51/346. Diagnóstico pós-morte do " occult" Síndrome de Klinefelter em um paciente com cirrose crônica de doença renal e de fígado. Este relatório descreve um paciente não suspeitado de ter a síndrome de Klinefelter durante a vida mas diagnosticado com ele depois da examinação pós-morte usando a hibridação in situ fluorescente (PEIXE) para a análise do soro dos cromossomas e da hormona de sexo. Um homem japonês dos anos de idade 49 teve uma história do nephrosis, da cirrose pesada do consumo do álcool, a mellitus de diabetes, e de fígado e tem-se submetido à diálise por 10 anos. Morreu de varices esofágicos rompidos. A autópsia revelou o hipogonadismo, sugerindo a síndrome de Klinefelter. Isto foi confirmado por PEIXE, que mostrou um mosaico 46XY, karyotype 47XXY, e pela análise do soro, que revelou a hormona luteinizing da elevação e níveis deestimulação do hormona e os baixos da testosterona. A autópsia igualmente revelou uma hiperplasia nodular, bilateral, testicular da pilha de Leydig. Este relatório ilustra o valor das investigações pós-morte do laboratório, particular peixes para a análise da hormona dos cromossomas e do soro de sexo, para a demonstração clìnica de incerto ou do " occult" Síndrome de Klinefelter. ( info) |
52/346. O metaplasia myeloid Agnogenic associou com a síndrome de Klinefelter: um relatório do caso. A síndrome de Klinefelter é a desordem o mais geralmente diagnosticada do cromossoma de sexo entre machos. É associada geralmente com os 47 cromossomas, incluindo dois Xs e um Y. A designação citogénica formal para a síndrome de Klinefelter é 47, XXY; o cromossoma de sexo extra é devido a nondisjunction cromossomático meiotic. O risco aumentado de várias doenças malignos foi reconhecido entre pacientes com anomalias cromossomáticas congenitais diferentes. Desde o princípios dos anos 60, os relatórios numerosos apareceram de um risco aumentado de neoplasma malignos entre pacientes com síndrome de Klinefelter. A evidência sugere uma correlação com incidências aumentadas de tumores e de cancro da mama da célula germinal. Se estes pacientes estão em um risco aumentado de doença maligno hematológica, especial a leucemia aguda, é ainda incerta. Este relatório descreve um paciente com metaplasia e síndrome myeloid agnogenic de Klinefelter, uma associação relatada não previamente. ( info) |
53/346. Nascimento de um macho saudável após transferência thawed congelada do blastocyst que segue a injeção intracytoplasmic de espermatozóides testicular thawed congelados de um homem com o Klinefelter' nonmosaic; síndrome de s. Nós relatamos aqui em um nascimento de um macho, com karyotype normal, após transferência thawed congelada do blastocyst que segue a injeção intracytoplasmic de espermatozóides testicular thawed congelados de um homem azoospermic dos anos de idade 27 com o Klinerfelter' nonmosaic; síndrome de s. O esperma Testicular foi recuperado pela biópsia percutaneous da agulha. ( info) |
54/346. O teratoma imaturo Mediastinal com o tumor do saco de yolk e leucemia myelomonocytic associou com o Klinefelter' síndrome de s. Um macho dos anos de idade 14 que apresenta com uma história curta da dor de caixa subclavicular direita foi encontrado para ter um tumor mediastinal. As investigações e a examinação de medula hematológicas mostraram características da leucemia myelomonocytic. O tumor mediastinal foi extirpado, mas a cirurgia foi complicada pela hemorragia maciça. O patient' a condição de s deteriorou-se postoperatively e morreu uma semana mais tarde. A histologia do tumor mediastinal mostrou as características típicas de um teratoma imaturo com um tumor do saco de yolk. Um proeminente infiltra de pilhas leucêmicas da explosão estava atual dentro dos vasos sanguíneos e na grande proximidade ao componente do saco de yolk. A análise karyotypic das pilhas leucêmicas isoladas e cultivadas da medula mostrou 50XXY, 8, 21, karyotype do cromossoma do marcador do G-grupo de iso. ( info) |
55/346. Hyperoxaluria Enteric: uma causa escondida da falha renal adiantada da corrupção em duas transplantações sucessivas: recuperação atrasada espontânea da corrupção. Um paciente dos anos de idade 37 submeteu-se a duas transplantações renais sucessivas 7 meses separadas. Permaneceu dependente da diálise. A biópsia adiantada de ambas as corrupções revelou depósito difundido do oxalate do cálcio sugestivo da nefropatia aguda do oxalate. Diversas causas da nefropatia do oxalate, incluindo o oxalosis preliminar e uma entrada aumentada de precursores do ácido oxalic, foram excluídas. Dois anos mais tarde, a identificação do steatorrhea com sinais radiológicos da pancreatitie crônica conduziu à hipótese do hyperoxaluria enteric. Surprisingly, 11 meses após a segunda transplantação, a função da corrupção melhorou progressivamente permitir a interrupção da diálise. Três anos mais tarde, a função renal é estável. As causas e a prevenção da falha oxalate-induzida aguda da corrupção são destacadas. A evidência Subclinical do hyperoxaluria enteric deve ser procurada e apropriado a terapia instituída o mais cedo possível. A possibilidade de uma recuperação atrasada da função renal autoriza a paciência atenta dos médicos de comparecimento. ( info) |
56/346. osteoporose com doença subjacente do tecido conexivo: um caso incomun. Um macho dos anos de idade 44 foi visto inicialmente pelos dermatologistas, que anotaram um prurido erythematous em áreas sun-exposed, na parte traseira, nos ombros, e nos úmeros. Havia uma fraqueza de músculo associada e uma perda de peso significativa. A investigação revelada levantou suavemente transaminases do aspartato e da alanina mas a quinase normal da creatina. Os índices inflamatórios e os anticorpos antinucleares (ANAs) eram normais. A biópsia do prurido foi relatada como consistente com o dermatomyositis (DM) ou o erythematosus de lúpus agudo. Um diagnóstico do DM foi feito, e o prednisolone foi dado com melhoria do prurido mas da deterioração myopathy. O paciente foi referido o departamento do rheumatology, e uma história mais adicional revelou fraturas vertebrais múltiplas após a queda da altura ereta; estes tinham ocorrido seis meses antes de começar esteróides. Além fumando do não teve nenhum outro factor de risco para a osteoporose. A examinação não mostrou a força de músculo normal, a nenhuma ternura do músculo, e nenhuma anomalia comum. As enzimas do músculo da repetição eram normais, e os ANAs eram agora 1: 100, mas os anticorpos do dsDNA e os antígenos nucleares extractable eram normais. As investigações para a osteoporose revelaram um retrato hypergonadotrophic do hipogonadismo. Uma examinação mais adicional indicou o cabelo púbico e auxiliar scanty, os testículos pequenos, e o gynecomastia suave. É casado, não tem embora nenhuma criança do seus próprios. O perfil hormonal levantou a possibilidade de Klinefelter' síndrome de s, que foi confirmada subseqüentemente com karyotyping de 47 XXY. O hipogonadismo foi estabelecido como uma causa da osteoporose nos machos, e neste caso explicaria a ocorrência das fraturas na ausência de outros factores de risco principais. Erythematosus de lúpus sistemático foi reconhecido em colaboração com Klinefelter' síndrome de s; em virtude das enzimas normais do músculo, seu prurido é muito provável devido ao lúpus discoid agudo com a deficiência do andrógeno que causa a fraqueza de músculo. ( info) |
57/346. Um exemplo da síndrome de Moebius em colaboração com a síndrome de Klinefelter. FINALIDADE: Para descrever um infante afetado pela síndrome de Klinefelter, que igualmente demonstrou sinais clínicos da síndrome de Moebius. MÉTODOS: Um relatório clínico do caso. RESULTADOS: Um infante masculino era full-term nascido a um par saudável após uma gravidez normal. Diversas características dysmorphic e hipotonia generalizada foram anotadas no nascimento. O estudo do cromossoma revelou uns 47, o teste padrão do cromossoma de XXY, que é consistente com a síndrome de Klinefelter. O paciente igualmente demonstrou resultados clínicos da síndrome de Moebius: paralisia horizontal bilateral do olhar, paralisia bilateral do nervo craniano sete, lingüeta aguçado, hipoplasia do músculo peitoral, e clubfeet. CONCLUSÃO: Nós relatamos o primeiro exemplo clínico de um paciente com síndrome de Klinefelter que foi afetada igualmente pela síndrome de Moebius. Embora clìnica intrigando, a coexistência das duas síndromes representa muito provável uma ocorrência da possibilidade. ( info) |
58/346. Klinefelter' síndrome de s e puberdade precoce: um pressagio para o tumor. Meninos com Klinefelter' a síndrome de s está em um risco aumentado de puberdade precoce. A maioria de casos são idiopáticos ou devido a um tumor mediastinal. pacientes com Klinefelter' a síndrome de s é em um risco elevado de tumores preliminares, extragonadal da célula germinal, que são geralmente nonseminomatous, mas pode ser uma de tipo misto com elementos seminomatous. O diagnóstico diferencial da puberdade precoce inclui tumores mediastinal, especial nos meninos com Klinefelter' síndrome de s. ( info) |
59/346. Colelitíase em um infante com Klinefelter' síndrome de s. A colelitíase foi relatada somente raramente nos infantes. Nós descrevemos um exemplo da colelitíase em um 1 infante mês-velho com Klinefelter' síndrome de s. Esta associação não tem sido relatada previamente. ( info) |
60/346. Desordens múltiplas da glândula endócrina e Rathke' quisto do cleft de s com Klinefelter' síndrome de s: um relatório do caso. Um macho japonês dos anos de idade 46 foi admitido para a avaliação da hipertensão severa. Era obeso e tinha um habitus eunuchoidal do corpo. A análise cromossomática revelou uns 46, XY/47, karyotype de XXY. O LH do soro, FSH e os níveis da testosterona eram baixos, indicando o hipogonadismo hypogonadotropic. Os testes dinâmicos Endocrinological divulgaram a presença de panhypopituitarism hypothalamic, insipidus parcial do diabetes, tipo - 2 do renin mellitus de diabetes hipertensão essenciais e baixo. O tomography computado do cérebro e a imagem latente de ressonância magnética revelaram massas intra e extrasellar. A examinação histológica do tecido obtido na cirurgia transsphenoidal mostrou um Rathke' quisto do cleft de s (RCC). Ao melhor de nosso conhecimento, este é o primeiro relatório do caso do mosaico Klinefelter' síndrome acompanhada de RCC sintomático, tipo de s - 2 do renin mellitus de diabetes hipertensão essenciais e baixo. ( info) |