61/346. Asociado mellitus de diabetes con Klinefelter' síndrome de s: un informe y una revisión del caso en Japón. Divulgamos un caso de Klinefelter' síndrome de s en un hombre de 48 años que tenía asociado mellitus de diabetes con resistencia de insulina severa. Lo diagnosticamos con Klinefelter' síndrome de s de sus testículos atróficos, hipogonadismo primario en la examinación hormonal, y una aberración cromosómica de 47, XXY. Él demostró sensibilidad disminuida severa de la insulina en una prueba euglycemic hiperactiva-insulinemic de la abrazadera. Él había inyectado sobre 100 unidades de insulina por día, sin embargo, el reemplazo de la testosterona y la administración del pioglitazone mejoraron su control glycemic, que dio lugar a una disminución de la dosis de la insulina menos de 50 unidades por día. Aquí, discutimos las características de asociado mellitus de diabetes con Klinefelter' síndrome de s en pacientes japoneses incluyendo este caso. ( info) |
62/346. Thromboembolism venoso severo en un hombre joven con Klinefelter' síndrome y heterozygosis de s para las mutaciones de la protrombina y del factor v Leiden de G20210A. Klinefelter' el síndrome de s es la causa más común de la falta testicular primaria, dando por resultado la debilitación de la espermatogénesis y de la producción de la testosterona. Es un desorden cromosómico caracterizado por los testículos pequeños, firmes, azoospermia, gynecomastia, diversos grados de eunuchoidism y deficiencia de la testosterona con los niveles elevados del plasma de la gonadotropina. En Klinefelter' el síndrome de s allí es un aumento de ciertas enfermedades sistémicas incluyendo thromboembolism venoso. Un riesgo thromboembolic creciente en hombres hypogonadic se ha explicado con el hypofibrinolysis debido a la deficiencia del andrógeno. Solamente dos casos se han divulgado sobre la asociación entre Klinefelter' síndrome de s y thrombophilias congénitos o adquiridos bien conocidos. Divulgamos el caso de un paciente de 39 años con Klinefelter' síndrome de s que experimentó trombosis venosa profunda severa con embolia pulmonar, en la ausencia de cualquie acontecimiento que acciona circunstancial. Otras examinaciones también demostraron un heterozygosis doble para las mutaciones de la protrombina y del factor v Leiden de G20210A. Este caso sugiere que el riesgo thromboembolic creciente, divulgado en Klinefelter' el síndrome de s, se puede empeorar por la coexistencia de una o más condiciones thrombophilic bien conocidas, como se muestra por la edad relativamente joven del paciente. Más estudios son necesarios entender claramente la patogenesia del thromboembolism venoso en los varones afectados por Klinefelter' síndrome de s. ( info) |
63/346. Asimetría y esquizofrenia cerebrales anormales en un tema con Klinefelter' síndrome de s (XXY). FONDO: Una alta incidencia de la esquizofrenia se ha divulgado en individuos con los aneuploides del cromosoma de sexo (SCAs), y el aneuploide adicional-x aparece afectar al contrario al neurodevelopment. Examinamos previamente el neurodevelopment en temas de SCA con la proyección de imagen de resonancia magnética estructural (MRI) del cerebro. Presentamos a un tema de XXY que desarrolló posteriormente esquizofrenia. La examinación adicional de los datos de MRI fue emprendida. MÉTODOS: Los gráficos del cerebro regional MRI-resuelto a las proporciones enteras del volumen del cerebro y a los índices cerebrales de la asimetría fueron generados para Klinefelter (n = 10) y los temas masculinos del control (n = 25) para permitir comparaciones interindividuales. RESULTADOS: El caso del índice había invertido asimetrías del lóbulo prefrontal y temporal, y estos resultados eran marcados que en cualquier otro tema. CONCLUSIONES: Se ha sugerido que un lugar geométrico genético para la esquizofrenia se puede encontrar en el cromosoma de X y que los genes referidos están implicados en el desarrollo de asimetrías cerebrales normales. Este caso apoya estas discusiones. ( info) |
64/346. El polyembryoma mediastínico se asoció al síndrome de Klinefelter. Un muchacho de 4.5 años presentó con pubertad precoz isosexual y una resección quirúrgica mediastínica anterior de massachusetts demostró un teratoma con los focos de los elementos mezclados malos del tumor de la célula de germen del polyembryoma. En la posterior investigación lo encontraron para tener síndrome de Klinefelter. La mayoría de los tumores mediastínicos de la célula de germen se tratan con terapia ayudante. Lo manejaron con la supresión quirúrgica sola y es bien en 2 años de carta recordativa. El análisis razonado para este acercamiento se discute. ( info) |
65/346. El comportamiento del Fuego-settng se asoció al síndrome de Klinefelter. Esto es un informe sobre un paciente masculino con una historia anterior del desorden sicopático que fue arrestado para el incendio provocado. Durante la hospitalización siguiente en una unidad psiquiátrica, un síndrome genético, a saber síndrome de Klinefelter (47, XXY), fue diagnosticado. La asociación entre el comportamiento y el síndrome firesetting de Klinefelter se repasa, y se discute la hipótesis explicativa subyacente. ( info) |
66/346. Una incidencia creciente de aneuploides de un autosoma en spermatozoa de un paciente con Klinefelter' síndrome de s. OBJETIVO: Para determinar si hay una incidencia creciente de aneuploides de un autosoma en spermatozoa de un tema con Klinefelter' nonmosaic; síndrome de s. DISEÑO: Análisis de los núcleos de la esperma por el hibridación in situ de la fluorescencia. AJUSTES: laboratorio Hospital-basado para la biología reproductiva. pacientes: Un paciente con Klinefelter' el síndrome de s y 46, hombre fértil XY eran analizados. INTERVENCIONES: Las muestras de la esperma fueron preparadas para el hibridación in situ de la fluorescencia. MEDIDAS PRINCIPALES DEL RESULTADO: Las frecuencias disomy para los cromosomas 7, 9, 13, 18, y 21 y cromosomas de sexo eran resueltas usando el hibridación in situ de la fluorescencia. RESULTADOS: Las diferencias significativas fueron encontradas en la frecuencia de disomy para los cromosomas 13, 18, y 21 entre el paciente y un control normospermic. No se observó ningunas diferencias significativas para los cromosomas 7 y 9. Las frecuencias de anormalidades gonosomal y de spermatozoa diploides también fueron aumentadas perceptiblemente del paciente. CONCLUSIONES: Nuestros resultados indican que hay una incidencia creciente de los aneuploides de un autosoma para los cromosomas 13, 18, y 21 en los spermatozoa del paciente con Klinefelter' síndrome de s que en la población en general. Además, la mayor parte de los estudios también han demostrado una frecuencia creciente del aneuploide de un autosoma en los spermatozoa a partir del 46, los varones XY con oligozoospermia u oligoasthenoteratozoospermia. Así, el descendiente de los pacientes con Klinefelter' s llevado por la inyección intracitoplásmica de la esperma puede estar en un riesgo más alto del aneuploide de un autosoma debido al oligoasthenoteratozoospermia. ( info) |
67/346. Concurrencia de los síndromes frágiles de X y de Klinefelter: informe de un nuevo caso de de operación NI paternal. La concurrencia de los síndromes frágiles de X y de Klinefelter sería esperada de vez en cuando. Por lo tanto, el análisis de la literatura demostró que la concurrencia de ambas condiciones fue encontrada por lo menos 16 veces. Entre ellas, solamente siete casos eran analizados para el origen parental del cromosoma adicional X, sugiriendo que el de operación NI maternal fue heredada preferencial. Presentamos al tercer paciente con la concurrencia de los síndromes frágiles de X y de Klinefelter, en los cuales el origen parental del cromosoma supernumerario X era paternal. Esto que encuentra refuerza que la predisposición del padre-de-origen de la concurrencia de los síndromes frágiles de X y de Klinefelter es una coincidencia pura. ( info) |
68/346. Tamaño creciente en 47, varón del diente primario de XXY: un primer informe del caso. El tamaño creciente del diente se ha divulgado previamente en asociación con el síndrome de Klinefelter. Sin embargo, hasta ahora, esta observación se ha restringido a la dentición permanente. En este papel, divulgamos anchura mesio-distal creciente en los dientes primarios de 47, varón de la incisivo y de la muela de XXY. ( info) |
69/346. Separación bilateral del neuroepithelium macular en un paciente con el síndrome de Klinefelter. PROPÓSITO: Para describir la ocurrencia de la separación anormal, bilateral del neuroepithelium y del síndrome maculares de Klinefelter en un paciente joven. MÉTODOS: Informe del caso. RESULTADOS: Un varón de 20 años del origen chino con el karyotype 47, XXY presentó con la separación retiniana neurosensorial central bilateral. Había mejora espontánea. CONCLUSIONES: Una forma anormal de separación del neuroepithelium macular fue considerada en un paciente joven con el síndrome de Klinefelter. El mecanismo patofisiológico no está claro. La posibilidad de un desequilibrio hormonal se discute. Una consideración de diagnóstico diferenciada es chorioretinopathy seroso central y una forma suave de síndrome de Vogt-Koyanagi-Harada. Este caso es de interés debido a la rareza de la asociación entre el síndrome de Klinefelter y las anormalidades coriorretinales. ( info) |
70/346. Asociación entre el síndrome de Klinefelter y la hiperplasia nodular focal. La hiperplasia nodular focal es una lesión benigna del hígado, afectando predominante a mujeres. Su etiología es desconocida. Los niveles elevados de estrógenos se han invocado para desempeñar un papel en la enfermedad. El síndrome de Klinefelter es el desorden más común del cromosoma de sexo, caracterizado por 47, karyotype de XXY, dando por resultado el desequilibrio masculino de la hormona del hipogonadismo y de sexo. Presentamos un caso de un hombre de 25 años afectado por el síndrome de Klinefelter, admitido a nuestro hospital para los síntomas dispépticos aspecíficos. Durante la admisión él experimentó: análisis de sangre para la función hepática y el estado, la sonografía, la energía Doppler del color del eco y la exploración hormonales sexuales de la tomografía automatizada del hígado, y de la biopsia del hígado. Un hipogonadismo hypergonadotropic estaba presente. La proyección de imagen del hígado demostró una lesión hepática que biopsia del hígado confirmada para ser una hiperplasia nodular focal. Aunque la asociación podría ser ocasional, el desequilibrio de la hormona de sexo presente en el síndrome de Klinefelter puede sugerir un papel en el desarrollo de esta lesión benigna del hígado. ( info) |