelou vasos sanguíneos dentro do tumor. O diagnóstico diferencial é discutido junto com procedimentos terapêuticos disponíveis. ( info) |
13/211. Síndrome de Klippel-Trenaunay. Uma apresentação incomun do edema unilateral do pé. A síndrome de Klippel-Trenaunay é uma condição congenital rara que apresente clàssica como uma tríade da hipertrofia dos varicosities, do osso ou do macio-tecido, e hemangiomas cutaneous. Os autores descrevem um exemplo desta doença em um paciente de outra maneira saudável com o edema unilateral do pé e sangramento intermitente dos varicosities proeminentes do tornozelo. O diagnóstico foi feito com base na apresentação clínica, em estudos diagnósticos, e em uma revisão de literatura detalhada. Uma vista geral da patologia, do tratamento, e do prognóstico desta doença é fornecida. ( info) |
14/211. Uma associação incomun de aneurysms intracranial e da duplicação do esôfago em um exemplo da síndrome de Klippel-Trenaunay. A síndrome de Klippel-Trenaunay (KTS) é uma desordem congenital resultando de uma anomalia mesodermal, caracterizada por haemangiomas capilares cutaneous, por hipertrofia do osso e pelas veias macias do tecido e as varicosas. A presença de aneurysms intracranial estêve descrita raramente, quando a duplicação do esôfago não for relatada previamente. Nós descrevemos um paciente com o KTS com ambas as anomalias lá adicionais, que poderiam ser explicadas por uma anomalia postulada do gene do mosaico. ( info) |
15/211. Síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber (KTW): o uso dentro - da imagem latente de ressonância magnética do utero (MRI) em um diagnóstico em perspectiva. O diagnóstico da síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber (KTW) é feito raramente prè-natal. Nós relatamos o uso do ultra-som e dentro - a imagem latente de ressonância magnética do utero (MRI) no diagnóstico pré-natal desta síndrome. Este é o primeiro relatório do uso de MRI pré-natal no diagnóstico desta circunstância. Havia uma concordância nos resultados de modalidades, com hipertrofia do membro, e haemangiomata múltiplo - subcutaneous e internamente - demonstrado com ultra-som e MRI. O paciente eleito para terminar a gravidez por causa dos oligohydramnios associados e de uma caixa fetal pequena notável em 20 semanas. A examinação pós-morte confirmou o diagnóstico pré-natal. ( info) |
16/211. Síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber com hemimegalencephaly. Há muitos casos documentados da síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber caracterizados pela tríade da mancha de vinho portuário, das veias varicosas, e da hipertrofia dos ossos e de tecido sobrejacente. Alguns casos incluíram mesmo os resultados adicionais de hemimegalencephaly. Nós não relatamos uma caixa da síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber com hemimegalencephaly e da hipertrofia calvarial, mas nenhuma evidência da hipertrofia do membro ou do tronco. ( info) |
17/211. Síndrome auriculotemporal. Dois casos da síndrome auriculotemporal são apresentados em duas crianças masculinas que começaram nos primeiros anos de vida a apresentar reações do itinerário linear da eritema nos mordentes após ter comido diversos alimentos. O estudo allergologic com estes alimentos era negativo, reproduzindo o retrato clínico após sua ingestão. ( info) |
18/211. Resultados Orofacial na síndrome de Klippel-Trenaunay. A síndrome de Klippel-Trenaunay é uma tríade das anomalias congenitais caracterizadas por haemangiomas, por varicosities, e pela hipertrofia óssea e macia unilateral do tecido. A hipertrofia afeta geralmente um membro longe do ponto de origem, mas o tronco ou a cara podem ser afetado. Os haemangiomas Cutaneous (flammeus do nevo) da extensão de variação e do contorno irregular estão frequentemente atuais nas regiões hypertrophic. Os Varicosities podem igualmente ser parte das lesões vasculares da síndrome. As manifestações Orofacial incluem a assimetria, a ampliação da maxila, e malocclusions faciais assim como a erupção de dente prematura. Dois casos da síndrome de Klippel-Trenaunay são apresentados aqui. Ambos mostram a hipertrofia hemifacial típica e a erupção prematura dos dentes no lado afetado. No primeiro caso somente a região mandibular esquerda era afetada. Ao contrário, no segundo havia hipertrofia do lado esquerdo do todo do corpo que inclui as maxilas superiores e mais baixas. Este menino igualmente sofre do atraso ideokinetic congenital, quando o primeiro era de outra maneira normal. Ambos os casos diferem dos casos previamente relatados da síndrome de Klippel-Trenaunay em faltar todo o flammeus facial proeminente do nevo. No primeiro caso havia igualmente malformação da coroa do primeiro molar permanente no lado afetado que não tem sido descrito previamente. ( info) |
19/211. Co-ocorrência e contribuição da doença de Fabry e da síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber a um paciente com as lesões de pele atípicas. A doença de Fabry (FD) é um erro inborn recessive X-lig do metabolismo do glycosphingolipid. Entre sintomas clínicos, as lesões de pele maculopapular, conhecidas como o angiokeratoma, aparecem o mais frequentemente no abdômen, no scrotum, e nas coxas mais baixos, com uma tendência para a simetria bilateral. Um paciente masculino dos anos de idade 30 foi-nos referido para a avaliação de uma malformação vascular e cutaneous complexa. A examinação da pele mostrou o angiokeratoma numeroso, que se tinha tornado somente na parte adequada do corpo, com uma delineação afiada no midline do tronco. O diagnóstico do FD foi confirmado pela demonstração de uma atividade diminuída da alfa-galactosidase A, e o paciente foi mostrado para ser hemizygote para uma mutação missense (R342Q) no gene da alfa-galactosidase A (GLA). Esta mutação foi demonstrada igualmente no ADN extraído das culturas do fibroblasto estabelecidas das áreas afetadas e não afetadas da pele, assim excluindo a hipótese do mosaicism somático ou do mosaicism do revertant. Interessante, o diagnóstico da síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber (KTWS) foi feito igualmente, com as investigações clínicas e radiológicas. Este é o primeiro relatório na associação entre o FD e o KTWS. A análise de Karyotype era normal. É provável que as malformações vasculares misturadas de KTWS que afeta os sistemas capilares e venosos contribuíram ao teste padrão incomun da distribuição do angiokeratoma observado no paciente. ( info) |
20/211. Síndrome de Klippel-Trenaunay: 2 relatórios do caso e uma revisão de manifestações genitourinary. FINALIDADE: Nós sumariamos a literatura e apresentamos nossa experiência com manifestações genitourinary da síndrome de Klippel-Trenaunay, que pode conduzir aos problemas de gerência desafiantes. MATERIAIS E MÉTODOS: Nós relatamos em 2 pacientes com manifestações genitourinary da síndrome de Klippel-Trenaunay e executamos uma revisão de medline da literatura usando o " das palavras chaves; Klippel-Trenaunay, " " malformation" vascular; e " genitourinary." RESULTADOS: As manifestações Genitourinary foram mencionadas em 18 artigos, incluindo 1.174 casos da síndrome de Klippel-Trenaunay, detalhando a apresentação e a gerência da bexiga, os genitalia externos e a participação retroperitoneal na síndrome de Klippel-Trenaunay. Os sintomas genitourinary totais nos pacientes com a síndrome de Klippel-Trenaunay parecem ocorrer nos casos mais severos e envolver geralmente malformações vasculares cutaneous do tronco, da pelve e dos genitalia. CONCLUSÕES: A extensão intraabdominal e intrapelvic das malformações vasculares da síndrome de Klippel-Trenaunay ocorre freqüentemente simultaneamente com a participação cutaneous abdominal, pélvica mais baixa dos genitalia externos, como em nossos 2 casos e em nossa revisão da literatura. Estes dados fornecem uma compreensão melhor do espectro de manifestações genitourinary na síndrome de Klippel-Trenaunay e fornecem a introspecção para que o clínico formule terapias individuais para estes pacientes. ( info) |